IgG apakšklašu deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Stāvoklis, kādā viena vai vairāku IgG apakšgrupu deficītu nosaka normālā vai samazinātā kopējā imūnglobulīna G līmenī, tiek saukts par IgG apakšgrupas selektīvu deficītu. Bieži vien vairākās apakšklasēs pastāv deficītu kombinācija.

Pathogenesis

Apakšnozaru defektu molekulārais mehānisms nav zināms, tomēr ir iespējami transkripcijas faktoru defekti, tulkojumi un antivielas pēc transkripcijas modifikācijām. Vairāki pacienti aprakstīja gēnu gamma1-gamma4 un alpha 1 gēnu izslēgšanu.

Defektu klīnisko izpausmju raksturojums IgG apakšklasēs lielā mērā ir atkarīgs no to funkcionālajām īpašībām. Piemēram, ar primāro imūnreakciju pēc IgM sintēzes tiek sintezēti IgG1 un IgG3, un IgG2 un IgG4 tiek sintezēti ar sekundāru imūnreakciju. IgG2 galvenokārt sintezēts, reaģējot uz polisaharīds antigēnus, stingumkrampju antivielas galvenokārt ir saistīti ar IgGl apakšklases un specifiskās antivielas pacientiem ar filariāze un shistoeomatozom ir IgG4.

IgG deficīta simptomi

Izolēti vai kombinēti IgG1, IgG2 vai IgG3 apakšgrupu trūkumi ir saistīti ar paaugstinātu infekcijas risku dažādām elpošanas trakta infekcijām (sinusīts, vidusauss, rinīts). Būtībā šiem pacientiem nav dzīvībai bīstamu infekciju. Bērniem ir visai bieži sastopamas IgG4 vērtības, bet vairumā gadījumu tas neizpaužas kā recidīvas infekcijas. Tomēr IgG2 un IgG4 apakšgrupu deficīta kombinācija izraisa biežas infekcijas slimības.

Ņemot vērā faktu, ka arī citās apakšklasēs (jo īpaši IgG2) trūkst klīnisko izpausmju, pastāv viedoklis, ka apakšklases deficīta kombinācija un specifisku antivielu veidošanās ir klīniski nozīmīgas.

Un, lai gan klīniskie dati, kas saistīti ar IgG apakšgrupu nepilnībām, ir neviendabīgi, ir daži simptomi, kas raksturīgi noteiktas apakšklasei.

IgG1 deficīts

IgG1 deficīts bieži ir saistīts ar citu apakšklases nepietiekamību, un parasti tas ir saistīts ar kopējā IgG samazināšanos. Bieži vien IgG1 deficītu klasificē kā vispārēju mainīgu imūndeficītu, īpaši kombinācijā ar citu apakšklasiju samazināšanos. Bieži vien šādiem pacientiem ir ilga slimības vēsture ar dažādām bakteriālām infekcijām, pastāvīgu vai progresējošu plaušu slimību.

IgG2 deficīts

Bieži, bet ne vienmēr, IgG2 deficīts tiek kombinēts ar IgG4 apakšklases un IgA deficīta samazināšanos. Bērniem ar biežām elpošanas ceļu infekcijām un IgG2 deficītu gandrīz vienmēr tiek samazināta polisaharīdu antigēnu antivielu sintēze. Papildus elpceļu infekcijām šiem bērniem ir recidivējoša meningīta, ko izraisa Neisseria meningitidis vai pneimokoku infekcijas. Tajā pašā laikā daudziem pacientiem ar imunoloģisko stāvokli nav nekādu noviržu, kopējais IgG nezaudē.

LgG3 deficīts

Antivielas, kas sintezētas pret proteīnu antigēniem (ieskaitot vīrusa proteīnus), pieder pie IgG1 un IgG3 apakšklasēm. IgG3 antivielas ir visefektīvākās pretvīrusu aizsardzībā. Šīs apakšklases deficīts ir saistīts ar recidivējošām infekcijām, kas bieži noved pie hroniskām plaušu slimībām. Saskaņā ar pētījumu Zviedrijā, IgG3 apakšklašu trūkums ir visizplatītākais pacientiem ar recidivējošām infekcijām. Tādējādi no 6580 pārbaudītajiem pacientiem tika identificēti 313 pacienti ar apakšklases deficītu. No tiem 186 bija trūkums IgG3, 113 - trūkums IgG1, 14 - trūkums IgG2, un 11 - samazināšanos IgG3 un IgG4.

LgG4 deficīts

Ir grūti noteikt IgG4 deficīta diagnozi, jo šo apakšklase bērniem parasti ir diezgan zema un nav noteikta ar standarta metodēm. IgG4 deficīts tiek minēts, ja subklase līmenis ir zemāks par 0,05 mg / ml, bet bērniem ar šādu defektu bieži cieš no smagām elpceļu infekcijām. Šajos pacientiem ir ziņojumi par bronheokteēmijas attīstību.

Praktiski visiem pacientiem ar IgG4 deficītu ir normāla kopējā IgG, citu apakšklase, IgA, IgM un IgE. Tikai dažos gadījumos IgG4 deficīts tiek kombinēts ar IgG2 un IgA deficītu.

IgG deficīta diagnostika

Daudzos gadījumos, formulēt šādas diagnozes ir problemātiska, jo, piemēram, IgG4 līmenis var būt zemāks par metodes rezolūcijā izmantota tā noteikšanai, un IgGl trūkums bieži identificēts kā hipogammaglobulinēmiju G. Tāpēc, diagnoze tiek veikta, kad ir samazinājums (mazāk nekā 2 standartnovirzes vidēja vecuma vērtība) no viena vai vairākiem apakšklašu IgG, tai skaitā pacientiem ar samazinātu kopējo IgG vērtība pie normālas IgM un IgA un bērniem ar pavājinātu antivielu veidošanos.

IgG deficīta ārstēšana

Lielākajai daļai bērnu ar IgG apakšklases deficītu elpošanas ceļu infekciju skaits samazinās ar vecumu. Šiem bērniem nav nepieciešama papildu terapija. Pastāvot biežām un smagām infekcijām, īpaši bērniem ar vienlaicīgu specifisku antivielu veidošanās defektu, ir iespējama terapija ar intravenozu imūnglobulīnu. Tomēr parasti šiem pacientiem nav nepieciešama aizstājējterapija mūža garumā.

Prognoze

Lielākajā daļā cilvēku ar pastāvīgiem laboratorijas defektiem ar vecumu infekcijas izpausmju skaits ir ievērojami mazāks. Tomēr dažiem pacientiem ar IgG apakšklašu deficītu ir novērota CVID attīstība, tādēļ bērniem ar šo patoloģiju ir nepieciešama turpmāka izmeklēšana.