Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Čediakas-Higashi sindroms
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindroms (Chediak-Higashi sindroms, CHS) ir slimība ar vispārēju šūnu disfunkciju. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Sakarā ar Lyst proteīna defektu . Raksturīgi, šo sindromu - peroksidazopolozhitelnye milzu granulas neitrofilu, eozinofilu, monocītu perifērās asinīs un kaulu smadzenēs, kā arī šūnās iepriekšējām granulocītu. Milzīgas granulas atrodamas arī cirkulējošos limfocītos, neironu citoplazmā un perināriālās daļas saistaudiņu šūnās.
Chediak-Higashi sindroms - reta traucējums, kas raksturojas ar smagu recidivējošu pyogenic infekciju, daļēju albīnismu, pakāpenisku neiropātija, ar noslieci uz asiņošanu, attīstību limfoproliferatīvas sindromu, kā arī klātbūtnē milzu granulu daudzās šūnu, it īpaši perifēro asiņu leikocītu. Imūndeficīta ar Chediak-Higashi sindromu izraisa, pirmkārt, pārkāpums fagocitozi funkciju šūnās granulocītu un makrofāgu sērijā un parāda tieksme uz strutojošu un sēnīšu infekciju ārstēšanai. Asiņošana ir saistīta ar granulocītu granulu izplatīšanās defektu.
Pirmā Chediak-Higashi sindroma pieminēšana datēta ar 1943. Gadu (Beguez Cesar). Citi apraksti atrodamies Steinbrinckā 1948. Gadā, Chediak 1952. Gadā un, visbeidzot, Higashi 1954. Gadā.
[Chediak-Higashi sindroma patoģenēze
Tādu slimību, kas saistītas ar anomālija šūnu membrānas struktūru patoģenēze, pārkāpšana kanalizācijas sistēmā un microtubulc defektu pēdējai mijiedarbībai ar lizosomālo membrānām. Lielākā daļa klīnisko izpausmju var izskaidrot ar lizosomālo enzīmu patoloģisku sadalījumu. Biežums un smagums pyogenic infekciju, ko izraisa samazinātu aktivitāti skābekļa vielmaiņu un intracelulārā sašķeltu mikrobiem fagocītiem, pēc kavēšanās, un saraustītu atbrīvot hidrolītiski lizosomu fermenti milzu granulu phagosomes. Turklāt pacientiem tiek samazināta dabisko žurētāju aktivitāte un limfocītu antivielu atkarīgā citotoksicitāte. Slimība ir saistīta ar primāro imūndeficītu.
Chediak-Higashi sindroma simptomi
Klīniskās izpausmes sindroma Chediak-Higashi - recidivējošu pyogenic infekcijām, kas raksturīgs ar daļēju Albīnisms matu, ādas un acīs, fotofobiju. Drīz pēc dzemdībām parādās slimības pēkšņa fāze, kas saistīta ar Epstein-Barr vīrusa antivielu veidošanās anomāliju. Klīniski pret baktēriju vai vīrusu infekcijas fona attīstās sekundārs hemofagocitārs sindroms; drudzis, pancitopēnija ar hemorāģisko sindromu, limfadenopātija, hepatosplenomegālija, neiroloģiski simptomi - krampjveida epizodes pārkāpuma jutīgumu, parēze, smadzenīšu traucējumi, garīga atpalicība. Prognoze ir nelabvēlīga.
Chediak-Higashi sindroma diagnostika
Diagnosis Chediak-Higashi sindroms ir izgatavots ar detektēšanu perifēro asiņu uztriepe raksturīgo milzu granulu neitrofilu eozinofilu un citu granulu šūnām. Pētījumā ar kaulu smadzeņu uztriepes ar cilmes šūnu vairāku leikocītu konstatēts milzu ieslēgumi, kas peroksidazopozitivny lizosomelnye un satur fermentus, kas liecina, ka šis milzu lizosomas vai gadījumā melanocītu - milzu melanosomu.
Использованная литература