Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Čedjaka-Higaši sindroma simptomi
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pilnīgs Čediaka-Higaši sindroms ietver albīnismu ar fotofobiju, neiroloģiskiem traucējumiem, atkārtotām infekcijām un enterokolītu.
Parasti pirmie Čediak-Higaši sindroma simptomi parādās bērniem līdz 5 gadu vecumam un bieži vien tūlīt pēc dzimšanas. Apkopojot anamnēzi šādiem bērniem, jāpievērš uzmanība depigmentētas ādas klātbūtnei no dzimšanas (līdzīgi kā depigmentācija albīnismā, bet ar pigmenta mozaīkas sadalījumu), gaišiem matiem un zilām acīm, adenopātijas attīstībai drīz pēc dzimšanas, gingivītam, aftozam stomatītam, hiperhidrozei, miliāriem izsitumiem, dzeltei, smagai un ilgstošai piodermai, atkārtotām sinusa-plaušu infekcijām, drudzim, kas nav saistīts ar pašreizējām infekcijām.
Klīniskā izmeklēšana atklāj albīnismu kombinācijā ar fotofobiju, kas palīdz agrīni diagnosticēt slimību. Āda ir gaiša, tīklene ir bāla, varavīksnene ir caurspīdīga. Mati ir ļoti gaiši, dažreiz sudrabaini pelēki, reti.
Pacientiem ar Čediaka-Higaši sindromu ir raksturīgas smagas strutainas infekcijas, kas attīstās uz polimorfonukleāro leikocītu disfunkcijas fona. Bieži vien atkārtotas ādas infekcijas rodas no virspusējas piodermas līdz dziļiem zemādas abscesiem, kas lēni progresē un noved pie ādas atrofijas un rētošanās. Visbiežāk šādu infekcijas procesu cēlonis ir S. aureus. Ir aprakstīta arī dziļa ādas čūla, līdzīga gangrenozai piodermijai. Daudziem pacientiem ir arī smags gingivīts un aftozs stomatīts.
Slimības smagumu un tās prognozi parasti nosaka iepriekš aprakstītā paātrinājuma fāze, kurai nepieciešama neatliekama imūnsupresīva terapija.
[