Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Funikulārā mieloze
Pēdējā pārskatīšana: 22.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Funikulārā mieloze, neiroanemiskais sindroms vai funikulārās mielozes sindroms tiek saukti par mielopātijām, jo tas ir tāda centrālās nervu sistēmas patoloģiskā procesa rezultāts kā mugurkaula nervu šķiedru aizsargājošā mielīna apvalka iznīcināšana, kas izraisa subakūtu kombinētu deģenerāciju muguras smadzenes.
Epidemioloģija
Nav datu par funikulārās mielozes izplatību, taču ir zināms, ka tas parasti skar cilvēkus, kas vecāki par četrdesmit gadiem, un ka 95% pacientu šī sindroma etioloģiskais faktors ir postoša anēmija, kurai ir autoimūns raksturs: antivielu klātbūtne pret kuņģa parietālajām šūnām un iekšējo pils faktoru, kas nodrošina B12 vitamīna uzsūkšanos ileumā.
Un saskaņā ar starptautisko statistiku 1-2% no visiem ziņotajiem anēmijas gadījumiem ir postoša anēmija.
Eiropas valstīs B12 vitamīna deficīts tiek novērots 5-46% vecāka gadagājuma cilvēku, bet Latīņamerikā - 60% pieaugušo iedzīvotāju. Arī 20–85% veģetāriešu cieš no kobalamīna deficīta.
Cēloņi funikulārā mieloze
Galvenie funikulārās mielozes cēloņi - funikulu vai muguras smadzeņu kolonnu nervu šķiedru demielinizācija - ir B12 vitamīna (kobalamīna) trūkums organismā. [1]
Arī B12 vitamīna metabolisma traucējumi (jo īpaši tā malabsorbcija) un megaloblastiskās anēmijas, kas saistītas ar folijskābes un kobalamīna deficītu, var izraisīt šo patoloģiju .
Kā ir saistīta postoša vai ar B12 nepietiekama anēmija un funikulārā mieloze? Sakarā ar tā sastāvu kobalamīnam ir svarīga loma daudzos bioloģiskos procesos, un tas ir nepieciešams taukskābju, dažu aminoskābju un folijskābes pārveidošanai; DNS, nukleotīdu un metionīna biosintēzei; sarkano asins šūnu nobriešanai un neironu šūnu aksonu augšanai.
Šis vitamīns palīdz uzturēt normālu nervu sistēmas darbību, jo tas ir kofaktors nervu šķiedru apvalka galvenā proteīna - mielīna ražošanā, ko veic Schwann šūnas un oligodendrocīti.
Riska faktori
Eksperti saskata funikulārās mielozes attīstības riska faktorus hroniska kobalamīna deficīta gadījumā organismā, kuru iespējamība savukārt palielinās ar zemu kuņģa skābumu ; hiposkābes, atrofisks vai anacīds gastrīts ar ahlorhidriju , kā arī tad, kad tiek noņemta daļa kuņģa. Un tas ir saistīts ar faktu, ka B12 vitamīns, kas saistīts ar pārtikas olbaltumvielām, izdalās kuņģī - sālsskābes un proteāzes, ko ražo kuņģa šūnas, - pepsinogēna - iedarbībā.
Faktori, kas palielina B12 deficīta risku, attīstoties neiroloģiskiem simptomiem, ir hroniska aknu slimība (jo tieši tur tiek glabāti šī vitamīna krājumi transkobalamīna I formā), kā arī Krona slimība, Adisona slimība, hipoparatireoze un aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, Zolindžera-Elisona sindroms , celiakija, autoimūna sistēmiska sklerodermija ar kuņģa-zarnu trakta bojājumiem, ļaundabīgi jaunveidojumi (ieskaitot limfomu), difilobotriāze . [2]
Pathogenesis
Izskaidrojot muguras smadzeņu deģeneratīvo izmaiņu patoģenēzi, jāatzīmē, ka neiroloģiskas izpausmes šajā stāvoklī ir saistītas ar muguras smadzeņu baltās vielas pāra aizmugurējo (funiculus dorsalis) un sānu (funiculus lateralis) auklu sakāvi, kas sastāv no neironu procesiem (aksoniem). Šīs auklas ir vadoši asociatīvi, augšupejoši (aferenti) un dilstoši (eferenti) ceļi, pa kuriem attiecīgie impulsi iet starp muguras smadzenēm un smadzenēm. Tas ir, aksoni tiek ietekmēti gan aizmugurējās kolonnas augšupejošajos ceļos, gan dilstošajos piramīdveida ceļos. [3]
Auklu demielinizācija ar B12 vitamīna deficītu ir saistīta ar stresa aktivizēšanos šūnu endoplazmatiskajā tīklā (retikulumā), ko var izraisīt kināžu (IRE1α un PERK) fosforilēšanas un translācijas iniciācijas faktora 2 palielināšanās ( EIF2), kā arī aktivējošā transkripcijas faktora 6 (ATF6) ekspresija. Tā rezultātā samazinās translācijas iniciācija (olbaltumvielu sintēze ar ribosomas palīdzību uz kurjera RNS) un kopējās olbaltumvielu sintēzes inhibīcija, kas noved pie šūnu cikla apstāšanās un mielīna šūnu apoptozes paātrināšanās. [4]
Turklāt patoloģiski izmainīta melanīna - ar zemāku lipīdu saturu - ražošana ir iespējama koenzīma metilmalonil-CoA mitohondriju līmeņa paaugstināšanās dēļ kobalamīna trūkuma dēļ, kas traucē taukskābju sintēzi un izraisa metilmalonskābes uzkrāšanās, kas šūnās izraisa oksidatīvo stresu.
Lasiet arī - B12 vitamīna deficīta patoģenēze
Simptomi funikulārā mieloze
Ir šādi funikulārās mielozes veidi vai formas: aizmugurējā kolonnu sensorā ataksija vai funikulārā mieloze ar muguras smadzeņu aizmugurējo auklu bojājumiem; piramīdveida funikulārā mieloze - ar funiculus lateralis bojājumiem, kā arī jaukta (ar aizmugurējo un sānu auklu bojājumiem). [5]
Ir arī trīs patoloģijas attīstības posmi vai periodi. Pirmās pazīmes par muguras smadzeņu subakūtas kombinētas deģenerācijas prodromālo periodu ir nejutīguma un tirpšanas sajūta (parestēzija) pirkstu galos, dažreiz pirkstos un rokās; viņu jutīguma samazināšanās. Laika gaitā šīs sajūtas izplatījās uz kājām un rokām. Pacienti sūdzas par muskuļu vājumu, biežu līdzsvara zudumu un gaitas izmaiņām.[6]
Progresēšanas gaitā - otrajā posmā - tādi simptomi kā ataksija (traucēta kustību koordinācija), posturālās jutības izmaiņas, dažu cīpslu refleksu samazināšanās, dziļas jutības zudums, apakšējo ekstremitāšu kustību stīvums spastiskas parēzes dēļ, tiek novērotas grūtības staigāt un pacienta nekustīgums. Vīzija var pasliktināties (skolēnu traucējumu dēļ). [7]
Trešajā posmā esošajiem simptomiem var pievienot urinēšanas traucējumus (urīna aiztures vai nesaturēšanas formā) un defekāciju (izpaužas ar aizcietējumiem). Izteiktas izmaiņas no psihes puses nav nekas neparasts.
Skatiet arī - muguras smadzeņu bojājumu simptomi
Komplikācijas un sekas
Nozīmīgākās funikulārās mielozes sekas un komplikācijas: neiroloģiski traucējumi, pārejot uz zemāku spastisko paraparēzi (paraplēģiju), un garīgās izmaiņas - līdz daļējai kognitīvajai disfunkcijai.
Smagos gadījumos ir iespējami muguras smadzeņu priekšējā raga un smadzeņu garozas daļu pelēkās vielas un aksonu bojājumi. [8]
Diagnostika funikulārā mieloze
Parastā diagnoze sākas ar esošo simptomu reģistrēšanu, vēstures pārbaudi, pacienta pārbaudi un refleksu pārbaudi .
Tiek veiktas asins analīzes: vispārīgi, B12 vitamīna un folātu, homocisteīna un metilmalonskābes līmenim, antivielu klātbūtnei pret iekšējo faktoru (AIFAB) un kuņģa gļotādas parietālajām šūnām (APCAB) utt.
Instrumentālā diagnostika ietver mugurkaula atbilstošo daļu elektroneuromiogrāfiju un MRI. [9]
Diferenciālā diagnoze
Lai izslēgtu radiāciju vai herpes mielītu, amiotrofā laterālā un multiplā skleroze, polineirīts, spondilogēna mielopātija, HIV vakuolāra mielopātija, novēlota neirosifilisa forma (tabes dorsum), sarkoidoze, iedzimti sindromi un dažādas motora-sensora polineuropatijas, astrocitoma, leikoenopātija.
Kurš sazināties?
Profilakse
Ilgstošs B12 vitamīna deficīts izraisa neatgriezenisku nervu sistēmas bojājumu, tādēļ uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz kobalamīnu saturošu pārtikas produktu. Kādi pārtikas produkti to satur, sīkāk publikācijā - B12 vitamīns .
Tāpat, ja iespējams, būtu jānovērš B12 vitamīna deficīta cēloņi , lai gan nosliece uz postošo anēmiju tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.
Prognoze
Kas nosaka funikulārās mielozes prognozi? Sākot no sindroma stadijas brīdī, kad vēršaties pie ārsta, simptomu smagumu un ārstēšanas efektivitāti. Bez ārstēšanas pacientu stāvoklis pasliktinās, bet terapija var mazināt parestēziju un ataksiju. Tomēr pusē gadījumu vēlīnā stadijā ir gandrīz neiespējami tikt galā ar spastisku paraplēģiju .