Aneuploīdija

Aneuploīdija ir ģenētisks stāvoklis, kurā šūnai vai organismam ir nepareizs hromosomu skaits, kas nav tipiskā vai diploīdā (2n) hromosomu kopa sugai. Parasti cilvēka šūnās ir 46 hromosomas (23 pāri), bet aneuploīdijas gadījumā šis skaitlis var tikt mainīts, kas var izraisīt dažādus ģenētiskus traucējumus un veselības traucējumus.

Aneuploidijas piemēri ir:

1. Dauna sindroms (21. Trisomija) : šajā gadījumā cilvēkam ir papildu 21. Hromosomas kopija, kā rezultātā rodas dažādi fiziski un garīgi traucējumi.
2. Edvarda sindroms (18. Trisomija) : šis stāvoklis ir saistīts ar 18. Hromosomas papildu kopiju un bieži izraisa nopietnas medicīniskas problēmas.
3. Pato sindroms (trisomija X) : Sievietēm ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt fiziskus un garīgus traucējumus.
4. Klinefeltera sindroms (XXY) : vīriešiem ar šo sindromu ir papildu X hromosomas kopija, kas var izraisīt dažādas fiziskas un psiholoģiskas izmaiņas.
5. X monosomija (Tērnera sindroms) : meitenēm ar šo sindromu trūkst vienas no divām X hromosomām, kas var izraisīt fiziskus un psiholoģiskus traucējumus.

Aneuploīdiju var izraisīt kļūdas mejozes (šūnu seksuālās dalīšanās) vai mitozes (netipiska šūnu dalīšanās) procesos. Tas var izraisīt nopietnas medicīniskas sekas, un bieži vien nepieciešama medicīniska uzraudzība un iejaukšanās.

Aneuploīdija un mutācija ir divas dažādas ģenētiskas parādības, lai gan dažos gadījumos tās var būt saistītas. Šeit ir to galvenās atšķirības:

1. Aneuploīdija :

   • Definīcija : Aneuploīdija ir ģenētiska izmaiņa, kas ietver izmaiņas hromosomu skaitā šūnā vai organismā, tas ir, papildu vai trūkstošu hromosomu klātbūtni.
   • Iemesls : Aneuploīdiju parasti izraisa nevis punktu mutācijas (aizvietojumi, ievietojumi vai dzēšana nukleotīdos), bet gan mejozes vai mitozes kļūdas šūnu dalīšanās laikā.

2. Mutācija :

   • Definīcija : mutācija ir izmaiņas DNS nukleotīdu secībā, kas var ietvert aizstāšanu, ievietošanu, dzēšanu un citas izmaiņas ģenētiskajā informācijā.
   • Iemesls : Mutācijas var rasties dažādu faktoru dēļ, tostarp nejaušas kļūdas DNS kopēšanas laikā, ķīmiskie vai fizikālie mutagēni, starojuma iedarbība un citi faktori.

Atšķirības :

• Aneuploīdija ietver izmaiņas hromosomu skaitā, savukārt mutācija ietver izmaiņas specifiskā nukleotīdu secībā genomā.
• Aneuploīdija parasti ietver izmaiņas, kas ietver lielu skaitu gēnu, jo tā ietekmē visu hromosomu vai pat vairākas hromosomas. Mutācija var ietekmēt vienu vai vairākus gēnus.
• Aneuploīdija var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas vienlaikus, jo tā maina daudzu gēnu darbību. Mutācijas var būt neitrālas vai kaitīgas atkarībā no to atrašanās vietas un sekām uz gēnu darbību.

Lai gan daži aneuploidijas veidi ir atšķirīgi, tos var izraisīt mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par procesiem, kas saistīti ar šūnu dalīšanos vai hromosomām, kas var saasināt aneuploidijas medicīniskās sekas.

Genomiskā aneuploīdija

Tas ir aneuploidijas veids, kurā hromosomu skaita novirzes ietver visu genomu, tas ir, visas organisma hromosomas, pretstatā nejaušām izmaiņām vienā vai dažās hromosomās.

Genomisko aneuploīdiju piemēri ir:

1. Poliploīdija : tas ir stāvoklis, kad šūnām vai organismiem ir papildu hromosomu komplekti. Piemēram, triploīdija (3n) nozīmē, ka ir trīs hromosomu komplekti, nevis divi, un tetraploidija (4n) nozīmē, ka ir četras hromosomu kopas.
2. Autoploidija : šajā gadījumā visas vienas un tās pašas sugas komplementāro komplektu hromosomas (piemēram, divas vienas sugas hromosomu kopas).
3. Alloploidija : šajā gadījumā papildu hromosomu komplekti pieder dažādām sugām vai pasugām.

Genomiskās aneuploīdijas var rasties meiozes (šūnu seksuālās dalīšanās) kļūdu vai šūnu dzēšanas anomāliju dēļ. Tiem var būt nopietnas sekas uz organisma attīstību un dzīvību, un tās bieži vien ir saistītas ar dažādiem veselības stāvokļiem un sindromiem.

Viens no zināmākajiem genoma aneuploīdijas piemēriem ir Dauna sindroms (21. Trisomija), kurā cilvēkam ir papildu 21. Hromosomas kopija un pavisam 47 standarta hromosomu vietā. Šis sindroms rada raksturīgas fiziskas un garīgas pazīmes..

Aneuploīdijas sindroms

Tā ir ģenētisku sindromu grupa, kas saistīta ar hromosomu skaita izmaiņām šūnās vai organismos. Aneuploidija var izraisīt papildu hromosomu (trisomija) vai hromosomu trūkuma (monosomija) klātbūtni šūnās. Daži no pazīstamākajiem aneuploidijas sindromiem ir:

1. Dauna sindroms (21. Trisomija) : šo sindromu izraisa 21. hromosomas papildu kopija. Simptomi ir garīga atpalicība, fiziskas īpašības (piemēram, saburzīta seja), paaugstināts sirds slimību risks un citas medicīniskas problēmas.
2. Edvardsa sindroms (18. Trisomija) : šo sindromu izraisa 18. Hromosomas papildu kopijas klātbūtne. To pavada smagi fiziski un garīgi traucējumi un medicīniskās problēmas, kas var ievērojami ierobežot paredzamo dzīves ilgumu.
3. Patau sindroms (13. Trisomija) : šo sindromu izraisa 13. Hromosomas papildu kopijas klātbūtne. To raksturo arī smagi fiziski un garīgi traucējumi un saīsināts mūža ilgums.
4. Klinefeltera sindroms (XXY) : Šis sindroms ir saistīts ar papildu X hromosomas klātbūtni vīriešiem (parasti XXY). Simptomi var ietvert aizkavētu seksuālo attīstību un citas fiziskas un garīgas īpašības.
5. Tērnera sindroms (X0) : Šis sindroms ir saistīts ar vienas X hromosomu neesamību sievietēm (X0). Simptomi var būt īss augums, patoloģiska dzimumorgānu attīstība un citas medicīniskas problēmas.

Šie aneuploidijas sindromi var izraisīt dažādus medicīniskus un garīgus traucējumus, un tie parasti ir saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām, kas rodas šūnu dalīšanās procesa kļūdu dēļ embrija attīstības laikā.

Cēloņi Aneuploīdijas

Aneuploīdija, hromosomu skaita izmaiņas, var rasties dažādu ģenētisku un vides faktoru dēļ. Šeit ir daži no galvenajiem aneuploidijas cēloņiem:

1. Mejozes kļūdas : Meioze ir seksuāla šūnu dalīšanās, kas ražo gametas (olas un spermu). Kļūdas mejozes procesos var izraisīt nepareizu hromosomu atdalīšanos, kas var izraisīt gametu aneuploīdiju.
2. Mitozes kļūdas : Mitoze ir šūnu dalīšanās veids, kas ražo somatiskās šūnas (nevis dzimumšūnas). Kļūdas mitozē var izraisīt izmaiņas hromosomu skaitā organisma šūnās.
3. Vides iedarbība : dažas ķīmiskas vielas, starojums un citi vides faktori var palielināt aneuploidijas risku.
4. Ģenētiskās mutācijas : ģenētisku mutāciju vai iedzimtu faktoru klātbūtne var veicināt aneuploidiju.
5. Sindromi un iedzimtas slimības : daži ģenētiski sindromi, piemēram, Dauna sindroms, Edvarda sindroms un citi, ir saistīti ar īpašiem aneuploidijas veidiem.
6. Mātes vecums : sievietēm pēc 35 gadu vecuma ir paaugstināts aneuploidijas risks jaundzimušajiem, īpaši Dauna sindroma gadījumā.
7. Infekcijas un slimības : dažas infekcijas un slimības, piemēram, vīrusu hepatīts, var palielināt aneuploidijas risku.
8. Medikamenti : dažas medicīniskās zāles, piemēram, ķīmijterapija, var arī palielināt aneuploidijas risku.

Dažādiem aneuploidijas veidiem var būt dažādas sekas un tie var izraisīt dažādus veselības stāvokļus. Aneuploidijas risku var samazināt, izmantojot ģenētiskas konsultācijas, regulāras medicīniskās pārbaudes un veselīgu dzīvesveidu.

Pathogenesis

Šeit ir daži no pamatā esošajiem mehānismiem, kas var izraisīt aneuploidiju:

1. Mejozes kļūdas : Mejoze ir seksuālās šūnu dalīšanās process, kas ražo gametas (olas un spermu). Kļūdas mejozē, piemēram, nepareiza hromosomu atdalīšana I vai II meiozes dalīšanās laikā, var izraisīt gametu veidošanos ar nepareizu hromosomu skaitu.
2. Mitozes kļūdas : Mitoze ir šūnu dalīšanās process, kas rada somatiskas (neseksuālas) šūnas. Kļūdas mitozē var izraisīt izmaiņas hromosomu skaitā jaunajās šūnās. Piemēram, kļūda mitozē var izraisīt to, ka šūna iegūst papildu hromosomas kopiju vai to zaudē.
3. Nesadalīšanās : nedisjunkcija ir nepareiza hromosomu atdalīšana šūnu dalīšanās laikā. Tas var notikt gan meiozes, gan mitozes gadījumā. Piemēram, ja hromosomas nesadalās vienmērīgi starp meitas šūnām, tas var izraisīt aneuploidiju.
4. Mehāniskās abnormalitātes: mehāniskas anomālijas šūnu dalīšanās laikā, piemēram, hromosomu spirāles anomālijas vai hromosomu strukturālas anomālijas, var izraisīt kļūdas hromosomu atdalīšanā un izraisīt aneuploidiju.
5. Vides iedarbība : dažas ķīmiskas vielas, starojums un citi vides faktori var palielināt aneuploidijas risku, ietekmējot šūnu procesus.
6. Mitotiskās abnormalitātes: Mitotiskās anomālijas var ietvert aberācijas somatisko šūnu dalīšanās laikā, kas var izraisīt izmaiņas hromosomu skaitā ķermeņa audos.

Aneuploidijas mehānismi var būt dažādi, un to precīzais raksturs var būt atkarīgs no konkrētajiem apstākļiem un aneuploidijas veida. Šīs izmaiņas var rasties vai nu augļa attīstības laikā, vai ķermeņa šūnās dažādos dzīves periodos.

Veidlapas

Pastāv vairāki dažādi aneuploidijas veidi atkarībā no hromosomu skaita, kas var būt papildu vai trūkstošās:

1. Trisomija : tā ir vienas hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Piemēram, 21. Trisomija noved pie Dauna sindroma, kad cilvēkam ir trīs 21. Hromosomas kopijas.
2. Monosomija : tas ir stāvoklis, kad pārim trūkst vienas hromosomas. Piemēram, monosomija X (Tērnera sindroms) rodas, ja sievietei trūkst vienas no divām X hromosomām.
3. Poliploīdija : tā ir papildu hromosomu komplektu klātbūtne. Piemēram, triploīdija nozīmē trīs hromosomu komplektus, nevis standarta divus.
4. Diploīdija ar ģenētiskām izmaiņām : dažos gadījumos var būt izmaiņas hromosomās vai izmaiņas hromosomu struktūrā, ko arī uzskata par aneuploīdiju.
5. Hipoploīdija : tā ir mazāka hromosomu klātbūtne nekā parasti. Hipoploīdija var ietvert mazāk nekā divus hromosomu komplektus.
6. Izohromija : tas ir stāvoklis, kad viena no hromosomām ir sadalīta divās vienādās daļās ar vienādu materiāla sastāvu.
7. Triploīdija : tā ir papildu hromosomu kopas klātbūtne, kā rezultātā šūnā ir trīs katras hromosomas kopijas.

D grupas hromosomu aneuploīdija attiecas uz patoloģisku hromosomu skaitu organisma šūnās, un šī aneuploīdija ir saistīta ar hromosomām, kas pieder D grupai (parasti 13., 14., 15., 21. Un 22. Hromosomām). Piemēram, vienas no šīm hromosomām papildu kopijas klātbūtne (triploīdija) vai vienas no tām neesamība (monosomija) var būt aneuploidijas forma.

Aneuploīdijas var izraisīt dažādus ģenētiskus traucējumus un sindromus, piemēram, Dauna sindromu (21. Trisomiju, ko raksturo trešās 21. Hromosomas kopijas klātbūtne) vai Patau (13. Trisomija) un citus.

Tomēr D hromosomu aneuploīdijai var būt dažādas sekas atkarībā no konkrētajiem hromosomu traucējumiem un orgāniem, kurus tā ietekmē. Konsultācija ar ģenētiku vai ģenētisko traucējumu speciālistu ir nepieciešama, lai noteiktu precīzu diagnozi un izprastu iespējamās aneuploidijas sekas, kā arī izstrādātu ārstēšanas un atbalsta stratēģijas.

C grupas hromosomu aneuploīdija nozīmē, ka cilvēkam vai organismam ir neparasts hromosomu skaits, kas pieder pie C grupas hromosomām. C grupas hromosomas parasti nozīmē vidēja izmēra hromosomas. Parastā hromosomu komplektā cilvēkiem ir 46 hromosomas, kas ir sadalītas 23 pāros. Aneuploīdijas gadījumā viena no šīs grupas hromosomām var būt papildu vai iztrūkst, kas var izraisīt dažādas ģenētiskas un medicīniskas problēmas, piemēram, Dauna sindromu (trisomija 21) vai citas ģenētiskas anomālijas. Aneuploīdijas var rasties kļūdu dēļ šūnu dalīšanās procesā mitozes (somatiskajām šūnām) vai mejozes (cilmes šūnām) laikā.

E grupas hromosomu aneuploīdija attiecas uz anomālijām cilvēka kariotipa hromosomu skaitā, kas pieder E grupai. E grupā ietilpst hromosomas ar numuru 4 un 5. Šādas izmaiņas var ietvert vai nu papildu E hromosomu kopijas (4. Vai 5. Trisomija), vai kopiju neesamību (4. Vai 5. Monosomija).

Aneuploidijas piemēri E grupas hromosomās:

1. Trisomija 4 : tas ir stāvoklis, kad cilvēkam ir papildu 4. Hromosomas kopija, tas ir, 47 hromosomas standarta 46 vietā. Šai trisomijai var būt dažādas medicīniskas sekas un tā var ietekmēt ķermeņa attīstību.
2. 5. trisomija : tāpat kā 4. Trisomija, arī 5. Trisomija ir saistīta ar 5. Hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Šis stāvoklis var izraisīt medicīniskas problēmas, un tam var būt dažādas izpausmes.
3. 4. monosomija : 4. Monosomija ir stāvoklis, kad trūkst vienas no 4. Hromosomām. Tas ir reti sastopams stāvoklis, un tam var būt arī medicīniskas sekas.
4. Monosomija 5 : Monosomija 5 nozīmē, ka trūkst vienas no 5. Hromosomām. Tas ir arī reti sastopams stāvoklis, un tam var būt dažādas medicīniskas sekas.

E hromosomu aneuploīdija, tāpat kā citi aneuploidijas veidi, var izraisīt dažādus medicīniskus stāvokļus un sindromus atkarībā no hromosomu izmaiņu rakstura un precīzas atrašanās vietas. Šādu stāvokļu diagnostiku parasti veic, izmantojot citoģenētiskās metodes un ģenētisko analīzi.

Diagnostika Aneuploīdijas

Aneuploidijas, hromosomu skaita izmaiņu diagnostika tiek veikta, izmantojot dažādas metodes un testus. Šeit ir dažas no visizplatītākajām aneuploidijas diagnostikas metodēm:

1. Amniocentēze : šī ir invazīva procedūra, kurā ar adatu paņem amnija šķidruma paraugu no amnija membrānām. Šajā paraugā ir augļa šūnas, kuras var citoģenētiski analizēt, lai noteiktu aneuploidijas klātbūtni.
2. Horiona biopsija (CB) : šī ir arī invazīva procedūra, kurā ņem horiona bārkstiņu (placentas audu) paraugu citoģenētiskai analīzei. Horiona biopsiju var veikt agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēzi.
3. Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) : šī metode var noteikt aneuploidijas klātbūtni, kā arī citas augļa ģenētiskas anomālijas, izmantojot mātes asins analīzi. NIPT parasti veic pēc 10. Grūtniecības nedēļas, un tam ir zems viltus pozitīvu rezultātu rādītājs.
4. Ultraskaņa : Ultraskaņu var izmantot, lai noteiktu dažas aneuploidijas pazīmes, piemēram, palielinātu dzemdes kakla bārkstiņu biezumu vai augļa fiziskās īpašības, kas var radīt aizdomas par anomāliju.
5. Ģenētiskā analīze: Citoģenētisko analīzi (hromosomu izpēti) un molekulāro ģenētisko analīzi var izmantot, lai precīzi noteiktu aneuploidijas raksturu un noteiktu hromosomu izmaiņu veidu.

Aneuploīdijas diagnosticēšanas veida izvēle var būt atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp gestācijas vecuma, veselības stāvokļa, anomāliju riska un vecāku vēlmēm. Lēmumu par diagnozi un metodes izvēli parasti pieņem kopā ar ginekologu un ģenētiku.

Diferenciālā diagnoze

Poliploīdija un aneuploīdija ir divi dažādi hromosomu skaita izmaiņu veidi šūnās vai organismos. Šeit ir to galvenās atšķirības:

1. Poliploīdija :

   • Definīcija : poliploīdija nozīmē papildu pilnu hromosomu komplektu komplektu. Piemēram, poliploīdiem organismiem var būt divi, trīs vai vairāki pilni hromosomu komplekti.
   • Piemēri : poliploīdu organismu piemēri ir daži augi (piemēram, kvieši, bombardēšana) un dažas dzīvnieku sugas (piemēram, lasis).
   • Sekas : poliploīdija var būt stabila un pat pozitīva organisma izdzīvošanai, jo papildu hromosomu kopijas var nodrošināt sugai stabilitāti un daudzveidību.

2. Aneuploīdija :

   • Definīcija : aneuploīdija nozīmē nepareizu hromosomu skaitu, tostarp papildu vai trūkstošu hromosomu klātbūtni organisma šūnās.
   • Piemēri : aneuploidijas piemēri ir Dauna sindroms (21. Trisomija, kad ir papildu 21. hromosoma), Edvarda sindroms (18. trisomija) un citi ģenētiski sindromi, kas saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām.
   • Sekas : Aneuploīdija bieži ir saistīta ar nopietnām medicīniskām problēmām un var izraisīt dažādas fiziskas un garīgas novirzes, kā arī citus apstākļus.

Tātad galvenā atšķirība starp poliploīdiju un aneuploīdiju ir tāda, ka poliploīdija ietver papildu pilnu hromosomu komplektu komplektus, savukārt aneuploīdija ietver hromosomu skaita izmaiņas šūnās vai organismos, bet bez pilnām papildu hromosomu kopām.