Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Čedjaka-Higaši sindroms.
Pēdējā pārskatīšana: 12.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Čediaka-Higaši sindroms (ČS) ir slimība ar ģeneralizētu šūnu disfunkciju. Mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs. To izraisa Lyst proteīna defekts. Šī sindroma raksturīga pazīme ir milzu peroksidāzes pozitīvas granulas neitrofilos, eozinofilos, perifēro asiņu un kaulu smadzeņu monocītos, kā arī granulocītu prekursoru šūnās. Milzu granulas ir atrodamas arī cirkulējošos limfocītos, neironu citoplazmā un perineurālā reģiona saistaudu šūnās.
Čediak-Higaši sindroms ir reta slimība, kam raksturīgas smagas atkārtotas strutainas infekcijas, daļējs albīnisms, progresējoša neiropātija, asiņošanas tendence, limfoproliferatīvā sindroma attīstība un milzu granulu klātbūtne daudzās šūnās, īpaši perifēro asiņu leikocītos. Imūndeficīts Čediak-Higaši sindroma gadījumā galvenokārt ir saistīts ar traucētu fagocitozi granulocītu un makrofāgu šūnās, un tas izpaužas kā tendence uz strutainām un sēnīšu infekcijām. Asiņošana ir saistīta ar fombocītu granulu atbrīvošanās defektu.
Pirmo reizi Čediak-Higaši sindroms ir pieminēts 1943. gadā {Beguez Cesar). Papildu apraksti ir atrodami Steinbrinck 1948. gada, Chediak 1952. gada un visbeidzot Higashi 1954. gada darbos.
[ Čediak-Higashi sindroma patoģenēze
Slimības patoģenēze ir saistīta ar šūnu membrānu patoloģisku struktūru, savākšanas mikrotubulu sistēmas traucējumiem un pēdējās mijiedarbības ar lizosomu membrānām defektu. Lielāko daļu klīnisko izpausmju var izskaidrot ar lizosomu enzīmu patoloģisku sadalījumu. Strujojošu infekciju biežums un smagums ir saistīts ar skābekļa metabolisma aktivitātes samazināšanos un mikrobu intracelulāro gremošanu fagocītos, jo aizkavējas un nekonsekventi izdalās hidrolītiskie lizosomu enzīmi no milzu granulām fagosomās. Turklāt pacientiem ir samazināta dabisko killeru aktivitāte un limfocītu antivielu atkarīga citotoksicitāte. Slimība tiek klasificēta kā primārais imūndeficīts.
Čediak-Higashi sindroma simptomi
Čediaka-Higaši sindroma klīniskās izpausmes ir atkārtotas strutainas infekcijas, kam raksturīgs daļējs matu, ādas un acu albīnisms, fotofobija. Drīz pēc dzimšanas iestājas slimības letarģiskā fāze, kas saistīta ar antivielu veidošanās anomāliju pret Epšteina-Barra vīrusu. Klīniski sekundārais hemofagocitārais sindroms attīstās uz bakteriālas vai vīrusu infekcijas fona; drudzis, pancitopēnija ar hemorāģisko sindromu, limfadenopātija, hepatosplenomegālija, neiroloģiski simptomi - krampju epizodes, traucēta jutība, parēze, smadzenīšu traucējumi, garīga atpalicība. Prognoze ir nelabvēlīga.
Čediak-Higashi sindroma diagnoze
Čediak-Higaši sindroma diagnoze pamatojas uz raksturīgo milzu granulu noteikšanu neitrofilos, eozinofilos un citās granulas saturošās šūnās perifēro asiņu uztriepē. Kaulu smadzeņu uztriepē leikocītu prekursoru šūnās tiek atklāti milzu ieslēgumi, kas ir peroksidāzes pozitīvi un satur lizosomu enzīmus, norādot, ka tās ir milzu lizosomas vai, melanocītu gadījumā, milzu melanosomas.
Использованная литература