Bērnu slimības (pediatrija)

Ģimenes Vidusjūras drudzis (periodiska slimība): simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ģimenes Vidusjūras drudzis (ĢVD, periodiska slimība) ir iedzimta slimība, kam raksturīgas atkārtotas drudža un peritonīta epizodes, dažreiz ar pleirītu, ādas bojājumiem, artrītu un ļoti reti perikardītu. Var attīstīties nieru amiloidoze, kas var izraisīt nieru mazspēju.

C1 inhibitora deficīts.

Cl inhibitora (С1И) deficīts izraisa raksturīga klīniska sindroma - iedzimtas angioedēmas (HAE) - attīstību. Galvenā iedzimtas angioedēmas klīniskā izpausme ir atkārtota tūska, kas var apdraudēt pacienta dzīvību, ja tā attīstās svarīgās lokalizācijās.

Iedzimtas imunitātes un komplementa sistēmas defekti

Komplementa sistēmas defekti ir visretākais primārā imūndeficīta stāvokļu veids (1–3%). Ir aprakstīti gandrīz visu komplementa komponentu iedzimti defekti. Visi gēni (izņemot properdīna gēnu) atrodas autosomālās hromosomās. Visbiežāk sastopamais deficīts ir C2 komponents. Komplementa sistēmas defekti atšķiras pēc klīniskajām izpausmēm.

Interferona-y/interleikīna-12 atkarīgā ceļa defekti: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Defekti, kas izraisa interferona-gamma (INF-γ) un interleikīna-12 (11-12) atkarīgā ceļa darbības traucējumus, ir raksturīgi ar paaugstinātu jutību pret mikobaktēriju un dažām citām infekcijām (Salmonella, vīrusi).

Leikocītu adhēzijas defekti

Adhēzija starp leikocītiem un endotēliju, citiem leikocītiem un baktērijām ir nepieciešama galveno fagocītu funkciju veikšanai - pārvietošanai uz infekcijas vietu, saziņai starp šūnām, iekaisuma reakcijas veidošanai. Galvenās adhēzijas molekulas ietver selektīnus un integrīnus. Pašu adhēzijas molekulu vai olbaltumvielu, kas iesaistītas signāla pārraidē no adhēzijas molekulām, defekti noved pie izteiktiem fagocītu antiinfekcijas reakcijas defektiem.

Hroniskas granulomatozas slimības ārstēšana

Iepriekš kaulu smadzeņu transplantācijai (BMT) vai hematopoētisko cilmes šūnu transplantācijai (HSCT) pacientiem ar hronisku granulomatozu slimību bija diezgan augsts neveiksmju līmenis. Turklāt tas bieži bija saistīts ar neapmierinošu pacientu pirms transplantācijas stāvokli, īpaši ar sēnīšu infekciju, kas, kā zināms, kopā ar GVHD ieņem vienu no vadošajām vietām pēctransplantācijas mirstības struktūrā.

Iedzimtas neitropēnijas

Neitropēnija tiek definēta kā perifērajās asinīs cirkulējošo neitrofilo leikocītu skaita samazināšanās zem 1500/mcl (bērniem vecumā no 2 nedēļām līdz 1 gadam normas apakšējā robeža ir 1000/mcl). Neitrofilo leikocītu skaita samazināšanās līdz mazāk nekā 1000/mcl tiek uzskatīta par vieglu neitropēniju, 500–1000/ml – par mērenu, mazāk nekā 500 – par smagu neitropēniju (agranulocitozi).

Imūnās disregulācijas sindroms, poliendokrinopātijas, enteropātijas (IPEX)

Imūndisregiilācija, poliendokrinopātija un enteropātija (X hromosomu saistīta - IPEX) ir reta, smaga slimība. Tā pirmo reizi tika aprakstīta pirms vairāk nekā 20 gadiem lielā ģimenē, kur tika konstatēta ar dzimumu saistīta iedzimtība.

Autoimūna limfoproliferatīvais sindroms

Autoimūnais limfoproliferatīvais sindroms (ALPS) ir slimība, ko izraisa iedzimti Fas mediētas apoptozes defekti. Tā tika aprakstīta 1995. gadā, bet kopš 20. gadsimta 60. gadiem slimība ar līdzīgu fenotipu ir pazīstama kā KanaLe-Smita sindroms.

Grišeli sindroms (Grišeli sindroms)

Grišelli sindroms ir iedzimts autosomāli recesīvs kombinēta imūndeficīta un daļēja albīnisma sindroms, ko pirmo reizi Francijā aprakstīja Klods Grišelli. Albīnismu šajā sindromā izraisa melanosomu migrācijas traucējumi no melanocītiem (kur veidojas pigments) uz keratocītiem.

Veselība