No interferona y / interleikīna-12 atkarīgā ceļa defekti: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Defektiem, kas pie traucējumiem interferonu-gamma (INF-y) un interleikīna-12 (11-12) -dependent veids ir raksturīgs ar augstu jutību un dažu citu mikobaktēriju infekciju (Salmonella, vīrusi).

Interferona-y / interleukīna-12 atkarīgā ceļa defektu patoģenēze

Makrofāgiem absorbējot, mikobaktērijas stimulē IL-12 veidošanos. IL-12 stimulē T-limfocītos un NK šūnas un inducē INF-y ražošanu. Tas aktivizē makrofāgas un pastiprina mikobaktēriju nogalināšanu. Šo šūnu citokīnu, šūnu receptoru defekti, kā arī olbaltumvielas, kas pārnes signālus no receptora šūnā, rada īpašu jutību pret dažiem patogēniem.

Interferona-y / interleukīna-12 atkarīgā ceļa defektu simptomi

Pacientiem ar dažādiem ģenētiskiem defektiem klīniskās izpausmes ir lielā mērā līdzīgas. Pēc vakcinācijas BCG pacienti attīstās izplatīta infekcija. Ja vakcinācija nav vecākajā (1-3 gadi) vecumā, tiek konstatētas plazmas vai vispārējas infekcijas, ko izraisa methicobacterial mikobaktērijas vai Salmonella.

Visos mikobaktēriju infekcijas gadījumos pacientiem bija drudzis, svara zudums, limfadenopātija, hepatosplenomegālija, hroniska anēmija. Daudziem pacientiem bija specifisku orgānu bojājumi. Turklāt vairāki pacienti aprakstīja tādus stāvokļus kā bronhiālā astma, vaskulīts, glomerulonefrīts. Tomēr šajā posmā nav iespējams noteikt ticamu patogēno šo nosacījumu saistību ar INF-y / IL-12 ceļu defektu.

Diagnostika

Pacientiem ar iepriekš minētajiem defektiem nav nekādu kvantitatīvu un kvalitatīvu laboratorijas izmaiņu šūnu un humorā imunitātes vienībās. Diagnozi apstiprina atbilstošas mutācijas noteikšana pacientiem ar tipisku klīnisko ainu.

Interferona-y / interleikīna-12 atkarīgā ceļa defektu ārstēšana

TSCA potenciāli ir izvēles terapija šajos pacientiem, bet atbilstošā pasaules pieredze ir ļoti ierobežota. Pacientiem vajadzētu izvairīties no saskares ar cilvēkiem, kuri cieš no tuberkulozes, raupām un citām intracelulāro patogēnu izraisītām infekcijām. Iespējams ieviest profilaktisku anti-tuberkulozes terapiju. BCG vakcinācija šiem pacientiem ir stingri kontrindicēta. Kad inficējas ar mikobaktērijām, terapiju pārvalda ar 4 zālēm. Ar īpašu piesardzību jānosaka patogēna jutīgums, jo šajā augu grupā ir augsts izturības līmenis. Ir ziņojumi par INF-alfa, kā arī INF-a, IL-12 lietošanu ar daļēju klīnisku efektu.

Prognoze

Ja inficējas ar BCG vai mikobaktērijām, prognoze ir ļoti nelabvēlīga. Daudzos veidos prognoze ir atkarīga no infekciozā patogēna devas un agrīnas diagnostikas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],