Bērnu slimības (pediatrija)

Ģimenes Vidusjūras drudzis (periodiskas slimības): simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ģimenes Vidusjūras drudzis (Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF), atkārtots slimība) - iedzimta slimība, ko raksturo atkārtotas epizodes drudža un peritonīts, dažreiz ar pleirīts, ādas bojājumiem, artrīts un reti perikardīts. Var attīstīt nieru amiloidozi, kas var izraisīt nieru mazspēju.

C1 inhibitora trūkums.

Cl-inhibitora (ClI) deficīts noved pie raksturīga klīniskā sindroma - iedzimtas angioedēmas (HAE) rašanās. Galvenā iedzimtas angioedēmas klīniskā izpausme ir atkārtojusies tūska, kas var apdraudēt pacienta dzīvi, attīstoties svarīgās lokalizācijās.

Iedzimtas imunitātes un kompleksu sistēmas defekti

Kompleksu sistēmas defekti ir primārā imūndeficīta stāvokļa visbiežāk sastopamās (1-3%). Aprakstīti gandrīz visu komplementa komponentu iedzimtie defekti. Visi gēni (izņemot forperdīnu gēnu) atrodami autosomālas hromosomās. Visizplatītākais trūkums ir C2 komponents. Kompleksu sistēmas defekti klīniskajās izpausmēs ir atšķirīgi.

No interferona y / interleikīna-12 atkarīgā ceļa defekti: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Defektiem, kas pie traucējumiem interferonu-gamma (INF-y) un interleikīna-12 (11-12) -dependent veids ir raksturīgs ar augstu jutību un dažu citu mikobaktēriju infekciju (Salmonella, vīrusi).

Leikocītu saķeres defekti

Lai veiktu pamata fagocītu funkcijas - ieiet infekcijas fāzē, saziņa starp šūnām, iekaisuma reakcijas veidošanās, ir nepieciešama adhēzija starp leikocītu un endotēliju, citiem leikocītiem un baktērijām. Galvenās adhēzijas molekulas ietver selektīnus un integrīnus. Pašu adhēzijas molekulu vai olbaltumvielu defekti, kas saistīti ar signāla pārnešanu no saķeres molekulām, izraisa izteiktus fagocītu pretiekaisuma atbildes defektus.

Hroniskas granulomatozitātes ārstēšana

Iepriekš, kaulu smadzeņu transplantācija (BMT) vai asinsrades cilmes šūnas (HCT) ārstēšanai pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai kopā ar pietiekoši augsts līmenis bojājuma. Un bieži vien tas bija saistīts ar neapmierinošo statusa pretransplant pacientiem, it īpaši, sēnīšu infekcija, kas ir zināms, kopā ar GvHD, ir viena no vadošajām vietām struktūrā pēc transplantācijas mirstības.

Iedzimta neitropēnija

Neitropēnija tiek definēta kā perifēro asiņu cirkulējošo neitrofilu skaita samazināšanās zem 1500 / μL (bērniem vecumā no 2 nedēļām līdz 1 gadam, zemākā norma ir 1000 / μp). Neitrofilu samazināšanās mazāka par 1000 / μl tiek uzskatīta par vieglu neitropēnijas pakāpi, 500-1000 / ml - vidēji, mazāk nekā 500 - smagu neitropēnijas pakāpi (agranulocitozi).

Imūnās regulācijas, poliendokrinopātijas, enteropātijas (IPEX) sindroms

X-linked imūnās disregulāciju sindroms, malabsorbcijas un poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, un enteropātijas, X-Linked - IPEX) ir reta smaga slimība. Pirmo reizi tā tika aprakstīta vairāk nekā pirms 20 gadiem lielā ģimenē, kurā tika atklāta ar dzimumu saistīta mantošana.

Autoimūna limfoproliferatīvs sindroms

Autoimūna limfoproliferatīvā sindroma (ALPS) ir slimība, kuras pamatā ir Fas-mediētā apoptozes iedzimtie defekti. Tas tika aprakstīts 1995. Gadā, bet kopš 60. Gadiem slimība ar līdzīgu fenotipu bija pazīstama kā CanaLe-Smita sindroms.

Sindroms Griselli (Griselli sindroms)

Gricelli sindroms ir iedzimts autosomu recesīvs sindroms, kas ir imūndeficīta un daļēja albinīma kombinācija, ko Francijā vispirms aprakstīja Claude Griscelli. Albinismu šajā sindromā izraisa melanozomu migrācijas no melanocītu (kurā veidojas pigments) migrācija uz keratocītiem.

Veselība