Progresējošā mioklonusa epilepsija

Progresējošā mioklonusa-epilepsija attiecas uz politoloģiskiem sindromiem. Pašlaik ir izdalītas apmēram 15 nosoloģiskas formas kopā ar progresējošu mioklonu-epilepsiju. Progressive mioklonuss epilepsija sauc komplekss sindroms, kas satur kombināciju mioklonuss, epilepsija, kognitīviem traucējumiem un dažādi citi neiroloģiski traucējumi (galvenokārt smadzenīšu ataksija) ar progresējošu gaitu.

Progresējošās mikoklonu-epilepsijas diagnostikas triāde:

1. Miokloniskie krampji.
2. Tonikas-kloniski lēkmes.
3. Progresējoši neiroloģiski traucējumi (parasti ataksija un demence).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Slimības, kurās rodas progresējoša mioklonusa epilepsija

Progresējošā mioklonusa epilepsija notiek šādās slimībās:

1. Unferricht-Lundborg slimība:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Vidusjūras mioklonu."
2. Lafora slimība.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofija.
4. Citoīdu lipofoskinoze:
   • 1. Pēckara infantile;
   • 2. Starpprodukts;
   • 3. Nepilngadīgais;
   • 4. Pieaugušie.
5. Gošē slimība, 3. Tips.
6. Cialis, 1. Tips.
7. Salidoze, 2.tipa, galaktozialidoze.
8. MERRF sindroms.
9. Gangliozidozes GM2 (III tips).

Slimības, kas robežojas ar progresējošu mioklonusu-epilepsiju (epilepsijas un mioklonusa kombinācija):

1. Primārās epilepsijas un ģimenes mioklonusa kombinācija (reti)
2. Tay-sax slimība (Tay-Sachs)
3. fenilketonūrijas
4. Jaundzimušo lipofuscinoze (Santavuori-Haltia sindroms)
5. Subakūts sklerozējošs panencefalīts
6. Vilsona-Konovalova slimība
7. Kreicfelda-Jakoba slimība

Akūti apstākļi, kuros ir iespējama mioklonusa-epilepsijas parādīšanās:

1. Ieelpošana ar metilbromīdu, bismutu, strihnīnu.
2. Vīrusu encefalīts.

[7], [8], [9]

Unfericht-Lundborg slimība

Šo slimību raksturo divas pacientu apakšgrupas. Viena veidlapa pirmo reizi tika atklāta Somijā un vēlāk tika nosaukta par Baltijas mikoklonu. Otra ir Francijas dienvidos (Marseļā), un tagad to sauc par Vidusjūras mioklonu.

Unferrichta-Lundborgas slimības diagnostikas kritēriji ir šādi:

• Slimības sākšanās ir vecumā no 6 līdz 15 gadiem (86% gadījumu no 9 līdz 13 gadiem).
• Tonika-kloniski epilepsijas lēkmes.
• Mioklonuss.
• EEG: smaiļu vai polispike-wave kompleksu paroksizm ar frekvenci 3-5 sekundēs.
• Progresējošais kurss, pievienojot rupju smadzenītes ataksiju un demenci.

Krampji at Unferrihta-Lundborg slimības, tāpat kā visās progresīvo mioklonisko epilepsijas, attiecas uz garozas mioklonuss. Tas var būt gan spontāni un notiek miera un saistītās kustības (mioklonuss veicināšanas pasākumi un mioklonuss), un līdz ar to būtiski traucē pacienta ikdienas darbību. Miokloniskos jerks arī izraisa maņu kairinājumiem (stimuls-atstarotājs vai jutīga mioklonuss), piemēram, touch, gaismas, skaņas un citi. Krampji var būt atšķirīgs sadalījumu organismā un ko atšķiras intensitāte pat pašam pacientam. Viņš parasti asinhronā var uzvarēt vienu locekli vai vienā ķermeņa pusē, vienlaikus stiprinot tā var izplatīties uz citām ķermeņa daļām, un dažreiz notiek formā vispārējo mioklonisko krampju ar vai bez minimālu samaņas traucējumi. Lielākajai daļai pacientu mioklonus ir pakāpeniska gaita.

Epilepsija ir progresīvs mioklonisko epilepsiju Unferrihta-Lundberg bieži notiek kā vispārējo kloniskiem-toniski klonisku krampju īsu ilgumu, ko sauc arī par "mioklonisku kaskādes". Progresējošās mioklonusa-epilepsijas galējā stadijā bieži tiek novērots klīniskais epilepsijas stāvoklis.

Lielākajai daļai pacientu rodas smaga cerebellarālas ataksijas un demences.

Pacientiem ar Vidusjūras mioklonu (ko agrāk sauca par Ramsay Hunt sindromu) epilepsijas lēkmes un demence ir ļoti vāji, un dažos gadījumos to pat var nebūt. Atbildīgā gēns ar Unferricht-Lundberg slimību atrodas 21 hromosomā, kas tika apstiprināts pacientiem ar Vidusjūras slimības variantu.

Laforga slimība

Slimība tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa un sākas 6-19 gadu vecumā. Manifestu izpausme ir vispārēji toniski-kloniski epilepsijas lēkmes. Pēdējās bieži vien tiek apvienotas ar daļēju pakapitālu paroksizmu vienkāršu halucināciju, liellopu vai sarežģītāku redzes traucējumu veidā. Paroksizmu novērošana - Lafora slimības raksturīga pazīme, ko novēro 50% pacientu jau slimības sākumā. Pēc epilepsijas uzbrukumiem parasti attīstās smags atpūtas mioklons un darbība. Ataksiju bieži maskē smags mikoklons. Kognitīvo funkciju traucējumi var parādīties jau slimības debiācijā. Lielāki psihiski traucējumi ir raksturīgi slimības progresējošajai stadijai. Iespējams, pārejoša kortical aklums. Termināla stadijā pacienti ir gulētie, viņiem ir demenci. Nāvējošais iznākums rodas 2-10 gadu laikā pēc slimības sākuma.

In EEG slimības sākuma stadijās ir identificēti atsevišķi "spike-wave" vai "polyspike-wave" kompleksi. Fastivitātes fenomens ir raksturīgs. Palielinoties slimībai, galvenā aktivitāte palēninās, palielinās iepriekš minēto paroksismisko izdalījumu skaits, parādās fokālās anomālijas, it īpaši pakaušļu reģionos, tiek plaši pārkāpts nakts miega fizioloģiskais modelis. Par EMG tiek atklāts mikoklons no atpūtas.

Diagnoze. Ar gaismas mikroskopiju Lafora ķermeņi atrodas smadzeņu garozā, aknu audos un skeleta muskuļos. Visinformatīvākā un pieejamā metode ir ādas biopsiju izpēte, īpaši apakšdelma rajonā.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofija

Šī ir reta slimība, kas ir iedzimta autosomāla dominējošā tipa slimnīcā, un to raksturo dento-limlular un pallid-Lewis sistēmu deģenerācija. Patogēnesis pamatojas uz CAG-tripletu klātbūtni. Paredzama turpmāko paaudžu raksturojums un iedzimta defekta mainīgā klīniskā izpausme. Debesu vecums svārstās no 6 līdz 69 gadiem. Raksturo smadzenītes ataksija, kombinēta ar distoniju, horeoatetozi un reizēm parkinsonismu. 50% gadījumu novēro progresējošu mioklonusu-epilepsiju un strauji progresējošu demenci. Galvenā diagnostikas problēma ir ierobežot šo slimību no Hantingtona horejas. EEG, lēna viļņu lūzumi un vispārināti "smaile".

[10]

Ceroid lipofoskinoze

Ceroid lipofuscinosis (Cerebro-tīklenes deģenerācija) attiecas uz lipidosis raksturīga autoflyuorestsentnyh lipopigmentov nogulsnēšanos centrālajā nervu sistēmā, hepatocītu, sirds muskuļa, tīklenes. Primārais bioķīmiskais defekts, kas ir šīs slimības pamatā, nav zināms. Labības lipofoskinoze ir viens no progresējošas mioklonusa-epilepsijas cēloņiem. Vairāki atšķirīgi veidi ceroid lipofuscinosis: zīdaiņa, vēlu zīdaiņa, nepilngadīgo vai agri starpprodukts, nepilngadīgo, pieaugušo forma.

Infekciozais Santavuori-Chaltia tips izpaužas pēc 6-8 mēnešiem. Un stingrā izpratnē neattiecas uz progresējošu mioklonusu-epilepsiju.

[11], [12], [13], [14], [15]

Janski-Bilshovas novecojušais bērnisks

Jansky-strongielschowsky sākas no 1 līdz 4 gadu vecumam ar kustību traucējumiem, ataksiju, runas traucējumiem. Raksturīga novecošanās garīgajā attīstībā. Attīstīt epilepsijas lēkmes un mioklonus. Līdz 5 gadu vecumam parasti veidojas redzes nervu atrofija. Kurss ir strauji progresējošs. Par EEG, epilepsijas aktivitāte kāpņu un kompleksu veidā "polispike-wave". Elektronmikroskopija atklāj granulētos lizosomu ieslēgumus ādas biopsijās, perifēro nervu un taisnās zarnas gļotādās.

Spilmeier-Vogt-Szegrena nepilngadīgo tips

Spielme-yer-Vogt-Sjogren ir izplatīta Skandināvijas valstīs. Slimība sākas vecumā no 4 līdz 14 gadiem (70% - no 6 līdz 10 gadiem) ar redzes asuma samazinājumu (retinitis pigmentosa), un pakāpeniski attīstās garīgās attīstības traucējumiem. 2-3 gadu laikā pievienoties ekstrapiramidālus simptomus (palēninātas kustības, trīce, parkinsonisma tamlīdzīgi), smadzenīšu ataksija, mioklonusa, piramīdas mazspēju, absansa lēkmju vai ģeneralizētu toniski klonisku krampju. Myoclonus ir spilgti attēlots mīmikas muskuļos. Simptomu parādīšanās secība var atšķirties. Slimības termināla stadijā mikkloniskie krampji kļūst gandrīz nemainīgi un bieži attīstās klīniskais epilepsijas stāvoklis. Nāvējošais iznākums parasti notiek aptuveni 20 gadu vecumā. Pie Ultrastrukturāli studiju ādas un tiek identificēti limfocīti Vakuolizētu perifēro asiņu limfocītu un raksturīgās profili intracelulārajām (vnutrilizosomnyh) ieslēgumu veidā "pirkstu nospiedumus".

Kufsa pieaugušo forma

Kufs attiecas uz retajām slimībām. Slimības debašu vecums svārstās no 11 līdz 50 gadiem. Pakāpeniski attīstās demenci, smadzeņu ataksija, diskinēzija. Termināla stadijā tiek novēroti epilepsijas krampji un mikoklons. Nav redzes traucējumu. Nāvējošais iznākums rodas apmēram 10 gadus pēc slimības sākuma. Smadzeņu biopsijās atklājas tipiskas patomorfoloģiskas izmaiņas: intracelulārie ieslēgumi "pirkstu nospiedumu" formā un osmofilu granulārās grupas. Citu orgānu pētījumā diagnostiku ir grūtāk noteikt.

[16], [17]

Gošē slimība

Gošē slimība ir pazīstama trīs formās: infantila (I tipa), jauneklības (II tips) un hroniskas (III tipa). Pēdējais Gošē slimības veids var izpausties progresējošā mioklonusa-epilepsijas rezultātā. Slimība ir saistīta ar beta-glikocerebrozidāzes nepietiekamību, un to raksturo glikocerebrozīda uzkrāšanās dažādos ķermeņa audos.

Slimības debija ir atkarīga no bērnības līdz pieaugušajiem. Slimība izpaužas splenomegāliju, anēmiju un neiroloģiski simptomi kā supranuclear skatiens trieku un (vai) šķielēšanas, ģeneralizētu toniski klonisku krampju un daļēji. Agrīnā stadijā ir arī ataksija un mērens izlūkošanas samazinājums. Kā slimība progresē, attīstās miokloniskās paroksizmas. Kurss ir progresīvs. EEG multifokālajos kompleksos "polispike-wave". Biopsijas no dažādu orgānu cirkulācijas limfocītu un kaulu smadzeņu, bet arī taisnās zarnas gļotādas atklāta uzkrāšanos glikocerebrozīda. Slimības prognoze raksturo ievērojamu mainīgumu.

Cialis, I tips

Slimības pamatā ir neuraminidāzes trūkums. Mantojuma veids: autosomāls recesīvs. Slimība sākas vecumā no 8 līdz 15 gadiem. Pirmie simptomi bieži ir redzes traucējumi (nakts aklums), mioklonu un vispārējas epilepsijas lēkmes. Intelekts parasti nesaskaras. Mioklonu novēro miera stāvoklī, pastiprina ar patvaļīgām kustībām un ar pieskārienu. Sensorā stimulēšana izraisa milzīgu divpusēju miokloniju veidošanos. Tipiskākais simptoms ir mioklonuss sejas muskuļi - spontāni, neregulāras, ar dominējošu lokalizēt periorāls zonā. Atšķirībā no mikokloniem ekstremitātēs, sejas mikoklons tiek saglabāts miega laikā. Bieži vien locekļos ir ataksija un parestēzija. Balstumā ir raksturīgs simptoms "ķiršu kaulos", dažreiz - stiklveida necaurredzamība. Kurss ir progresīvs. Mioklonu kombinē ar vispārējiem "smaile-viļņu" kompleksiem uz EEG. Limfocītu un fibroblastu kultūrā konstatēts neuraminidāzes deficīts. Vairumā gadījumu (ar retu izņēmumu) mikoklons ātri attīstās un noved pie pacientu invaliditātes.

[18]

Cialis, II tips

Cialidozes II tipa (galaktozialidozes) ārstēšana ir saistīta ar beta-galaktozīda deficītu un galvenokārt tiek aprakstīta japāņu valodā. Tas izpaužas garīgās atpalicības, angiokeratomas, hondrodistrofijas, hepatosplenomegālijas un īso pieauguma dēļ. Tiek atklāts simptoms "ķiršu kaulos" uz fundūza. Progresējošās mikklonusa-epilepsijas sindroma iespējamā attīstība.

[19], [20], [21]

MERRF sindroms

MERRF sindroms vai "mioklonusa epilepsija ar plosītās sarkanās šķiedrām" attiecas uz mitohondriju encefalomipātiju (mitohondriālās citopātijas). Slimība tiek mantota mitohondriju formā un tiek pārnesta caur mātes līniju. Debesu sindroma MERRF vecums svārstās no 3 līdz 65 gadiem. Papildus mioklonu un ģeneralizētiem konvulsīviem krampjiem ir progresējoša demenci, smadzeņu ataksija, spazmas; reti novērotas: redzes nervu atrofija, sensorineālās dzirdes zudums, miopātijas simptomi, perifērās neiropātijas klīniskās un EMG pazīmes. Neiroloģiskas, jušanas un garīgās attīstības traucējumiem var rasties tikai dažus gadus pirms izskatu krampji, mioklonuss un ataksija: Par izskatu simptomiem sindromu MERRF ko atšķiras no gadījuma secību. Klīnisko izteiksmi raksturo ievērojama mainība un polimorfisms pat vienā ģimenē. MERRF sindroma smagums ir arī ļoti mainīgs. EEG gadījumā 80% gadījumu tiek konstatēta patoloģiska fona aktivitāte; 73% - "spike-wave" kompleksi. Visos gadījumos tiek atzīmēti milzu izraisītie potenciāli. Neiroloģiskā forma (CT, MRI) atklāj garozas difūzu atrofiju, dažāda lieluma baltās vielas bojājumus, kalcija nogulšņu gangliju un samazinātu blīvumu fokālās kortikos kolonijas. Skeleta muskuļu biopsijas paraugs uzrāda raksturīgu patomorfoloģisku iezīmi - saplēstas sarkanās šķiedras (sarkanās šķiedras). Dažos gadījumos, pārbaudot ādu, atklājas mitohondriālās anomālijas.

Gangliosidozes GM2, III tips

Slimība tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Slimības pamatā ir A tipa fermentu heksosaminidāzes nepietiekamība (tāpat kā Tay-Sachs slimības gadījumā, bet nav tik izteikta un nav tik plaša). Slimība sāk izpausties bērnībā vai pusaudža gados. Developing smadzenīšu ataksija, dizartrija, tad virzās demences, spasticitāte, disfāgija, distonija, lēkmes un mioklonija. Dažiem pacientiem fundamentā ir sastopama netipiska "ķiršu kaulu" parādība. Slimība daudzus gadus norit lēnām. Daži pacienti dzīvo līdz 40 gadiem.