Mioclonus

Mioklonuss ir pēkšņs, īss, saraustīts muskuļu raust, kas rodas aktīvas muskuļu kontrakcijas (pozitīva mioklonusa) rezultātā vai (retos gadījumos) posturālo muskuļu toni (negatīvs mioklonuss).

Pirms nosoloģiskās diagnozes jāizveido adekvāts mioklonusa sindroma apraksts. Pēdējam ir vairākas sarežģītas klīniskās īpašības. Jo īpaši, mioklonusa klīniskajā analīzē noteikti jāņem vērā tās pazīmes, piemēram, vispārināšanas un izplatīšanās pakāpes (lokalizācijas) pakāpe, smaguma pakāpe, sinhronitāte / asinhronija, ritms / aritmija, pastāvīga / epizodiska, atkarība no provokatīviem stimuliem, dinamika miega režīmā.

Saskaņā ar iepriekš minētajām īpašībām, miokloniskie sindromi atsevišķiem pacientiem var ievērojami atšķirties. Tātad, mioklonuss dažkārt aprobežojas ar viena muskuļa iesaistīšanos, bet biežāk tā aptver vairākas un pat daudzas muskuļu grupas, lai pabeigtu vispārināšanu. Miokloniskie svārki var būt pilnīgi sinhroni dažādos muskuļos vai asinhronos, lielākoties tie ir aritmiski, un tos var pavadīt vai nepievienot kustībai locītavā. To smagums var atšķirties no tikko pamanāmā samazinājuma līdz straujam vispārējam vingrinājumam, kas var novest pie pacienta krišanas. Mioklonijas var būt vienreizējas vai atkārtotas, ļoti noturīgas vai svārstīgas vai stingri paroksismālas (piemēram, epilepsijas mioklonijas). Oscilācijas mioklonus raksturo pēkšņas („sprādzienbīstamas”) kustības, kas ilgst dažas sekundes, ko parasti izraisa negaidīti stimuli vai aktīvas kustības. Atšķiras spontānas mioklonijas (vai atpūtas mioklonija) un reflekss, ko izraisa dažādu moduļu (vizuālā, dzirdes vai somatosensorālā) sensorie stimuli. Ir mioklonijas, ko izraisa brīvprātīgas kustības (darbības, apzinātas un posturālas mioklonijas). Visbeidzot, mioklonijas ir zināmas, atkarīgas no modināšanas un miega cikla (tās izzūd un nepazūd miega laikā, parādās tikai miega laikā).

Sadalījums piešķir fokusa, segmentālo, multifokālo un ģeneralizēto mioklonu (līdzīgi kā distonijas sindromu klasifikācijai).

Iepriekš minētie mioklonusa klīniskie raksturlielumi (jeb, citiem vārdiem sakot, sindroma analīze) parasti papildina patofizioloģisko un etioloģisko klasifikāciju.

[1], [2], [3]

Simptomātisks mioklonuss

Simptomātiska (sekundāra) mioklonuss attīstās dažādu neiroloģisku slimību ietvaros.

Uzkrāšanās slimības atspoguļo vairākas slimības, kurās raksturīgs sindromu kopums ir epilepsijas lēkmes, demence, mioklonuss un dažas neiroloģiskas un citas izpausmes. Daudzas no šīm slimībām sākas bērnībā vai bērnībā.

• Lēnas slimība ir reta slimība, kas mantojama autosomālā recesīvā veidā. Slimība debitē 6-19 gadus. Raksturīgi vispārīgi toniski kloniski epilepsijas lēkmes, ko bieži apvieno ar daļējiem pakaušu paroksismiem vienkāršu vizuālo halucināciju veidā, liellopu izskatu vai sarežģītākus redzes traucējumus. Vizuālās paroksismas ir raksturīga Lafory slimības pazīme, jo 50% pacientu tās rodas jau slimības sākumposmā. Drīz attīstās smags miokloniskais sindroms, kas bieži vien aptver pievienoto ataksiju. Ir aprakstīta pārejoša akluma zudums. Termināla stadijā attīstās smaga demence, pacienti ir gulēti. EEG - epilepsijas aktivitāte kompleksu "smailes lēni" un "polyspike lēna viļņa" veidā, it īpaši pakauša reģionos. Diagnozes gadījumā liela nozīme ir Lafory ķermeņu noteikšanai ādas biopsijā apakšdelma rajonā (ar gaismas mikroskopiju). Letāls iznākums notiek pēc dažiem gadiem pēc slimības sākuma.
• GM ₂ -gangliozidoz (Tay-Sachs slimība) tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā un darīs debitēja 1. Dzīves gadā ar garīgās atpalicības, neiroloģiskais stāvoklis atklāj pakāpenisku vispārinātu hipotoniju, aklumu, par brīvprātīgo kustību zudumu. Hipotensiju aizstāj spastiskums un opisthotonus, attīstās epilepsijas vispārējas un daļējas miokloniskas lēkmes un helolepsija. Pētot fundus, atklāj "ķiršu sēklu" simptomu. Pacienti mirst 2-3 gadu gadā.
• Keroīdu lipofuscinozi raksturo lipopigmentu uzkrāšanās CNS, hepatocītos, sirds muskuļos, tīklenē. Ir vairāki ceroid lipofuscinosis veidi: zīdaiņu, vēlu zīdaiņu, agri mazuļi (vai vidēji), nepilngadīgie, pieaugušie. Visos gadījumos centrālā izpausme ir progresējoša mioklonusa epilepsija. Ādas un limfocītu elektronmikroskopija atklāj raksturīgus profilus "pirkstu nospiedumu" veidā.

• Sialidos.
  • Mioklonuss ar “ķiršu kaulu” attiecas uz I tipa sialidozi. Slimības pamatā ir neuroaminidāzes trūkums (mantojuma veids - autosomālā recesīvā). Slimība sākas no 8 līdz 15 gadiem. Galvenie simptomi ir redzes traucējumi, mioklonija un vispārēji epilepsijas lēkmes. Mioklonus novēro miera stāvoklī, tas palielinās brīvprātīgo kustību laikā un pieskaroties. Sensorā stimulācija izraisa masveida divpusējas mioklonijas attīstību. Visbiežāk sastopamais simptoms ir sejas muskuļu mioklonuss: spontāna, neregulāra, ar dominējošu lokalizāciju ap muti. Sejas mioklons saglabājas miega laikā. Raksturo ataksija. Pamatā - "ķiršu kaula" simptoms, dažreiz - stiklveida ķermeņa mākonis. Plūsma ir progresīva. EEG kompleksos „smaile lēni”, kas sakrīt ar vispārinātām mioklonijām.
  • Vēl viena reta sialidozes forma ir galaktosialidoze. Izpaužas ar galaktozidāzes deficītu (kas noteikts limfocītos un fibroblastos), kas izpaužas kā garīga atpalicība, angiokeratoma, hondrodistrofija un īss augums, epilepsijas lēkmes un miokloniska hiperkineze.
• Gošē slimība ir zināma trīs veidos: infantils (I tips), nepilngadīgais (II tips) un hronisks (III tips). Tas ir III veids, ko dažkārt var izpausties ar progresējošu mioklonusa epilepsiju, kā arī splenomegāliju, pazeminātu inteliģenci, smadzeņu ataksiju, piramīdas sindromu. EEG - epilepsijas aktivitāte kompleksu "polyspayk-slow wave" veidā, dažos gadījumos SSEP amplitūda. Glikocerebrosīdu uzkrāšanās ir atrodama dažādu orgānu, limfocītu un kaulu smadzeņu biopsijas materiālā.

Iedzimtas smadzeņu deģeneratīvās slimības, smadzeņu stumbra un muguras smadzenes (spinocerebellāru deģenerācija).

• Unferrich-Lundborg slimība ir pazīstamākā progresējošas mioklonusa epilepsijas forma. Detalizēti tika pētītas divas pacientu grupas ar šo slimību: Somijā (šis mioklonusa variants nesen tika saukts par Baltijas mioklonusu) un Marseļas grupa (Ramsay Hunt sindroms, saukts arī par Vidusjūras mioklonu). Abiem variantiem ir līdzīgs klīniskais attēls, slimības sākuma vecums un mantojuma veids (autosomālā recesīvā). Aptuveni 85% gadījumu slimība sākas 1. - 2. Dzīves desmitgadē (6–15 gadi). Galvenie sindromi ir miokloniski un epileptiski. Epilepsijas lēkmes biežāk ir kloniskas-toniskas-kloniskas. Darbība mioklonuss pakāpeniski progresē un kļūst par galveno maladaptīvo faktoru. Mioklonuss var pārvērsties par piemērotu. Ir iespējama arī viegla ataksija un lēnām progresējoša inteliģences samazināšanās. Citi neiroloģiskie simptomi nav raksturīgi.
• Friedreich ataksija, papildus citiem simptomiem, var izpausties arī miokloniskajā sindromā. Slimība sākas pirms pubertātes pabeigšanas (vidēji 13 gadi), kas raksturīga lēni progresējošai ataksijai (jutīga, smadzeņu vai jaukta), piramīdas sindroms, disbāzija, disartrija, nistagms un somatiski traucējumi (kardiomiopātija, diabēts, skeleta deformācijas, ieskaitot Friedreich kājām).

Iedzimtas deģeneratīvas slimības ar primāro bazālo gangliju bojājumu.

• Wilson-Konovalov slimība bieži attīstās jaunā vecumā, ņemot vērā aknu disfunkcijas simptomus un izpaužas polimorfos neiroloģiskos (dažāda veida trīce, korea, distonija, akinetiko-stingrs sindroms, mioklonuss), garīgās un somatiskās (hemorāģiskā sindroma) traucējumi. Vara un olbaltumvielu metabolisma izpēte un Kaiser-Fleischer gredzena noteikšana ļauj mums veikt pareizu diagnozi.
• Torsiju distonija bieži vien ir apvienota ar mioklonusu (tāpat kā trīce), bet šī kombinācija ir īpaši raksturīga simptomātiskai miokloniskajai distonijai (Wilson-Konovalov slimība, postenefalīta parkinsonisms, lizosomu uzkrāšanās slimības, noraidīta postoxiskā distonija utt.) Un iedzimta distonija-mioklonusa sindroms.
• Gallervorden-Spatz slimība ir reta ģimenes slimība, kas sākas bērnībā (līdz 10 gadiem), un to raksturo progresīva disbāzija (pēdu deformācija un lēnām palielināta ekstremitāšu stingrība), disartrija un demence. 50% pacientu ir viens vai cits hiperkineze (korea, distonija, mioklonuss). Dažos gadījumos aprakstīts spastiskums, epilepsijas lēkmes, pigmentozas retinīts, redzes nerva atrofija. CT vai MRI - attēls par bāla lodītes sakāvi saistībā ar dzelzs uzkrāšanos ("tīģera acis").
• Kortiko bazālā deģenerācija attiecas uz slimībām, kurās mioklonuss tiek uzskatīts par diezgan tipisku simptomu. Progresīvs akinētiskais-cietais sindroms pacientam ar nobriedušu vecumu, kam pievienotas piespiedu kustības (mioklonuss, distonija, trīce) un sāniski kortikāla disfunkcija (ekstremitāšu apraxija, svešzemju roku sindroms, sarežģītu jutības veidu traucējumi), liecina par aizdomas par kortiko-bazālo deģenerāciju. Slimības centrā ir asimetriska fronto-parietāla atrofija, dažkārt to atklāj CT vai MRI.

Dažas slimības, kas izpaužas kā demence, piemēram, Alcheimera slimība un jo īpaši Creutzfeldt-Jakob slimība, var būt saistītas ar mioklonusu. Pirmajā gadījumā klīniskajā attēlā priekšplānā parādās ne-asinsvadu tipa demence, bet otrajā gadījumā demence un mioklonuss rodas citu progresējošu neiroloģisku sindromu (piramīdas, smadzeņu, epilepsijas uc) un EEG raksturīgo izmaiņu fonā (akūtās formas tri- un polifāziskā aktivitāte). Ar amplitūdu līdz 200 µV, kas rodas ar frekvenci 1,5-2 Hz).

Vīrusu encefalīts, īpaši encefalīts, ko izraisa herpes simplex vīruss, subakūtā sklerozējošā encefalīta, econo faliits un arbovirusa encefalīts, bieži vien kopā ar citām neiroloģiskām izpausmēm ir mioklonuss, kas ir diezgan raksturīgs to klīniskā attēla elements.

Metabolisma encefalopātijas aknu, aizkuņģa dziedzera, nieru un plaušu slimībās, papildus apziņas traucējumiem, bieži izpaužas tādi simptomi kā trīce, mioklonuss un epilepsijas lēkmes. Negatīvs mioklonuss (asterikss) ir ļoti raksturīgs vielmaiņas encefalopātijai (skatīt tālāk), šajos gadījumos tas parasti ir divpusējs un dažkārt sastopams visos ekstremitātos (un pat apakšžoklī). Asteriksim var būt gan kortikālā, gan subortikālā izcelsme.

Īpaša vielmaiņas encefalopātiju grupa sastāv no dažām mitohondriju slimībām, ko pavada mioklonuss, MERRF un MELAS sindromi.

• Myoclonus epilepsija ar "saplēstām" sarkanām šķiedrām (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) tiek mantota mitohondriju tipā. Slimības sākuma vecums svārstās no 3 līdz 65 gadiem. Tipiskākās izpausmes ir progresējošs mioklonusa-epilepsijas sindroms, kas saistīts ar smadzeņu ataksiju un demenci. Pārējo klīnisko attēlu izceļ ar polimorfismu: neirozensu kurlumu, miopātiskiem simptomiem, redzes nerva atrofiju, spastiskumu, perifēro neiropātiju, maņu traucējumiem. Plūsmas smagums ir ļoti mainīgs. EEG ir novērota anomāla galvenā aktivitāte (80%), „smailes lēna viļņa”, „lēnas viļņa” kompleksi, izkliedēti lēni viļņi un fotosensitivitāte. Identificējiet milzu SSEP. Ar CT vai MRI tiek konstatēta garozas difūzā atrofija, dažādas smaguma pakāpes baltās vielas izmaiņas, bazālo gangliju kalcifikācija un zema blīvuma fokālās kortikālo fokusu izmaiņas. Pētījums par skeleta muskuļu biopsijas paraugiem atklāj raksturīgu patomorfoloģisku iezīmi - sarkanas šķiedras “saplēstas”. Bioķīmiskā analīze atklāj laktāta līmeņa pieaugumu.
• Mitohondriju encefalomyopātiju ar laktātacidozi un insultu līdzīgām epizodēm (MELAS sindroms) izraisa mitohondriju DNS asinātās mutācijas. Pirmās slimības pazīmes visbiežāk parādās 6-10 gadu vecumā. Viens no svarīgākajiem simptomiem ir fiziskās slodzes nepanesība (pēc tam strauji pasliktinās veselības stāvoklis, parādās muskuļu vājums un dažkārt arī mialģija). To raksturo migrēna līdzīgas galvassāpes ar sliktu dūšu un vemšanu. Vēl viens neparasts un raksturīgs simptoms ir insultu līdzīgas epizodes ar galvassāpēm, fokusa neiroloģiskiem simptomiem (BN radītu ekstremitāšu un muskuļu parēze un paralīze, komātu stāvokļi), ko izraisa drudzis, starpsavienojumi un ir pakļauti recidīvam. To cēlonis ir akūtu enerģijas resursu nepietiekamība šūnās un līdz ar to augsta jutība pret iespējamo toksisko iedarbību (“vielmaiņas insultu”). Raksturo epilepsijas lēkmes (daļēji un vispārīgi konvulīvi), mioklonuss, ataksija. Kad slimība progresē, attīstās demence. Kopumā attēls ir ļoti polimorfs un mainīgs atsevišķiem pacientiem. Myopathic sindroms ir arī mainīgs un parasti viegls. Asins bioķīmiskā pārbaude atklāj laktātacidozi, un skeleta muskuļu biopsijas morfoloģiskais pētījums ir sarkano šķiedru "saplēstas" simptoms.

Toksiska encefalopātija, kas izpaužas papildus citiem simptomiem, var attīstīties ar saindēšanos (bismuts, DDT) vai dažu zāļu (antidepresantu, anestēzijas līdzekļu, litija, pretkrampju līdzekļu, levodopas, MAO inhibitoru, neiroleptiku) lietošanu / pārdozēšanu.

Encefalopātija, ko izraisa fizikālo faktoru iedarbība, var izpausties arī kā tipisks mioklonisks sindroms.

• Posthypoxic encefalopātija (Lants-Adams sindroms) ir raksturīga ar apzinātu un operatīvu miokloniju, dažreiz kombinācijā ar disartriju, trīci un ataksiju. Smagos gadījumos pacients atbrīvojas no mioklonusa tikai tad, ja ir pilnīga relaksācijas pakāpe, jebkurš kustības mēģinājums noved pie ģeneralizētu miokloniju „sprādziena”, kas liedz jebkādas neatkarīgas kustības un pašapkalpošanās iespējas. Izvēlētais medikaments ir klonazepāms, un šīs zāles labā iedarbība tiek uzskatīta par vienu no diagnozes apstiprinājumiem.
• Smaga traumatiska smadzeņu trauma mioklonuss var būt tikai tās sekas vai kombinēts ar citiem neiroloģiskiem un psihopatoloģiskiem traucējumiem.

Centrālās nervu sistēmas (ieskaitot dento-olīvu, kas izraisa palatīna mioklonusu) fokusa bojājumi, kas saistīti ar dažādām etioloģijām (insultu, stereotaktisku iejaukšanos, audzēju), papildus mioklonam, ir saistīti ar atšķirīgiem neiroloģiskiem simptomiem un atbilstošu datu vēsturi, kas atvieglo diagnozi.

Mugurkaula mioklonusu raksturo lokāla izplatība, izpausmju stabilitāte, neatkarība no eksogēnām un endogēnām ietekmēm, attīstās ar dažādiem muguras smadzeņu bojājumiem.

[4], [5], [6], [7], [8],

Mioklonusa patofizioloģiskā klasifikācija

Mioklonusa patofizioloģiskā klasifikācija norāda uz tās rašanās avotu nervu sistēmā:

• kortikālā (somatosensorā garoza);
• subortical (starp garozu un muguras smadzenes);
• kāts (retikāls);
• mugurkaula;
• perifērijas (ar mugurkaula saknēm, plexus un nerviem).

Daži autori apvieno subortical un stem myoclonus vienā grupā.

• Pirms kortikāla mioklonijām notiek izmaiņas EEG, piemēram, tapas, lēnas viļņa kompleksi vai lēni viļņi. Slēptais periods starp EEG un EMG izplūdēm atbilst ierosināšanas laikam pa piramīdas traktu. Kortikāla mioklonuss var būt spontāns, ko izraisa kustība (kortikālās darbības mioklonuss) vai ārējie stimuli (kortikālā refleksa mioklonuss). Tas var būt fokusa, daudzfunkcionāls vai vispārināts. Cortical myoclonus bieži distālās un notiek flexor; bieži vien kopā ar kozhevnikovskoy epilepsiju, Jacksonu un sekundāro vispārējo tonisko-klonisko krampju lēkmes. Ir konstatēts patoloģisks SSEP amplitūdas pieaugums (līdz milzu SSEP veidošanai). Bez tam, kad garozas mioklonusa polysynaptic būtiski uzlabotā sen-šarnīra (sen-loop) refleksi.
• Subkortikālā mioklonusa gadījumā īslaicīgie savienojumi starp EEG un EMG nav izsekojami. EEG izplūdes var sekot mioklonam vai arī tās var nebūt. Thalamus var radīt subkortikālu mioklonusu, un tas izpaužas vispārinātos, bieži divpusējos mioklonijās.
• Retikulārais mioklonuss rodas smadzeņu stumbra dēļ, jo palielinās tīklenes veidošanās caudālā daļa, galvenokārt milzu šūnu kodols, no kura impulsi izplatās caudāli (mugurkaula motoneuroniem) un rostral (uz garozas). Retikulāro mioklonusu bieži raksturo vispārēja aksiāla raustīšanās, un tuvākajos muskuļos ir iesaistīti vairāk nekā distāli muskuļi. Dažiem pacientiem tas var būt fokuss. Retikulārs mioklons var būt spontāns, darbības un reflekss. Atšķirībā no kortikālā, ar retikulāro mioklonusu, nav nekādas saistības starp EEG un EMG izmaiņām, kā arī starp milzu SSEP. Tiek pastiprināti polisinaptīvi refleksi, bet ne kortikālā reakcija. Retikulārais mioklonuss var atgādināt pastiprinātu start-refleksu (primāro hiperexpletiju).
• Mugurkaula mioklonuss var rasties sirdslēkmes, iekaisuma un deģeneratīvu slimību, audzēju, muguras smadzeņu traumu, muguras smadzeņu anestēzijas uc dēļ. Tipiskajos gadījumos tā ir fokusa vai segmentāla, spontāna, ritmiska, nejutīga pret ārējiem stimuliem un, atšķirībā no smadzeņu izcelsmes miokloniem, miega laikā nepazūd. Ar mugurkaula mioklonusu EMG aktivitāte ir saistīta ar katru muskuļu kontrakciju, un EEG korelācijas nav.

Ja patofizioloģisko klasifikāciju mēģina piesaistīt konkrētām slimībām, tad tas izskatīsies šādi.

• Kortikāla mioklonuss: audzēji, angiomas, encefalīts, vielmaiņas encefalopātija. Starp deģeneratīvajām slimībām šajā grupā ietilpst progresējoša moklonusa-epilepsija (MERRF sindroms, MELAS sindroms, lipidoze, Lafory slimība, ceroid lipofuscinosis, ģimenes kortikālā miokloniska trīce, Unferriht-Lundborg slimība ar Baltijas un Vidusjūras mioklonusa slimību, man ir slimība. -Palid-Lewis atrofija), juvenīlā miokloniskā epilepsija, pēc toksiskas Lance-Adams myoclonus, Alcheimera slimība, Creutzfeldt-Jakob slimība, Huntingtona trokāhiska, olivopontocerebellāra nauda deģenerācija, kortiko-bazālā deģenerācija. Kozhevnikovskaja epilepsija, papildus ērču encefalīta gadījumam, var būt saistīta ar Rasmussenas encefalītu, insultu, audzējiem un retos gadījumos ar multiplās sklerozes gadījumiem.
• Subkortikāla mioklonuss: Parkinsona slimība, daudzkārtēja sistēmiska atrofija, kortiko-bazālā deģenerācija. Ciklopatiskais mioklonuss jāpiešķir šai grupai (idiopātiska, ar insultu, audzējiem, multiplā sklerozi, traumatisku smadzeņu traumu, neirodeģeneratīvām slimībām).
• Mugurkaula mioklonuss: iekaisuma mielopātija, audzēji, traumas, išēmiska mielopātija utt.
• Perifēra mioklonuss: perifēro nervu, pusizusu un sakņu bojājumi.

[9], [10], [11], [12]

Mioklonusa etioloģiskā klasifikācija

Jāatzīmē, ka dažu mioklonisko sindromu patofizioloģiskais mehānisms joprojām ir vāji zināms, tāpēc etioloģiskā klasifikācija ir jāuzskata par vieglāku ārstam, dalot mioklonusu ar 4 grupām: fizioloģisku, būtisku, epileptisku, simptomātisku (sekundāru).

• Fizioloģiskais mioklons.
  • Miega mioklons (aizmigšana un pamošanās).
  • Moclonus bailes.
  • Mioklonuss, ko izraisa intensīva fiziska slodze.
  • Žagas (daži no tā variantiem).
  • Labdabīgs zīdaiņu mioklonuss barošanas laikā.
• Būtisks mioklonuss.
  • Iedzimta mioklonusa-distonijas sindroms (vairāki Friedreich para-myoclonus vai miokloniskie distoni).
  • Nakts mioklonuss (periodiskas ekstremitāšu kustības, nemierīgo kāju sindroms).
• Epilepsijas mioklonuss.
  • Kozhevnikovskaya epilepsija.
  • Mioklonisks absansy.
  • Zīdaiņu spazmas.
  • Lennoks-Gasto sindroms.
  • Jansas juvenīlā miokloniskā epilepsija.
  • Progresīvā miokloniskā epilepsija un dažas citas jaunās epilepsijas.
• Simptomātisks mioklonuss.
  • Uzkrāšanās slimības: Lafory Taurus slimība, GM-gangliosidoze (Tay-Sachs slimība), ceroid lipofuscinosis, sialidoze, Gošē slimība.
  • Iedzimtas smadzeņu deģeneratīvās slimības, smadzeņu stumbra un muguras smadzenes (spinocerebellārā deģenerācija): Baltijas mioklons (Unferriht-Lundborg slimība), Vidusjūras mioklons (Ramsay Hunt sindroms), Friedreich ataksija, ataksija-telangiektāzija.
  • Degeneratīvas slimības ar dominējošu bazālo gangliju bojājumu: Wilson-Konovalov slimība, torsiju distonija, Hallervorden-Spatz slimība, kortiko-bazālā deģenerācija, progresējoša supranukleāra trieka, Huntingtona korea, daudzkārtējas sistēmas atrofija utt.
  • Degeneratīvas demences: Alcheimera slimība, Creutzfeldt-Jakob slimība.
  • Vīrusu encefalīts (herpes encefalīts, subakūts sklerozējošs panensefalīts, ekonomiskā encefalīts, arbovirusa encefalīts uc).
  • Metabolisma encefalopātija (ieskaitot mitohondriju, kā arī ar aknu vai nieru mazspēju, dialīzes sindromu, hiponatrēmiju, hipoglikēmiju uc).
  • Toksiska encefalopātija (bismuta intoksikācija, antidepresanti, anestēzijas līdzekļi, litijs, pretkrampji, levodopa, MAO inhibitori, neiroleptiski līdzekļi).
  • Encefalopātija, ko izraisa fizikālo faktoru iedarbība (pēc hipoksijas Lanz-Adams sindroms, pēctraumatisks mioklonuss, karstuma dūriens, elektriskās strāvas trieciens, dekompresija).
  • Centrālās nervu sistēmas centrālais bojājums (insults, neiroķirurģiskas operācijas, audzēji, TBI).
  • Muguras smadzeņu bojājumi.
• Psihogēnais mioklonuss.

[13], [14]

Fizioloģiskais mioklons

Fizioloģisks mioklonuss var notikt noteiktos apstākļos veselam cilvēkam. Šajā grupā ietilpst miega mioklonija (miega un pamošanās); bailes mioklonija; mioklonuss, ko izraisa intensīva fiziska slodze; žagas (daži no tā variantiem) un zīdaiņu labdabīgi miokloni, barojot.

• Dažreiz dabiskās fizioloģiskās drebuļi, kad aizmigusi un pamodušās indivīdi, var būt iemesls bailēm un neirotiskām pieredzēm, bet tās ir viegli novēršamas ar racionālu psihoterapiju.
• Bailes mioklonijas var būt ne tikai fizioloģiskas, bet arī patoloģiskas (startl-sindroms, skatīt zemāk).
• Intensīva fiziskā aktivitāte var izraisīt vienu īslaicīgu mioklonisku labdabīga rakstura kontrakciju.
• Žagas ir bieži sastopama parādība. Šī simptoma pamatā ir diafragmas un elpošanas muskuļu miokloniska kontrakcija. Mioklonuss var būt gan fizioloģisks (piemēram, pēc pārēšanās), gan patoloģisks (kuņģa-zarnu trakta slimībām vai retāk - krūšu orgāniem), tostarp nervu sistēmas slimībām (phrenic nervu stimulācija, smadzeņu stumbra bojājums vai augšējās dzemdes kakla muguras smadzeņu bojājums). Smadzenes). Žagas var izraisīt toksiskas sekas. Visbeidzot, tas var būt tikai psihogēns.

[15], [16], [17]

Būtisks mioklonuss

Būtisks mioklonuss ir diezgan reta iedzimta slimība. Ir gan ģimenes (autosomu dominējošais mantojums), gan sporādiskas formas. Slimība sākas 1. Vai 2. Dzīves desmitgadē, un tai nav pievienoti citi neiroloģiski un garīgi traucējumi, EEG izmaiņas nav. Klīniskās izpausmes ir neregulāra, aritmiska un asinhrona raustīšanās un flinching ar multifokālu vai vispārinātu mioklonijas izplatīšanos. Pēdējos pastiprina brīvprātīgas kustības. SSEP nav palielināts pat miokloniskas kustības laikā, kas norāda uz tās subkortālo izcelsmi. Vēl nesen, šī slimība tika saukta par Friedreich vairākiem paramyoclonus. Tā kā tas var izraisīt distoniskus simptomus (tā saukto dystonisko mioklonusu), un pats sindroms ir jutīgs pret alkoholu, tagad vairāki paramyoklonus un miokloniskie distonijas tiek uzskatīti par vienu un to pašu slimību, un tos sauc par iedzimtu mioklonusa-distonijas sindromu.

Vēl viens būtiskas mioklonusa veids ir nakts mioklons, kas pazīstams kā „ekstremitāšu periodiska kustība” (starptautiskajā miega traucējumu klasifikācijā ierosinātais termins). Šis traucējums nav īsts mioklonuss, lai gan tas ir iekļauts mūsdienu mioklonisko sindromu klasifikācijās. Slimībai raksturīgas atkārtojas, stereotipiskas kāju kustības gūžas, ceļgala un potītes locītavu paplašināšanās un locīšanas veidā, kas rodas virspusēju (I-II) miega stadiju laikā un bieži vien ir saistītas ar dismisijas traucējumiem. Kustība nav saistīta ar izmaiņām EEG vai pamošanās laikā. Periodiskas miega kustības var kombinēt ar nemierīgo kāju sindromu. Pēdējo raksturo pēkšņi progresējošas un strauji augošas parestēzijas kājās, kas parasti rodas pirms miega sākuma un rada milzīgu vajadzību pārvietot kājas. Īsa pēdas kustība nekavējoties novērš diskomforta sajūtu. Abos sindromos parasti ir efektīvs levodopa un benzodiazepīns (parasti klonazepāms) un opiāti.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epilepsijas mioklonuss

Epilepsijas mioklonusa klīniskajā attēlā dominē miokloniskie krampji, bet ne agrāk, ne sākotnējās stadijās nav vērojamas encefalopātijas pazīmes. Epilepsijas mioklonuss var izpausties kā izolēti epilepsijas miokloniski sakropļojumi epilepsijas daļējas nepārtrauktības laikā (Kozhevnik epilepsija), fotosensitīvā epilepsija, idiopātisks „stimulus jutīgs” mioklonuss, miokloniskie absāni. Šajā grupā ietilpst bērnu mioklonisko epilepsiju grupa ar plašākām izpausmēm: zīdaiņu spazmas, Lennoks-Gastautas sindroms, Janzas juvenīlā miokloniskā epilepsija, progresējoša miokloniska epilepsija, agrīna miokloniska encefalopātija, zīdaiņu labdabīga miokloniska epilepsija.

Kozhevnikovskaja epilepsija (epilepsija daļēja nepārtraukta) sākotnēji tika aprakstīta kā viens no ērču ērču encefalīta hroniskas formas variantiem, kas izpaužas kā pastāvīgi fokusa zema amplitūda ritmiskas kloniskas muskuļu kontrakcijas (kortikāla mioklonuss), iesaistot vienu ķermeņa daļu. Bieži tiek iesaistīti sejas un distālās ekstremitātes muskuļi. Rozes ir nemainīgas, tās parasti ilgst daudzas dienas un pat gadus, reizēm tās novēro sekundāro vispārinājumu tonizējošā-kloniskā krampjā. Līdzīgs sindroms, bet ar progresējošu kursu ir aprakstīts ar difūzāku puslodes bojājumu (Rasmussen hronisko encefalītu), tā nosoloģiskā neatkarība joprojām ir pretrunīga. Kozhevnikov epilepsija sindroms ir aprakstīta arī slimību, piemēram, abscesi, granulomu, insults, subdurāla hematoma, audzēja cherpno traumas, nonketotic Hyperglycemic stāvoklī (īpaši klātbūtnē hiponatriēmijas), aknu encefalopātijas, multiplā skleroze, MELAS sindroma. Ir aprakstītas arī iatrogēnās formas (penicilīns un citi).

Mioklonisks absansy. Vidējais epilepsijas sākuma vecums ar miokloniskiem trūkumiem (Tassinari sindroms) ir 7 gadi (no 2 līdz 12,5 gadiem). Pēkšņu abscesu sākumu pavada divpusēji ritmiski miokloniski flinches, kas novēroti plecu josta, rokas un kājas muskuļos, un sejas muskuļi ir mazāk iesaistīti. Kustība var pastiprināties un iegūt tonizējošu raksturu. Īsās svārstības un tonizējošas kontrakcijas var būt simetriskas vai dominēt vienā pusē, izraisot galvas un ķermeņa pagriezienu. Uzbrukuma laikā ir iespējama arī elpošanas apstāšanās un piespiedu urinācija. Apziņas zudums abscesa laikā var būt pilnīgs vai daļējs. Katra mioklonisko absānu epizode var ilgt no 10 līdz 60 sekundēm. Krampji var notikt vairākas reizes dienā, tie kļūst biežāki no rīta (1-3 stundas pēc pamošanās). Retos gadījumos tiek novērotas mioklonisku prombūtnes gadījumu epizodes. Vairumā gadījumu abscesi tiek kombinēti ar vispārīgiem konvulsīviem krampjiem, kurus parasti raksturo zems biežums (aptuveni 1 reizi mēnesī vai mazāk). Bieži tiek novērota inteliģences samazināšanās. Pretkrampju rezistence ir diezgan tipiska. Etioloģija nav zināma, dažkārt tiek konstatēta ģenētiskā nosliece.

Zīdaiņu spazmas (rietumu sindroms) tiek sauktas par vecuma atkarīgu epilepsiju. Pirmā slimības izpausme parādās 4-6 mēnešos. Šo sindromu raksturo tipiski krampji, garīga atpalicība un hipsa ritms uz EEG (neregulāra augstsprieguma lēnas smailes viļņa darbība), kas veidoja Rietumu triādes pamatu. Zīdaiņu spazmas parasti raksturo simetriski, divpusēji, pēkšņi un īsi tipiski muskuļu grupas (flexor, extensor un jauktas spazmas) kontrakcijas. Bieži novērotie lēkmju spazmas, kas izpaužas kā īss priekšgala (ja ir iesaistīti vēdera muskuļi), bet rokas liek cast vai svina kustībai. Uzbrukumi rumpja ķermenim un roku radīšana atgādina austrumu sveicienu un tika saukti par "Salaamas uzbrukumiem". Uzbrukumu biežums ir ļoti atšķirīgs (smagos gadījumos tie notiek vairāki simti reizes dienā). Lielākā daļa uzbrukumu ir sagrupēti grupās, tie bieži notiek rītā pēc pamošanās vai aizmigšanas. Uzbrukuma laikā dažkārt novēro acu novirzes un nistagmoidas kustības. Zīdaiņu spazmas var būt sekundāras (simptomātiskas), idiopātiskas un kriptogēnas. Sekundārās formas ir aprakstītas perinatāliem bojājumiem, infekcijām, smadzeņu malformācijām, bumbuļu sklerozei, traumām, iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, deģeneratīvām slimībām. Zīdaiņu spazmas ir jānošķir no labdabīgām, ne-epileptiskām inficējošām spazmām (zīdaiņu labdabīgs mioklonuss), bet pēdējo gadu laikā (līdz 3 gadiem) tas nav saistīts ar epilepsijas izplūdi EEG un patstāvīgi. Nākotnē 55-60% bērnu ar infantilām spazmām var rasties cita veida krampji (Lennox-Gastaut sindroms).

Lennox-Gasto sindromu raksturo tipiskas EEG izmaiņas [lēnas viļņa izplūdes ar mazākām frekvencēm (2 Hz), nekā ar tipiskiem absāniem (3 Hz)], garīga atpalicība un īpašie krampju veidi, ieskaitot miokloniskus flinšus, netipiskus abscesus un astmas lēkmes (epilepsijas lēkmes uzbrukumi, akinetiski krampji).

Šis sindroms parasti sākas ar pēkšņiem pilieniem, krampji kļūst biežāki, rodas epilepsijas stāvokļi, pasliktinās intelektuālās funkcijas un iespējami personības traucējumi un hroniska psihoze. Aptuveni 70% bērnu ar šo sindromu ir toniski krampji. Tie ir īsi, ilgst vairākas sekundes un izpaužas kā galvas un rumpja līkumu kustības vai ekstensoru kustības, kā arī acu novirze vai pacienta krišana. Krampji var būt asimetriski vai lielākoties vienpusēji. Dažreiz automātiskā uzvedība seko toniskam posmam. Lielākā daļa tonisko krampju attīstās miega laikā.

Netipiski trūkumi novēroti aptuveni trešdaļā pacientu ar Lennox-Gastaut sindromu. Tie ir garāki par tipiskiem absāniem, un tos pavada dažādas motorizētas parādības (mezgšana, mioklonuss sejā, posturālās parādības utt.). Papildus atoniskiem un tonizējošiem krampjiem, tipiskiem miokloniskiem un miokloniskiem atoniskiem krampjiem, kas noved pie pacienta krišanas (epilepsija ar miokloniskiem astatiskiem krampjiem). Ir iespējami citi krampju veidi (vispārēji toniski kloniski, kloniski; daļēji krampji ir mazāk izplatīti). Apziņa parasti paliek skaidra. Etioloģiski 70% Lennox-Gastaut sindroma gadījumu ir saistīti ar perinatāliem bojājumiem.

Janzas juvenīlā miokloniskā epilepsija (“impulsīvs petit mal”) sākas 2. Dzīves desmitgadē (visbiežāk 12-24 gadu vecumā), un to raksturo miokloniskie krampji, dažkārt tie ir saistīti ar vispārīgiem toniski-kloniskiem krampjiem un / vai absāniem. Dominē miokloniskie krampji, ko raksturo pēkšņi īsas, divpusēji simetriskas un sinhronas muskuļu kontrakcijas. Kustība galvenokārt aptver plecus un rokas, mazāk ķermeņa un kāju muskuļus. Uzbrukumi ir atsevišķi vai grupēti grupās. Pacients var nokrist līdz ceļgaliem. Mioklonisko krampju laikā prāts paliek neskarts, pat ja tie parādās sērijā vai attēlā par mioklonisku epilepsijas stāvokli.

Vispārēji toniski-kloniski krampji vairumā gadījumu parādās pēc (vidēji pēc 3 gadiem) mioklonisku krampju rašanās. Tipiskajos gadījumos krampji sākas ar miokloniskiem raustiem, kas pastiprinās intensitāti līdz vispārinātam mioklonam, kas kļūst par vispārēju tonisko-klonisko krampju. Šo tipisko attēlu sauc par „mioklonisko grand mal ” (“impulsīvā grand mal, “ kloniskā-toniskā-kloniskā konfiskācija ”). Uzbrukumi parādās gandrīz tikai pēc rīta pamošanās.

Absolūcijas parasti tiek novērotas netipiskajā variantā un parādās 15-30% pacientu vidējā vecumā no 11,5 gadiem. Intelektu parasti necieš.

Smaga miokloniska epilepsija zīdaiņiem sākas pirmajā dzīves gadā. Pirmkārt, pastāv vispārēji vai vienpusēji kloniski krampji bez prodroma simptomiem. Myoclonic raustīšanās un daļējas lēkmes parasti parādās vēlāk. Miokloniskie krampji bieži parādās vienā rokā vai galvā, un pēc tam pārvēršas vispārīgos; tie parasti notiek vairākas reizes dienā. Var parādīties arī netipiski absurdi un sarežģīti daļēji uzbrukumi ar atopiskām vai nelabvēlīgām parādībām vai automatismiem. To raksturo psihomotorās attīstības kavēšanās un progresējoša neiroloģiskā deficīta rašanās ataksijas un piramīdas sindroma veidā. 15-25% pacientu atklāj iedzimtu epilepsijas slogu. MRI nenorāda specifiskas novirzes.

Agrīna miokloniskā encefalopātija sākas 1. Dzīves mēnesī. Agrīnās daļējas miokloniskās epilepsijas smadzeņu sākums ir raksturīgs, tiem pievienojas vienkāršas daļējas lēkmes (acu novirze, apnoja utt.), Pēc tam masīvāks vai vispārīgāks mioklonuss, toniski spazmas (rodas vēlāk) un citi krampju veidi. Tipiski ķermeņa muskuļu hipotonija, divpusējas piramīdas pazīmes, iespējams, ietverot perifēros nervus. Ir traucēta psihomotorā attīstība. Bērns mirst pirmajos divos dzīves gados vai nonāk noturīgā veģetatīvā stāvoklī. Etioloģija nav zināma.

Labdabīga miokloniska epilepsija zīdaiņiem parasti sākas ar mioklonisku shuddering normālā citādi citādi vecumā bērnam no 4 mēnešiem līdz 3 gadiem. Zēni biežāk slimi. Miokloniskie jerks var būt smalki, bet laika gaitā tie kļūst redzami. Pakāpeniski krampji tiek vispārināti, ietverot stumbru un ekstremitātēm, kas noved pie galvas mezglu kustībām un roku pacelšanu uz sāniem, kā arī apakšējo ekstremitāšu locīšanu. Var novērot acu novirzi uz augšu, iespējams, arī pēkšņu pacienta kritumu. Miokloniskie krampji ir īsi (1-3 s), var rasties vairākas reizes dienā. Apziņa parasti paliek neskarta. Citi aizturēšanas veidi nav.

[24], [25],

Citi miokloniskie sindromi

Pabeidzot mioklonusa aprakstu, ieteicams pieminēt dažus ārkārtīgi īpatnējus sindromus, kas reti pieminēti mājas literatūrā.

Palatīna mioklonuss (mīksto aukslēju mioklonuss, mīksto aukslēju nistagms, mīkstā aukslējas trīce) ir viena no miohitmijas izpausmēm. To var novērot izolēti mīksto aukslēju ritmikas (2-3 c) kontrakcijās vai kombinācijā ar līdzīgiem ritmiskiem mioklonijām, kas gandrīz neatšķiras no trīce, mēles, mandibālā, balsenes, diafragmas un distālās rokās (klasiskā mioritmija). Myorrhythmia ir ritmisks mioklons, kas atšķiras no trīce (parkinsona) galvenokārt ar zemo frekvenci (1-3 Hz) un raksturīgo sadalījumu. Dažreiz, kopā ar ciklopatisku mioklonusu, novēro vertikālu acu mioklonusu (“šūpoles”), šo sindromu sauc par acu palatīna mioklonusu. Miorritmija pazūd miega laikā (dažkārt patoloģiskas kustības ir redzamas miega laikā). Reti sastopamas mieliritmas bez palatīna mioklonusa. Izolētais mīkstā aukslējas mioklons var būt vai nu idiopātisks, vai simptomātisks (smadzeņu audzēji un vairums smadzeņu garozas, insults, encefalomielīts, traumas). Idiopātisks mioklonuss bieži pazūd miega laikā, anestēzijā un komā. Šādos apstākļos mīkstā aukslējas simptomātiska mioklonuss ir stabilāks. Visbiežāk sastopamie vispārējās mieliritmas cēloņi ir smadzeņu asinsvadu bojājumi un smadzeņu deģenerācija, kas saistīta ar alkoholismu vai malabsorbcijas sindromu.

Opsoclonus („deju acu” sindroms) ir acu muskuļu miokloniska hiperkineze, kas izpaužas kā acu ābolu straujas saraustītas, haotiskas, galvenokārt horizontālas kustības. Dažādās frekvencēs un amplitūdās var notikt nejauša horizontālās, vertikālās, diagonālās, apļveida un svārsta kustības. Saskaņā ar dažiem novērojumiem opsoklonuss turpina gulēt, pastiprinoties pamošanās laikā, bieži vien tiek sajaukts ar nistagmu, kas atšķiras no opsoklona ar 2 fāžu klātbūtni: lēns un ātrs. Opsoklonuss norāda uz smadzeņu stumbra savienojumu organisko bojājumu, un to bieži pavada vispārēja mioklonija, ataksija, tīšs trīce, hipotensija utt. Galvenie etioloģiskie faktori ir vīrusu encefalīts, multiplā skleroze, smadzeņu stumbra un smadzeņu audzēji, paraneoplastiskie sindromi (īpaši bērniem), traumas, vielmaiņas un toksiska encefalopātija (zāles, toksīni, ne-ketotiska hiperglikēmija).

Negatīvs mioklonuss (“fluttering” trīce, asterixis) atgādina ārpuses trīci. Tomēr tā nav balstīta uz aktīvām muskuļu kontrakcijām, bet, gluži otrādi, periodiskiem muskuļu tonusa nokrišņiem ar bioelektrisku "klusumu" šajos brīžos. Asteriksis ir ļoti raksturīgs vielmaiņas encefalopātijai aknu, nieru, plaušu uc slimībās. Šādos gadījumos tas parasti ir divpusējs. Retos gadījumos asterexis var liecināt par vietējo smadzeņu bojājumu (asiņošana talamā, parietālā daivā utt.), Kas izpaužas šādos gadījumos, no vienas puses. Asteriksis ir visvieglāk atklājams, kad rokas tiek izvilktas uz priekšu.

Sākuma sindroms apvieno slimību grupu, ko raksturo pastiprināta reakcija uz sākumu (pārsteigums), reaģējot uz negaidītiem ārējiem stimuliem (bieži vien dzirdes un taustes).

[26], [27]

Psihogēnais mioklonuss

Psihogēno mioklonusu raksturo akūta rašanās, biežuma, amplitūdas un mioklonu izplatīšanās. Pastāv arī citas pretrunas, kas raksturīgas organiskajam mioklonam (piemēram, kritienu un bojājumu neesamība, neskatoties uz izteiktu ķermeņa nestabilitāti un svārstībām utt.), Spontāna remisija, hiperkinezes mazināšanās ar novirzi, pastiprināšana un hiperkinezes mazināšanās ierosinājuma, psihoterapijas vai hiperkinezes ietekmē. Atbildot uz placebo, citu psihogēnisku motoru klātbūtni, garīgiem traucējumiem.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Mioklonusa diagnostika un ārstēšana

Diagnozes pamatā ir klīniskie dati. Ārstēšana sākas ar galveno metabolisko traucējumu korekciju. Bieži vien klonazepāms 0,5-2 mg iekšķīgi 3 reizes dienā. Tas var būt efektīvs valprok 250-500 mg perorāli 2 reizes dienā; dažreiz palīdz citi pretkrampju līdzekļi. Daudz dekarboksilāzes inhibitora karbidopa (devas iekšķīgi lietošana 50 mg no rīta un 25 mg pusdienlaikā un 25 mg pusdienlaikā un 25 mg pusdienlaikā vai 25 mg pusdienlaikā vai 25 mg pusdienlaikā). 50 mg vakarā un 25 mg pirms gulētiešanas).

[35], [36], [37],