Miopātiskais sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze

Termins miopātija plašā nozīmē tiek saprasts kā skeleta muskuļu slimība. Saskaņā ar vienu no mūsdienu klasifikācijām miopātijas tiek iedalītas muskuļu distrofijās, iedzimtās (kongenitālajās) miopātijās, membrānas miopātijās, iekaisuma miopātijās un vielmaiņas miopātijās. Klīnicisti terminu "miopātiskais sindroms" lieto kā tīri klīnisku jēdzienu, kas apzīmē specifisku noteiktu motorisko funkciju veikšanas spēju samazināšanos vai zudumu noteiktu muskuļu vājuma dēļ.

"Muskuļu distrofijas"

Membrānas miopātijas

Iekaisuma miopātijas

Metaboliskas miopātijas

Toksiskas miopātijas

Alkoholiskā miopātija

Paraneoplastiska miopātija

Miopātiju diagnostika

Galvenās miopātijas formas:

• I. Iedzimtas progresējošas muskuļu distrofijas: Dišēna un Bekera muskuļu distrofija, Emeri-Dreifusa distrofija, facio-skapulohumerālā, skapuloperoneālā, ekstremitāšu-jostas, distālā forma, okulofaringeālā, progresējoša ārējā oftalmoplēģija. Iedzimta muskuļu distrofija.
• II. Miopātijas ar miotonisko sindromu (membrānas miopātijas).
• III. Iekaisīgas miopātijas: polimiozīts, AIDS, kolagenoze utt.
• IV. Metaboliskas miopātijas (tostarp endokrīnās un mitohondriju miopātijas; mioglobulinēmija u. c.).
• V. Jatrogēnas un toksiskas miopātijas.
• VI. Alkohola miopātija.
• VII. Paraneoplastiska miopātija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

"Muskuļu distrofijas"

Muskuļu distrofijas ir termins, ko lieto, lai aprakstītu iedzimtas miopātijas formas, ko pavada muskuļu deģenerācija. Tā ir vesela slimību grupa, no kurām lielākā daļa sākas bērnībā vai pusaudža gados, tām ir pakāpeniski progresējoša gaita un agrāk vai vēlāk tās noved pie smagas invaliditātes. Ir ierosinātas vairākas detalizētas muskuļu distrofiju klasifikācijas, kuru pamatā ir dažādi principi (ģenētiskie, bioķīmiskie, klīniskie), taču vienotas klasifikācijas nav.

Distrofīna deficīta distrofijas galvenokārt ietver divas formas: Dišēna muskuļu distrofiju un Bekera muskuļu distrofiju.

Dišēna muskuļu distrofija jeb pseidohipertrofiska Dišēna muskuļu distrofija ir ļaundabīgākā un visizplatītākā ar X hromosomu saistītās muskuļu distrofijas forma. KFK enzimēmija tiek atklāta jau jaundzimušā periodā, bet klīniskie simptomi parādās 2–4 gadu vecumā. Šie bērni sāk staigāt vēlu, viņiem ir grūti vai neiespējami skriet un lēkt, viņi bieži krīt (īpaši mēģinot skriet), viņiem ir grūtības kāpt pa kāpnēm vai uz slīpas grīdas (proksimālo muskuļu vājums) un staigāt uz lielajiem pirkstiem (staigāšana pa pirkstiem) pēdas cīpslu kontraktūras dēļ. Iespējama intelekta samazināšanās. Raksturīga ir gastrocnemius muskuļu pseidohipertrofija. Pakāpeniski process iegūst augšupejošu virzienu. Veidojas hiperlordoze un kifoskolioze. Līdz 8–10 gadu vecumam gaita ir stipri traucēta. Pacients pieceļas no grīdas ar raksturīgu "miopātisku" paņēmienu palīdzību. Līdz 14–15 gadu vecumam pacienti parasti ir pilnībā imobilizēti un mirst 15–17 gadu vecumā no krūškurvja elpošanas muskuļu vājuma. EKG gandrīz 90% gadījumu atklāj novirzes (kardiomiopātija). Kreatinīnfosfokināzes līmenis ir strauji paaugstināts. EMG uzrāda muskuļu bojājumu līmeni. Muskuļu biopsija atklāj nespecifiskas, lai gan raksturīgas, histopatoloģiskas novirzes.

Bekera muskuļu distrofija ir otra izplatītākā, bet labdabīgākā pseidohipertrofiskās miodistrofijas forma. Slimība sākas 5 līdz 15 gadu vecumā. Muskuļu iesaistes modelis ir tāds pats kā Dišēna formā. Raksturīgs iegurņa joslas un proksimālo kāju muskuļu vājums. Mainās gaita, rodas grūtības, pieceļoties no zema krēsla, kāpjot pa kāpnēm. Attīstās smaga ikru muskuļu pseidohipertrofija; process lēnām izplatās uz augšu uz plecu joslas un proksimālo roku muskuļiem. KFK līmenis ir paaugstināts.

Slimības gaita ir labvēlīgāka un lēnāka, vēlāk samazinoties darbspēju spējām.

Ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija (Erb-Roth) ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Slimības sākums rodas 14-16 gadu vecumā. Parādās muskuļu vājums, kam seko iegurņa joslas un kāju proksimālo daļu muskuļu atrofija, retāk tiek skarti arī plecu joslas muskuļi. Tiek atklāta muskuļu hipotonija un locītavu "vaļīgums". Parasti tiek iesaistīti muguras un vēdera muskuļi ("pīles" gaita, grūtības piecelties no guļus stāvokļa, izteikta lordoze jostasvietā un vēdera izvirzījums uz priekšu, "spārnotās lāpstiņas"). Pašaprūpes procesā pacients sāk izmantot īpašas metodes. Progresējošos gadījumos var konstatēt terminālu atrofiju, muskuļu un cīpslu retrakcijas un pat kontraktūras. Vairumā gadījumu sejas muskuļi netiek skarti. Šeit attīstās arī ikru muskuļu pseidohipertrofija. Kreatinīna fosfokināzes (KFK) līmenis asinīs ir paaugstināts. EMG uzrāda muskuļu bojājuma līmeni.

Facioskapulohumerālā muskuļu distrofija (Landouzy-Dejerine facioskapulohumerālā muskuļu distrofija) ir relatīvi labdabīga autosomāli dominējoša forma, kas sāk izpausties 20–25 gadu vecumā ar muskuļu vājuma un atrofijas simptomiem sejā ("miopātiska seja"), plecu joslā, mugurā un roku proksimālajās daļās. Tikai ķermeņa augšdaļas bojājums var turpināties līdz pat 10–15 gadiem. Pēc tam vērojama tendence uz atrofijas izplatīšanos lejupvērstā virzienā. Cīpslu refleksi ilgstoši saglabājas neskarti. Raksturīga simptomu asimetrija. Enzīmu līmenis asinīs ir normāls vai nedaudz paaugstināts.

Okulofaringālajai muskuļu distrofijai raksturīga vēlīna sākšanās (4.–6. dzīves desmitgadē) un tā izpaužas kā acs ārpuses muskuļu, kā arī rīkles muskuļu bojājumi ar rīšanas traucējumiem. Pastāv arī forma ar izolētu tikai acs ārpuses muskuļu bojājumu, kas, pakāpeniski progresējot, galu galā noved pie pilnīgas ārējās oftalmoplēģijas. Pēdējā parasti notiek bez dubultas redzes (acu miopātija jeb Grāfa progresējošā ārējā oftalmoplēģija). Diagnozi apstiprina EMG izmeklējums. Kreatinīna fosfokināzes (KFK) līmenis reti paaugstinās (ja process izplatās uz citiem svītrotajiem muskuļiem).

Davidenkova skapuloperoneālo (scapuloperoneālo) amiotrofiju raksturo progresējoša atrofija un vājums peroneālo muskuļu grupās un pēc tam plecu joslas muskuļos. Daži pētnieki uzskata, ka skapuloperoneālās atrofijas sindroms ir Landouzy-Dejerine muskuļu distrofijas attīstības variants.

Distālā muskuļu distrofija ir izņēmums no visas miodistrofiju grupas, jo tā vispirms ietekmē apakšstilbu un pēdu distālos muskuļus, pēc tam rokas. Cīpslu refleksi tiek izzuduši tādā pašā secībā. Reti process izplatās uz proksimālajiem muskuļiem. Diagnozei nepieciešams saglabāt jutību un normālu ierosmes vadīšanas ātrumu pa nerviem. Kreatinīnfosfokināzes (KFK) līmenis ir normāls vai nedaudz paaugstināts. EMG apstiprina bojājuma muskuļu līmeni.

Pastāv distālās muskuļu distrofijas varianti ar sākumu zīdaiņa vecumā, bērnībā, ar vēlu sākumu (Velandera tips), ar desmīna ieslēgumu uzkrāšanos.

Emery-Dreifuss muskuļu distrofijai ir ar X hromosomu saistīts mantojuma veids, tā sākas 4-5 gadu vecumā ar raksturīgu plecu-peroneālo atrofijas un vājuma sadalījumu (distālie posmi paliek neskarti pat progresējošos gadījumos). Raksturīga ir agrīna kontraktūru veidošanās elkoņu locītavās, kaklā un Ahilleja cīpslās. Vēl viena raksturīga iezīme ir pseidohipertrofijas neesamība. Raksturīgi ir sirds ritma traucējumi, vadīšanas defekti (dažreiz pilnīga blokāde ar pacienta pēkšņu nāvi). Seruma KFK līmenis ilgstoši saglabājas normāls. EMG uzrāda gan neirogēnus, gan muskuļu bojājumus.

Īpaša grupa - iedzimtas miopātijas - apvieno vairākas slimības, kuras parasti tiek atklātas no dzimšanas vai agrā bērnībā un kurām raksturīga labdabīga gaita: tās bieži vien visu mūžu saglabājas stabilas; dažreiz tās pat sāk regresēt; ja dažos gadījumos tiek novērota progresēšana, tā ir ļoti nenozīmīga.

Šīs slimības ir gandrīz neiespējami atpazīt pēc to klīniskās ainas. Šim nolūkam tiek izmantoti histoķīmiskie, elektronmikroskopiskie un smalkās bioķīmiskās izmeklēšanas. Parasti tas ir "vājiņa mazuļa" (@Floppy baby) attēls ar vispārēju vai proksimālu muskuļu vājumu, atrofiju un hipotoniju, samazinātiem vai neesošiem cīpslu refleksiem. Dažreiz attīstās kontraktūras.

Šajā grupā ietilpst tādas slimības kā centrālās kodola slimība, daudzkodolu slimība, nemalīna miopātija, centronukleārā miopātija, iedzimta šķiedru tipa disproporcijas miopātija, reducējošā ķermeņa miopātija, pirkstu nospiedumu ķermeņa miopātija, citoplazmas ķermeņa miopātija, miopātija ar tubulāriem agregātiem, I tipa miofibru pārsvars.

EMG atklāj nespecifiskas miopātiskas izmaiņas šajās formās. Muskuļu enzīmu līmenis asinīs ir vai nu normāls, vai nedaudz paaugstināts. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz elektronmikroskopisko izmeklēšanu.

Membrānas miopātijas

Tā sauktās membrānas miopātijas, kas ietver miotoniskos sindromus.

Iekaisuma miopātijas

Iekaisuma miopātiju grupā ietilpst tādas slimības kā poliomiozīts un dermatomiozīts; miozīts un miopātija ar ieslēgumu ķermenīšiem; miozīts saistaudu slimību gadījumā; sarkoīdā miopātija; miozīts infekcijas slimību gadījumā.

Polimiozīts

Tas var rasties jebkurā vecumā, bet visbiežāk pieaugušajiem. Sievietes tiek skartas biežāk nekā vīrieši. Slimība sākas pakāpeniski un progresē vairāku nedēļu vai mēnešu laikā. Iespējamas spontānas remisijas un recidīvi. Vājums ir viena no galvenajām klīniskajām izpausmēm, un tas ir visvairāk pamanāms roku proksimālajās daļās un kakla locītājos ("ķemmes" simptoms, "autobusa" simptoms un citas līdzīgas izpausmes). Skartie muskuļi bieži ir sāpīgi un pastveida. Mialģijas neesamība tiek uzskatīta par retu izņēmumu. Disfāgija ir vēl viens tipisks simptoms, kas atspoguļo rīkles un barības vada muskuļu iesaistīšanos. Bieži tiek iesaistīts arī sirds muskulis, ko apstiprina EKG dati. Elpošanas traucējumi var rasties elpošanas muskuļu un plaušu parenhīmas bojājumu kombinācijas rezultātā (10% pacientu). Kreatinīna fosfokināzes (KFK) līmenis asinīs ir paaugstināts, dažreiz ievērojami. Bet aptuveni 1% pacientu KFK līmenis saglabājas normāls. Mioglobulinūrija var tikt novērota gan polimiozīta, gan dermatomiozīta gadījumā. ESR ir paaugstināts, bet tieši nekorelē ar procesa aktivitāti. EMG atklāj fibrilācijas un īsus, mazas amplitūdas polifāziskus potenciālus. Biopsija uzrāda mainīgu nekrotisku miofibrilu skaitu un iekaisuma izmaiņas.

Ādas izmaiņu (eritēmas, pigmentācijas traucējumu, telangiektāzijas) klātbūtne ir galvenā atšķirība starp dermatomiozītu un polimiozītu. Poliomiozīts var būt primārs un sekundārs (ļaundabīga audzēja gadījumā).

"Iekļauto ķermenīšu miozīts"

Visbiežāk tā skar pusmūža vai vecāka gadagājuma pacientus (pārsvarā vīrieši) un izpaužas kā lēni progresējošs simetrisks vājums ekstremitātēs. Atšķirībā no citām iekaisuma miopātijām, tai raksturīgs gan proksimāls, gan distāls izteikts muskuļu vājums, kas ietver pēdas ekstensorus un pirkstu locītājus. Sāpes nav tipiskas. Dažreiz miozīts ar ieslēgumu ķermenīšiem tiek kombinēts ar saistaudu slimībām vai imūnsistēmas traucējumiem (Šegrena slimība, trombocitopēnija). Kreatinīnfosfokināzes (KFK) līmenis ir mēreni paaugstināts. EMG atklāj jauktas neirogēnas un miopātiskas izmaiņas bioelektriskās aktivitātes raksturā. Muskuļu biopsija atklāj nelielas vakuolas ar ieslēgumu granulām.

Miozīts, kas saistīts ar saistaudu slimību

Šī kombinācija ir īpaši raksturīga jauktas saistaudu slimības gadījumiem. Tai raksturīgs augsts antiribonukleoproteīnu antivielu titrs; vilkēdei līdzīgi izsitumi uz ādas; saistaudu izmaiņas, kas atgādina sklerodermiju; artrīts un iekaisuma miopātija. Klīniski miopātija izpaužas kā kakla saliecēju un proksimālo ekstremitāšu muskuļu vājums. Histoloģiski šī iekaisuma miopātija atgādina dermatomiozītu.

Iekaisīga miopātija var rasties sklerodermijas, reimatoīdā artrīta, sistēmiskās sarkanās vilkēdes un Šegrena sindroma gadījumā.

Sarkoīdā miopātija

Var novērot sarkoidozes (nezināmas etioloģijas multisistēmu granulomatozas slimības) gadījumā. Granulomatozas izmaiņas ir atrodamas smadzeņu apvalkos, smadzenēs, hipofīzē, muguras smadzenēs un perifērajos nervos (kā arī acu audos, ādā, plaušās, kaulos, limfmezglos un siekalu dziedzeros). Diagnoze balstās uz multisistēmu iesaistes noteikšanu un muskuļu biopsiju.

Miozīts infekcijas slimību gadījumā

Bakteriāls un sēnīšu miozīts ir reti sastopams un parasti ir sistēmiskas slimības sastāvdaļa. Parazītiskais miozīts (toksoplazmoze, trihineloze, cisticerkoze) arī ir reti sastopams. Cisticerkozes gadījumā ir aprakstīta pseidohipertrofiska miopātija. Vīrusu miozīts var izpausties ar dažādu smaguma pakāpi, sākot no mialģijas līdz rabdomiolīzei. Šāda veida iekaisuma miopātija ir raksturīga HIV infekcijas komplikācijām un parasti tiek novērota citu AIDS neiroloģisku un somatisku izpausmju kontekstā.

Metaboliskas miopātijas

Metaboliskās miopātijas ir ogļhidrātu miopātijas, lipīdu miopātijas, mitohondriju miopātijas, endokrīnās miopātijas, mialģiski sindromi, mioglobulinūrija un toksiskas miopātijas.

Ogļhidrātu miopātijas sauc par glikogēna uzkrāšanās slimībām. Tās ir saistītas ar noteiktu enzīmu deficītu. Muskuļu fosforilāzes (Makardla slimība) un citu enzīmu deficīts, kā arī lipīdu miopātijas. Starp šīm slimībām joprojām nav pieminēta lizosomu glikogēna uzkrāšanās slimība (Pompe-Rotre slimība), kas izpaužas pirmajos dzīves mēnešos (strauji progresējošs muskuļu vājums un masīva kardiomegālija) un izraisa nāvi pirmajā dzīves gadā.

Kērnsa-Seira sindromam raksturīga progresējoša ārējā oftalmoplēģija. Tā ir sporādiska slimība (bet pastāv arī progresējošas ārējās oftalmoplēģijas ģimenes variants), un to parasti pavada daudzu orgānu un sistēmu iesaistīšanās. Slimība sākas pirms 20 gadu vecuma, un to raksturo tīklenes pigmentāra deģenerācija. Obligātās šīs slimības pazīmes ir: ārējā oftalmoplēģija, sirds vadīšanas traucējumi un iepriekšminētā tīklenes pigmentāra deģenerācija. Citi papildu simptomi ir ataksija, dzirdes zudums, multipla endokrinopātija, paaugstināts olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā un citas izpausmes. Progresējošas ārējās oftalmoplēģijas ģimenes variantā ir iespējamas kakla un ekstremitāšu muskuļu vājuma izpausmes.

Endokrīnās miopātijas rodas ļoti dažādu endokrīnās sistēmas traucējumu gadījumā. Miopātija ir diezgan izplatīta hipertireozes gadījumā. Vājums galvenokārt tiek konstatēts ekstremitāšu proksimālajās daļās (reti distālajos un bulbārajos muskuļos), un hipertireozes ārstēšanas laikā tas ir pakļauts regresijai. Kreatinīnfosfokināzes (KFK) līmenis parasti nav paaugstināts. EMG un muskuļu biopsija uzrāda nespecifiskas miopātiskas izmaiņas.

Tomēr rodas smagas tireotoksikozes gadījumi, īpaši ar strauju progresēšanu, ko pavada rabdomiolīze, mioglobinūrija un nieru mazspēja. Elpošanas muskuļu vājums, kam nepieciešama mākslīgā plaušu ventilācija, ir reti sastopams.

Hipotireozi bieži pavada proksimālo muskuļu vājums, krampji, sāpes un stīvums (lai gan objektīva vājuma mērīšana reti kad ir pārliecinoša). Šie simptomi izzūd pēc veiksmīgas hipotireozes ārstēšanas. Muskuļu hipertrofija hipotireozes gadījumā ir reta, bet tās klātbūtni pieaugušajiem sauc par Hofmaņa sindromu.

Bērniem novēro Kohera-Debra-Semelēna sindromu (hipotireoze ar vispārēju muskuļu sasprindzinājumu un ikru muskuļu hipertrofiju). KFK līmenis ir paaugstināts 90% pacientu ar hipotireozi, lai gan atklāta rabdomiolīze ir ļoti reta. Miopātiskas izmaiņas EMG svārstās no 8% līdz 70%. Muskuļu biopsijā ir vājas miopātijas pazīmes. Hipotireoze pasliktina glikogenolīzi muskuļos un mitohondriju oksidatīvo spēju.

Šeit mēs neapspriežam distireoīdo orbitopātiju, kas arī ir saistīta ar orbītas muskuļu aparāta bojājumiem.

Muskuļu vājums, nogurums un krampji ir ļoti bieži sastopami Addisona slimības gadījumā. Dažreiz vājums var būt epizodisks. Var rasties periodiska paralīze ar kvadriplēģiju un hiperkaliēmiju.

Pacientiem ar hiperaldosteronismu dažreiz rodas periodiskas paralīzes lēkmes ar hipokaliēmiju. 70% šo pacientu sūdzas par vājumu.

Par muskuļu vājumu bieži sūdzas pacienti ar Itsenko-Kušinga sindromu un pacienti, kuri ilgstoši ārstējas ar glikokortikoīdiem. Steroīdu miopātija bieži attīstās lēni ilgstošas tādu slimību kā sistēmiskā sarkanā vilkēde, reimatoīdais artrīts, bronhiālā astma, polimiozīts ārstēšanas laikā un galvenokārt skar proksimālos muskuļus. Kreatinīna fosfokināzes (KFK) līmenis parasti nemainās; EMG uzrāda minimālas miopātijas pazīmes.

Akūta steroīdu miopātija attīstās retāk: bieži pēc nedēļas ilgas ārstēšanas ar lielām kortikosteroīdu devām. Šāda miopātija var skart elpošanas muskuļus. Akūta steroīdu miopātija var rasties arī, ārstējot pacientus ar miastēniju ar kortikosteroīdiem.

Toksiskas miopātijas

Toksiskas miopātijas var būt jatrogēnas. Zāles var izraisīt: mialģiju, muskuļu stīvumu vai krampjus; miotoniju (aizkavētu skeleta muskuļu relaksāciju pēc brīvprātīgas kontrakcijas) - nesāpīgu proksimālu miopātiju ar muskuļu vājumu; miozītu vai iekaisuma miopātiju; fokālu miopātiju traumas (injekcijas) zonā; hipokaliēmisku miopātiju, ieviešot zāles, kas izraisa hipokaliēmiju; mitohondriju miopātiju mitohondriju DNS inhibīcijas dēļ; rabdomiolīzi (akūtu muskuļu nekrozi ar mioglobinūriju un sistēmiskām komplikācijām).

Lietojot lovastatīnu (holesterīna sintēzes inhibitoru), ciklosporīnu, aminokapronskābi, prokaīnamīdu un fenciklidīnu, ir aprakstīta nekrotizējoša miopātija. Attīstās muskuļu vājums un sāpes (spontānas un pēc muskuļu palpācijas); paaugstinās KFK līmenis; EMG uzrāda miopātiskas izmaiņas. Antibiotiku doksorubicīna, hlorpromazīna, fenitiona, lidokaina un diazepāma intramuskulāra ievadīšana var izraisīt lokālu muskuļu nekrozi un fibrozu miopātiju. Emetīns izraisa progresējošu proksimālu miopātiju. Tā pati spēja ir novērota klozapīnam, D-penicilamīnam, augšanas hormonam, interferonam-alfa-2b un vinkristīnam.

Mialģiju un muskuļu krampjus var izraisīt: angiotenzīnu konvertējošā faktora inhibitori, antiholīnesterāzes līdzekļi, beta adrenerģiskie agonisti, kalcija antagonisti, kortikosteroīdu lietošanas pārtraukšana, citotoksiskas zāles, deksametazons, diurētiskie līdzekļi, D-penicilamīns, levamizols, litijs, L-triptofāns, nifedipīns, pindolols, prokainamīds, rifampicīns, salbutamols. Zāļu izraisīta mialģija bez muskuļu vājuma parasti ātri izzūd pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas.

Alkoholiskā miopātija

Pastāv vairāki varianti. Vienam veidam raksturīgs nesāpīgs, galvenokārt proksimāls muskuļu vājums, kas attīstās vairāku dienu vai nedēļu laikā ilgstošas alkohola lietošanas laikā, apvienojumā ar smagu hipokaliēmiju. Aknu un muskuļu enzīmu līmenis ir ievērojami paaugstināts.

Cits alkohola miopātijas veids attīstās akūti ilgstošas alkohola lietošanas fonā un izpaužas kā stipras sāpes un ekstremitāšu un rumpja muskuļu pietūkums, ko pavada nieru mazspējas un hiperkaliēmijas simptomi. Mionekrozi (rabdomiolīzi) atspoguļo augsts KFK un aldolāzes līmenis, kā arī mioglobinūrija. To var pavadīt citi alkoholisma sindromi. Atveseļošanās ir diezgan lēna (nedēļas un mēneši); raksturīgi ir ar alkoholismu saistīti recidīvi.

Pastāv akūtas alkohola miopātijas variants, kam seko stipras krampji un vispārējs vājums. Iespējama hroniska alkohola miopātija, kas izpaužas kā nesāpīga ekstremitāšu, īpaši kāju, proksimālo daļu muskuļu atrofija un vājums ar minimāli izteiktām neiropātijas pazīmēm.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Paraneoplastiska miopātija

Atsevišķu vietu ieņem miopātija ar osteodistrofiju un osteomalāciju, kas aprakstīta starp citiem paraneoplastiskiem sindromiem.

Šeit nav aprakstītas dažas retas muskuļu distrofijas formas, piemēram, Mabrī muskuļu distrofija, Rottauff-Mortier-Beyer muskuļu distrofija, Leiden-Mobius muskuļu distrofija, Betlem muskuļu distrofija un distālā Mijoshi muskuļu distrofija.

Miopātiju diagnostika

Diagnostikas pētījumi aizdomas par miopātiju ietver, papildus klīniskajai analīzei, elektromiogrāfiju un elektroneiromiogrāfiju, asins analīzi enzīmu (kreatinīna fosfokināzes, aldolāzes, ASAT, ALAT, LDH utt.) noteikšanai. Kreatīna fosfokināzes (CK) līmenis asinīs ir visjutīgākais un uzticamākais miodistrofiskā procesa indikators. Urīnā tiek veikta arī kreatīna un kreatinīna analīze. Muskuļu biopsija dažreiz ir neaizstājama, lai noteiktu miopātijas raksturu (piemēram, iedzimtu miopātiju gadījumā). Precīzai miopātijas veida diagnozei var būt nepieciešami molekulārie ģenētiskie, imunobioķīmiskie vai imūnhistoķīmiskie pētījumi.

[ 7 ], [ 8 ]