Bērnu slimības (pediatrija)

Ar X saistīts limfoproliferatīvais sindroms: simptomi, diagnostika, ārstēšana

X-linked Limfoproliferatīva sindroms (X-Linked limfoproliferatīvas sindroms - XLP) ir reta iedzimta slimība, kas raksturīga ar pavājinātu imūno atbildi uz Epšteina-Barra vīruss (Epšteina-Barra vīruss-EBV). XLP pirmo reizi tika atklāts 1969. Gadā David T. Purtilo et al., Kurš novēroja ģimeni, kurā zēni nomira no infekciozās mononukleozes.

Hemophagocytic limfohistiocytosis

Primārais (ģimenes un sporādikas) hemofagocitālais limfogustiociots ir dažādās etniskajās grupās un izplatās visā pasaulē. Saskaņā ar J.Henter, primārā hemofagocitārā limfogustjocitozes sastopamība ir aptuveni 1,2 no 1 000 000 bērniem, kas jaunāki par 15 gadiem, vai 1 no 50 000 jaundzimušajiem. Šie rādītāji ir salīdzināmi ar fenilketonūrijas vai galaktozīmijas izplatību jaundzimušajiem.

DiGeorge sindroms: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Classic DiGeorge sindroms ir aprakstīts pacientiem ar raksturīgu fenotipu, ieskaitot sirds defektus, sejas skeletu, endokrinopātiju un limfas hipoplaziju. Sindromu var arī papildināt ar citām attīstības anomālijām.

Hromosomu lūzumu sindromi

Imūndeficīta un hromosomu nestabilitāte ir marķieru ataksija-telangiectasia (A-T) un Nijmegen lūzumu sindroms hromosomas - Nijmegen pārrāvums sindroms (NBS), kas kopā ar Bloom sindromu, xeroderma pigmentosum grupa iekļauti sindromiem ar hromosomu nestabilitāti. Gēni, kas mutācijas izraisa attīstību A-T un NBS ir ATM (ataksija-Teleangiectasia pēc mutācijas) un NBSl attiecīgi.

Ataksija-telangiektātija bērniem

Ataksija-telangiektāzija var ievērojami atšķirties dažādiem pacientiem. Aceksā ir progresējoša smadzenītes ataksija un telangiectasias, bieži uz ādas ir "kafija ar pienu". Slāpēšana pret infekcijām var būt ļoti izteikta līdz ļoti viegli. Ļoti augsts ļaundabīgo audzēju, galvenokārt limfātiskās sistēmas audzēju, sastopamība.

Nijmegena hromosomu lūzumu sindroms

Nijmegena lūzuma sindromu vispirms aprakstīja 1981. Gadā. Weemaes CM kā jauns sindroms ar hromosomu nestabilitāti. Slimība izpaužas mikrocefālija, aizkavēšanās fizisko attīstību, specifiski traucējumi sejas skeleta, ādas krāsu plankumi "kafija ar pienu", un vairāki dalījumi 7. Un hromosomu 14 tika atrasts 10 gadus vecs zēns.

Wiskotta-Aldricha sindroms

Wiskott-Aldrich sindroms (Wiscott-Aldrich sindroms, WAS) (OMIM # 301000) - X-saistīta slimība, galvenās izpausmes no kuriem ir mikrotrombotsitopeniya, ekzēma un imūndeficīta. Slimības biežums ir apmēram 1 no 250 000 jaundzimušajiem zēniem.

Hiperimunoglobulinēmijas E sindroms ar atkārtotām infekcijām: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Hyper-IgE sindroms (HIES) (0MIM 147060), agrāk saukts Ījaba sindroms (Darba sindroms), kas raksturīgs ar atkārtotas infekcijas, galvenokārt stafilokoku, rupjām sejas iezīmes, skeleta novirzes un ievērojami paaugstināts imūnglobulīna E pirmie divi pacienti ar šādu sindromu ir aprakstīti 1966, Davis un kolēģi. Tā kā tas aprakstīts 50 gadījumi ar līdzīgu klīnisko ainu, bet vēl nav definēta patoģenēze slimības.

Omen sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Omen sindromu - slimība, kas raksturīga ar agrīnās (pirmajā dzīves nedēļā), kas sākas formā eksudatīvu izsitumi, alopēcija, hepatosplenomegālija, ģeneralizēta limfadenopātija, caureja, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E un paaugstinātu noslieci uz raksturlielumu kombinētā imūndeficītus infekcijām.

Kombinēti T un B šūnu imūndeficīti

Kombinētā imūndeficīta - sindromi, ko raksturo trūkums vai samazināšanās skaita un / vai atkarībā no T-limfocītu, un marķētas traucējumi no citas sastāvdaļas adaptīvās imunitātes. Pat ar parastām B šūnām perifērā asinīs, to funkcija parasti tiek nomākta, ņemot vērā T šūnu palīdzības trūkumu.

Veselība