Bērnu slimības (pediatrija)

Hiperimmunoglobulinēmijas sindroms M

Hyper-IgM sindroms (HIGM) - grupa primāro imūndeficītu kas raksturīga ar parastiem vai paaugstinātu koncentrāciju serumā IgM, un strauji samazinājās vai vispār nav citu imūnglobulīna klasēm (G, A, E). Hiper-IgM sindroms attiecas uz retiem imūndeficīta gadījumiem, biežums populācijā nepārsniedz 1 gadījumu uz 100 000 jaundzimušajiem.

Hiper-IgM sindroms, kas saistīts ar CD40 deficītu (HIGM3): simptomi, ārstēšana

Autosomāli recesīvs variants saistīts ar deficītu CD40 (HIGM3) - tas ir reta hiper-IgM sindromu (HIGM3) ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma tik tālu, kas aprakstīta tikai 4 pacientiem no 3 nesaistītajiem ģimenes. Molekula CD40 - receptors virsdzimtas locekli, kas no audzēja nekrozes faktora ir konstitutīvi izteikts B limfocītu, monocikliskiem fagocīti, dendritic skropstām un aktivēto epitēlija šūnas.

Autosomāli recesīvs hiper IgM sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Pēc atklājumu par molekulāro pamatu X-saistīta Hyper-IgM sindromu parādījās apraksta pacientus abu dzimumu normālu izteiksmi CD40L, palielināta uzņēmība pret baktēriju, bet ne oportūnistiskas infekcijas, un dažās ģimenēs - ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma. 2000. Gadā revija ssoavt. Mēs publicējusi pētījumu par pacientu grupām ar hiper-IgM sindromu, rezultātus, lai konstatētu mutāciju gēnu, kas kodē aktivizācijas izraisītas citidīndeamināze (AICDA).

X tipa hiper-IgM sindroma 1. tips (HIGM1)

Vairāk nekā pirms 10 gadiem tika atklāts gēns, kura mutācijas izraisīja HIGM1 slimības formas attīstību. 1993. Gadā tika publicēti piecu neatkarīgu pētījumu grupu rezultāti, kas liecina, ka mutācijas CD40 liganda (CD40L) gēnā ir molekulārais defekts, kas ir Ht-IgM sindroma Xt ķēdes formas pamatā. Gp39 (CD154) - CD40L proteīns kodē gēnu atrodas X hromosomas garajā ķermeņa daļā (Xq26-27). CD40 ligands ekspresē aktivēto T-limfocītu virsmas.

Pārejoša zīdaiņu hipogammaglobulinēmija: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Pārejoša zīdaiņa hipogammaglobulinēmiju (TMG) ir definēts kā ievērojamu samazināšanos līmeņa IgG ar vai bez citām klasēm imūnglobulīna trūkumu, kas bērnu vecākiem par 6 mēnešiem, ievērojot izslēdzot citu imūndeficītu valstīs.

IgG apakšklašu deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Stāvoklis, kādā viena vai vairāku IgG apakšgrupu deficītu nosaka normālā vai samazinātā kopējā imūnglobulīna G līmenī, tiek saukts par IgG apakšgrupas selektīvu deficītu. Bieži vien vairākās apakšklasēs pastāv deficītu kombinācija.

Selektīvā imūnglobulīna deficīts A: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Starp pazīstamiem imūndeficīta gadījumiem populācijā ir visizplatītākais imūnglobulīna A (IgA) trūkums. Eiropā tās biežums ir 1 400-1 / 600 cilvēku, Āzijas un Āfrikas valstīs sastopamības biežums ir nedaudz zemāks.

Vispārīgais mainīgais imūndeficīts: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Kopējais mainīgais imūndeficīts (CVID) ir neviendabīga slimību grupa, kam piemīt defekts antivielu sintēzē. OVIN izplatība svārstās no 1: 25 000 līdz 1: 200 000, dzimuma attiecība ir vienāda.

Agammaglobulinēmija bērniem

Agammaglobulinēmija bērniem ir tipiska slimība, kurai pievienots izolēts antivielu deficīts. Šī slimība izpaužas biežās atkārtotās bakteriālas infekcijas.

Imūndeficīts bērniem

Imunodeficīta stāvokļi (imūndeficīts) attīstās sakarā ar vienas vai vairāku imunitātes saišu sakāšanu. Imūndeficītu raksturīga izpausme ir atkārtojas, smagas infekcijas. Tomēr daudziem imūnodefektīvu apstākļu veidiem ir raksturīga pastiprināta autoimūnu izpausmju un / vai audzēju slimību biežums.

Veselība