Bērnu slimības (pediatrija)

Mukopolisaharidoze bērniem: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mukopolisaharidoze (MPS) ir iedzimta metabolisma slimība no lizosomālo uzkrāšanās slimību grupas. Development of iedzimtu mukopolisaharidoze ko izraisa disfunkciju lizosomālā fermentu iesaistīto degradāciju glikozaminoglikānu (GAG) - galvenais struktūras daļa starpšūnu matricas.

Fruktozes vielmaiņas traucējumi (fruktoūrija) bērniem: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Cilvēkam ir trīs zināmi ģenētiskie traucējumi fruktozes vielmaiņu. Fructosuria (mazspēja fructokinase) - asimptomātisks stāvoklis, kas saistīts ar augstu saturu fruktozes ar urīnu: iedzimta fruktozes nepanesība (trūkums aldolāzes B) un trūkumu fruktozes-1,6-bisphosphatase, kas attiecas arī uz defektiem glikoneoģenēzes.

Galaktozes (galaktozeēmijas) metabolisma traucējumi bērniem

Galaktozīcija ir iedzimta slimība, ko izraisa galaktozes metabolisma novirzes. Galaktozīmijas simptomi ir traucēta aknu un nieru darbība, samazināta kognitīvā funkcija, katarakta un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Diagnozes pamatā ir eritrocītu fermenti. Ārstēšana sastāv no diētas, kas nesatur galaktozi.

Bērnu ogļhidrātu apmaiņas pārkāpums

Ogļhidrātu metabolisma traucējumi ir kopēju iedzimtu metabolisma traucējumu grupa. Ogļhidrāti - galvenais avots metaboliskās enerģijas šūnā, starp tām īpaša vieta pieder monosaharīdu - galaktozes, glikozes, fruktozes un polisaharīdu - glikogēna. Galvenais enerģijas vielmaiņas substrāts ir glikoze.

Glikogēnes patoģenēze

Glikozes-6-fosfatāzes katalizē galīgo reakciju un glikoneoģenēzes un glikogēna hidrolīzi un veic hidrolīzi glikozes-6-fosfāta pret glikozi un neorganisko fosfātu. Glikozes-6-fosfatāzes - starp īpašu fermentu iesaistīts glikogēna metabolismā ir aknas. Aktīvā site no glikozes-6-fosfatāzes atrodas lūmenā endoplazmiskajā retikulā, kurai ir nepieciešama transportēšanu uz substrātu un reakcijas produktu membrānu.

Glikogēnāze bērniem

Glikogēnus izraisa glikogēna sintēzes vai šķelšanās izraisītu enzīmu trūkums; aknu vai muskuļos var rasties deficīts un izraisīt hipoglikēmiju vai patoloģisku glikogēna daudzumu vai veidu (vai tā starpproduktu metabolītu) nogulsnēšanos audos.

Hiperparatireīdisms bērniem

Hiperparatireoidisms - parathormona pārpalikums. Parathormona pārmērīga ražošana var būt saistīta ar paryroidīzes dziedzera primāro patoloģiju - adenomu vai idiopātisku hiperplāziju (primārais hiperparatireoidisms).

Hipoparatyroidisms bērniem

Hipoparatyroidisms - defekts paratheidīta dziedzera funkcijai, kam raksturīga samazināta parathormona raža un kalcija un fosfora metabolisma traucējumi.

Bērniem bez diabēta

Nesaturējošs cukura diabēts - slimība, ko izraisa absolūtā vai relatīvā antiduiretīna hormona deficīts, raksturo poliurija un polidipsija. Antidiuretiskais hormons stimulē ūdens reabsorbciju nieru savākšanas kanāliņos un regulē ūdens metabolismu organismā.

Hipofīzes nanisms (hipopitualisms) bērniem

Augšanas hormona (STH) metaboliskā ietekme ir sarežģīta un acīmredzama atkarībā no lietošanas punkta. Augšanas hormons ir galvenais hormons, kas stimulē lineāru augšanu. Tas veicina kaulu garumu, iekšējo orgānu augšanu un diferenciāciju, muskuļu audu attīstību.

Veselība