Limfangioleiomyomatozes (leiomyomatosis): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) ir labdabīga gludo muskuļu šūnu proliferāciju visās daļās plaušu ieskaitot plaušu asins un limfas kuģiem, un pleirā. Slimības limfangioleiomyomatozes (leiomyomatosis) - reti, notiek tikai jaunām sievietēm. Iemesls nav zināms. Tas izpaužas kā elpas trūkums, klepus, sāpes krūtīs un hemoptīze; bieži attīstās spontāns pneimotorakss.

Slimības klātbūtnes aizdomas tiek konstatētas, analizējot klīniskās izpausmes un krūškurvja rentgenogrāfijas rezultātus, un to apstiprina ar augstas izšķirtspējas DT. Prognozs nav noskaidrots, bet slimība pamazām attīstās, un vairākus gadus bieži rodas elpošanas mazspēja un nāve. Limfangioleiomioomatozes radikāla ārstēšana - plaušu transplantācija.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) izplata - patoloģisks process aprakstīts audzēju proliferāciju gludo muskuļu šķiedras mazo bronhos laikā, atzarojumos, sienas asins un limfātiskās kuģi plaušām, nākamais transformācijas fine-cistisko plaušu audos. Slimība skar tikai sievietes vecumā no 18 līdz 50 gadiem.

[1], [2], [3], [4],

Kas izraisa limfangioleiomioomatozi?

Lymphangioleiomyomatosis - plaušu slimība, kas skar tikai sievietes, galvenokārt vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Balto sacensību pārstāvji ir visbīstamākās grupas. Lymphangioleiomyomatosis notiek ar frekvenci, kas mazāka par 1 gadījumu uz 1 miljonu iedzīvotāju, un to raksturo patoloģiska izplatīšanu labdabīgu gludo muskuļu šūnu krūškurvi, tostarp parenhīmā plaušu, limfā un asinsvadu un pleiras, kas noved pie izmaiņām plaušu struktūru, emfizēma un cistisko pakāpeniskas samazināšanās plaušu funkciju. Apraksts slimības ir iekļauta pašreizējā nodaļā, jo pacienti dažkārt kļūdaini lymphangioleiomyomatosis diagnozi IBLARB.

Limfangioleomioomatozes cēlonis nav zināms. Pievilcīga hipotēze, ka sieviešu dzimuma hormoni spēlē lomu slimības patoģenēzē, joprojām nav pierādīta. Lymphangioleiomyomatosis parasti rodas spontāni un daudzējādā ziņā ir līdzīgs bumbuļveida sklerozei. Lymphangioleiomyomatosis ir konstatēts arī dažiem pacientiem ar TS; Tādēļ tika ierosināts, ka tā ir īpaša TS forma. Tuberālas sklerozes-2 gēna kompleksa (TSC-2) mutācijas ir aprakstītas limfangioleiomioomatozes šūnās un angiomyolipomes. Šie dati norāda, ka pastāv viena no divām iespējām:

1. TSC-2 mutāciju somatiska mozaīze plaušās un nierēs izraisa šūnu paradumus šajos audos parastos šūnos (vienlaikus var sagaidīt atsevišķu slimības daļu);
2. Lymphangioleiomyomatosis ir angiomyolipoma audu izplatīšanās plaušās, līdzīga tam, ko novēro ar labdabīgu metastatisku bojājumu sindromu.

Raksturīgi šādi slimības pazīmes:

• ievērojams plaušu blīvums, daudzi mazi mezgliņi 0,3-0,7 cm diametrā, bālgans, piepildīts ar šķidrumu, tie atrodas subpleursā;
• lielu gaisa putekļu plaušu klātbūtne dažās vietās;
• limfmezglu hiperplāzija;
• gludu muskuļu šķiedru difūzu izplatīšanos plaušu interstilos (starpalveolāri, perivaskulāri, peribronhiali, subpleursi, pa limfas trakiem);
• destruktīvas izmaiņas asiņu un limfas trauku sienās, bronhu sienās, alveolās;
• mikrokristāla "šūnu" plaušu veidošanos;
• pneimokhemohilotroksa attīstība sakarā ar plaušu asins un plaušu limfas asinsvadu sabrukšanu un subpleurso cistu pārrāvumiem.

Šīs patomorfoloģiskās izpausmes ir raksturīgas difūzai slimības formai.

Fokālās formas (leiomioomatozi) raksturo audzēju veidošanās plaušu parenhimīma attīstība - lejomioma.

Limfangioleiomyomatozes simptomi

Sākotnējie slimības izpausmes ir elpas trūkums un, retos gadījumos, klepus, sāpes krūtīs un klepus līdz asinīm. Parasti izpausmes parasti ir nepietiekamas, bet dažiem pacientiem var būt mitras un sausas ķildas. Spontāna pneimotoraksa attīstība bieži notiek. Ir arī izpausmes limfatiskās kanāla aizsprostojuma dēļ, ieskaitot chylothorax, chylous ascīta un chyluria. Domājams, ka pasliktināšanās notiek grūtniecības laikā un, iespējams, lidojuma laikā; pēdējie ir īpaši kontrindicēti elpošanas sistēmas izpausmju parādīšanās vai pasliktināšanās gadījumā; vēsturē pneimotorakss vai hemoptysis un simptomi plašu subpleural bullozi vai cistisko izmaiņu norādītas HRCT. Nieru angiomyolipoma (hamartomas sastāv no gludās muskulatūras, asinsvadi un taukaudi) konstatētas 50% pacientu, un, lai gan parasti norit bez simptomiem, var izraisīt asiņošanu, kas, ar progresēšanu, parasti izpaužas kā hematūrija vai sāpes sāna.

Ilgu laiku slimība ir asimptomātiska. Paplašinātajā stadijā limfangioleiomyomatozes raksturīgie simptomi ir:

• elpas trūkums, vispirms viņa rūpējas tikai ar fizisko piepūli, pēc tam kļūst pastāvīga;
• sāpes krūtīs, sliktāk ar elpošanu;
• hemoptīze (nestabils simptoms);
• atkārtots spontāns pneimotorakss - notiek 1 / 3-1 / 2 pacientiem izpaužas pēkšņi stipras sāpes krūtīs, elpas trūkums, trūkums vezikulārās elpošanas un tympanic ēnā perkusiju skaņu uz skarto pusē;
• chilotorakss - ķīļveida šķidruma kopums pleiras dobumā (vienā vai abās pusēs). Ar chilotoraksa attīstību, elpas trūkums palielinās, impulsu laikā izplūšanas laukumā parādās intensīva nejauša skaņa, šajā vietā nav elpošanas; Dziļais šķidrums atkal uzkrājas pēc tā izņemšanas. Ir raksturīgi, ka pnevo- un chylothorax attīstība sakrīt ar menstruāciju;
• Hylopicarditis un chylous ascīts attīstās, kad slimība virzās uz priekšu, un to izskats sakrīt ar menstruāciju;
• hroniskas plaušu sirds attīstība (simptomatoloģijai skatīt "Plaušu hipertensija").

Slimības fokusa forma ir asimptomātiska un tiek konstatēta radiogrāfiski. Dažos gadījumos slimība ir sistēmiska rakstura - vēdera dobumā, locītavās, dzemdē, zarnās, nierēs attīstās leiomioomas.

Slimības aktivizācija veicina grūtniecību, dzemdību, kontracepcijas līdzekļu uzņemšanu.

Lymphangiolomyomatosis diagnostika

Aizdomas par lymphangioleiomyomatosis notiek jaunām sievietēm, sūdzas par elpas trūkumu, klātesot intersticiālo izmaiņām parastā vai palielinātu gaismas saskaņā ar X-ray krūtīm, spontānu pneimotorakss, un / vai chylous dobumā. Diagnostikas pārbaude ir iespējama biopsijas laikā, bet vispirms vispirms jāveic HRKT. Vairāku mazu difūzi sadalītu cistu atklāšana ir patognomoniska limfangioleiomioomatozei.
 
Biopsija tiek veikta tikai tad, ja rodas šaubas par HRCT rezultātiem. Detection Histoloģiski anormālas proliferācijas par gludo muskuļu šūnu (lymphangioleiomyomatosis šūnas), kas saistīti ar cistiskās izmaiņām, apstiprina slimības klātbūtni.

Plaušu funkciju testu rezultāti arī atbalsta diagnozi un ir īpaši noderīgi, lai uzraudzītu procesa dinamiku. Tipiskas izmaiņas ir obstruktīvu vai jauktu (obstruktīvu un ierobežojošu) traucējumu veidu parādīšanās. Plaušās parasti ir hiper-gaisa, ar kopējo plaušu tilpumu (OEL) un krūškurvja elastību. Parasti gaisa aizture (atlikušā tilpuma (TOE) un OO / OEL attiecības pieaugums). Arī PaO ₂ un oglekļa monoksīda difūzināšanās parasti tiek samazināta . Lielākajai daļai pacientu ir vērojama arī darba spējas samazināšanās.

[5], [6],

Limfangioleiomiozmas laboratorijas diagnostika

1. Nav vispārējas vai kopējas analīzes par asinīm - būtiskas izmaiņas. Dažiem pacientiem ir eozinofīlija, bieži ar paaugstinātu ESR, īpaši pneimokarozes attīstībai.
2. Vispārējā urīna analīze - var būt neliela proteinūrija (nespecifisks un nestabils simptoms);
3. Bioķīmiskā analīze asins - dažreiz novērota hiperholesterinēmija var palielināt alfa2- līmeņa un gamma globulīnu, aminotransferāžu, kopējais laktātdehidrogenāzes, angiotenzīnu konvertējošā enzīma.
4. Pleiras šķidruma izpēte. Chilothorax ir ārkārtīgi raksturīgs limfangioleiomioomatozei. Pleiras šķidrumam ir šādas īpašības:
   • krāsa pienains balts;
   • pēc centrifugēšanas šķidruma duļķainība tiek saglabāta;
   • triglicerīdu saturs pārsniedz 110 mg%;
   • satur chylomicra, kas tiek konstatēti lipoproteīnu elektroforēšanā poliakrilamīda gelā.

Lymphangioleiomyomatosis instrumentālā diagnoze

1. Plaušu rentgena izmeklēšana. Difūzās slimības formās raksturīgās rentgenstaru pazīmes ir plaušu artērijas pastiprināšanās, pateicoties intersticiālas fibrozes attīstībai un difūzām daudzām sīkajai fokālajām (miliaru) nekontrolējumam. Vēlāk, saistībā ar daudzu mazu cistu veidošanos, parādās "šūnu plaušu" attēls.

Fokālajai formai raksturīgi aptumšošanas kameras no 0,5 līdz 1,5 cm diametrā ar skaidrām robežām.

Ar pneimotoraksa attīstību tiek noteikts sabrukušais gaisa saspiestais plaušains, veidojot hilotoraksu, intensīvu viendabīgu ēnu (izplūdes dēļ) ar slīpu augšējo robežu.

2. Plaušu datortomogrāfija atklāj tās pašas izmaiņas, bet daudz agrāk, tai skaitā cistisko un bullozu veidošanās.
3. Plaušu ventilācijas jaudas izpēte. Raksturīgs plaušu atlikušā tilpuma palielinājums sakarā ar vairāku cistu veidošanos. Lielākajai daļai pacientu ir arī obstruktīvs elpošanas mazspējas veids (FEV1 samazināšanās). Ar slimību progresējot ir saistīta arī ierobežojoša elpošanas mazspēja (samazināts GEL).
4. Asins gāzu izpēte. Tā kā elpošanas mazspējas attīstība izraisa arteriālo hipoksēmiju, skābekļa daļējais spriedze samazinās, īpaši pēc fiziskās slodzes.
5. EKG. Palielinoties slimības attīstībai, parādās labās pēcmutes un labās puses kambara miokarda hipertrofijas pazīmes (skatīt "Plaušu hipertensija").
6. Plaušu biopsija. Lai pārbaudītu diagnozi, tiek veikta plaušu audu biopsijas izpēte. Tikai atklāta plaušu biopsija ir informatīva. Biopsija atklāj gludo muskuļu šķiedru difūzu izplatīšanos plaušu intersticijā.

Limfangioleiomyomatozes eksāmena programma

1. Biežas asins analīzes, urīna analīzes.
2. Bioķīmiskais asins tests - holesterīna, triglicerīdu, kopējā olbaltumvielu, olbaltumvielu frakciju, bilirubīna, transamināžu noteikšana.
3. Plaušu rentgena izmeklēšana.
4. Pleiru šķidruma izpēte - krāsu, caurspīdīguma, blīvuma, citoloģijas, bioķīmiskās analīzes (holesterīna, triglicerīdu, glikozes) noteikšana.
5. EKG.
6. Vēdera dobuma un nieru ultraskaņa.
7. Atvērta plaušu biopsija, kam seko histoloģiska biopsijas paraugu pārbaude.

Kāda ir limfangioleiomioomatozes prognoze?

Lymphangioleiomyomatosis nav skaidra prognoze, ņemot vērā slimības pārmērīgo retumu un limfganioleiomioomatozes pacientu klīniskās stāvokļa ievērojamo mainīgumu. Kopumā slimība pamazām progresē, novedot galu galā uz elpošanas mazspēju un nāvi, bet paredzamais dzīves ilgums dažādos avotos ir ļoti atšķirīgs. Pacientiem jāapzinās, ka slimības progresēšana var paātrināties grūtniecības laikā. Vidējā dzīvildze ir apmēram 8 gadi no diagnozes datuma.