Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
IX tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
ICD-10 kods
- E76 Glikozaminoglikānu metabolisma traucējumi.
- E76.2 Citas mukopolisaharidozes.
Epidemioloģija
IX tipa mukopolisaharidoze ir ārkārtīgi reta mukopolisaharidozes forma. Līdz šim ir pieejams viena pacienta, 14 gadus vecas meitenes, klīniskais apraksts.
IX tipa mukopolisaharidozes cēloņi
IX tipa mukopolisaharidozi izraisa mutācijas HYAL1 gēnā, kas atrodas 3p.21.2 hromosomā. Gēns kodē enzīmu hialuronidāzi.
IX tipa mukopolisaharidozes simptomi
Galvenās slimības klīniskās izpausmes ir simetriski mezglaini nogulumi pieauss dziedzera apvidū, vieglas dismorfiskas pazīmes, augšanas aizkavēšanās un saglabāts intelekts; locītavu stīvums nav novērojams. Rentgenogrammā atklātas vairākas acetabula čūlas.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература