Bērnu slimības (pediatrija)

Augšējo ekstremitāšu iedzimtas malformācijas

I.V. Švedovčenko (1993) izstrādāja augšējo ekstremitāšu iedzimto anomāliju klasifikāciju, savukārt autors sistematizēja un tabulas formā uzrādīja visas nepietiekamas attīstības formas pēc teratoloģiskās sērijas. Izstrādāti augšējo ekstremitāšu iedzimto anomāliju ārstēšanas pamatprincipi, stratēģija un taktika.

Bērnu ar metabolisma sindromu pārbaude

Grupas veselība bērniem un pusaudžiem ar metabolo sindromu, atkarībā no smaguma klīnisko marķieru slimības - III vai IV, V Izvēloties profesiju parāda visas intelektuālā darba veidu, kā arī strādāt kā laborants, kas ir sagatavotājs, mehāniķi. Jūs nevarat strādāt ar profesionāliem apdraudējumiem (troksnis un vibrācija), ar noteikto darba tempu (konveijers), nakts maiņās neuzrāda darbu piespiedu kārtās. Pretterorisma darbs, kas saistīts ar stresu un komandējumiem.

Metabolisks sindroms bērniem

Metaboliskā sindroma - simptoms vielmaiņas, hormonu traucējumu un psihosomatisku traucējumu, kas balstās abdominally-viscerālo (centrālā) aptaukošanās ar insulīna rezistenci un kompensējošo hyperinsulinemia.

Mukopolisaharidoze, IX tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mukopolisaharidoze, IX tips ir ārkārtīgi reta mukopolisaharidozes forma. Līdz šim ir klīnisks apraksts par vienu pacientu - meiteni 14 gadu vecumā.

Mukopolisaharidoze, VII tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mukopolisaharidoze VII - progresējoša autosomāli recesīvs slimība, kas rodas kā rezultātā samazinot aktivitāti lizosomālā beta-D-glikuronidāzes, kas piedalās metabolismā dermatānsulfāta sulfāta, heparāna sulfāta un hondroitīna sulfātu.

Mukopolisaharidoze, IV tips

Mukopolisaharidoze IV - autosomāli recesīvs progresējoša ģenētiski heterogēna slimība, kas rodas mutāciju gēnos, kas kodē galaktozes-6-sulfatāzes (N-acetilgalaktozamīna-6-sulfatāzes), kas ir iesaistīts metabolismā keratan sulfāta un hondroitīna sulfātu, vai ar gēnu betagalactosidase (šī forma ir allelic variants GML-gangliosidosis), kā rezultātā izpausme Mucopolysaccharidosis IVa un IVb attiecīgi Mucopolysaccharidosis.

Mukopolisaharidoze, VI tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

VI tipa mukopolisaharidoze ir autosomāla recesīva slimība, kurai raksturīgi smagi vai viegli klīniski simptomi; ir līdzīgs Hērlera sindromam, bet atšķiras no tā ar rezervētu intelektu.

3. Tipa mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze, III tips - ģenētiski neviendabīga slimību grupa, kas ir mantota ar autosomālu recesīvu tipu. Pastāv četras nosoloģiskas formas, kas atšķiras pēc klīnisko izpausmju izpausmes pakāpes un primārā bioķīmiskā defekta.

Mukopolisaharidoze, II tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mukopolisaharidoze II tipa - sakabināts ar X-saistīta recesīvo traucējumi, kas rodas samazināta aktivitāte lizosomālu iduronāta-2-sulfatāzes, kas ir iesaistīts metabolismā glikozaminoglikānu. Mukopolisaharidozi II raksturo progresējoši psihoneiroloģiski traucējumi, hepatosplenomegālija, kardiopulmonālie traucējumi, kaulu deformācijas. Līdz šim ir aprakstīti 2 meiteņu slimības gadījumi, kas saistīti ar otrās, normālās, X hromosomas inaktivāciju.

I tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mukopolisaharidoze tips I - autosomāli recesīvā slimība, kas notiek, kā rezultātā samazināta aktivitāte lizosomālā Al-iduronidazy, kas ir iesaistīts metabolismā glikozaminoglikānu. Slimību raksturo pakāpeniski traucējumi no iekšējiem orgāniem, kaulu sistēma, psihoneiroloģiskie un sirds un plaušu traucējumi.

Veselība