Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Kostmana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Kostmana sindroms (bērnu ģenētiski noteiktais agranulocitoze) ir visnopietnākā pārmantotās neitropēnijas forma.
[1]
Costmana sindroma cēloņi
Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, var būt gadījuma gadījumi un dominējošais mantojuma veids. Dažiem pacientiem neitrofīlu elastāzes (ELA-2 gēna) kodēšanu veidojošā gēna mutācija tika konstatēta galvenokārt sporādiskās formās. Ģenētiskā defekta līmenis vēl nav atrasts. Dažiem ar Costmana sindromu (13-27%) pacientiem ir granulocītu koloniju stimulējošā faktora receptora gēna punkta mutācija. Šie pacienti pieder pie paaugstināta riska mielodisplastiskā sindroma un akūtas mieloleikozes grupas.
[2]
Kostmana sindroma simptomi
Kostmann sindroms - debija slimības pirmajos dzīves mēnešos, vai jaundzimušā veidā smagu atkārtotu baktēriju infekcijām: stomatīts, gingivīts, hronisku, atkārtotas pneimonija, arī destruktīva. Tipiski ir dziļi agranulocitoze (<0,3 x 10 9 / L neitrofīli). Tipiski myelogram: Reserved tikai neutrophilic dalot šūnām, promyelocytes un / vai myelocytes, paaugstināts skaitu eozinofīlo un monocītu skaitu. Promielocītos citoplazmā ir netipiski kodoli, lielas azufofijas granulas un vakuoli. Bez īpašas ārstēšanas pacienti nomira 2-3 gadus.
Использованная литература