Patau sindroms (trisomijas sindroms uz hromosomas 13)

Patau sindroms (trisomija uz 13. Hromosomas) attīstās papildus 13. Hromosomas klātbūtnē un ietver priekšējās sienas, sejas un acu malformācijas; iezīmēta garīgā atpalicība; zems dzimšanas svars.

Patau sindroms (trisomija uz 13. Hromosomu) rodas aptuveni 1/10 000 dzīvu dzimušo; apmēram 80% no visa trisomijas 13. Ar mātes vecumu palielinās varbūtība, ka bērns sasniedz Patau sindromu, un papildu hromosoms parasti rodas no mātes bērna.

Kas izraisa Patau sindromu?

Bērni ar sindromu biežāk piedzimst vecāki par 35 gadiem. Bērna atkārtotas piedzimšanas risks ar trisomiju uz hromosomu 13 ģimenēs nepārsniedz 1% un nav kontrindikācija atkārtotai dzemdībām.

Patau sindroma simptomi

Grūtniecības laikā bērni dzimuši mazi. Vidējās līnijas anomālijas (piemēram, galvas ādas defekti, ādas deguna blakusdobumu) ir raksturīgas. Goloprozensefaliya (normāla priekškāņu nošķiršana) ir izplatīta. Vienlaikus sejas anomālijas bieži plaisa lūpu un aukslēju. Bieži sastopama arī mikrofaltma, kolobomas (varavīksnenes raustīšanās) un tīklenes displāzija. Supraorbitāla starpība nav izteikta, acu šķēli bieži ir šauri. Ausīs ir neregulāras formas un parasti ir zemas guļus. Bieži vien bērns ir kurls. Rupji ādas krokas bieži atrodas kakla aizmugurē. Parasti ir arī pērtiķu glāze (vienīgā šķērsvirziena vainaga uz palmas), polidaktīli, pārmērīgi izliektie šauri naglas. Aptuveni 80% gadījumu ir smagi iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas kļūdas; bieži parādās dekstrokardija. Dzimumorgānu anomālijas bieži sastopamas gan zēniem, gan meitenēm; zēniem ir kriptorichidisms un skrotis anomālijas, un meitenes raksturo divu kāju dzemdes klātbūtne. Pirmajos dzīves mēnešos bieži vien ir apnojas epizodes. Tiek atzīmēta smaga garīgā atpalicība.

Patau sindroms raksturojas ar iedzimtu defektu acī (iris coloboma, mikroftalmijas un anophthalmos), lūpas un / vai aukslēju, aplāzija no galvas, postaksialnoy polydactyly, iedzimtas sirds slimības un goloprozentsefaliey. Raksturojums par vairāku iedzimtu smadzeņu patoloģiju un dziļu garīgo atpalicību. Augsta letalitāte - ne vairāk kā 10% bērnu dzīvo līdz 1 gadam.

Patau sindroma diagnostika

Diagnozi var pieņemt prenatāli laikā pārkāpumiem augļa ultraskaņu (piemēram, intrauterīnās augšanas aizturi), vai kādas skrīninga aptaujas mātes un bērna rezultātus pēc piedzimšanas ar savu raksturīgo izskatu.

Apstiprinājums abos gadījumos tiek veikts, pētot kariotipu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kāda ir Patau sindroma prognoze?

Lielākajai daļai pacientu (80%) Patau sindroms ir saistīts ar tādām nopietnām attīstības anomālijām, ka viņi mirst pirmajā dzīves mēnesī; mazāk nekā 10% dzīvo vairāk nekā gadu.