Raksta medicīnas eksperts

Pediatrs

Jaunas publikācijas

Lipoproteīna B sintēzes traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Aleksejs Krivenko, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Lipoproteīns B ir nepieciešams chilomikronu, zemu un ļoti zemu blīvumu lipoproteīnu veidošanai, lipīdu transporta formai pēc ievadīšanas no enterocītu uz limfu. Lipoproteīna B sintēzes pārkāpumi ir konstatēti 3 slimībās:

abetalipoproteinēmija (Bassen-Korzweig slimība);
gonadotrofiska gabapithelioprofilēmija;
Andersona slimība.

ICD-10 kods

E78.6. Nepietiekami lipoproteīni.

Pathogenesis

Abetalipoproteinemia ir saistīta ar deficīta mikrosomāla olbaltumvielu, triglicerīdu kas nosūta endoplazmatiskais tīkls enterocītos un aknu šūnām, saskaņā ar kuru nav veidojas lipoproteīnu satur apoprotein B.Citādi apoproteins pacientiem veiksmīgi sintezēti. Pārkāpums noved pie tā, ka lipīdi (galvenokārt triglicerīdi) netiek transportēti uz limfiem un asinīm. Nespēja sintezēt apoprotein B-48, un veidojot chylomicra noved pie malabsorbcijas tauku un taukos šķīstošo vitamīnu (galvenokārt E un A).

Simptomi

Pirmajā dzīves gadā pārsvarā ir izmaiņas gremošanas trakta aktivitātē: steatorrēze, vemšana, sāpes vēderā un ķermeņa svara palielināšanās ātrums. Parasti anēmijas pievienošana ar acanthitozi, eritrocītu dzīves ilguma samazināšanās, taukskābju un holesterīna satura samazināšanās plazmā. Diagnozi apstiprina, ja plazmā nav lipoproteīna B. Gļotādas biopsijas paraugos tiek konstatēta enterocītu vakuolizācija, apoproteīna B trūkums ar augstu triglicerīdu koncentrāciju.

Ārstēšana

Apstrāde sastāv no tādu mazu tauku satura maisījumu iecelšanas, ieskaitot vidēja garuma ķēdes triglicerīdus. Nepieciešams pastāvīgi papildināt taukos šķīstošo vitamīnu (E vitamīna devu 100 mg dienā) ievadīšanu.

Laicīga ārstēšanas recepte var novērst smagus neatgriezeniskus neiroloģiskus un oftalmoloģiskus traucējumus.