Hipofīzes nanisms (pundurālisms)

Termins "hipofīzes nanisma" (no grieķu nanos - punduris ;. Syn:. Nanisma, nanosomes, microsomia) absolūtā izteiksmē nozīmē slimību, galvenais izpausme, kas ir asa augšanas aizkavēšanās saistīta ar pavājinātu augšanas hormona sekrēcijas ko hipofīzes.

Plašāk, nanisma - displāzija un fiziskā attīstība, kuru gadījumi var izraisīt ne tikai ar absolūtu vai relatīvo deficītu, piemēram, augšanas hormona dēļ patoloģiju hipofīzes, bet arī uz hipotalāma pārkāpuma (smadzeņu) regulēšana no tās funkcijām, defekti biosintēzes augšanas hormona, audu jutīguma pret šo hormonu traucējumi.

[1], [2]

Epidemioloģija

Atbilstoši dažādiem autoriem, nanisms notiek ar frekvenci no 1: 3000-5000 līdz 1: 30000. Saslimstības līmenis nav atkarīgs no dzimuma.

[3], [4]

Cēloņi punduristika

Lielākā daļa hipofīzes nanizācijas formas attiecas uz ģenētiskajām slimībām. Visbiežāk sastopams panhypopituitory dwarfism, kas mantojis galvenokārt recesīvā tipa. Tiek pieņemts, ka šī veida patoloģijas - autosomāla un caur X hromosomu - ir divu veidu pārnēsāšana. Tādā veidā dwarfism, kopā ar sekrēciju augšanas hormona deficīts bieži izjaukt gonadotropīnu sekrēcijas un vairogdziedzera stimulējošā hormona. AKTH sekrēcija ir retāk sastopama un mazākā mērā. Funkcionālie pētījumi ar atbrīvojošā hormona, arī sintētiskie augšanas hormona atbrīvojošo hormonu (kas sastāv no 29, 40 un 44. Aminoskābju atlikumi), piemēram, aizkuņģa dziedzera Polipeptīds parādīja, ka lielākā daļa no šiem pacientiem ir patoloģiju pie hipotalāma līmenī, un neveiksmīgas anterior daivas Hipofizim ir sekundārs raksturs. Hipofīzes primārā patoloģija ir retāk sastopama.

Ģenētiskā nanisma ar izolēts augšanas hormona deficītu, pārkāpjot savu bioloģisko aktivitāti un jutību pret to Krievijā un NVS valstīs, atbilst epizodiski. Tas ir vairāk izplatīta Amerikas kontinenta valstīs, Tuvajos Austrumos un Āfrikā. Pamatojoties uz pētījuma rezultātiem asins augšanas hormons un jutīguma pacientu ar eksogēnām augšanas hormonu līmeni imūnreaktīvu insulīna (IRI), insulīnam līdzīgo augšanas faktoru (IGF) I tipa (Somatomedin C) un II tipu un reakciju IGF-1, lai ārstētu augšanas hormona preparātu izolētiem dažādi klīniski līdzīgu nanismu veidi.

Nesen atšifrēja patoģenēze Larona dwarfism, kas izraisa deficītu, piemēram, IGF-1 un IGF-II, un patoģenēzē dwarfism starp Āfrikas pygmies, kas saistīts ar neveiksmi pirmais.

1984.gadā tika aprakstīts jauns pseidohypophyseal nanism variants ar augstu somatotropo hormona un IRF-1 līmeni; Nanizmas ģenēze ir izskaidrojama ar tā receptoru defektu, ko apliecina ādas fibroblastu saistīšanās ar IRF-1 straujā samazināšanās.

Jāuzsver, ka mūsdienu apstākļos mazu ģimeņu klātbūtnē daudzi atsevišķi gadījumi ("idiopātiski", sporādiski) slimības gadījumi var būt arī ģenētiski.

Analizējot 350 gadījumus, 228 pacientiem (65,2%) nanismu etioloģija bija neskaidra. Šajā grupā iekļauti 57 pacienti no ģimenēm ar nanisma retranslācijas gadījumu (2-4 gadījumi ģimenē), kas veidoja 28% no visiem pacientiem. 77% ģimeņu ar neskaidru etioloģiju (galvenokārt ģenētiskās) formas dwarfism izveidota skaidra saikne ar mantojuma trūkst Rh faktors. Par Rh faktora sadalījums ģimenēs pacientiem ar dwarfism atšķiras no tā, kas novērots ar Rh konflikts starp māti un augli, un parasti nav pievienots hemolītisko slimību jaundzimušā (Rh negatīvs var būt tēvs, bet heterozigotātes vecāki Rh piederumi - bērni un tā tālāk. Uc). To var pieņemt, komunikācijas aktivitāti gēnu, kas atbild par sintēzes augšanas hormona (somatotropīna vai atbrīvojošā hormona) gēnu un nosaka piederību Rh, turklāt, ka lielākā daļa no dwarfism formas un trūkst Rh - autosomāli recesīvs iezīme. Tas nepaskaidro nacisma sastopamības relatīvo retumu salīdzinājumā ar rēzu negatīvo indivīdu biežumu populācijā. Var vērtība ir daži vēl nezināmu papildu faktoriem, tomēr, jo īpaši no Rh faktoru izplatība ģimenēs pacientiem ar ģimenes un nepastāvīgu dwarfism ir gandrīz nejauši.

Lielu grupu pacientiem dwarfism (primārā galvas smadzeņu Cerebro-gi-pofizarnym), ir pacienti ar dažāda veida organisko slimību no CNS rodas dzemdē vai zīdaiņa vecumā. Anatomical substrāts, kas izraisa šo patoloģiju var būt trūkums hipofīzes hipoplāziju vai tās ievietošanu ar patoloģijā veidojot Sella, hipofīzes cistiskā deģenerāciju, atrofija, pateicoties tā kompresijas audzēja (craniopharyngioma, chromophobe adenoma, meningiomu, gliomas). Dwarfism var izraisīt traumatiskiem bojājumiem no hipotalāma-hipofīzes reģionā (intrauterīna, vispārējs vai pēcdzemdību), kas bieži rodas, kad vairākas grūtniecības un dzemdību aizslēgu, apvalks previa vai šķērsgriezuma pozīcijā ar rotējošā kājām (tas ir mehānisms piegādes vairāk nekā 1 / 3 pacienti ar nazmomu). Matter infekcijas un toksisks bojājums (intrauterīnais vīrusu infekcijas, tuberkuloze, sifiliss, malārija, toksoplazmoze, slimības agrīnā vecumā, jaundzimušo sepse, un meningoencefalomielīta noentsefalit ares un tā tālāk.). Šie procesi var sabojāt hipofīzes pats, kas regulē tās funkciju hipotalāma centrus, kas traucē normālu funkcionālās savienojumus CNS.

Intrauterīnais augļa bojājumi var izraisīt dzimšanas pacientu ar "dwarfism no dzimšanas" normālas augšanas hormona sekrēcijas (smadzeņu pirmatnējs dwarfism, mikrocefālija, nanisma Silver-Russell ar ķermeņa gemiasimmetriey un augstu gonadotropīnu et al.).

Papildu faktori pastiprinošu fizisko traucējumiem ar dwarfism, var būt bojāts, nestabils ar galveno sastāvdaļu (proteīns nepareiza uztura) un mikroelementi (cinks nepietiekamība), pārtikas un nelabvēlīgu vides apstākļi, un dažādas hroniskas slimības, piemēram, glomerulonefrīts, kur azotēmija ietekmē aktivitāti aknu receptorus vai tieši ietekmē vielmaiņu un aknu šūnās, izraisot samazināšanos sintēze Somatomedin vai cirozi, kad sadalīti veidošanos no atomedina.

[5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenesis

Lielākā daļa pacientu ar hipofīzes dwarfism izmaiņas neaprobežojas ar traucējumiem augšanas hormona sekrēcijas un jutību uz to, bet arī uz citām tropu hipofīzes hormonu, kas izraisa dažādas kombinācijas endokrīnās un vielmaiņas traucējumiem.

Ar somatotropo hormona izolētu nepietiekamību hipofīzes morfoloģiskās izmaiņas ir pētītas maz. Izpētītajos gadījumos reti tiek konstatēti patoloģiski traucējumi (galvaskausa kaulaudu krooniofaringīts vai hiperostoze). Šāda veida nanismā var novērot iedzimtu peptīdainu šūnu nepilnīgu attīstību vai neirotransmitera sistēmas defektu hipotalāmā. Šādos gadījumos ir iespējama nanizmas kombinācija ar redzes nervu displāziju vai hipoplaziju. STG-nepietiekamību izraisa intrasellāras cistas, hipofīzes un hipotalāma audzēji, kas izraisa hipofīzes audu, it īpaši somatotrofu, saspiešanu.

Ar pundurālismu tiek atzīmēts kaulaudu iekaisums, galvenokārt dēļ korķa slāņa, skeleta diferencēšanas kavēšanās un ossifikācijas. Iekšējie orgāni ir hipoplastiski, dažkārt atrofiski, muskuļi ir slikti attīstīti.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Simptomi punduristika

Pēkšņa izaugsme un fiziskā attīstība ir galvenie hipofīzes nanizmas izpausmes. Pacienti piedzimst ar normālu ķermeņa svaru un ķermeņa garumu un sāpjas no augšanas 2-4 gadu vecumā.

Pirms Advent aktīvas ārstēšanas nozīmē nanisma punduris uzskatīja pieaugumu sieviešu ir mazāk nekā 120 cm un vīrieši 130 cm. Šobrīd punduris pieaugums atšķiras ar ne mazāk kā 2-3 sigmalnyh novirzi no vidējās tabulāru noteikumiem attiecībā uz dzimuma, vecuma, iedzīvotājiem. Ir arī metode grafiskajai izaugsmes novērtēšanai, pamatojoties uz Gausa sadalījuma līkni. Tajā pašā laikā pundi izaugsmes ziņā ietilpst grupā, kurā ietilpst minimālais cilvēku skaits attiecīgajā iedzīvotāju grupā ar vislielāko atšķirību no vidējā pieauguma līmeņa.

Hipofīzes nanismam raksturīgs ne tikai neliels absolūtais ķermeņa izmērs, bet arī neliela ikgadēja augšanas un fiziskās attīstības dinamika. Konstitūcija ir proporcionāla, bet pacienta ķermeņa proporcijas ir raksturīgas bērnībā. Āda bāla, bieži ar dzeltenīgu nokrāsu, sausa, ko izraisa absolūta vai relatīva vairogdziedzera nepietiekamība, dažreiz ir cianozes - ādas "marmora". Neārstētiem pacientiem rodas ādas agrīna parādīšanās un grumba (geraderma). Tas ir saistīts ar STH anaboliskās iedarbības nepietiekamību un šūnu paaudžu lēnas izmaiņas.

Mati uz galvas var būt vai nu normāla, vai sausa, plānas, trauslas; raksturīgas garas skropstas. Sekundārie mati biežāk nav. Izmēri Sella nanisma vairumā pacientiem (70-75%), nemainījās, bet seglu bieži notur bērnu formu "stāv ovāla" ir plašs "nepilngadīgo" atpakaļ, pamatā kaulu sinusa ir aiz ziņā pneumatization. Tomēr tur ir pacienti ar Turcijas seglu pieaugumu, kas ir audzēja pazīme; ar jomām pārkaļķošanās uz fona vai ieejas zonas (ar craniopharyngioma, atlikušo laiku CNS) vai samazinājums (pazīmes atpalicība, maza izmēra un hipofīzes). Intrakraniālas hipertensijas simptomi: .. Calvarial kaulu retināšana, palielināts asinsvadu modelis, klātbūtni ciparu seansu utt Vissvarīgākā iezīme hipofīzes dwarfism ir piemērots laiks kavēšanās skeleta un skeleta diferenciāciju. Ciešā saistībā ar skeleta diferenciāciju ir arī dentoalveolāras sistēmas iezīmes: vērojama novēlota piena zobu maiņa. Vislielākais kavēšanos kaulu sistēmas attīstībā novēro pacientiem ar nannizmu ar seksuālo nepietiekamību un hipotireozi.

Dzimumorgāni lielākajā daļā pacientu ir strauji mazattīstīti, lai gan attīstības defekti ir reti. Kriptorichidismu novēroja 5,8% vīriešu dzimuma pacientu. Seksuālo neveiksmi papildina sekundāro seksuālo īpašību nepietiekama attīstība un seksuālās vēlmes samazināšanās, menstruāciju trūkums. Parastā spontāna seksuālā attīstība vērojama tikai pacientiem ar izolētu augšanas hormona deficītu un dažiem pacientiem ar cerebrālo paralīzi.

Vairogdziedzera deficīts ir diezgan izplatīta nanizmas pazīme. Jāatzīmē, ka hipotireozes ārējās izpausmes ne vienmēr atspoguļo patieso vairogdziedzera funkcionālo stāvokli. Tas ir saistīts ar relatīvo hipotireoze dēļ pārkāpšana pārejas tiroksīna (T ₄ ) uz triiodothyronine (T ₃ ) un veidošanās neaktīvā (reverse) T ₃, kas ir raksturīgi augšanas hormona deficīts.

Hipofīzes tuberkulozes adrenokortikotropā funkcija samazinās retāk un mazākā mērā nekā seksuālā un tirotropiskā, un vairumā pacientu nav nepieciešama īpaša korekcija.

Vairumā gadījumu intelekts netiek pārkāpts. Emocionālas izmaiņas ir garīgās infantilisma formā; Gados vecākiem pacientiem, kam nav izlūkošanas, reizēm tiek konstatēti reaktīvi neirozi.

Organiskajā smadzeņu patoloģijā, it īpaši audzēja rakstura gadījumā, nanismam var rasties ar cukura diabētu nestabilu parādību, bimetamropālās hemianopsijas un intelektuālās attīstības traucējumiem.

Pētīt veidošanos bioelektriskā smadzeņu aktivitāte pacientiem bez simptomiem organiskā CNS parādīja, ka EEG ir raksturīga ar to iezīmes nobriedis, ilgstoša saglabāšanu augstu "bērns" no EEG sprieguma; nevienmērīgs alfa-ritms pēc amplitūdas un frekvences; lēna θ un δ-ritma satura straujš pieaugums, jo īpaši frontālajos un centrālajos virzienos; skaidra reakcija uz hiperventilāciju; novirzot EEG ritmu diapazonu, sekojot gaismas stimulācijas ritmiem pret zemām frekvencēm (liecības par smadzeņu nervu struktūru funkcionālās kustības samazināšanos). Tika konstatēts, ka gados vecākiem pacientiem smadzeņu elektroaktivitātes nenobriedis raksturs izraisa seksuāla nepietiekama attīstība un visu vecuma pacientu - hipotireoze.

Par ogļhidrātu metabolismu dwarfism pacientiem ir tendence samazināt līmeni tukšā dūšā glikozes līmeni asinīs, tās pieaugumu slodzes laikā, endogēnā insulīna mazspēja, paaugstināta jutība uz eksogēnu insulīnu ar biežu attīstību hipoglikēmiskajām apstākļos. Pēdējais ir galvenokārt tādēļ, ka nepietiekams pacientu saturs ar kontrindikāliem hormoniem organismā.

No iekšējo orgānu puses ir spanchnomycria, kas samazina to lielumu. Īpaši nanīsma funkcionālās izmaiņas iekšējos orgānos nav aprakstītas. Bieži novērota arteriālā hipotensija ar sistoliskā un diastoliskā spiediena samazināšanos, impulsu amplitūdas samazināšanās. Sirdsdarbības toņi ir apslāpēti, klausoties dažādu tēmu funkcionālos trokšņus saistībā ar trofiskām pārmaiņām miokardā un autonomajiem traucējumiem. EKG raksturo zems spriegums (īpaši hipotireozes klātbūtnē), sinusa bradikardija vai bradiaritmija; FCG - signālu amplitūdas samazinājums, papildu toņi, funkcionālais troksnis. Oksighemometrijas dati liecina par hipoksēmiju (sākotnējo un fizisko slodzi), skābekļa parādu. Gados vecākiem pacientiem attīstās hipertensija.

[16], [17]

Diagnostika punduristika

Nanizmas diagnostika un diferencētā diagnostika balstās uz anamnēzes un kompleksās klīniski-radioloģiskās, laboratorijas un hormonālās izmeklēšanas datiem. Papildus ķermeņa absolūtajam izmēăinājumam pacientu augšanas noteikšanai nosaka augšanas deficītu - starpību starp pacienta augšanu un viņa vidējo rādītāju attiecīgajam dzimumam un vecumam; Izaugsmes vecums - pacienta izaugsmes atbilstība noteiktām specifikācijām; standarta novirzes indekss

И = М - MSR / δ, kur М - pacienta izaugsme, MSR - vidējais normālais pieaugums noteiktā dzimuma un vecuma, δ - kvadrātvienādojums no MSR; Un mazāk par 3 - ir tipisks nanismam, un vairāk nekā 3 - par gigantismu. Šo rādītāju var izmantot, lai novērtētu attīstības dinamiku.

Rentgenstaru pētījums pacientiem ar nazmomu ļauj konstatēt intrakraniālas hipertensijas pazīmes, neuroinfekcijas, kalcifikācijas, kraniostenozes pazīmes. Turcijas seglu lieluma, formas un struktūras izpēte tiek uzskatīta par netiešo rādītāju, kas raksturo hipofīzes izmērus. Viena no svarīgākajām patoloģiskās izaugsmes palēnināšanās izpausmēm ir skeleta diferenciācijas pārkāpums. Lai novērtētu skeleta brieduma pakāpi, nosaka kaula (rentgenstaru) vecumu, kam atbilst kaulaudu diferenciācija; trūkums ossifikāciju (ossifikāciju) - pakāpe lag no normāla ossifikāciju (gados), pārkaulošanās faktors - koeficients, kas noteikts kaula hronoloģiskā vecuma un citiem parametriem.

Modernizēta nanizmas diagnostika nav iespējama, ja netiek pētīta somatotropo hormona sekrēcija, tās pamatlīmenis, diennakts ritms, atbrīvošanās stimulācijas apstākļos. Lielākajai daļai pacientu ar hipofīzes nazmomu raksturo samazināts somatotropo hormonu saturs asins serumā. Nosakot radioimmunoassay tas ir (saskaņā ar dažādu autoru) par (0,87 ± 0,09) līdz (1,50 ± 0,64) ng / ml, ar vidējo ātrumu - (3,81 + 0,29) ng / ml. Izmeklēšana dienas (diennakts) Rhythms sekrēcija augšanas hormona parādīja, ka tā līmenis veseliem cilvēkiem ir maksimāla pirmo divu stundu miega laikā, un pēc 4-6 stundām. Kad nanisma un uzturēšana šajās stundās augšanas hormonu laikā samazinās.

Lai pētītu somatotropās funkcijas rezerves, tiek izmantoti dažādi stimulanti, pārbaudot augšanas hormona saturu pirms un pēc ievadīšanas. Asins pārbaudei ņem 2-3 stundas ik pēc 30 minūtēm. Pēc somatotropa hormona normāla izdalīšanās pēc stimulēšanas nav mazāka par 7-10 ng / ml, dažreiz tas sasniedz 20-40 ng / ml. Ja vienā paraugā nav reakcijas, veic atkārtotus testus ar citiem stimulatoriem. Nepietiekams augšanas hormons tiek uzskatīts par pierādītu, ja nav augšanas hormona izdalīšanas 2-3 dažādos paraugos.

Biežāk izmantotie paraugi stimulējot šādi: intravenoza ievadīšana 0,1 SV (0,75-1,5 U) insulīna uz 1 kg pacienta ķermeņa masas un sasniegšanas hipoglikēmiju (glikozes līmenis asinīs samazināšanas par 50% no sākotnējā līmeņa) nosaka seruma somatotropic hormonu ar iepriekšējā shēma. Ar smagu hipoglikēmiju attīstoties, paraugs tiek pārtraukts, pacientam tiek ievadīta glikozes intravenoze. Šī ir visizplatītākā, klasiskā diagnostikas metode.

TGH 200-500 μg devā intravenozi. Efektīvi atklāj hormona rezerves, nesniedz komplikācijas. Apvienojumā ar insulīna testu jūs varat novērtēt hipotalāma-hipofīzes sistēmas bojājuma līmeni. Pozitīvā reakcija uz TDG savā prombūtnes insulīna izraisītu hipoglikēmiju norāda nebojātas hipofīzes un hipotalāma bojājumus līmenī negatīvu reakciju TDG un hipoglikēmiju - uzveikšanas hipofīzes.

TGH, LH-RG 300 μg devā intravenozi ir līdzīgs iepriekšējam.

Cilvēka SRH ir sintētisks analogs no bioloģiski aktīvā savienojuma, kas izolēts no aizkuņģa dziedzera audzēja. Šobrīd ir 3 sintētisko SRH veidi: ar 29, 40 un 44 aminoskābju atlikumiem. Lieto intravenozi, devās no 1 līdz 3 μg / kg pacienta ķermeņa masas. STH izdalīšanās tiek novērota 15-20 min pēc ievadīšanas, tests ir efektīvāks nekā citi, atklājot endogēno augšanas hormona rezerves. STH pozitīvā reakcija liecina par somatotropo funkciju bojājuma hipotalāma līmeni un hipofīzes neskaramību; ar aminoskābju (L-arginīns-monohlorīda, ornitīna, triptofāna, glicīns, leicīns) intravenozi devā 0.25-0.5 g uz 1 kg pacienta ķermeņa masas. Efektīva STG rezervju izpētei. Var izraisīt alerģiskas reakcijas.

L-dopa iekšķīgi 250-500 mcg devā. Efektīva, labi panesama pacientiem.

Izmanto arī paraugus ar glikagonu, bromergokriptīnu (parlodeli), lizīna-vasopresīnu, klonidīnu ar dozēto velosipēdu ergometrisko slodzi.

Pētījums valsts funkciju somatotropic nepieciešama ne tikai diagnostikā dwarfism, bet arī veikt apzinātu izvēli terapijas metode, jo ārstēšana ar vienīgo racionālo somatotropīns endogēnā augšanas hormona deficīts.

Par diagnostikā formām dwarfism tas ir ļoti svarīgi, lai izpētītu saturu insulīnam līdzīgā augšanas faktora, Somatomedin, vai (īpaši IGF-1, vai Somatomedin C) - mediatoriem augšanas hormona darbību pie audu līmenī. Ir zināms, ka somatomedīna C saturs nanizmas gadījumā ir samazināts, un ar akromegāliju tas tiek palielināts, salīdzinot ar normu. Larona aprakstītais nanizmas veids ir slimības veids ar normālu STH ražošanu, bet ar IRF-1 un IRF-P veidošanās pārkāpumu. Šādu pacientu ārstēšana ar somatotropīnu ir veltīga.

Netieši rādītāji augšanas hormons hipofīzes funkcijas ir sārmainās fosfatāzes aktivitāte un seruma neorganisks fosfora saturs. Ar hiposomatotropiem, šie rādītāji ir samazināti. Kad pangipopituitarnoy forma dwarfism samazināts gonadotropīnu sekrēcijas bieži TTG, kas ir pievienots ar atbilstošu samazinājumu gonādu funkcijas (deficītu, piemēram, androgēnu vai estrogēnu), vairogdziedzera (līmeņu samazināšanos T ₃, T ₄, saistās ar olbaltumvielām un joda - PBI, uzkrāšanās ¹³¹ I vairogdziedzeris), virsnieru dziedzeru ( samazināšana par summu kortizola un 17-ACS plazmas izdalīšanās no 17.-KC-17 un ACS urīnā, limfocitozi).

Attiecībā uz visu veidu hipofīzes (hipotalāma-hipofīzes) ģenētisko dwarfism raksturo atkārtotas slimību bērnu ģimenes mantojuma autosomāli recesīvo (biežāk) vai autosomāli dominējošā, augšanas aizturi un fizisko attīstību, ar 2-4 gadiem, ar kavēšanos, kas nav mazāks par 2 3 par izaugsmi vidējā likmes noteiktā vecuma, dzimuma, iedzīvotāju, zemas gada pieauguma dinamika spontāns, aizkavēta pārkaulošanās. Pie zema līmeņa augšanas hormona (testos 2-3 stimulējošos zem 7 ng / ml), augšanas hormona terapija ir ļoti efektīva (atšķeļ in pieauguma vismaz 7 cm gadā pieaugumu). Normālos vai augstu augšanas hormonu laikā (ja bioloģisko bezdarbības) jutīgums pret hormonu var saglabāt. Izmaiņas izlūkošanā netiek ievērotas

Kad ģenētisko dwarfism audumus ar nejutīgumu augšanas hormona klīniskā aina ir līdzīga ar izolēts augšanas hormona deficīts, augšanas hormonu, bet neefektīvu. Šajā grupā līmenis IGF ietver šādas galvenās formas: normālas to saturu (receptoru defekts pret IGF) un samazinātas - nanisma tips Laron (trūkums IGF-1 un IGF-II), un tipa konstatētas Āfrikas pygmies (deficīta IRF-1 )

Par smadzeņu dwarfism raksturīga sporādisku slimība ģimenē, kas saistīts ar pirmsdzemdību un pēcdzemdību CNS bojājumiem, klātbūtne acīmredzamas organisko CNS pārmaiņas, bieži apvienojumā ar patoloģiju raugoties, klātbūtne bezcukura diabēts, drošības gonadotropiem funkcijas izlūkošanas izmaiņām.

Smaga neliela auguma jāpievieno dažu veidu dysgenesis un aģenēze dzimumdziedzeru, jo īpaši, Tērnera sindromu, "terneroidnaya" (mozaīkveida) forma sēklinieku dysgenesis sindromu. Diferenciāldiagnozes palīdzības citoģenētiskām pētījumu (dzimums hromatīna, kariotips), kas noteiktu hromosomu defektus, kā arī defektus specifiska somatiskās un seksuālo attīstību, normālu vai paaugstināts endogēnā augšanas hormona un nejutīgumu augšanas hormona terapiju.

Starp endokrīniem traucējumiem notikt ar īsu augumu, iezīmētu primāro hipotireoidismu sakarā ar iedzimtu hipoplāziju vai aplāzija vairogdziedzera, tas Sīmors, fermentatīvās defektu biosintēzes vairogdziedzera hormonus, agrīnās autoimūnām vairogdziedzera bojājumiem. Saskaņā visi šie nosacījumi dominē pazīmes hipotireoze augsts TSH līmenis, samazinājās T ₄ un T ₃ serumā. Kad myxedema autoimūna izcelsme ir atrodami asinīs antivielas pret tireoglobulīna, mikrosomās un kodoljautājumiem frakcijas vairogdziedzera audu, normālu līmeni augšanas hormona vai samazināts. Klīnisko efektu var sasniegt tikai kompensējot hipotireozi.

Zema izaugsme kopā ar pāragru seksuālo attīstību un adrenogenitāla sindromu, pateicoties agrīnai augšanas zonu slēgšanai; Itenko-Kušinga slimība, kas bērnībā radās sakarā ar glikokortikoīdu inhibējošo iedarbību uz augšanas hormona sekrēciju un to katabolisko iedarbību; Mauricijas sindroms ir pacientiem ar insulīnatkarīgu cukura diabētu, kuri ir smagas formas, mazu augumu un infantiliismu.

Hipofīzes nanisma būtu jādiferencē no somatogenic fiziskās attīstības kavēšanās sakarā ar hronisku vielmaiņas traucējumiem (aknu, nieru, kuņģa un zarnu trakta), hroniskas hipoksijas (slimības, sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmas, anemias); ar sistēmas slimības un kustību aparāta (Chondrodystrophy, nepilnīgā osteoģenēze, ekzostoznoy slimība), un citi.

Faktiska (konstitucionāla) augšanas aizturi dažreiz novēro pubertātes perioda beigās praktiski veseliem pusaudžiem; mēs noskaidrojām, ka tā galvenokārt saistīta ar īslaicīgu gonadotropās darbības nepietiekamību. Augšanas hormona sekrēcija parasti netiek traucēta vai nedaudz samazināta. Gonadotropīnu stimulēšana var izraisīt gan seksuālās attīstības, gan izaugsmes paātrināšanu.

Zemu augošs ģimenes loceklis jāuzskata par fizioloģiskās attīstības variantu.

[18], [19]

Prognoze

Prognozes ir atkarīgas no Nanisma formas. Ar ģenētiskiem pundurfabrikas veidiem dzīvības prognoze ir labvēlīga. Hipofīzes audzēja klātbūtnē un centrālās nervu sistēmas organiskajos bojājumos to nosaka dēvētā patoloģiskā procesa attīstība. Mūsdienu terapijas metodes būtiski palielināja pacientu fizisko kapacitāti un spēju strādāt, pagarināja viņu dzīvi. Aktīvajā ārstēšanā pacientiem ir nepieciešama ārsta eksāmens ik pēc 2-3 mēnešiem, saglabājot terapiju - ik pēc 6-12 mēnešiem.

Atbilstība intelektuālajām un fiziskajām pacientu nodarbinātības iespējām ir sevišķi svarīga viņu sociālajai adaptācijai.

Ieteicams izvēlēties profesijas, kas nav saistītas ar lielām fiziskām slodzēm, bet ļauj parādīt intelektuālās spējas, spēju strādāt precīzi, valodās.