Nepilngadīgo retinoschisis: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

X-hromosomu mazuļu retinozīcija attiecas uz iedzimtām vitreoretīna deģenerācijām, kas saistītas ar dzimumu. Vīzija tiek samazināta pirmajā dzīves desmitgadē. Slimību raksturo divpusēja makulopātija kombinācijā ar perifēro retinozi 50% pacientu. Mullera šūnu defekts izraisa nervu šķiedru slāņa un pārējā sensoro tīklenes dalīšanu. Atšķirībā no iedzimta ar iegūto retinoshīzi, ārējā retikulārajā slānī notiek sadalīšanās. Vīrieši ir slimi. Mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu, gēnu RS1. Tas parādās 5-10 gadu vecumā ar sūdzībām par grūtībām lasīt makulopātijas dēļ. Retāk slimība bērnībā izpaužas šķēlēs un nistagmā, kā arī izteikta perifēra retinoze, bieži vien ar hemoflastību. RS1 gēns, kas ir atbildīgs par X-hromosomu retinoskīzes attīstību, ir lokalizēts 22. Hromosomas īsajā daļā.

[1], [2], [3]

Nepilngadīgo retinozīcijas simptomi

Retina tīklojums ir galvenā nepilngadīgo retinožu klīniskā pazīme. Tas notiek tīklenes nervu šķiedru slānī. Tiek uzskatīts, ka retinoschisis ir rezultāts disfunkciju apliecinošo Millera šūnām. Retinoschisis pavada deģeneratīvas izmaiņas tīklenē, iepazīstināja sadaļās zelta un sudraba; baltie koku struktūras patoloģiska asinsvadu veidojas, kuras sienas caurlaidība ir palielinājies. Uz perifērijā nereti veidojas milzu tīklenes cistas, ko ieskauj pigmentu. Šī forma slimības sauc bullozas, kas parasti notiek maziem bērniem, un ir apvienota ar šķielēšana un nistagms. Tīklenes cistas var spontāni sabojāt. Ar progresēšanu retinoschisis attīstīt glial proliferāciju, neovascularization tīklenes, multiplās arkopodobnye pārtraukumiem hemophthalmus vai asiņošana dobumā cistas. Stiklenis nosaka fibrotisku lentes, asinsvadu vai avaskulāras membrāna un vakuola. Due savienošanas auklas ar tīklenes notiek spriegojumu (vilces), kas rada vilces tīklenes pārtraukumiem un tās atdalīšanu. Makulas rajons novēroja zvaigžņu pirmā ekrāna vai radiālās līnijas veidā zvaigznes ( "riteņa spieķi"). Vizīša asums ir ievērojami samazināts.

• In foveal shizis, mazākās cystlike telpas ir sakārtoti "spieķiem līdz ritenis" tipa. Skaidrs attēls parādās sarkanā gaismā. Laika gaitā radiālās krokas kļūst mazāk pamanāmas, atstājot eļļotu foveolāriju refleksu;
• Perifēro šizoze visbiežāk tiek lokalizēta apakšējā kvadrantā, tā neizplatās, bet var iet caur virkni sekundāru izmaiņu.
  • Iekšējā slānī, kas sastāv tikai no iekšējās robežas membrānas un nervu šķiedru slāņa, var rasties ovālas caurumi.
  • Retos nopietnos gadījumos defekti saplūst, peldošie tīklenes trauki izskatās kā "stiklveida plīvurs".
• citi simptomi: perivazalnye sajūgs, zelta mirdzums perifērās tīkleni, tīklenes kuģi velkot uz augšu deguna pusē tīklenes, subretināla izdalījumu un neovascularization.

"Spoki ritenī" - makulopātija ar iedzimtu retinozi (sniegta P. Morse)

Komplikācijas: stiklveida ķermeņa asiņošana, plakana tīklenes dobuma un tīklenes atslāņošanās.

Nepilngadīgo retinoskēzes diagnostika

Galvenā loma diagnozes noteikšanā ir slimības un ERG acu slimība, kas ir acīmredzami subnormatiska.

• Electroretinogram ar izolētu makulopātiju nav mainījusies. Ar perifēro retinozi electroretinogrammā tiek novērots selektīvs b-viļņa amplitūdas samazinājums, salīdzinot ar a-viļņa amplitūdu scotopic un photopic apstākļos.
• Elektrokulogramma ir saglabāta normālā ar izolētu makulopātiju un subnormal - ar izteiktām perifērām izmaiņām.
• Krāsu redze: krāsu uztveres traucējumi spektra zilajā daļā.
• PHAG atklāj makulopātiju ar maziem "galīgajiem" defektiem bez aizsprostošanās.
• Redzes lauki perifēros retinoshījumos ar absolūtām lopu zonām, kas atbilst šizo lokalizācijai.

[4], [5]

Prognoze

Progresīvas makulopātijas dēļ nav prognozes. Vizīša asums samazinās 1-2 dzīves desmitos, un to var stabilizēt līdz 5-6 gadu desmitiem ar vēlāku samazināšanos. Pacientiem ar perifērām žņaugiem var būt asas redzes zudums asiņošanas vai tīklenes atslāņošanās dēļ.

[6], [7],