Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimto slimību diagnostikas bioķīmiskās un hormonālās metodes
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Bioķīmiskās un hormonālās pētījumu metodes ļauj identificēt galvenos vielmaiņas traucējumus un dažādu hormonu sintēzi, kas saistīta ar iedzimtām slimībām.
Slimības, kuru pamatā ir vielmaiņas traucējumi, veido ievērojamu daļu no iedzimtas patoloģijas (fenilketonūrija, galaktozēmija, alkaptonūrija u.c.). Visas no tām ģenētiska defekta dēļ noteikta enzīma sintēzē noved pie starpproduktu uzkrāšanās pacienta asinīs. Bioķīmiskās pētījumu metodes ļauj viegli noteikt šo metabolītu saturu organismā un tādējādi aizdomām par iedzimtu patoloģiju.
Klīniskajā ģenētikā tiek izmantots vairāku enzīmu ģenētiskais polimorfisms. Ir zināms, ka pastāv dažādas viena un tā paša enzīma formas, kas katalizē vienu un to pašu reakciju, bet atšķiras pēc molekulārās struktūras. Šādas formas sauc par izoenzīmiem. Vairāku viena un tā paša enzīma izoenzīmu noteikšana norāda uz vairāku šī enzīma alēļu esamību.
Citiem vārdiem sakot, homologu hromosomu vienvērtīgajos lokusos ir attēloti viena un tā paša gēna alternatīvi stāvokļi, kas ir atbildīgi par konkrēta enzīma sintēzi. Šādas izmaiņas rodas mutācijas rezultātā. Izoenzīmu struktūra ir ģenētiski noteikta. Noteiktas izoenzīma formas noteikšana asinīs vai tās neesamība norāda uz ģenētisku defektu, kas ir slimības pamatā.
Asins seruma α2 globulīni satur olbaltumvielu haptoglobīnu (Hp). Ar elektroforēzes palīdzību var izolēt vairākus šī proteīna veidus. Visbiežāk atklātie veidi ir Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, kas atšķiras pēc elektroforētiskās mobilitātes un olbaltumvielu komponentu skaita. Haptoglobīna veidi ir ģenētiski noteikti. Tos kodē gēns, kas atrodas 16. hromosomā (16q22). Pašlaik ir noteikta saistība starp dažādiem haptoglobīna veidiem un noteiktām onkoloģisko slimību formām.
Lipoproteīnu elektroforētiskā analīze ar DLP veida noteikšanu ļauj mums aizdomām par vienu vai otru ģenētiski noteiktu defektu, kas ir lipoproteīnu metabolisma traucējumu pamatā un noved pie agrīnas aterosklerozes attīstības.
Svarīga loma ģenētisko slimību diagnostikā ir arī hormonālajiem testiem (17-GPG, TSH, inhibīns, brīvais estriols utt.).
[