Raksta medicīnas eksperts

Pediatrs

Jaunas publikācijas

Saharozes-izomaltāzes deficīts

Alexey Kryvenko , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Aprakstīti trīs iedzimtu enzīmu deficītu fenotipi, ko izraisa enzīma kompleksa sintēzē esošā gēna mutācijas. Publicēts datus par lokalizāciju gēnu hromosomā 3. Patogēnā izmaiņas līdzīgi laktāzes deficītu, izņemot, ka saharoze un izomaltīta - ne prebiotikas pārkāpjot to šķelšanās radīs attīstību zarnu dysbiosis. Slimība izpaužas pirmajā dzīves mēnesī tikai tad, kad mākslīgajai barošanai cieti saturoši produkti, dekstrīni (maltodekstrīns), saharozes vai bērns dopaivanii ūdens ar cukuru. Parasti slimības izpausme notiek pēc papildu pārtikas ieviešanas.

ICD-10 kods

E74.3. Citi ogļhidrātu absorbcijas traucējumi zarnās.

Diagnostika

Diagnostika balstās uz cietes satura palielināšanos koproloģiskajā pētījumā, palielinot ogļhidrātu koncentrāciju izkārnījumos. Diagnostikas "zelta standarts", tāpat kā laktāzes deficīts, tiek uzskatīts par fermenta aktivitātes noteikšanu tievās zarnas gļotādas biopsijas paraugā. Šī metode ļauj atšķirt dažādu veidu disaharidāzes deficītu savā starpā.

Ārstēšana

Ārstēšana sastāv no eliminācijas uztura, izņemot saharozi, dekstrīnu, cieti, pārtikas cukuru.

trusted-source [1], [2], [3], [4]