Raksta medicīnas eksperts

Pediatrs

Jaunas publikācijas

Menkes slimība: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

No slimībām, kas saistītas ar deficītu vara transporta kanālus grupa ietver klasiskā Menkes slimība (slimība savīti tērauda vai matu apkalpes), soft iemiesojums Menkes slimība, kaula ragu sindromu (X-linked slābs āda, Ehlers-Danlos sindroms, IX tipa).

ICD-10 kods

E73.0. Iedzimta laktāzes nepietiekamība.

Menkes slimības simptomi

Varš ir nepieciešams daudzu fermentu sistēmu darbībai. Vara deficīts auglim noved pie attīstības defektiem, disembriozes aizspriedumiem. Sakarā ar to īpašības elastīna un kolagēna pārkāpšanu samazinās asinsvadu pretestību, kā rezultātā asiņošanas un traucējumu vaskularizāciju orgānu. Bērni piedzimst priekšlaicīgi, agrīnā neonatālā periodā bieži rodas hipotermija, netieša hiperbilirubinēmija. Raksturīgās sejas vaibsti dzemdībās: bieza pārkare žoklis, pietūkušas vaigiem, lūpas savdabīgu formu ( "Cupid 's priekšgala"), patoloģiskas matu un uzacis, locītavu hypermobility, diverticula urīnpūšļa un urīnizvadkanāla. Izstrādāt smaga caureja, neiroloģiski traucējumi (hipotonija, psihomotora aizture, krampji). Urīnceļu infekciozie bojājumi ir ātri piestiprināti, ir iespējama pneimonija un sepsis. Bez ārstēšanas bērni mirst 2-3 gadu vecumā.

Diagnozes pamatā ir angiopātiju atklāšana arteriogrāfijā, asiņošana, ieskaitot intrakraniālo, jaundzimušo raksturīgo fenotipu. Kad radiogrāfiskajā pārbaudē tiek diagnosticētas izmaiņas metafīzēs, lūzumos, osteoporozē.

Menkes slimības ārstēšana

Izveidojiet vara heistrīnu, sākotnējā deva jaundzimušajiem ir 100-200 mg dienā, tad ārstēšanu pielāgo, kontrolējot vara piesātinājumu.