Kombinēti T un B šūnu imūndeficīti

Kombinētā imūndeficīta - sindromi, ko raksturo trūkums vai samazināšanās skaita un / vai atkarībā no T-limfocītu, un marķētas traucējumi no citas sastāvdaļas adaptīvās imunitātes. Pat ar parastām B šūnām perifērā asinīs, to funkcija parasti tiek nomākta, ņemot vērā T šūnu palīdzības trūkumu. Visbiežāk un smags kombinēts imūndeficīts valstis apskatīt, ir smags kombinēts imūndeficīts (SCID, angļu smagu kombinēto imūndeficītu, SCID). Balstoties uz jaunāko klasifikāciju imūndeficītu pieņēma IUIS 2005.gadā Budapeštā, grupas apvienot imūndeficīta tiek minēts arī Omen sindromu, CD40 deficītu un CD40L, deficītam MHC II ZAP70, CD8, un citi. Šie sindromi ir heterogēnas izpausmes, daudziem pacientiem ir maigāks gaita. Tomēr visās šajās valstīs svinēja sakāvi šūnu un humorālās imunitātes un HCT ir terapija izvēles apvienota imūndeficītu.

Smagas kombinētas imūndeficīta biežās izpausmes

Cilvēkiem smags kombinētais imūndeficīts pirmo reizi tika aprakstīts 1950. Gadā Šveicē vairākos zīdaiņos ar limfopēniju, kas mirst no infekcijām pirmajā dzīves gadā. Tāpēc daudzus gadus literatūrā bija izteiciens "Šveices tips TKIN". Turpmākajos gados tas ir konstatēts, ka smagu kombinētu imūndeficīta satur daudzus sindromiem ar dažādu ģenētisko rakstura un dažādu veidu mantojuma (X-linked in 46% gadījumu un autosomāli recesīvā 54%). SCID kopējā biežums ir 1:50 000 jaundzimušo. Šobrīd zināms Ģenētiskā daba apmēram 15 formas SCID ka, pamatojoties uz atšķirībām imunoloģisko fenotipu, var iedalīt 5 grupās: T-B + NK + TB- NK + T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Smagā kombinētā imūndeficīta galvenās klīniskās izpausmes praktiski nav atkarīgas no ģenētiskā defekta. Pacientiem ar SCID raksturo sākumā, pirmajās nedēļās un mēnešos dzīves sākums no klīniskās slimības izpausmes veidā hipoplastikas limfātiskos audos, ilgstoša caureja, malabsorbcija infekcijas ādas un gļotādu, pakāpenisku iznīcināšanu elpošanas trakta. Infekcijas izraisītāji ir baktērijas, vīrusi, sēnītes, oportūnistiski mikroorganismi (galvenokārt Pneumocyctis carini). Citomegalovīrusa infekcija notiek intersticiālas pneimonijas formā, hepatīts, enterovīruss un adenovīruss izraisa meningoencefalītu. Liela daļa ir atrodama gļotādu un ādas kandidozā, onihomikoze. Raksturīgs ir reģionālās un / vai vispārējās BCG infekcijas attīstība pēc vakcinācijas. Smagas infekcijas fona apstākļos fiziskā un mehāniskā attīstība atpaliek. Būtu jāatceras, ka pat klātbūtnē smagu kombinēto imūndeficītu zīdaiņiem nebija uzreiz attīstīties visiem iepriekšminētajiem simptomiem, un 2-3 mēnešu laikā tie var augt un attīstīties gandrīz normāli, it īpaši, ja BCG vakcinācija netika darīts. Transplacentāra nodošana no mātes limfocītu reakcija var izraisīt simptomus, "transplantāta atgrūšanas" slimības (GVHD), šajā gadījumā, ko sauc par augļa GVHD. Tas galvenokārt izpaužas kā ādas eritēma - debeszils vai papulais izsitumi un aknu bojājumi.

Sindroms Omen

Omen sindromu - slimība, kas raksturīga ar agrīnās (pirmajā dzīves nedēļā), kas sākas formā eksudatīvu izsitumi, alopēcija, hepatosplenomegālija, ģeneralizēta limfadenopātija, caureja, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E un paaugstinātu noslieci uz raksturlielumu kombinētā imūndeficītus infekcijām. Ādas izpausmju ārstēšanai ar steroīdiem ir niecīgs efekts. Šis sindroms atšķiras no citām CIN formām, ja nav limfopēnijas.

Terapijas pamatprincipi stipra kombinēta imūndeficīta ārstēšanai

Smags kombinēts imūndeficīts ir neatliekams stāvoklis pediatrijā. Ja SCID diagnosticēta pirmā dzīves mēneša, atbilstošu terapiju un kam ir alogēnas HLA identisku vai haploidentical kaulu smadzeņu transplantācija (BMT) vai asinsradi cilmes šūnas ietvaros (HCT) nodrošina izdzīvošanu vairāk nekā 90% pacientu, neatkarīgi no imūndeficītu. Vēlākas diagnozes gadījumā attīstās nopietnas infekcijas, kas ir slikti pakļautas terapijai, un pacientu izdzīvošana strauji samazinās.

[1], [2], [3]