Cairns-Seir sindroms

Kērnsa-Sīrijas sindroms - šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1958. Gadā. Vairums gadījumu ir saistīti ar lielu mtDNS izdalīšanos ar garumu 2-10 tūkst. Bpr. Visizplatītākā dzēšana ir 4977 bp garš. Ļoti reti ir dublēšanās vai punktu mutācijas.

[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir sindroma cēloņi

Vairums Cairns-Seir sindroma gadījumu ir gadījuma rakstura gadījumi, ko var izskaidrot ar mitohondriālās genomas mutācijas augsto ātrumu. Tiek ierosināts, ka svītrojumi visbiežāk novērojami somatisko šūnu mitohondijās agrīnas embrionālās attīstības periodā. Gandrīz 50% pacientu kopā ar šo mutāciju ir dubultojuši D-cilpas, mantojot mātei. Dzēšošanas rezultātā pārmērīgi sapludināts gēns var būt transkribēts, bet tas nav translationally, un līdz ar to attīstās kodēto olbaltumvielu deficīts.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Kērnsa-Seīra sindroma simptomi

Slimība izpaužas 4-20 gadu vecumā un ietver simptomu triādi:

• oftalmoplegija ar augšējo plakstiņu ptozi un acs ābolu kustības ierobežošanu;
• Progresīvo locekļu daļu muskuļu progresējoša vājums;
• tīklenes pigmentāra deģenerācija.

Kā progresēšanu sindroma Kearns-Sayre apvienoties ar citiem simptomiem: sirds slimību (sirds ritma traucējumu, atrioventrikulārā drukātiem, kambaru dobums paplašināšanos), orgāna dzirdes (sensorineirāla kurlumu), orgāna redzes (optisko atrofija), kas samazināta inteliģenci. Pacienti mirst no sirds un asinsvadu sistēmas traucējumiem 10 - 20 gadus pēc slimības sākuma. Laboratorijas pētījumi atklāj: laktacidozes un palielinot 3-hidroksibutirāta līmeni asinīs; pie morfoloģiskās muskuļu biopsijas eksponāts RRF parādības ( "noplīsis" muskuļu šķiedras).

Kairns-Seir sindroma diagnostika

Diagnozi pastiprina molekulāro un ģenētisko pētījumu veikšana un lielas dzēšanas noteikšana mtDNS. Tomēr, analizējot iegūtos datus, ir jāņem vērā heteroplazmas esamība, perifēro asins šūnās tikai aptuveni 5% no mutācijas DNS ir ietverti. Daudz informācijas var iegūt ar muskuļu biopsiju, kas satur līdz pat 70% mitohondriju mutantu DNS, molekulāro ģenētisko analīzi.

[12], [13], [14],