Aneiploīdijas

Aneiploīdija ir ģenētisks stāvoklis, kad šūnai vai organismam ir nepareizs hromosomu skaits, kas atšķiras no sugai tipiskā jeb diploīdā (2n) hromosomu komplekta. Parasti cilvēka šūnās ir 46 hromosomas (23 pāri), bet aneiploīdijas gadījumā šis skaits var mainīties, kas var izraisīt dažādas ģenētiskas slimības un veselības stāvokļus.

Aneuploīdijas piemēri ir šādi:

1. Dauna sindroms (21. trisomija): Šajā gadījumā cilvēkam ir papildu 21. hromosomas kopija, kā rezultātā rodas dažādi fiziski un garīgi traucējumi.
2. Edvarda sindroms (18. trisomija): šis stāvoklis ir saistīts ar papildu 18. hromosomas kopiju un bieži izraisa nopietnas medicīniskas problēmas.
3. Pato sindroms (X trisomija): sievietēm ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt fiziskas un garīgas invaliditātes.
4. Klainfeltera sindroms (XXY): vīriešiem ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt dažādas fiziskas un psiholoģiskas izmaiņas.
5. X monosomija (Tērnera sindroms): meitenēm ar šo sindromu trūkst vienas no divām X hromosomām, kas var izraisīt fiziskus un psiholoģiskus traucējumus.

Aneiploīdija var rasties mejozes (dzimumšūnu dalīšanās) vai mitozes (atipiskas šūnu dalīšanās) procesu kļūdu dēļ. Tā var izraisīt nopietnas medicīniskas sekas un bieži vien prasa medicīnisku uzraudzību un iejaukšanos.

Aneiploīdija un mutācija ir divas dažādas ģenētiskas parādības, lai gan dažos gadījumos tās var būt saistītas. Šeit ir to galvenās atšķirības:

1. Aneiploīdija:

   • Definīcija: Aneiploīdija ir ģenētiska izmaiņa, kas ietver izmaiņas hromosomu skaitā šūnā vai organismā, tas ir, papildu vai trūkstošu hromosomu klātbūtni.
   • Iemesls: Aneiploīdija parasti nav punktmutāciju (nukleotīdu aizvietojumu, ievietojumu vai delēciju) rezultāts, bet gan mejozes vai mitozes kļūdu rezultāts šūnu dalīšanās laikā.

2. Mutācija:

   • Definīcija: Mutācija ir DNS nukleotīdu secības izmaiņa, kas var ietvert aizvietojumus, iestarpinājumus, delēcijas un citas izmaiņas ģenētiskajā informācijā.
   • Iemesls: Mutācijas var rasties dažādu faktoru dēļ, tostarp nejaušu kļūdu dēļ DNS kopēšanas laikā, ķīmisku vai fizisku mutagēnu, starojuma iedarbības un citu faktoru dēļ.

Atšķirības:

• Aneiploīdija ietver hromosomu skaita izmaiņas, savukārt mutācija ietver izmaiņas noteiktā nukleotīdu secībā genomā.
• Aneiploīdija parasti ietver izmaiņas, kas ietver lielu skaitu gēnu, jo tā ietekmē visu hromosomu vai pat vairākas hromosomas. Mutācija var ietekmēt vienu vai vairākus gēnus.
• Aneiploīdija var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas vienlaikus, jo tā maina daudzu gēnu darbību. Mutācijas var būt neitrālas vai kaitīgas atkarībā no to atrašanās vietas un sekām gēnu funkcijai.

Lai gan atšķirīgi, dažus aneiploīdijas veidus var izraisīt mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par procesiem, kas saistīti ar šūnu dalīšanos vai hromosomām, kas var saasināt aneiploīdijas medicīniskās sekas.

Genomiskā aneuploidija

Tas ir aneiploīdijas veids, kurā hromosomu skaita anomālijas ietver visu genomu, tas ir, visas organisma hromosomas, nevis nejaušas izmaiņas vienā vai dažās hromosomās.

Genomisko aneiploīdiju piemēri ir:

1. Poliploīdija: šis ir stāvoklis, kad šūnām vai organismiem ir papildu hromosomu komplekti. Piemēram, triploīdija (3n) nozīmē trīs hromosomu komplektus divu vietā, un tetraploīdija (4n) nozīmē četrus komplektus.
2. Autoploīdija: šajā gadījumā visas vienas sugas komplementāro komplektu hromosomas (piemēram, divi vienas sugas hromosomu komplekti).
3. Alloploidija: Šajā gadījumā papildu hromosomu komplekti pieder dažādām sugām vai pasugām.

Genomiskās aneiploīdijas var rasties mejozes (šūnu dzimumdalīšanās) kļūdu vai šūnu dzēšanas anomāliju dēļ. Tām var būt nopietnas sekas organisma attīstībai un dzīvībai, un tās bieži ir saistītas ar dažādiem veselības stāvokļiem un sindromiem.

Viens no pazīstamākajiem genomiskās aneiploīdijas piemēriem ir Dauna sindroms (21. trisomija), kurā cilvēkam ir papildu 21. hromosomas kopija un kopumā 47 hromosomas standarta 46 vietā. Šis sindroms izraisa raksturīgas fiziskas un garīgas iezīmes.

Aneuploīdijas sindroms

Tā ir ģenētisku sindromu grupa, kas saistīta ar hromosomu skaita izmaiņām šūnās vai organismos. Aneiploīdija var izraisīt papildu hromosomu (trisomija) vai trūkstošu hromosomu (monosomija) klātbūtni šūnās. Daži no pazīstamākajiem aneiploīdijas sindromiem ir:

1. Dauna sindroms (21. trisomija): šo sindromu izraisa papildu 21. hromosomas kopija. Simptomi ir garīga atpalicība, fiziskas iezīmes (piemēram, krokaina seja), paaugstināts sirds slimību risks un citas medicīniskas problēmas.
2. Edvarda sindroms (18. trisomija): šo sindromu izraisa papildu 18. hromosomas kopijas klātbūtne. To pavada smagi fiziski un garīgi traucējumi un medicīniskas problēmas, kas var ievērojami ierobežot paredzamo dzīves ilgumu.
3. Patau sindroms (13. trisomija): šo sindromu izraisa papildu 13. hromosomas kopijas klātbūtne. To raksturo arī smagas fiziskas un garīgas invaliditātes un saīsināts dzīves ilgums.
4. Klainfeltera sindroms (XXY): šis sindroms ir saistīts ar papildu X hromosomas klātbūtni vīriešiem (parasti XXY). Simptomi var būt aizkavēta seksuālā attīstība un citas fiziskas un garīgas iezīmes.
5. Tērnera sindroms (X0): šis sindroms ir saistīts ar vienas no X hromosomām (X0) neesamību sievietēm. Simptomi var būt mazs augums, patoloģiska dzimumorgānu attīstība un citas medicīniskas problēmas.

Šie aneiploīdie sindromi var izraisīt dažādus medicīniskus un garīgus traucējumus, un tie parasti ir saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām, kas rodas šūnu dalīšanās procesa kļūdu dēļ embrionālās attīstības laikā.

Cēloņi aneuploīdijas

Aneiploīdija, hromosomu skaita izmaiņas, var rasties dažādu ģenētisku un vides faktoru dēļ. Šeit ir daži no galvenajiem aneiploīdijas cēloņiem:

1. Kļūdas mejozē: mejoze ir dzimumšūnu dalīšanās, kuras laikā rodas gametas (olšūnas un spermatozoīdi). Kļūdas mejozes procesos var izraisīt nepareizu hromosomu atdalīšanos, kas var izraisīt aneiploīdiju gametās.
2. Kļūdas mitozē: Mitoze ir šūnu dalīšanās veids, kurā rodas somatiskās šūnas (nevis dzimumšūnas). Kļūdas mitozē var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas organisma šūnās.
3. Vides iedarbība: Dažas ķīmiskas vielas, starojums un citi vides faktori var palielināt aneiploīdijas risku.
4. Ģenētiskās mutācijas: Ģenētisko mutāciju vai iedzimtu faktoru klātbūtne var veicināt aneiploīdiju.
5. Sindromi un iedzimtas slimības: Daži ģenētiski sindromi, piemēram, Dauna sindroms, Edvarda sindroms un citi, ir saistīti ar specifiskiem aneiploīdijas veidiem.
6. Mātes vecums: Sievietēm pēc 35 gadu vecuma ir paaugstināts aneiploīdijas risks jaundzimušajiem, īpaši Dauna sindroma gadījumā.
7. Infekcijas un slimības: Dažas infekcijas un slimības, piemēram, vīrusu hepatīts, var palielināt aneiploīdijas risku.
8. Medikamenti: Dažas medicīniskas zāles, piemēram, ķīmijterapija, var arī palielināt aneiploīdijas risku.

Dažādiem aneiploīdijas veidiem var būt dažādas sekas un tie var izraisīt dažādus veselības stāvokļus. Aneiploīdijas risku var samazināt, konsultējoties ar ģenētisko speciālistu, regulāri veicot medicīniskās pārbaudes un ievērojot veselīgu dzīvesveidu.

Pathogenesis

Šeit ir daži no pamatā esošajiem mehānismiem, kas var izraisīt aneiploīdiju:

1. Mejozes kļūdas: Mejoze ir dzimumšūnu dalīšanās process, kurā rodas gametas (olšūnas un spermatozoīdi). Mejozes kļūdas, piemēram, nepareiza hromosomu atdalīšanās mejozes I vai II dalīšanās laikā, var izraisīt gametu veidošanos ar nepareizu hromosomu skaitu.
2. Kļūdas mitozē: Mitoze ir šūnu dalīšanās process, kurā rodas somatiskas (nedzimumšūnas) šūnas. Kļūdas mitozē var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas jaunajās šūnās. Piemēram, kļūda mitozē var izraisīt to, ka šūna iegūst papildu hromosomas kopiju vai to zaudē.
3. Nesadalīšanās: Nesadalīšanās ir nepareiza hromosomu atdalīšanās šūnu dalīšanās laikā. Tā var notikt gan mejozes, gan mitozes procesā. Piemēram, ja hromosomas nesadalās vienmērīgi starp meitas šūnām, tas var izraisīt aneiploīdiju.
4. Mehāniskas anomālijas: Mehāniskas anomālijas šūnu dalīšanās laikā, piemēram, hromosomu spirāles anomālijas vai hromosomu strukturālas anomālijas, var izraisīt kļūdas hromosomu atdalīšanā un novest pie aneiploīdijas.
5. Vides iedarbība: Dažas ķīmiskas vielas, starojums un citi vides faktori var palielināt aneiploīdijas risku, ietekmējot šūnu procesus.
6. Mitotiskās anomālijas: Mitotiskās anomālijas var ietvert aberācijas somatisko šūnu dalīšanās laikā, kas var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas ķermeņa audos.

Aneiploīdijas mehānismi var būt dažādi, un to precīzais raksturs var būt atkarīgs no konkrētajiem apstākļiem un aneiploīdijas veida. Šīs izmaiņas var notikt vai nu augļa attīstības laikā, vai organisma šūnās dažādos dzīves periodos.

Veidlapas

Atkarībā no hromosomu skaita, kas var būt liekas vai trūkstošas, pastāv vairāki dažādi aneiploīdijas veidi:

1. Trisomija: tā ir vienas hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Piemēram, 21. trisomija noved pie Dauna sindroma, kad cilvēkam ir trīs 21. hromosomas kopijas.
2. Monosomija: šis ir stāvoklis, kad trūkst vienas hromosomas pāra. Piemēram, monosomija X (Tērnera sindroms) rodas, ja sievietei trūkst vienas no divām X hromosomām.
3. Poliploīdija: tā ir papildu hromosomu komplektu klātbūtne. Piemēram, triploīdija nozīmē trīs hromosomu komplektu klātbūtni standarta divu vietā.
4. Diploīdija ar ģenētiskām izmaiņām: dažos gadījumos var būt izmaiņas hromosomās vai izmaiņas hromosomu struktūrā, ko arī uzskata par aneiploīdiju.
5. Hipoploīdija: tā ir mazāka hromosomu skaita klātbūtne nekā parasti. Hipoploīdija var ietvert mazāk nekā divus hromosomu komplektus.
6. Izohromija: Tas ir stāvoklis, kad viena no hromosomām ir sadalīta divās vienādās daļās ar vienādu materiālo sastāvu.
7. Triploīdija: Tā ir papildu hromosomu komplekta klātbūtne, kā rezultātā šūnā ir trīs katras hromosomas kopijas.

D grupas hromosomu aneiploīdija attiecas uz patoloģisku hromosomu skaitu organisma šūnās, un šī aneiploīdija ir saistīta ar D grupas hromosomām (parasti 13., 14., 15., 21. un 22. hromosoma). Piemēram, vienas no šīm hromosomām papildu kopijas klātbūtne (triploīdija) vai vienas no tām neesamība (monosomija) var būt aneiploīdijas forma.

Aneiploīdijas var izraisīt dažādus ģenētiskus traucējumus un sindromus, piemēram, Dauna sindromu (21. trisomija, kam raksturīga 21. hromosomas trešās kopijas klātbūtne) vai Patau sindromu (13. trisomija) un citus.

Tomēr aneiploīdijai D hromosomās var būt dažādas sekas atkarībā no konkrētās hromosomu slimības un orgāniem, ko tā skar. Lai noteiktu precīzu diagnozi un izprastu aneiploīdijas iespējamās sekas, kā arī izstrādātu ārstēšanas un atbalsta stratēģijas, ir nepieciešama konsultācija ar ģenētiķi vai ģenētisko traucējumu speciālistu.

C grupas hromosomu aneiploīdija nozīmē, ka cilvēkam vai organismam ir patoloģisks C grupas hromosomu skaits. C grupas hromosomas parasti nozīmē vidēja lieluma hromosomas. Normāls hromosomu komplekts cilvēkiem ietver 46 hromosomas, kas ir sadalītas 23 pāros. Aneiploīdijas gadījumā viena no šīs grupas hromosomām var būt vai nu lieka, vai trūkt, kas var izraisīt dažādas ģenētiskas un medicīniskas problēmas, piemēram, Dauna sindromu (21. trisomiju) vai citas ģenētiskas anomālijas. Aneiploīdijas var rasties kļūdu dēļ šūnu dalīšanās procesā mitozes (somatiskām šūnām) vai mejozes (dzimumšūnām) laikā.

E grupas hromosomu aneiploīdija attiecas uz cilvēka kariotipā E grupai piederošo hromosomu skaita anomālijām. E grupā ietilpst hromosomas ar numuru 4 un 5. Šādas izmaiņas var ietvert vai nu papildu E hromosomu kopijas (4. vai 5. trisomija), vai arī to neesamību (4. vai 5. monosomija).

Aneiploīdijas piemēri E grupas hromosomās:

1. 4. trisomija: šis ir stāvoklis, kad cilvēkam ir papildu 4. hromosomas kopija, tas ir, 47 hromosomas standarta 46. vietā. Šai trisomijai var būt dažādas medicīniskas sekas un tā var ietekmēt organisma attīstību.
2. 5. trisomija: tāpat kā 4. trisomija, arī 5. trisomija ir saistīta ar 5. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Šis stāvoklis var izraisīt medicīniskas problēmas un tam var būt dažādas izpausmes.
3. Monosomija4: Monosomija4 ir stāvoklis, kad trūkst vienas no 4. hromosomām. Tas ir rets stāvoklis, kam var būt arī medicīniskas sekas.
4. Monosomija5: 5. monosomija nozīmē, ka trūkst vienas no 5. hromosomām. Tā ir arī reta slimība, kurai var būt dažādas medicīniskas sekas.

E hromosomas aneiploīdija, tāpat kā citas aneiploīdijas formas, var izraisīt dažādus medicīniskus stāvokļus un sindromus atkarībā no hromosomu izmaiņu rakstura un precīzas atrašanās vietas. Šādu stāvokļu diagnosticēšanu parasti veic, izmantojot citoģenētiskas metodes un ģenētisko analīzi.

Diagnostika aneuploīdijas

Aneiploīdijas, hromosomu skaita izmaiņu, diagnostika tiek veikta, izmantojot dažādas metodes un testus. Šeit ir dažas no visizplatītākajām aneiploīdijas diagnostikas metodēm:

1. Amniocentēze: šī ir invazīva procedūra, kuras laikā ar adatas palīdzību no augļūdens membrānām paņem augļūdeņu paraugu. Šajā paraugā ir augļa šūnas, kuras var citoģenētiski analizēt, lai noteiktu aneiploīdijas klātbūtni.
2. Horiona biopsija (CB): šī ir arī invazīva procedūra, kuras laikā citogēnētiskai analīzei tiek ņemts horiona bārkstiņu (placentas audu) paraugs. Horiona biopsiju var veikt agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēzi.
3. Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana (NIPT): šī metode var noteikt aneiploīdijas, kā arī citu augļa ģenētisku anomāliju klātbūtni, veicot mātes asins analīzi. NIPT parasti tiek veikta pēc 10. grūtniecības nedēļas, un tai ir zems viltus pozitīvu rezultātu līmenis.
4. Ultraskaņa: Ultraskaņu var izmantot, lai atklātu dažas aneiploīdijas pazīmes, piemēram, palielinātu kakla bārkstiņu biezumu vai augļa fiziskās īpašības, kas var radīt aizdomas par anomāliju.
5. Ģenētiskā analīze: Citoģenētisko analīzi (hromosomu izpēti) un molekulāro ģenētisko analīzi var izmantot, lai precīzi noteiktu aneiploīdijas raksturu un hromosomu izmaiņu veidu.

Aneiploīdijas diagnostikas metodes izvēle var būt atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp gestācijas vecuma, veselības stāvokļiem, anomāliju riska un vecāku vēlmēm. Lēmums par diagnozi un metodes izvēli parasti tiek pieņemts kopā ar ginekologu un ģenētiķi.

Diferenciālā diagnoze

Poliploīdija un aneiploīdija ir divi dažādi hromosomu skaita izmaiņu veidi šūnās vai organismos. Šeit ir to galvenās atšķirības:

1. Poliploīdija:

   • Definīcija: Poliploīdija nozīmē papildu pilnīgu hromosomu komplektu esamību. Piemēram, poliploīdiem organismiem var būt divi, trīs vai vairāki pilnīgi hromosomu komplekti.
   • Piemēri: Poliploīdu organismu piemēri ir daži augi (piemēram, kvieši, bombardēšana) un dažas dzīvnieku sugas (piemēram, lasis).
   • Sekas: Poliploīdija var būt stabila un pat pozitīva organisma izdzīvošanai, jo papildu hromosomu kopijas var nodrošināt sugai stabilitāti un daudzveidību.

2. Aneiploīdija:

   • Definīcija: Aneiploīdija nozīmē nepareizu hromosomu skaitu, tostarp liekas vai trūkstošas hromosomas organisma šūnās.
   • Piemēri: Aneiploīdijas piemēri ir Dauna sindroms (21. trisomija, kad ir papildu 21. hromosoma), Edvardsa sindroms (18. trisomija) un citi ģenētiski sindromi, kas saistīti ar izmaiņām hromosomu skaitā.
   • Sekas: Aneiploīdija bieži ir saistīta ar nopietnām medicīniskām problēmām un var izraisīt dažādas fiziskas un garīgas anomālijas, kā arī citus stāvokļus.

Tātad galvenā atšķirība starp poliploīdiju un aneuploidiju ir tā, ka poliploīdija ietver papildu pilnīgu hromosomu komplektu komplektus, savukārt aneuploidija ietver hromosomu skaita izmaiņas šūnās vai organismos, bet bez pilniem papildu hromosomu komplektiem.