Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimtu slimību diagnostikas bioķīmiskās un hormonālās metodes
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Bioķīmisko un hormonālo pētījumu metodes ļauj atklāt pamatiem traucējumiem dažādu hormonu, kas saistīti ar iedzimtām slimībām, metabolismu un sintēzi.
Slimības, kuru pamatā ir vielmaiņas traucējumi, veido nozīmīgu iedzimtas patoloģijas daļu (fenilketonūrija, galaktozīcija, alkapururija utt.). Visi no tiem, pateicoties kāda noteikta fermenta sintēzes ģenētiskajam defektam, noved pie vidējā metaboliskā produkta uzkrāšanās pacienta asinīs. Bioķīmiskās izpētes metodes ļauj mums viegli noteikt šo metabolītu saturu organismā un tādējādi radīt aizdomas par iedzimtu patoloģiju.
Klīniskā ģenētika izmanto vairāku fermentu ģenētisko polimorfismu. Ir zināms, ka vienas un tās pašas reakcijas katalizē dažādas fermentu formas, taču to molekulārā struktūra atšķiras. Līdzīgas formas sauc par izoenzīmiem. Vairāku to pašu fermentu izoenzīmu noteikšana norāda uz vairāku šī fermenta alleļu eksistenci.
Citiem vārdiem sakot, homologu hromosomu vienvērtīgo lokos ir pārstāvēti tāda paša gēna alternatīvie stāvokļi, kas ir atbildīgi par šī enzīma sintēzi. Mutācijas dēļ ir līdzīgas izmaiņas. Izoenzīmu struktūra ir ģenētiski noteikta. Specifiskas izoenzīmas formas noteikšana asinīs vai tās trūkums norāda uz ģenētisko defektu, kas ir slimības pamatā.
Seruma α2 - globulīni satur proteīna haptoglobīnu (Hp). Ar elektroforēzes palīdzību ir iespējams izolēt vairākus šī proteīna veidus. Visizplatītākie veidi ir Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, kas atšķiras no elektroforēzes mobilitātes un olbaltumvielu sastāvdaļu daudzuma. Haptoglobīna veidi ir ģenētiski noteikti. Tos kodē gēns, kas atrodas uz hromosomas 16 (16q22). Pašlaik ir konstatēta saikne starp dažādiem haptoglobīna veidiem un dažām onkoloģisko slimību formām.
Elektroforēzes analīze lipoproteīnu ar izveidošanu DLP veida ļauj aizdomas konkrētu ģenētisks defekts, ko izraisa ar pamatizmaksām traucējumus lipoproteīnu metabolismu un noved pie attīstības agrīnā aterosklerozi.
Hormonu (17-GPG, TSH, inhibīna, brīvā estriola utt.) Pētījumam ir svarīga nozīme arī ģenētisko slimību diagnostikā.
[