Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Čedjaka-Higaši sindroma diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Čediak-Higaši sindroma diagnoze pamatojas uz raksturīgo milzu granulu noteikšanu neitrofilos, eozinofilos un citās granulas saturošās šūnās perifēro asiņu uztriepē. Kaulu smadzeņu uztriepē leikocītu prekursoru šūnās tiek atklāti milzu ieslēgumi, kas ir peroksidāzes pozitīvi un satur lizosomu enzīmus, norādot, ka tās ir milzu lizosomas vai, melanocītu gadījumā, milzu melanosomas.
Tiek konstatētas arī papildu leikocītu disfunkcijas pazīmes (samazināta NK šūnu aktivitāte).
Mutes dobuma rentgenogrammās atklājas kaulu bojājumi un vairumā gadījumu zobu zudums.
Datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana atklāj smadzeņu un muguras smadzeņu difūzu atrofiju.
Ādas paraugu histoloģiskā izmeklēšana atklāj melanīna makroglobulas, un periodonta audu izmeklēšana atklāj masīvu baktēriju invāziju epitēlijā un saistaudos.
Pirmsdzemdību diagnoze
Prenatālo diagnostiku var veikt, izmeklējot augļa joslas (tiek atklātas milzu melanosomas) ar gaismas un elektronu mikroskopiju, kā arī augļa asiņu leikocītus (tiek atklātas milzu granulas polimorfonukleārajās šūnās). Retrospektīvi pētījumi ir parādījuši, ka lizosomas ir palielinātas arī augļūdeņu šūnu kultūrās un horiona bārkstiņu šūnās.
[