Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ģenētists, bērnu ārsts

Jaunas publikācijas

Chediak-Higashi sindroma simptomi

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Chediak-Higashi pilns sindroms ietver albīnismu ar fotophobia, neiroloģiskiem traucējumiem, atkārtotām infekcijām un enterokolītu.

Parasti pirmie simptomi Chediak-Higashi sindromu novēro bērniem līdz 5 gadu vecumam, un bieži vien tūlīt pēc piedzimšanas. Uzņemot vēsturi šādu bērnu būtu jāpievērš uzmanība klātbūtni piedzimšanas depigmented ādas (līdzīgi Depigmentācija ar albīnismu, bet ar mozaīkas izplatīšanu pigmenta), blondi mati un zilas acis, attīstība drīz pēc dzimšanas adenopātiju, gingivīts, aftozs stomatīts, izsitumus, miliāru izsitumus , dzelte, smagas un ilgstošas piodermija, sinopulmonarnyh atkārtotas infekcijas, drudzis nav saistīts ar atkārtotas infekcijas.

Klīniskā izmeklēšana atklāj albīnismu kombinācijā ar fotophobia, kas palīdz slimības agrīnai diagnosticēšanai. Āda ir viegla, tīklene ir bāla, varavīksnene ir caurspīdīga. Mati ir ļoti viegls, dažreiz sudrabaini pelēks, reti.

Pacienti ar Chediak-Higashi sindromu ir pakļauti smagām, gļotādas infekcijām, kuras attīstās uz polimorphonukleāro leikocītu darbības traucējumu fona. Atkārtotas ādas infekcijas no virspusējas piodermas līdz dziļai subkutānai abscesi notiek lēni, izraisot ādas atrofiju un rētas. Visbiežākais tādu infekciozo procesu cēlonis ir S. Aureus. Aprakstīta arī dziļa ādas čūlošana, līdzīga gangrenozai piodermai. Arī daudziem pacientiem ir smags gingivīts, aftozs stomatīts.

Kursa smagums un slimības prognoze parasti nosaka augstāk aprakstīto paātrinājuma fāzi, kas prasa ārkārtas imūnsupresīvu terapiju.

trusted-source [1], [2]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.