Myotoniskais sindroms

Myotoniskais sindroms ir fenomens, kas balstās uz lēnu muskuļu relaksāciju pēc to aktīvās kontrakcijas. Īpaši provocē straujas kustības myotonisku fenomenu, kas radīts ar ievērojamu piepūli. Pēc tam relaksācijas fāze tiek aizkavēta 5-30 sekundes. Ar patiesu miotoniju pacients piedzīvo lielākās grūtības pirmajās kustībās; Atkārtotas kustības tiek padarītas brīvākas un pēc kāda laika var normalizēties.

Tādējādi aizkavēta miotonija relaksācija ir saistīta ar paaugstinātu toni, kas ir ievērojami aizkavējies. Plašā izpratnē miotiskā sindroma izpratne ir jebkura pastiprināta muskuļu tonusa atslābināšanās, kas nepieder ne piramīdai, ne ekstrapiramidai, un var būt gan pārejoša, gan pastāvīga.

[1], [2], [3], [4], [5]

Miootiskā sindroma cēloņi

1. Myotonia Thompson (Thomson) un (retāk) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neiromotonija (Isaaka sindroms [Isaacs]).
4. Stingras personas sindroms.
5. Encefalomielīts ar stingrību.
6. Dielstrofiska miotonija.
7. Schwartz-Jampel sindroms (Schwartz-Jampel).
8. Psedomijotonija ar hipotireozi.
9. Stingumkrampji (stingumkrampji).
10. Pseidoomonija ar dzemdes kakla radikulopātiju.
11. Melna atraitnes zirnekļa iekost.
12. Ļaundabīga hipertermija.
13. Ļaundabīgs neiroleptiskais sindroms.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Klasisks myotonic sindroma piemērs ir Thompson myotonia, kas ir iedzimta slimība ar autosomāli mazinošu (retos gadījumos autosomālo recesīvo - Becker slimību) mantojumu un sākas jebkurā vecumā, bet visbiežāk agrīnā bērnībā vai pusaudža vecumā. Zīdaiņiem sākotnējie simptomi parasti ir pamanāmi mātei: pirmās nepieredzētās kustības tiek veiktas lēni, un tad tās kļūst spēcīgākas; pēc nokrišanas spēlējot, bērns nevar stāvēt ilgu laiku; lai ņemtu priekšmetu no bērna, ir nepieciešams piespiedu kārtā noņemt pirkstus utt. Skolā pacients nevar nekavējoties sākt rakstīt vai ātri piecelties no galda un doties uz tāfelīti. Šie bērni nepiedalās spēlēs, kas prasa ātras kustības. Krampojošs teļu muskuļos ir diezgan tipisks. Lēnām muskuļu atslābināšanās reizēm ir saistīta ar to musotisko spazmu. Pasīvās kustības un brīvprātīgas kustības, kas veiktas ar nelielu piepūli vai lēnām, nav saistītas ar myotonisku spazmu. Myotoniskās spazmas var novērot dažādās grupās: roku un kāju muskuļos, kaklā, košļājamā, okulomotorā, sejas muskuļos, mēles un ķermeņa muskuļos. Auksts uzlabo miotonijas izpausmes, alkohols veicina. Tonizējošo spazmu stāvoklis miotonijā lielākajā daļā gadījumu tiek mērīts ar sekundēm un gandrīz nekad ilgst vairāk par vienu vai divām minūtēm. Bieži vien pacienti sūdzas par sāpēm dažādās ķermeņa daļās.

Thompson's myotonia raksturo sportisks ķermeņa uzbūve un izteikta hipertrofija (dažkārt tā ir vairāk vai mazāk selektīva lokalizācijā). Vērtīgs tests, lai noteiktu miotoniju, iet pa kāpnēm. Braucot uz plakanas grīdas, grūtības rodas bieži pēc ilgas atpūtas, kā arī mainot kustības tempu vai raksturu. Myotoniskās spazmas rokās apgrūtina rakstīšanu, roku un citu manipulāciju. Miootiskā parādība var izpausties artikulācijā, izrunājot pirmos pāris vārdus (neskaidra runa); norijot (pirmo rīšanas). Dažreiz pirmās košļājamās kustības ir sarežģītas utt. Dažiem pacientiem acu apļveida muskuļos novēro myotonisko spazmu. Mēģinājums atvērt acis pēc acu saspiešanas ir grūti; rezultātā radušos spazmas tiek pakāpeniski likvidētas, dažreiz 30-40 sekundēs.

Raksturīga miotonijas izpausme ir muskuļu mehāniskās un elektriskās uzbudināmības pieaugums: tā sauktā "sitamie miotonija" un "miotoniskā parādība" EMG pētījumos. Sasprindzinot ar neiroloģisko āmuru, trieciena vietā veidojas raksturīga depresija, kas ir pamanāma deltoīdā, gūžas muskuļos, augšstilba un apakšstilba muskuļos un īpaši mēles muskuļos. Vienkāršākā parādība ir īkšķi, kas ir īkšķi, nokļūstot āmurā ar īkšķi. Ilustratīvs ir arī pirkstu asa saspiešana, pēc tam pacients nevar viņu nekavējoties atlaist. Myotonisko kauliņu ilgums atspoguļo miotonija kopumā. Ir pamanīts, ka miega simptomi pēc miega režīma var īslaicīgi palielināties. Slimības gaita pēc sākotnējā augšanas perioda parasti ir stacionāra.

Aprakstīts arī tā sauktais miotonija (miotonija, ko pastiprina kālija pārpalikums), kuru klīniskās izpausmes ir līdzīgas Thompson slimībai. Myotonia ir vispārināta, izpaužas sejas muskuļos. To raksturo miotonija smaguma svārstības no dienas līdz dienai (palielinoties pēc intensīvas fiziskas slodzes vai pēc liela daudzuma kālija uzņemšanas no pārtikas). Uz EMG atklāja miotonisko parādību; muskuļu biopsijas paraugos nav konstatēta patoloģija.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburgas paramyotonija ir reta autosomāla dominējošā slimība, ko sauc par iedzimtu paramyotoniju. Ārpus dzesēšanas pacienti jūtas veselīgi. Bieži tiek atklāti labi attīstīti muskuļi un muskuļu mehāniskās uzbudināmības palielināšanās („caurums” mēlē, īkšķa simptoms). Pēc vispārējas dzesēšanas (retos gadījumos pēc lokālas), muskuļu spazmas atgādina miotonu. Pirmkārt, ir iesaistīti sejas muskuļi (acu apļveida muskuļi, mute, košļājamā, reizēm okulomotoriskie muskuļi). To raksturo arī distālo roku muskuļu iesaistīšanās. Tāpat kā ar miotoniju, pēc straujas šo muskuļu kontrakcijas rodas strauja relaksācijas grūtības. Tomēr, atšķirībā no Thompson myotonia, ar atkārtotām kustībām šis spazmas nesamazinās, bet, gluži pretēji, palielinās (stīvums).

Lielākā daļa pacientu pēc muskuļu spazmas drīz attīstās parēze un pat paralīze skartajiem muskuļiem, kuru ilgums ir no dažām minūtēm līdz vairākām stundām un pat dienām. Šie paralyzes attīstās hipokalēmijas vai hiperkalēmijas fonā. Ļoti reti pacientiem ar iedzimtu paramyotoniju ir pastāvīgs muskuļu vājums un atrofija. Muskuļu biopsija atklāj vieglas miopātijas pazīmes. Fermentu aktivitāte asinīs ir normāla.

[9]

Neiromyotonia

Neiromotonija (Isaaka sindroms, pseidoomonija, pastāvīgas muskuļu šķiedras aktivitātes sindroms) sākas jebkurā vecumā (biežāk 20-40 gados), pastāvīgi palielinot muskuļu tonusu (stīvumu) distālās rokās un kājās. Pakāpeniski process iet uz tuvākajām ekstremitātēm, kā arī sejas un rīkles muskuļiem. Stumbra un kakla muskuļi ir iesaistīti retāk un mazākā mērā. Pastāvīgo muskuļu hypertonus rezultātā, kas nepazūd sapnī, sāk veidoties muskuļu kontrakcijas. Raksturīgi ar noturīgiem, lieliem, lēniem fasciktiem (myokimii) roku un kāju muskuļos. Aktīva kustība var palielināt muskuļu sasprindzinājumu (atgādina spazmas). Mehānisko muskuļu uzbudināmība netiek palielināta. Tendona refleksi ir samazināti. Slimība pakāpeniski virzās uz priekšu ar tendenci vispārināt procesu. Gājiens stingrā, stingrā veidā ir “kaujas kuģis”. Uz EMG - spontāna neregulāra darbība atpūtā.

[10], [11], [12], [13]

Stingra cilvēka sindroms

Cietā cilvēka sindroms (stīvs cilvēka sindroms; stīvs cilvēka sindroms) tipiskos gadījumos sākas trešajā - ceturtajā dzīves desmitgadē ar nenovēršamu stīvuma izskatu aksiālajos muskuļos, īpaši kakla un muguras muskuļos. Pakāpeniski muskuļu spriedze izplatās no aksiāliem līdz tuvākajiem muskuļiem. Progresīvos posmos ir tendence (reti) iesaistīt distālās ekstremitātes un dažreiz arī sejas. Parasti tiek konstatēta simetriska pastāvīga muskuļu spriedze ekstremitātēs, rumpja un kakla daļā; muskuļi biezi uz palpācijas. Vēdera sienas un paraspināla muskuļu stingrība rada raksturīgu fiksētu hiperlordozi jostas daļā, kas saglabājas mierā. Šī posturālā parādība ir tik tipiska, ka tā neesamības gadījumā ir jāapšauba diagnoze. Straujās stingrības dēļ kustība ir sarežģīta. Muskuļu sasprindzinājums krūtīs var kavēt elpošanu.

Ņemot vērā muskuļu neelastību, pēkšņi sensori vai emocionāla rakstura stimuli izraisa nomācošas (sāpīgas) muskuļu spazmas. Negaidīts troksnis, skarbi skaņas, aktīvās un pasīvās kustības ekstremitātēs, pieskāriens, bailes un pat rīšana un košļāšana var kalpot kā stimulējošs stimuls. Stingrība samazinās miega, anestēzijas un benzodiazepīna vai baklofēna laikā. Tomēr pat sapnī nav novērsta hiperlordoze, kas var būt ļoti izteikta (ārsta rokas brīvi pārvietojas zem paraspinālajiem muskuļiem, kad pacients guļ).

Aptuveni viena trešdaļa pacientu ar cieta cilvēka sindromu attīstās 1. Tipa cukura diabēts un citas autoimūnās slimības (vairogdziedzera iekaisums, myasthenia, kaitīga anēmija, vitiligo uc), kas ļauj šo slimību attiecināt uz autoimūnu. To apstiprina arī tas, ka 60% pacientu ir ļoti augsts antivielu titrs pret glutamīnskābes dekarboksilāzi.

Cietā cilvēka sindroma variants ir saraustīts stīvs cilvēka sindroms („Jerking stiff-man sindroms”), kurā papildus pastāvīgajai muskuļu spriedzei ir strauji, izteikti (nakts un dienas) miokloniski galvas muskuļu asu un tuvāko muskuļu sasitumi. Miokloniskie shudders parasti parādās uz vairāku gadu slimības fona un reaģē uz diazepāmu. Šiem pacientiem bieži tiek konstatēts stimulējošs mioklonuss.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Īzaka sindromu, kurā EMG konstatē miokomiju. Dažreiz ir jāizslēdz spastiskums piramīdas sindroma gadījumā (tomēr stingrā cilvēka sindroma gadījumā nav augsts reflekss) un pacientu ar progresējošu supranukleālo paralīzi (šeit parādās tādi simptomi kā parkinsonisms un distrofija). Spēcīgi muskuļu spazmas bieži izraisa slimības diferenciāciju ar stingumkrampjiem, bet trismuss nav raksturīgs stingras personas sindromam. Electromyography ļauj atšķirt šo sindromu ne tikai ar Isaacs sindromu, bet arī ar dažādiem miopātijas un muskuļu distrofijas variantiem.

[14], [15]

Progresīvais encefalomielīts ar stingrību

Progresīvo encefalomielītu ar stingrību (vai “subakūtu mioklonisku mugurkaula neironītu”) izpaužas arī kā aksiālo un proksimālo muskuļu stingrība un sāpīgas muskuļu spazmas, ko izraisa arī sensorie un emocionālie stimuli. Vieglas pleocitozes iespēja cerebrospinālajā šķidrumā. Neiroloģiskā statusā dažkārt slimības progresēšanas laikā tiek konstatēta smaga smadzeņu ataksija. MRI novērš šo slimību.

[16]

Dielstrofiska miotonija

Dinstrofiskā miotonija (vai myotoniskā distrofija), iespējams, ir visbiežāk sastopamā miotonija forma, un to raksturo trīs galvenie sindromi:

1. miotiskās kustības traucējumu veids;
2. miopātiskais sindroms ar raksturīgu amyotrofijas sadalījumu (sejas, kakla, distālo roku un kāju muskuļu bojājumi);
3. iesaistīšanās endokrīnās, autonomās un citās sistēmās (multisistēmas izpausmes).

Slimības sākuma vecums un tā izpausmes ir ļoti atšķirīgas. Myotoniskie traucējumi ir izteiktāki pirkstu līkumā (priekšmetu sacietēšana ir visgrūtāk); ar atkārtotām kustībām myotoniskā parādība samazinās un pazūd. Muskuļu vājums un atrofija parasti parādās vēlāk. Viņi aizņem sejas muskuļus, it īpaši košļājamību, tostarp laikus, vemšanas muskuļus un muskuļus, kas paceļ augšējo plakstiņu, periorālos muskuļus; parādās tipisks izskats: amimija, acu plakstiņi ar pusbrilles, pasvītrojums, sejas muskuļu difūzā atrofija, disartrija un zema, nedzirdīga balss. Bieži tiek novērota distālo roku atrofija un kāju peronālās muskuļu grupa.

Raksturo katarakta klātbūtne; vīriešiem, sēklinieku atrofija un impotence; sievietēm, infantilismu un agrīnu menopauzi. 90% pacientu tiek konstatētas noteiktas EKG, mitrālas vārstu prolapss un kuņģa-zarnu trakta motorisko funkciju traucējumi. MRI bieži atklāj kortikālo atrofiju, kambara dilatāciju, fokusa izmaiņas baltā vielā, anomālijas īslaicīgās cilpās. Hiperinsulinēmija bieži tiek atklāta. CPK līmenis parasti ir normāls. Uz EMG - raksturīgās myotoniskās izplūdes. Muskuļu biopsijā - dažādi histoloģiski traucējumi.

[17], [18]

Schwarz-Jampel sindroms

Schwartz-Jampel sindroms (chondrodystrophic myotonia) sākas pirmajā dzīves gadā, un tas izpaužas kā straujas grūtības atslābināt muskuļus līgumā ar pastiprinātu muskuļu mehānisko un elektrisko uzbudināmību. Dažreiz ir spontāni muskuļu kontrakcijas un krampji. Daži muskuļi ir hipertrofēti un biezi ar palpāciju mierā. Sāpīgas kontrakcijas vērojamas ekstremitātēs, vēdera muskuļos, kā arī sejā (myotonic blepharospasm; sāpīgas balsenes, mēles, rīkles muskuļu kontrakcijas, kas dažkārt var izraisīt asfiksiju). Ļoti bieži tiek identificētas dažādas skeleta anomālijas - dwarfism, īss kakls, kyphosis, skolioze, sejas asimetrija, retrognathia utt. Parasti notiek garīga atpalicība. Uz EMG - myotonic izplūdes.

[19], [20]

Pseidoomonija ar hipotireozi

Šis sindroms izpaužas kā lēna kontrakcija un tāds pats lēnais muskuļu atslābums, kas ir skaidri atklāts, kad tiek saukti cīpslu refleksi, it īpaši Ahileja reflekss. Muskuļi ir edematozi. EMG nav tipiskas myotonic izlādes; pēc patvaļīgas samazināšanas reizēm ir redzami iespējamie efekti. Lai atpazītu pseudomyotoniju hipotireozē, ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt hipotireozi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Kapakmens

Stingumkrampji (stingumkrampji) ir infekcijas slimība. Trismism (žokļi uz slēdzenes) ir pirmais stingumkrampju simptoms 80% gadījumu. Sekojot trismismam un reizēm vienlaikus ar to, parādās kakla muskuļu spriedze un sejas muskuļu saplūšana (sejas tetanika): pieres sašaurinās, acu spraugas šauras, mutes stiepjas smieklīgā grimasā (“sardoniskā smaids”). Viena no stingumkrampju pazīmēm ir disfāgija. Pieaugot astes kakla muskuļu spriegumam, vispirms kļūst neiespējami noliekt galvu uz priekšu, tad galvu atmet atpakaļ (opisthotonus). Attīstas muguras muskuļu spazmas; stumbra un vēdera muskuļi ir saspringti, kļūst ļoti pamanāmi. Vēders iegūst stendam līdzīgu cietību, apgrūtināta vēdera elpošana. Ja stingrība attiecas uz ekstremitātēm, tad šajā stāvoklī viss pacienta ķermenis var būt kā pīlārs (orthotonus), kā rezultātā slimība ieguva nosaukumu. Krampji ir ļoti sāpīgi un notiek gandrīz nepārtraukti. Jebkurš ārējs stimuls (pieskāriens, klauvē, gaisma uc) izraisa vispārējus tetaniskus krampjus.

Papildus ģeneralizētajam aprakstīts arī tā sauktais lokālais tetanuss (“sejas paralītiskais tetanuss”).

Stingumkrampju diferenciāldiagnoze tiek veikta ar tetāniju, trakumsērgu, histēriju, epilepsiju, meningītu, strihnīna saindēšanos.

Pseidoomonija ar dzemdes kakla radikulopātiju

Tas ir reti sastopams sindroms, kas novērots saknes C7 sakāves rezultātā. Šādi pacienti sūdzas par to, ka pēc objekta aizturēšanas ir grūti atvērt suku. Ar šo muskuļu sasprindzinājumu („pseudomyotonia”) atklājas roku pārspīlēšana, kas rodas sakarā ar pirkstu līkumu paradoksālu kontrakciju, mēģinot aktivizēt pirkstu ekstensorus.

Melnās atraitnes zirnekļa kodums var būt saistīts ar palielinātu muskuļu tonusu, raustīšanu un krampjiem iekostā.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Ļaundabīga hipertermija

Ļaundabīga hipertermija ir iedzimta slimība, ko pārraida autosomāls dominējošais veids, kas balstās uz paaugstinātu jutību pret noteiktām vielām, ko izmanto anestēzijā. Ir lēns (pulkstenis) vai straujš ķermeņa temperatūras pieaugums, tahikardija, aritmija, tahipnija, muskuļu fascikulācijas un muskuļu tonusa palielināšanās. Izveidojas vispārēja muskuļu stingrība un smaga metaboliska acidoze, attīstās mioglobinūrija. Neārstējot, attīstās epilepsijas lēkmes un var rasties nāve. Diagnoze nav sarežģīta, jo pastāv skaidra saistība ar anestēziju. CPK līmenis ir aptuveni 10 reizes normālvērtības.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Ļaundabīgs neiroleptiskais sindroms (ZNS)

ZNS ir bīstama neiroleptiskās terapijas komplikācija, kas izpaužas kā hipertermija, muskuļu stingrība un paaugstināts CPK līmenis. Sindroms parasti ir saistīts ar apziņas traucējumiem (apdullināts, stupors) un autonomiem traucējumiem: tahikardiju, aritmiju, hiperhidrozi. Visbiežāk sastopamā un bīstamākā komplikācija ir rabdomiolīze, kas izpaužas kā akūts difūzais muskuļu sadalījums, kas izraisa ļoti augstu CPK līmeni, hiperkalēmiju, mioglobinēmiju un akūtu nieru mazspēju, kam nepieciešama pagaidu dialīze.

Kad diferenciāldiagnozes ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms ieteicams izslēgt citus iespējamos cēloņus rabdomiolīze (saplīšanu no saspiešanas, alkohola lietošana, heatstroke, ilgstošas imobilizācijas), kā arī ļaundabīgu hipertermiju, smagas dystonic spazmas, nāvējošu katalepse, serotonīna sindroms.

Dažreiz ļaundabīgs neiroleptiskais sindroms ir jānošķir no centrālās nervu sistēmas infekcijas bojājuma, alerģiskas reakcijas pret zālēm, hipertireozi, tetanīnu un pat Parkinsona slimību.

[42]

Tetania

Tetany atspoguļo nepārprotamu vai slēptu paratireoīdo dziedzeru nepietiekamību (hipoparatireoze) un izpaužas kā pastiprinātas neiromuskulāras uzbudinājuma sindroms. Acīmredzamā forma novērojama ar endokrinopātiju un turpinās ar spontāniem muskuļu krampjiem. Slēpto formu visbiežāk izraisa neirogēnā hiperventilācija (pastāvīgu vai paroksismisku psiho-veģetāru traucējumu attēlā) un izpaužas kā parestēzijas ekstremitātēs un sejā, kā arī selektīvi muskuļu krampji (“karpopēdiskie spazmas”, “dzemdību roku”) un emocionālie traucējumi. Var novērot citu sejas muskuļu trisismu un spazmas. Smagos gadījumos ir iespējams iesaistīt muguras muskuļus, diafragmu un pat balsenes (laryngospasmu). Tiek atklāts Chvostek simptoms un Trusso-Bansdorf simptoms un citi līdzīgi simptomi. Iespējams arī būt zems kalcija līmenis (ir arī normokalēmiski neirogēni varianti) un fosfora satura palielināšanās asinīs.

Diferenciāldiagnoze: jāizslēdz parathormonu slimības, autoimūnie procesi, nervu sistēmas psihogēni traucējumi.

Diagnostikas pētījumi par miotonisko sindromu

Vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes, urīna analīze, elektrolītu un CK pētījumi asinīs; vairogdziedzera un paratireoīdo hormonu līmeņa noteikšana; EMG; pētījums par nerva ierosmes ātrumu; muskuļu biopsija; miotiskā fenomena izpēte (klīniski un elektromogrāfiski); ģenētiskā analīze un citi, saskaņā ar indikācijām, diagnostiskie pētījumi (CSF, somatosensorāli izraisīti potenciāli, muguras smadzeņu un mugurkaula MRI uc).

[43], [44], [45]