Aneuploīdija

Aneuploidija ir ģenētisks stāvoklis, kurā šūnai vai organismam ir nepareizs hromosomu skaits, kas nav tipisks vai diploīds (2n) sugas hromosomu komplekts. Parasti cilvēka šūnas satur 46 hromosomas (23 pāri), bet aneuploidijā šo skaitu var mainīt, kas var izraisīt dažādus ģenētiskus traucējumus un medicīniskus stāvokļus.

Aneuploidijas piemēri ir:

1. Dauna sindroms (21. trisomija): Šajā gadījumā personai ir papildu 21. hromosomas kopija, kā rezultātā rodas dažādi fiziski un garīgi traucējumi.
2. Edvarda sindroms (18. trisomija): Šis stāvoklis ir saistīts ar 18. hromosomas papildu eksemplāru un bieži rada nopietnas medicīniskas problēmas.
3. Pato sindroms (X trisomija): Sievietēm ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt fiziskus un garīgus traucējumus.
4. Klinefeltera sindroms (xxy): vīriešiem ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt dažādas fiziskas un psiholoģiskas izmaiņas.
5. X Monosomija (Tērnera sindroms): Meitenēm ar šo sindromu trūkst vienas no divām X hromosomām, kas var izraisīt fiziskus un psiholoģiskus traucējumus.

Aneuploidija var rasties no kļūdām meiozes (seksuālo šūnu dalīšanas) vai mitozes (netipiskā šūnu dalīšanas) procesos. Tas var izraisīt nopietnas medicīniskas sekas un bieži prasa medicīnisku uzraudzību un iejaukšanos.

Aneuploidija un mutācija ir divas dažādas ģenētiskās parādības, lai gan dažos gadījumos tās var būt saistītas. Šeit ir viņu galvenās atšķirības:

1. Aneuploidy:

   • Definīcija: aneuploidija ir ģenētiska izmaiņas, kas saistītas ar hromosomu skaita izmaiņām šūnā vai organismā, tas ir, papildu vai trūkstošu hromosomu klātbūtnei.
   • Iemesls: aneuploidija parasti nav punktu mutāciju rezultāts (aizvietojumi, ievietojumi vai dzēšanas gadījumi nukleotīdos), bet drīzāk to izraisa kļūdas mejozes vai mitozes laikā šūnu dalīšanas laikā.

2. Mutācija:

   • Definīcija: mutācija ir DNS nukleotīdu secības izmaiņas, kas var ietvert aizvietotājus, ievietojumus, svītrojumus un citas ģenētiskās informācijas izmaiņas.
   • Iemesls: mutācijas var rasties dažādu faktoru dēļ, ieskaitot nejaušas kļūdas DNS kopēšanas laikā, ķīmiskos vai fiziskos mutagēnos, starojuma iedarbību un citus faktorus.

Atšķirības:

• Aneuploidija ietver hromosomu skaita izmaiņas, savukārt mutācija ir saistītas ar noteiktu nukleotīdu secību genomā.
• Aneuploidija parasti ietver izmaiņas, kas saistītas ar lielu skaitu gēnu, jo tā ietekmē visu hromosomu vai pat vairākas hromosomas. Mutācija var ietekmēt vienu vai vairākus gēnus.
• Aneuploidy var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas vienlaikus, jo tā maina daudzu gēnu darbību. Mutācijas var būt neitrālas vai kaitīgas, atkarībā no to atrašanās vietas un gēnu funkcijas sekām.

Lai arī atšķirīgi, dažus aneuploidijas veidus var izraisīt mutācijas gēnos, kas atbild par procesiem, kas saistīti ar šūnu dalīšanu vai hromosomām, kas var saasināt aneuploidijas medicīniskās sekas.

Genoma aneuploidija

Tas ir aneuploidijas veids, kurā hromosomas skaita anomālijas ietver visu genomu, tas ir, visas organisma hromosomas, nevis nejaušas izmaiņas vienā vai dažas hromosomas.

Genoma aneuploidies piemēri ir:

1. Poliploidija: tas ir stāvoklis, kurā šūnām vai organismiem ir papildu hromosomu komplekti. Piemēram, triploidija (3N) nozīmē, ka divu vietā ir trīs hromosomu komplekti, un tetraploidija (4N) nozīmē četrus komplektus.
2. Autoploidija: Šajā gadījumā visas vienas sugas komplektējošo komplektu hromosomas (piemēram, divas vienas sugas hromosomu kopas).
3. ALLOLOPLOIDY: Šajā gadījumā papildu hromosomu komplekti pieder pie dažādām sugām vai pasugām.

Genomiskās aneuploidijas var rasties no kļūdām meiozes (seksuālo šūnu dalīšana) vai šūnu dzēšanas novirzes. Viņiem var būt nopietnas sekas organisma attīstībai un dzīvei, un tie bieži tiek saistīti ar dažādiem medicīniskiem stāvokļiem un sindromiem.

Viens no pazīstamākajiem genomiskās aneuploidijas piemēriem ir Dauna sindroms (21. trisomija), kurā personai ir papildu 21. hromosomas kopija un kopumā 47 hromosomas, nevis standarta 46. Šis sindroms rada raksturīgas fiziskās un garīgās pazīmes.

Aneuploidijas sindroms

Tā ir ģenētisko sindromu grupa, kas saistīta ar hromosomu skaita izmaiņām šūnās vai organismos. Aneuploidija var izraisīt papildu hromosomu (trisomijas) vai trūkstošu hromosomu (monosomijas) klātbūtni šūnās. Daži no pazīstamākajiem aneuploidijas sindromiem ir:

1. Dauna sindroms (21. trisomija): šo sindromu izraisa 21. hromosomas papildu kopija. Simptomi ir garīga atpalicība, fiziskās pazīmes (piemēram, izskaužama seja), paaugstināts sirds slimību risks un citas medicīniskas problēmas.
2. Edvarda sindroms (18. trisomija): Šo sindromu izraisa 18. hromosomas papildu eksemplāra klātbūtne. To pavada smagi fiziski un garīgi traucējumi un medicīniskas problēmas, kas var nopietni ierobežot dzīves ilgumu.
3. Patau sindroms (13. trisomija): šo sindromu izraisa 13. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. To raksturo arī smagi fiziski un garīgi traucējumi un saīsināts dzīves ilgums.
4. Klinefelter sindroms (xxy): Šis sindroms ir saistīts ar papildu X hromosomas klātbūtni vīriešiem (parasti xxy). Simptomi var ietvert aizkavētu seksuālo attīstību un citas fiziskās un garīgās īpašības.
5. Tērnera sindroms (x0): Šis sindroms ir saistīts ar vienu no X hromosomu neesamību mātītēs (x0). Simptomi var ietvert īsu augumu, patoloģisku dzimumorgānu attīstību un citas medicīniskas problēmas.

Šie aneuploidijas sindromi var izraisīt dažādus medicīniskus un garīgus traucējumus, un parasti tie ir saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām, kas rodas no kļūdām šūnu dalīšanas procesā embrionālās attīstības laikā.

Cēloņi Aneuploīdijas

Aneuploidija, hromosomu skaita izmaiņas, var rasties dažādu ģenētisko un vides faktoru dēļ. Šeit ir daži no galvenajiem aneuploidijas cēloņiem:

1. Kļūdas mejozē: meioze ir seksuālu šūnu dalīšana, kas ražo gametas (olas un sperma). Kļūdas mejozes procesos var izraisīt nepareizu hromosomu atdalīšanu, kas gametās var izraisīt aneuploidiju.
2. Kļūdas mitozē: mitoze ir šūnu dalīšanas veids, kas ražo somatiskās šūnas (nevis dzimuma šūnas). Mitozes kļūdas var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas organisma šūnās.
3. VidesAkspēšana: dažas ķīmiskas vielas, radiācija un citi vides faktori var palielināt aneuploidijas risku.
4. Ģenētiskās mutācijas: Ģenētisko mutāciju vai iedzimtu faktoru klātbūtne var veicināt aneuploidiju.
5. Sindromi un iedzimtas slimības: Daži ģenētiski sindromi, piemēram, Dauna sindroms, Edvarda sindroms un citi ir saistīti ar īpašiem aneuploidijas veidiem.
6. Mātes vecums: sievietēm pēc 35 gadu vecuma ir paaugstināts aneuploidijas risks jaundzimušajiem, īpaši Dauna sindroma gadījumā.
7. Infekcijas un slimības: Dažas infekcijas un slimības, piemēram, vīrusu hepatīts, var palielināt aneuploidijas risku.
8. Medikamenti: Dažas medicīniskās zāles, piemēram, ķīmijterapija, var arī palielināt aneuploidijas risku.

Dažādiem aneuploidijas veidiem var būt atšķirīgas sekas un var izraisīt atšķirīgus veselības stāvokļus. Aneuploidijas risku var samazināt, izmantojot ģenētiskas konsultācijas, regulāras medicīniskās pārbaudes un veselīgu dzīvesveidu.

Pathogenesis

Šeit ir daži no pamatā esošajiem mehānismiem, kas var izraisīt aneuploidiju:

1. Kļūdas mejozē: meioze ir seksuālo šūnu dalīšanas process, kas ražo gametas (olas un sperma). Kļūdas mejozē, piemēram, nepareiza hromosomu atdalīšana Meiotiskā I vai II dalīšanas laikā, var izraisīt gametu veidošanos ar nepareizu hromosomu skaitu.
2. Kļūdas mitozē: mitoze ir šūnu dalīšanas process, kas ražo somatiskās (neseksuālas) šūnas. Mitozes kļūdas var izraisīt hromosomu skaita maiņu jaunajās šūnās. Piemēram, kļūda mitozē var izraisīt šūnas iegūšanu hromosomas papildu kopiju vai zaudēt.
3. NODISSUNKTIVITĀCIJA: NODISJUNKTS ir nepareiza hromosomu atdalīšana šūnu dalīšanas laikā. Tas var rasties vai nu mejozē, vai mitozē. Piemēram, ja hromosomas vienmērīgi sadalās starp meitas šūnām, tas var izraisīt aneuploidiju.
4. Mehāniskas anomālijas: mehāniskas anomālijas šūnu dalīšanas laikā, piemēram, hromosomu helikitātes anomālijas vai hromosomu strukturālās anomālijas, var izraisīt kļūdas hromosomu atdalīšanā un izraisīt aneuploidiju.
5. VidesAkspēšana: Dažas ķīmiskas vielas, radiācija un citi vides faktori var palielināt aneuploidijas risku, ietekmējot šūnu procesus.
6. Mitotiskās anomālijas: mitotiskas anomālijas var ietvert aberācijas somatisko šūnu dalīšanas laikā, kas var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas ķermeņa audos.

Aneuploidijas mehānismi var būt dažādi, un to precīzais raksturs var būt atkarīgs no īpašajiem apstākļiem un aneuploidijas veida. Šīs izmaiņas var notikt vai nu augļa attīstības laikā, vai ķermeņa šūnās dažādos dzīves periodos.

Veidlapas

Ir vairāki dažādi aneuploidijas veidi atkarībā no hromosomu skaita, kas var būt papildu vai trūkst:

1. Trisomija: tā ir vienas hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Piemēram, 21. trisomija noved pie Dauna sindroma, kur personai ir trīs 21. hromosomas eksemplāri.
2. Monosomija: tas ir stāvoklis, kurā trūkst viena pāra hromosoma. Piemēram, Monosomy X (Tērnera sindroms) notiek, ja sievietei trūkst vienas no divām X hromosomām.
3. Poliploidija: tā ir papildu hromosomu komplektu klātbūtne. Piemēram, triploidija nozīmē, ka standarta otrā vietā ir trīs hromosomu komplekti.
4. Diploīds ar ģenētiskām izmaiņām: Dažos gadījumos hromosomās var būt izmaiņas vai izmaiņas hromosomu struktūrā, kas tiek uzskatīta arī par aneuploidiju.
5. Hipoploidija: tā ir mazāk hromosomu klātbūtne nekā parasti. Hipoploidija var ietvert mazāk nekā divas hromosomu kopas.
6. Izohromija: tas ir stāvoklis, kurā viens no hromosomēzes sadalīts divās vienādās daļās ar vienu un to pašu materiāla sastāvu.
7. Triploidija: tā ir papildu hromosomu kopuma klātbūtne, kā rezultātā šūnā ir trīs katras hromosomas eksemplāru klātbūtne.

D grupas hromosomu aneuploidija attiecas uz patoloģisku hromosomu skaita klātbūtni organisma šūnās, un šī aneuploidija ir saistīta ar hromosomām, kas pieder D grupai (parasti hromosomas 13., 14, 15, 21 un 22). Piemēram, vienas no šīm hromosomām (triploidijas) papildu kopijas klātbūtne vai viena no tām (monosomija) neesamība var būt aneuploidijas forma.

Aneuploidies var izraisīt dažādus ģenētiskus traucējumus un sindromus, piemēram, Dauna sindromu (21. trisomija, kam raksturīga 21. hromosomas trešās kopijas klātbūtne) vai Patau (13. trisomija) un citi.

Tomēr aneuploidijai D hromosomām var būt atšķirīgas sekas atkarībā no specifiskajiem hromosomu traucējumiem un orgāniem, kurus tas ietekmē. Lai izveidotu precīzu diagnozi un izprastu aneuploidijas iespējamās sekas, kā arī izstrādāt ārstēšanas un atbalsta stratēģijas, ir nepieciešama konsultācija ar ģenētiķu vai ģenētisko traucējumu speciālistu, kā arī izpratnei par aneuploidijas iespējamām sekām.

C grupas hromosomu aneuploidija nozīmē, ka personai vai organismam ir patoloģisks hromosomu skaits, kas pieder C grupas hromosomām. C grupas hromosomas parasti nozīmē vidēja lieluma hromosomas. Parastā hromosomu kopa cilvēkiem ietver 46 hromosomas, kas ir sadalītas 23 pāros. Aneuploidijā viena no šīs grupas hromosomām var būt vai nu papildu, vai trūkst, kas var izraisīt dažādas ģenētiskas un medicīniskas problēmas, piemēram, Dauna sindroma (21. trisomija) vai citas ģenētiskas anomālijas. Aneuploidies var rasties kļūdu dēļ šūnu dalīšanas procesā mitozes laikā (somatiskām šūnām) vai meiozi (dzimumšūnām).

E grupas hromosomu aneuploidija attiecas uz anomālijām hromosomu skaitā, kas pieder E grupai cilvēka kariotipā. E grupā ietilpst hromosomas, kas numurētas 4. un 5..

Aneuploidijas piemēri E grupas hromosomās:

1. 4. trisomija: Šis ir stāvoklis, kad personai ir papildu 4. hromosomas kopija, tas ir, 47 hromosomas, nevis standarta 46. Šai trisomijai var būt dažādas medicīniskas sekas un tā var ietekmēt ķermeņa attīstību.
2. Trisomy5: Tāpat kā ar 4. trisomiju, 5. trisomija ir saistīta ar 5. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Šis stāvoklis var izraisīt medicīniskas problēmas, un tai var būt atšķirīgas izpausmes.
3. Monosomy4: Monosomija 4. ir stāvoklis, kurā trūkst vienas no 4. hromosomām. Tas ir rets stāvoklis, un tam var būt arī medicīniskas sekas.
4. Monosomy5: 5. monosomija nozīmē, ka trūkst vienas no 5. hromosomas. Tas ir arī rets stāvoklis, un tam var būt dažādas medicīniskas sekas.

E hromosomu aneuploidija, tāpat kā citas aneuploidijas formas, var izraisīt dažādus medicīniskus stāvokļus un sindromus, atkarībā no hromosomu izmaiņu rakstura un precīzas atrašanās vietas. Šādu apstākļu diagnozi parasti veic ar citoģenētiskām metodēm un ģenētisko analīzi.

Diagnostika Aneuploīdijas

Aneuploidijas diagnoze, hromosomu skaita izmaiņas tiek veiktas, izmantojot dažādas metodes un testus. Šeit ir dažas no visizplatītākajām metodēm aneuploidijas diagnosticēšanai:

1. Amniocentēze: Šī ir invazīva procedūra, kurā adatu izmanto, lai no amnija membrānas paņemtu amnija šķidruma paraugu. Šis paraugs satur augļa šūnas, kuras var citogenētiski analizēt, lai noteiktu aneuploidijas klātbūtni.
2. Horioniskā biopsija (CB): Šī ir arī invazīva procedūra, kurā citoģenētiskai analīzei tiek ņemts horionu villi (placentas audi) paraugs. Horionu biopsiju var veikt agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēze.
3. Neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT): šī metode var noteikt aneuploidijas, kā arī citu augļa ģenētisko anomāliju klātbūtni, veicot mātes asins analīzi. NITT parasti tiek veikts pēc 10. grūtniecības nedēļas, un tam ir zems viltus pozitīvs līmenis.
4. Ultraskaņa: ultraskaņu var izmantot, lai noteiktu dažas aneuploidijas pazīmes, piemēram, paaugstināts dzemdes kakla villi biezums vai augļa fiziskās pazīmes, kas var radīt aizdomas par anomāliju.
5. Ģenētiskā analīze: citoģenētiskā analīze (hromosomu pētījums) un molekulārā ģenētiskā analīzi var izmantot, lai precīzi noteiktu aneuploidijas raksturu un noteiktu hromosomu izmaiņu veidu.

Izvēle, kā diagnosticēt aneuploidiju, var būt atkarīga no daudziem faktoriem, ieskaitot gestācijas vecumu, medicīniskos stāvokļus, anomāliju risku un vecāku vēlmes. Lēmums diagnosticēt un izvēlēties metodi parasti tiek pieņemts kopā ar ginekologu un ģenētiķi.

Diferenciālā diagnoze

Poliploidija un aneuploidija ir divi dažādi hromosomu skaita izmaiņas šūnās vai organismos. Šeit ir viņu galvenās atšķirības:

1. Poliploidija:

   • Definīcija: poliploidija nozīmē, ka ir papildu pilnu hromosomu komplektu komplekti. Piemēram, poliploīdu organismiem var būt divi, trīs vai pilnīgāki hromosomu komplekti.
   • Piemēri: poliploīdu organismu piemēri ir daži augi (piemēram, kvieši, bombardēšana) un dažas dzīvnieku sugas (piemēram, lasis).
   • Ietekme: poliploidija var būt stabila un pat pozitīva organisma izdzīvošanai, jo papildu hromosomu kopijas sugai var nodrošināt stabilitāti un daudzveidību.

2. Aneuploidy:

   • Definīcija: aneuploidy nozīmē nepareizu hromosomu skaitu, ieskaitot papildu vai trūkstošās hromosomas organisma šūnās.
   • Piemēri: aneuploidijas piemēri ir Dauna sindroms (21. trisomija, ja ir papildu 21. hromosoma), Edvarda sindroms (18. trisomija) un citi ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar izmaiņām hromosomu skaitā.
   • Sekas: aneuploidija bieži ir saistīta ar nopietnām medicīniskām problēmām un var izraisīt dažādas fiziskas un garīgas anomālijas, kā arī citus apstākļus.

Tātad galvenā atšķirība starp poliploidiju un aneuploidiju ir tā, ka poliploidija ietver papildu pilnu hromosomu komplektu komplektus, savukārt aneuploidija ietver hromosomu skaita izmaiņas šūnās vai organismos, bet bez pilnīgām papildu hromosomu kopām.