Glikozes-galaktozes malabsorbcija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Glikozes-galaktozes uzsūkšanās traucējumiem, - slimība ir iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, kas saistīts ar patoloģiju pārneses proteīna glikozes un galaktozes. Ir 22 mutācijas gēna, kas kodē olbaltumvielu, hromosomu. Ar šo slimību zarnās ir pasliktināta monosaharīdu uzsūkšanās, kas izraisa osmotisku caureju, kas ātri noved pie dehidratācijas. Varbūt glikozes reabsorbcijas traucējumi nieru kanāliņos. Fruktozes uzsūkšanās nav mazinājusies.

ICD-10 kods

E74.3. Citi ogļhidrātu absorbcijas traucējumi zarnās.

Simptomi

No pirmās enterālās barošanas dienas biežā ūdeņainā izkārnījumos ar skābu smaržu, sāpēm vēderā un vēdera uzpūšanos saistās gāzu palielināšanās baktērijās, kas fermentē cukuru. Iespējama glikozūrija. Atšķirībā no laktāzes deficīta slimība ir smaga, dehidratācijas un hipotrofijas simptomi strauji attīstās.

Diagnostika

Slimību diagnosticējiet kombinācijā ar paaugstinātu ogļhidrātu izdalīšanos ar izkārnījumiem, hipoglikēmiju, glikozūriju, hipernatremiju. Diferencējieties ar apstākļiem, kas saistīti ar sekundāriem absorbcijas traucējumiem, piemēram, iekaisuma slimībām ar disaharīdu mazspēju (laktozes nesaturošas diētas noteikšana neuzlabo pacientu stāvokli).

Ārstēšana

Miziņu trūkums mākslīgajai barošanai, pamatojoties uz fruktozi, apgrūtina jaundzimušo barošanu enterāli. Pacientiem nepieciešama parenterāla vai elementāla enterāla barošana.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]