Bērnu ogļhidrātu apmaiņas pārkāpums

Ogļhidrātu metabolisma traucējumi ir kopēju iedzimtu metabolisma traucējumu grupa. Ogļhidrāti - viens no galvenajiem vielmaiņas enerģijas avotiem šūnā, starp kuriem īpašu vietu aizņem monosukāri - galaktoze, glikoze, fruktoze un polisaharīds - glikogēns. Galvenais enerģijas vielmaiņas substrāts ir glikoze. Glikolīzes (glikozes un glikogēna pārvēršana piruvātam) un mitohondriju oksidatīvās fosforilēšanas rezultātā tiek izveidots ATP. Glikozes konstantu koncentrāciju uztur ar uzturu no pārtikas, de novo sintēzi glikoneoģenēzes un glikogenolīzes procesā (glikogēna šķelšana). Glikozes pārtikas avoti ir polisaharīdi un disaharīdi (laktoze, maltoze, saharoze). Glikozi var sintezēt no aminoskābēm, galvenokārt no alanīna (glikoneoģenēze), bet šim procesam nepieciešams ilgs laiks. Aknas glikogēns ir glikozes rezervuāla forma, kad tā saplīst, glikozes līmenis asinīs strauji paaugstinās. Muskuļu audu glikogēns ir nepieciešams, lai saglabātu muskuļu kontrakciju intensīvas fiziskās aktivitātes periodā.

Galaktoze veidojas no laktozes (disaharīds, kas atrodas piena produktos); tas ir svarīgākais enerģijas avots maziem bērniem. Galvenie fruktozes pārtikas avoti ir saharozes un fruktozes (augļi, dārzeņi, medus).

Ogļhidrātu metabolisma traucējumi ir iedalīti grupās atkarībā no ietekmētā metaboliskā metaboliskā procesa, glikogēna metabolisma, fruktozes metabolismu un galaktozes metabolismu. Defekti glikozes un citu ogļhidrātu transportēšanā ir izdalīti kā atsevišķa grupa.

ICD-10 CODE

• E74.0 Glikogēna uzkrāšanās slimības.
• E74.1 Fruktozes metabolisma pārkāpumi.
• E74.2 Galaktozes metabolisma traucējumi.
• E74.3 Citi ogļhidrātu absorbcijas traucējumi zarnās.
• E74.4. Piruvāta un glikoneoģenēzes traucējumi.
• E74.8 Citi specifiski ogļhidrātu metabolisma traucējumi.
• E74.9 Nav noteikts nenoteikts ogļhidrātu metabolisms.

[1], [2]