Imūndeficīts bērniem

Imūndeficīta stāvokļi (imūndeficīts) attīstās vienas vai vairāku imūnsistēmas posmu bojājumu rezultātā. Tipiska imūndeficīta izpausme ir atkārtotas, smagas infekcijas. Tomēr daudziem imūndeficīta stāvokļu veidiem raksturīga arī paaugstināta autoimūnu izpausmju un/vai audzēju slimību biežums. Dažus stāvokļus var pavadīt alerģiska patoloģija. Tādējādi tradicionālā izpratne par imūndeficīta stāvokļiem kā stāvokļiem ar paaugstinātu jutību pret infekcijām ir paplašinājusies, iekļaujot arī neinfekciozas patoloģijas.

Imūndeficīta stāvokļi (imūndeficīti) tiek iedalīti primārajos un sekundārajos. Sekundārajiem imūndeficīta stāvokļiem raksturīgi izteikti imunoloģiski defekti, kas rodas citas slimības vai iedarbības rezultātā.

Primārie imūndeficīta stāvokļi (PIDS) ir daudz retāk sastopami un pieder pie smagu ģenētiski noteiktu slimību grupas, ko izraisa viena vai vairāku imūnās aizsardzības mehānismu darbības traucējumi.

Pirmie aprakstītie primārie imūndeficīta stāvokļi tika nosaukti pētnieka, atklāšanas valsts vai galveno patogenēzes iezīmju vārdā. Gadījās, ka vienam stāvoklim bija vairāki nosaukumi. Pašlaik ir pieņemta starptautiska imūndeficītu klasifikācija, kas cenšas apvienot slimības atkarībā no galvenās skartās imunitātes saites. Galveno lomu imūndeficītu klasifikācijā spēlē starptautiskā imūndeficītu ekspertu grupa, kas izveidota 1970. gadā pēc PVO iniciatīvas (pašlaik - IUIS - Starptautiskās imūndeficīta biedrību savienības - ekspertu grupa). Grupa tiekas ik pēc 2-3 gadiem un atjaunina klasifikāciju. Pēdējo gadu laikā galvenās izmaiņas klasifikācijā ir saistītas ar jaunu primāro imūndeficītu veidu atklāšanu un izmaiņām priekšstatos par to attīstības mehānismiem, kā arī daudzu primāro imūndeficīta stāvokļu ģenētiskā pamata identificēšanu.

Jaunākā 2006. gada klasifikācija, kas galvenokārt balstīta uz dominējošo kaitējumu vienai vai otrai imūnsistēmas saitei, primāros imūndeficītus iedala šādās galvenajās grupās:

• kombinēti imūndeficīti ar T un B limfocītu bojājumiem;
• galvenokārt humorāli imūndeficīti;
• skaidri definēti imūndeficīta stāvokļi;
• imūnsistēmas disregulācijas stāvokļi;
• fagocitozes defekti;
• iedzimtas imunitātes defekti;
• autoiekaisuma slimības;
• Komplementa sistēmas defekti.

Galvenie sekundārā imūndeficīta stāvokļu cēloņi

• Priekšlaicīgi dzimušie jaundzimušie
• Iedzimtas un vielmaiņas slimības
  • Hromosomu anomālijas (Dauna sindroms utt.)
  • Urēmija
  • Nefrītiskais sindroms
  • Energopātija
• Imūnsupresīvi līdzekļi
  • Apstarošana
  • Citostatiķi
  • Glikokortikosteroīdi
  • Antitimocītu globulīns
  • Aiti-T un B monoklonālās antivielas
• Infekcijas
  • HIV
  • VEB
  • Iedzimtas masaliņas
• Hematoloģiskas slimības
  • Histiocitoze
  • Leikēmija
  • Mieloīdā slimība
• Ķirurģiskas iejaukšanās un traumas
  • Splenektomija
  • Apdegumu slimība
  • Hipotermija

Antivielu ražošanas defekti (humorāli defekti) veido lielāko daļu no visiem primārā imūndeficīta stāvokļu gadījumiem. Pacienti ar vissmagākajām primārā imūndeficīta stāvokļu izpausmēm ir kombinēto šūnu stāvokļu grupā, tie veido 20%.

Primārie imūndeficīti ir vissvarīgākie dabiskie modeļi, kas ļauj pilnībā izprast noteiktu imūnsistēmas komponentu funkcijas. Pēdējo gadu laikā pieeja primāro imūndeficīta stāvokļu diagnostikai un terapijai ir fundamentāli mainījusies. Ja sākotnēji diagnoze balstījās uz klīniskām izpausmēm, tad vēlāk par neatņemamu diagnostikas sastāvdaļu kļuva arvien sarežģītāki laboratorijas testi. Tagad diagnoze nav iedomājama bez sekojošas mutācijas noteikšanas aizdomīgajā gēnā. Gēni, kuru defekti izraisa primāro imūndeficīta stāvokļu attīstību, ir lokalizēti tikai imūnsistēmas šūnās (piemēram, RAG defekts) vai tiek ekspresēti citos audos. Šajā gadījumā imūndeficīta stāvokļus pavada citi, neimunoloģiski defekti (piemēram, Nijmigen sindroms).

Lielākā daļa imūndeficīta slimību tiek mantotas ar X hromosomu saistītā vai autosomāli recesīvā veidā. Neliela imūndeficīta slimību grupa tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Dažus primāros imūndeficīta traucējumus izraisa mutācijas vienā gēnā (piemēram, ataksija-telangiektāzija), bet daudzus klīniski identiskus traucējumus izraisa mutācijas dažādos gēnos (smaga kombinēta imūndeficīta forma, hroniska granulomatoza slimība). Turklāt, tā kā molekulārās ģenētiskās metodes primāro imūndeficīta slimību diagnosticēšanai ir kļuvušas plašāk izplatītas, ir kļuvis iespējams identificēt, ka dažādas mutācijas vienā un tajā pašā gēnā var izraisīt klīniski atšķirīgus traucējumus (WASP mutācijas).

Lielākā daļa primāro imūndeficīta stāvokļu sākas agrā bērnībā. Primāro imūndeficīta stāvokļu agrīna diagnostika un adekvāta terapija ļauj panākt atveseļošanos vai stabilizēt vispārējo stāvokli pacientiem ar lielāko daļu šo slimību. Primāro imūndeficīta stāvokļu rašanās biežums vidēji ir 1:10 000 cilvēku - biežums, kas salīdzināms ar fenilketonūriju vai cistisko fibrozi. Tomēr šiem stāvokļiem ir izteikta spodiagnostika. Tā sekas ir nepamatoti augsta bērnu ar primārajiem imūndeficīta stāvokļiem invaliditāte un mirstība, ko izraisa infekcijas un citas komplikācijas. Diemžēl primāro imūndeficīta stāvokļu neviendabīguma dēļ to skrīnings jaundzimušajiem ir praktiski neiespējams.

Tomēr pastāv cerība, ka pediatru un ģimenes ārstu pastiprināta modrība attiecībā uz primāriem imūndeficītiem un lielāka sabiedrības informētība uzlabos diagnostiku un attiecīgi arī kopējo prognozi šai pacientu grupai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]