Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Rett sindroms bērniem
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Rett sindroms ir progresējoša centrālās nervu sistēmas deģeneratīvā slimība galvenokārt meitenēm.
ICD-10 kods
F84.2 Rett sindroms.
[Rett sindroma cēloņi un patoģenēze
Rett sindroma ģenētiskais raksturs ir saistīts ar X hromosomas sadalīšanos un spontāno mutāciju klātbūtni replikācijas procesa regulatora gēnos. Atklāja selektīva trūkumu vairākās olbaltumvielas, kas regulē augšanu dendrites, glutamīna receptorus bazālo gangliju saknītes, kā arī dopamīnerģisko un acetilholīns funkcijām pārkāpumus.
Ar CT palīdzību tika atklātas vairākas nespecifiskas neuromorfoloģiskas izmaiņas smadzenēs. Ar EEG - bioelektriskās aktivitātes pārkāpumi. Pieņemsim, ka slikta motora neironu sakopšana, bazālās ganglijas, muguras smadzenes, stumbra un hipotalāmu iesaistīšanās. Raksturīgi ir smadzeņu attīstības palēnināšanās pēc dzimšanas un apstāšanās uz četriem gadiem. Ir arī organisma un atsevišķu orgānu (sirds, aknu, nieru, liesas) pieauguma palēnināšanās.
Rett sindroma simptomi
Tipiskos gadījumos Rett sindroma sākšanās izpaužas 6 līdz 24 mēnešos, ņemot vērā ārēji normālu attīstību. Klīniskajā attēlā atšķiras četri posmi.
- I pakāpe (bērna vecums ir 6-12 mēneši) raksturo lēnāku roku, kāju un galvas apkārtmēru garumu; muskuļu hipotensija.
- II posma (bērnu vecumā 12-24 mēneši) ziņoja par zaudējumiem runas, tīšiem roku kustībām un iegūtās smalkas Manipulatori prasmes ar izskatu dažādu stereotipisku rokas kustību (žāvēšanai vai roku mazgāšanas, samitrinot rokas ar siekalām, uc). Lielākajā daļā pacientu elpošanas īpatnības kā apnoja parādās 1-2 minūšu laikā, kam sekoja hiperventilācija. Ar 50-80% gadījumu rodas lēkmes dažādu veidu, slikti ārstējamas Pretepilepsijas, ekstrapiramidāli traucējumi formā muskuļu distonijas, ataksija, Hiperkinēzes.
- III pakāpe (pseidosakari) aptver ilgu pirmsskolas un agrīnā skolas vecuma posmu. Bērnu stāvoklis ir relatīvi stabils. Priekšplānā ir dziļa garīgā atpalicība, konvulsīvi krampji, ekstrapiramidāli traucējumi.
- IV stadiju raksturo mehānisko traucējumu progresēšana, locītavu un mugurkaula izmaiņas. Pacientiem ir liegta iespēja pārvietoties patstāvīgi.