Sindroms Schwamman-Diamond

Shvahmana-Diamond sindroms - ir autosomāli recesīvs slimība, ko raksturo aizkuņģa dziedzera mazspējas, neitropēniju, pārkāpšanu neitrofilo chemotaxis, aplastisko anēmiju, trombocitopēniju, metaphyseal dysostosis, aizkavēta fizisko attīstību. Izplatība ir 1:50 000. Identified SBDS-gēnu (Shwachman-Bodian-Diamond sindroms-gēns), uz hromosomas 7, in 7qll zonā, kura mutācijas novest pie slimības attīstību.

ICD-10 kods

K86. Citas aizkuņģa dziedzera slimības.

Schwamman-Diamond sindroma simptomi

Manifestācija parasti notiek 3-5 mēnešu vecumā pēc papildu pārtikas ieviešanas, reti pirms tam. Caureja rodas līdz pat 4-10 reizēm dienā, bieži vien ar intermitējošu dabu, bagātīgu, jutīgu taukskābju izkārnījumu. Aktīts ir strauji samazināts, strauji attīstās distrofija, novērojama fiziskās un neiropsiholoģiskās attīstības kavēšanās. Bieži tiek atklāti skeleta deformācijas, osteopēnijas pazīmes, ko pavada spontāni lūzumi. Perifērās asinīs ir novērota neitropēnija, normochromic un normosideremēmiska anēmija, trombocitopēnija kombinācijā ar hemorāģisko sindromu. Aknas ir blīvas, ar asu malu. Bērni ar sindromu Shvahmana Diamond, kas ir jutīgi bakteriālas infekcijas, elpošanas sistēmas un ādas (bronhīts, pneimonija, abscesi, psevdofurunkulozu, piodermija).

Dažiem klīniskiem simptomiem (aizkuņģa dziedzera hipoplāzija, steatorrea, plaušu un aknu patoloģija) nepieciešama cistiskā fibrozes izslēgšana. Ar Schwamman-Diamond sindromu rīšanas tests un citi testi cistiskās fibrozes gadījumā ir negatīvi.

Schwamman-Diamond sindroma ārstēšana

Tiek parādīta augstas kaloritātes diēta ar tauku ierobežojumiem, kas bagāti ar olbaltumvielām, ar vidēja ķēdes triglicerīdu pievienošanu, aizkuņģa dziedzera aizstājēju ievadīšana, savlaicīga antibakteriāla infekciju ārstēšana.