Amaurosis Leber: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimtais Lebera amaurosis ir smagākais retinīta pigmentozas (ģeneralizētas formas) izpausmes, kas novērotas kopš dzimšanas; - ļoti reta un nopietna slimība ar sistēmiskām izpausmēm.

[1], [2], [3], [4]

Kas izraisa Lebera amaurozi?

Slimības cēlonis ir pigmenta epitēlija šūnu un fotoreceptoru diferenciācijas trūkums.

Bieži vien slimība ir autosomāli recesīvi, un tā nesen tika saistīta ar diviem dažādiem gēniem, tostarp rodopsīna gēna mutāciju. Pašlaik Lebera amaurozi uzskata par neviendabīgu traucējumu grupu, kurā tiek skarti spieķi un konusi.

Simptomi amaurosis Leber

Galvenie simptomi: trūkst centrālo redzi, nereģistrētais vai stingri subnormāla ERG, nistagms. Diagnoze iedzimtu amaurozes Leber ļoti grūti, jo pacientiem parādījās simptomi šķielēšana, keratokonuss, augstu hipermetropija, neiroloģisko un neiromuskulāro traucējumi, dzirdes zudums, garīga atpalicība, un tā var būt arī citās sistēmiskām slimībām. Tas izpaužas kā aklums pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos. Daudzu bērnu redze uzlabojas ar gaišāku gaismu.

Ar šo slimību, bērni ir vai nu dzimuši akli vai zaudē redzi vecumā apmēram 10 gadus. Pirmajos 3-4 mēnešos dzīves laikā, lielākā daļa vecāku apgalvo, ka viņiem nav fiksētos objektus un reakcijas uz gaismu, tipiski acu simptomus tipiskas dzimušo bērnu akls: wandering skatienu un nistagms, kas apzīmēti pirmajos dzīves mēnešos. Zīdaiņi fundus var šķist normāli, bet laika gaitā, šķiet nepieciešams, patoloģiskas izmaiņas. Acu simptomi ietver dažādas pigmenta izmaiņas aizmugures pola acs Hiperpigmentācijas līdz nav pigmentētu perēkļus pēc veida sāli un pipariem, pigmentu migrācija tīklenē un pigmenta uzkrāšanās, atrofiju pigmenta epitēlijā un kapilāru no asinsvadu apvalku, vismaz - vairāki nevienmērīgi atrodas dzeltenīgi balti plankumi uz perifēriju un vidējo apkārtmēru tīklene. Pigment noguldījumu veidā kaulu šūnas perifērijā fundus konstatētas gandrīz visi pacienti ar Leber ir iedzimta amaurozi vecumā 8-10 gadiem, tomēr šos noguldījumus var būt ļoti mazs, atgādina izsitumi ar masaliņām. Optiskais disks, parasti bāla, tīklenes kuģi sašaurināt. Izmaiņas fundus parasti progresē, bet atšķirībā no tipisks retinitis pigmentosa funkcionālām izmaiņām (redzes asums, redzes laukā, ERG), parasti ir tādi paši kā sākotnējā aptaujā. Galu galā, pēc 15 gadiem, pacientiem ar Leber ir iedzimtu amaurozi var attīstīties keratokonuss.

Amaurozes Lebera diagnostika

Mikroskopiskā pārbaudē subretināla iekļaušana, kas sastāv no noraidītiem ārējiem fotoreceptoru un makrofāgu segmentiem, tiek identificēta zonās, kas atbilst acīm redzamām baltiem plankumiem. Vardu ārējie segmenti nav, tiek saglabāts mazs modificēto konusu skaits, citi šūnu elementi ir nediferencēti fotoreceptori un embriju šūnas pigmenta epitēlijās.

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar dominējošo redzes nerva atrofiju, kurā redzes prognoze ir daudz labāka, kā arī ar līdzīgām izmaiņām raudzēs un iedzimtajā sifilīzē.

Galvenais simptoms Iedzimtas Leber ir iedzimta amaurozi, kas ir balstīta uz diferenciāldiagnostikas ir vai nu reģistrētas vai subnormāla ERG strauji, bet atrofija redzes nerva, sifilisa un masaliņu ERG normāla vai zemāks par normālu. Leber iedzimtu amaurozes iespējami dažādi kopīgs neiroloģiski un neirodeģeneratīvajām slimībām, smadzeņu atrofija, apzīmēts garīgās atpalicības, nieru slimības. Tomēr intelektuālā attīstība bērniem ar iedzimtu Lebera amaurozi var būt normāla.

Amaurozes Lebera diagnostikas kritēriji:

• Mākslīgie refleksi ir lipīgi vai nav.
• Krūšu kurvja izmaiņas var nebūt, neskatoties uz zemu redzes asumu.
• Visbiežāk sastopamie simptomi ir perifēro korioretīna atrofijas un pigmenta pārdales jomas.
• Citi simptomi: redzes nerva diska tūska, izmaiņas "sāls ar piparu", difūzu balto plankumu, makulas makulas un makulopātijas pēc "liellopu acs" veida.
• Optisko nervu diska balināšana un arteriolu kalibra samazināšanās parādās vienlaikus ar oftalmoskopiskajām izpausmēm.

Citi redzes simptomi:

• Hipermetrija, keratokonu un keratoglobuls.
• Katarakta var rasties 2. Dzīves desmitgadē.
• Nistagms, eksluzīvas acu kustības, šķielēšana.
• Raksturīgs simptoms ir acsopalģijas sindroms, kurā bieža acu jostas beršana izraisa enoftālmu un orbitālās taukauda rezorbciju.

Elektroetinogramma, kā likums, nereģistrē pat agrīnā stadijā ar normālu dibenu.

Prognoze ir ļoti nelabvēlīga. Var pavadīt garīgu atpalicību, kurlu, epilepsiju, centrālās nervu sistēmas un nieru anomālijas, iedzimtu skeleta malformāciju un endokrīno disfunkciju.

[5], [6], [7], [8]