Mukopolisaharidoze, VII tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mukopolisaharidoze, VII tips (sinonīmi: Sloi sindroms, lizosomālas beta-D-glikuronidāzes nepietiekamība).

ICD-10 kods

• E76 Glikozamino glikāna metabolisma traucējumi.
• E76.2. Citas mukopolisaharidozes.

Epidemioloģija

VII tipa mukopolisaharidoze ir ārkārtīgi reta slimība, literatūrā ir aprakstīti vairāki desmiti pacienti.

VII tipa mukopolisaharidozes cēloņi un patoģenēze

Mukopolisaharidoze VII - progresējoša autosomāli recesīvs slimība, kas rodas kā rezultātā samazinot aktivitāti lizosomālā beta-D-glikuronidāzes, kas piedalās metabolismā dermatānsulfāta sulfāta, heparāna sulfāta un hondroitīna sulfātu. Beta-glikuronidāzes gēns - GUSB - atrodas uz 7 - 7q21.ll hromosomas garās rokas. 77,8% no gēna mutācijām ir punktēti. Krievijā neviens pacients ar MPS VII nav diagnosticēts.

Simptomi VII tipa mukopolisaharidozes

Lielākā daļa no šī sindroma smagajām formām izpaužas kopš dzimšanas, tā saucamā nāves gadījuma neimūnā augļa tūska un to var konstatēt ar ultraskaņu dzemdē. Citiem pacientiem galvenie klīniskie simptomi rodas no dzemdībām hepatosplenomegālijas formā, daudzās disostozes pazīmes un ādas blīvums. Smagākos slimības gadījumos pirmā dzīves gada laikā parādās debijas simptomi, kas ir līdzīgi Hērlera sindroma vai smagas Huntera sindroma formām. Kopš dzemdēšanas pacientiem ir nabassaites vai dūšas dziedzeris, bieži pacienti saņem elpceļu vīrusu infekcijas un vidusauss. Pakāpeniski veidojas aptuvenas gargoilismu, skeleta sistēmas traucējumu īpatnības, kā arī radzenes hepatosplenomegālija un necaurredzamība. Bieži vien tiek atzīmēta augšanas aizture, krūšu kurvja deformācija pēc ķīļa veida un mugurkaula kifozi.

Progresējot slimību, psiholoģiskās runas attīstības kavēšanās notiek, sasniedzot garīgu atpalicību. Lielākajā daļā gadījumu vērojama mugurkaula kakla stagnācijas nestabilitāte ar augstu mugurkaula kompresijas attīstības risku. Pacientiem ar slimības izpausmi pēc četriem gadiem novērotie simptomi - skeleta traucējumi.

VII tipa mukopolisaharidozes diagnostika

Laboratorijas diagnostika

Lai apstiprinātu mukopolisaharidozes VII diagnozi, tiek mērīts glikozamikilīna ekskrēcijas līmenis urīnā un tiek mērīta beta-glikuronidāzes aktivitāte. Tas palielina kopējo mukopolisaharidoze VII glikozaminoglikāna izdalīšanās urīnā novērots hyperexcretion dermatāna sulfāta un heparāna sulfātu. Beta-glikuronidāzes aktivitāti mēra leikocītos vai ādas fibroblastu kultūrā, izmantojot mākslīgo fluorogēno substrātu.

Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējams mērot aktivitāti beta-glikuronidāzes ar biopsija horiona bārkstiņām pie 9-11 grūtniecības nedēļas un / vai nosakot spektra glikozaminoglikānu šajā amnija šķidrumā 20-22 grūtniecības nedēļās. Ģimenēm ar zināmu genotipu ir iespējams veikt DNS diagnostiku agrīnās grūtniecības stadijās.

Diferenciāldiagnostika

Differential diagnoze tiek veikta Mucopolysaccharidosis grupā, un ar citām lizosomiskās nogulsnēšanās traucējumiem: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

VII tipa mukopolisaharidozes ārstēšana

Efektīvas metodes nav izstrādātas. Veikt simptomātisku ārstēšanu.

[1], [2], [3]