Ģimenes Vidusjūras drudzis (periodiskas slimības): simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ģimenes Vidusjūras drudzis (Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF), atkārtots slimība) - iedzimta slimība, ko raksturo atkārtotas epizodes drudža un peritonīts, dažreiz ar pleirīts, ādas bojājumiem, artrīts un reti perikardīts. Var attīstīt nieru amiloidozi, kas var izraisīt nieru mazspēju. Visbiežāk šī slimība rodas Vidusjūras baseina iedzīvotāju pēcnācējos. Diagnoze ir lielā mērā klīniska, lai gan ir pieejama ģenētiskā pārbaude. Ārstēšana ietver kolhicīnu, lai novērstu akūtus uzbrukumus, kā arī nieru amiloidozi lielākajai daļai pacientu. Prognoze ārstēšanai ir labvēlīga.

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) - slimība, kas rodas cilvēkiem cēlusies no iedzīvotāju Vidusjūras baseina, galvenokārt sefardu ebreji, Ziemeļāfrikas arābi, armēņi, turki, grieķi un itāļi. Tajā pašā laikā, ir arī gadījumi, slimības citās grupās (piemēram, Aškenazi ebreji, kubieši, beļģi), kas brīdina, izslēdzot diagnozes vienīgi pamatojoties uz izcelsmi. Apmēram 50% pacientu ir slimības ģimenes anamnēze, parasti arī brāļi un māsas.

Visbiežāk no aprakstītajām slimībām, tad FMF skar galvenokārt pilsonība, dzīvo Vidusjūras baseina apgabalā (sefardu ebreji, turki, armēņi, Ziemeļāfrikas un arābi), lai gan jūs varat atrast aprakstu Ja atkārtoti slimības un Aškenazi ebreji, grieķi, krievu, bulgāru Itāļi. Rādīšanas biežums atkarībā no valsts piederības - 1: 1000 - 1: 100000. Vīriešiem tas parādās biežāk nekā sievietēm (1,8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

Cēloņi Ģimenes Vidusjūras drudzis (atkārtotas slimības)

Kas izraisa ģimenes Vidusjūras drudzi?

Ģimenes Vidusjūras drudzi izraisa MEFV gēna mutācijas, kas atrodas uz 16. Hromosomas īsās puses un tiek mantotas autosomāli recesīvā tipa. MEFV gēns parasti kodē olbaltumvielu (sauc par pirīnu vai marenostrīnu), ko izraisa neitrofilu cirkulācija. Tās šķietamā funkcija ir samazināt iekaisuma reakciju, iespējams, inhibējot neitrofilu aktivāciju un ķemataksi. Gēna mutācijas ietekmē defektu pirīna molekulu sintēzi; liecina, ka mazie, nezināmie iekaisuma reakcijas izraisītāji, kurus parasti kontrolē neskarts piridīns, nav nomākti, jo pirīns ir bojāts. Klīniskās sekas ir galvenokārt spontānas neitrofilās iekaisuma epizodes vēdera dobumā, kā arī citur.

Vidusjūras simptomu patoģenēze

Gēnu defekts, kas izraisa šo slimību ir lokalizēts uz īsu roku hromosomas 16 (1br13.3) ir norādīts kā MEFV, tā izpaužas galvenokārt granulocītu un kodē proteīnu, ko sauc Pirin (vai marenostrin). Gēns sastāv no 10 eksoniem, kas regulē 781 aminoskābes atlikumu secību. 26 mutācijas, vēlams eksonā 10. Un eksonā 2. Visbiežāk -M694V mutācija (aizstāšana valīns metioina} - sastopams 80% pacientu ar recidivējošu slimību, smaga slimība ir saistīta augsts risks attīstīt amiloidozes Pirin pieder ģimenei. Transkripcijas faktori ir definēts citoplazmā mieloīdo šūnu., pamatojoties uz dažādi pētījumi liecina, ka Pirin spēlē negatīvu regulējošo lomu attīstībā iekaisuma procesu.

Simptomi Ģimenes Vidusjūras drudzis (atkārtotas slimības)

Simptomi ģimenes Vidusjūras drudzis

Ģimenes Vidusjūras drudža debijas, parasti no 5 līdz 15 gadiem, bet var būt daudz vēlāk vai agrīnā sākumā pat bērnībā. Uzbrukumi atkārtojas ar periodu un atšķiras tajā pašā pacientā. Parasti to ilgums ir 24-72 stundas, tomēr dažas pagājušas nedēļu vai ilgāku laiku. Epizoožu biežums svārstās no diviem uzbrukumiem nedēļā līdz vienam uzbrukumam gadā (visbiežāk viens uzbrukums notiek ik pēc 2-6 nedēļām). Uzbrukuma smagums un biežums grūtniecības laikā un ar amiloidozes attīstību ir mazinājies. Spontānas remisijas var ilgt vairākus gadus.

Galvenais izpausme ir ķermeņa temperatūras paaugstināšanās līdz 40 "C, kas parasti pavada simptomi peritonīts. Sāpes vēderā (parasti sākas vienā kvadrantā un stiepjas pāri visai kuņģī) notiek aptuveni 95% pacientu, un var atšķirties smaguma pakāpe no uzbrukuma uz uzbrukumu. Samazināšana zarnu peristaltiku, vēdera palielināšanās, muskuļu spriedzi vēdera priekšējā sienā un peritoneālo kairinājuma simptomi bieži rodas uz virsotni uzbrukumu, un tos nevar atšķirt no iekšējās orgānu perforācija fiziskās pārbaudes laikā.

Citas izpausmes ir akūts pleirīts (30%); artrīts (25%), parasti ar ceļa, elkoņa un gūžas locītavām; rudzu tipa izsitumi kāju apakšdaļā; sēklinieku iekaisuma izraisīta sēklinieku tūska un sāpes. Perikardīts attīstās ļoti reti. Tajā pašā laikā ģimenes Vidusjūras drudža pleiras, sinovialas un ādas izpausmes dažādās populācijās bieži sastopamas un visbiežāk sastopamas Amerikas Savienotajās Valstīs nekā citur.

Visnopietnākā ģimenes Vidusjūras drudža komplikācija ir hroniska nieru mazspēja, ko izraisa amiloidāta nogulsnēšanās nierēs. Amiloido noguldījumus var atrast arī gremošanas traktā, aknās, liesā, sirdī, sēkliniekos un vairogdziedzerī.

Diagnostika Ģimenes Vidusjūras drudzis (atkārtotas slimības)

Ģimenes Vidusjūras drudža diagnostika

Vidusjūras drudža diagnoze ir lielā mērā klīniska, taču tagad ir pieejama gēnu diagnozes metode, kas ir īpaši noderīga bērnu ar netipiskām klīniskām izpausmēm izskatīšanai. Nespecifiskas pazīmes ietver neitrofilo leikocitozi, ESR paātrināšanos, reaktīvo olbaltumvielu un fibrinogēna līmeņa paaugstināšanos. Ikdienas proteīnūrija, kas pārsniedz 0,5 g dienā, norāda uz nieru amiloidozes attīstību. Diferenciāldiagnozes pavadīt ar akūtu intermitējošu porfīriju, pārmantotās angioneirotiskās un vēdera uzbrukumiem, atkārtotu pankreatīta un citu iedzimtu atkārtotām drudži.

[6], [7], [8], [9], [10]

Prognoze

Kāda ir Vidusjūras reģiona drudža prognoze?

Šīs patoloģijas komplikācija ir amiloidoze (AA tipa) ar dominējošu nieru bojājumu. Amiloidozes varbūtība palielinās ar šādu faktoru klātbūtni: sekundārās amiloidozes klātbūtne radiniekos, vīriešu dzimums, M694V mutācija, homozigotība atbilstoši SAA1-6.