Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Chediak-Higashi sindroma diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Diagnosis Chediak-Higashi sindroms ir izgatavots ar detektēšanu perifēro asiņu uztriepe raksturīgo milzu granulu neitrofilu eozinofilu un citu granulu šūnām. Pētījumā ar kaulu smadzeņu uztriepes ar cilmes šūnu vairāku leikocītu konstatēts milzu ieslēgumi, kas peroksidazopozitivny un satur lizosomu fermenti, kas liecina, ka šis milzu lizosomas vai gadījumā melanocītu - milzu melanosomu.
Tika atklāts arī papildu leikocītu darbības traucējumu pazīmes (samazināta NK šūnu aktivitāte).
Mutes dobuma radiogrāfija atklāj kaulu audu iznīcināšanu un vairumā gadījumu zobu zudumu.
Datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlojums demonstrē smadzeņu un muguras smadzeņu disfunkciju atrofiju.
Pēc ādas paraugu histoloģiskās izmeklēšanas tiek konstatēti melanīna makroglobuli, un periodontālo audu pētījumi atklāj milzīgu baktēriju invāziju epitēlija un saistaudos.
Prenatāla diagnoze
Iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi, izmantojot augļa studijas joslas (milzu melanosomu ir atrasts) par gaismas un elektronu mikroskopijas un augļa asins leikocīti (atklāšanu milzu granulu un polymorphonuclear šūnām). Retrospektīvi pētījumi liecina, ka amnija šķidruma šūnu kultūrās, kā arī horiionisko vellu šūnās, palielinās arī lizosomas.
[