Iedzimtas tubulopātijas

Tubulopātijas - heterogēna slimību grupa, kurus vieno klātbūtnē traucējumus cauruļveidīgā epitēlijs nefrons funkciju viens vai vairāk no fermentiem, ko vairs funkciju īstenošanai reabsorbciju viena vai vairāku filtrēta no asinīm caur glomerulos In kanālos vielām, kas nosaka slimības attīstību. Ir primārās un sekundārās tubulopātijas. Primārā iesaistīt iedzimts defekts gēnos, kas regulē funkciju fermenta par kanāliņu, kā rezultātā pieaug patoloģiju parasti pirmajos mēnešos vai gados bērna dzīvē. Pašlaik nav zināmi visi gēni, kuru mutācija izraisa iedzimtu tubulopātiju attīstību.

Ir vairākas primāro (iedzimto) tubulopātiju klasifikācijas.

Viens no risinājumiem ir izolēt slimības, kurās pārsvarā tiek ietekmēta proksimālo un distālo segmentu reabsorbcijas spēja, savākšanas caurules vai visas kanālu daļas.

Primāro tubulopātiju klasifikācija defektu lokalizācijai.

• Ar primārā bojājums proksimālās kanālos (slimības un sindroms de Toni-Debre-Fankoni glitsinuriya, cystinuria, fosfāta diabētu, nieru tubulāra acidoze tipa II (zīdaiņa), nieru glikozūrijas, uc).
• Ar dominējošo distālo kanālu (I tipa tubulāru renāli tuberkulozes, nefrogēno cukura diabētu, pseidohiperpertozēm) iesaistīšana.
• Ar nātrija reabsorbcijas pārkāpumu noregulēšanas kanālu epitēlija nātrija kanālā ar agrīnu attīstību:
  • arteriālā hipertensija (Lidla sindroms, hiperaldosteronisms utt.);
  • arteriāla hipotensija (Barttera sindroms, Gitelman sindroms).
• Ar visa cauruļveida aparāta bojājumiem (nephronophytosis).

Praktisku ārstu optimālu uzskata par klasifikāciju, kas pamatojas uz vadošo klīnisko simptomu kompleksa izolāciju. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 30 dažādu primāro tubulopātiju, to skaits palielinās, turpinot pētīt nieru patofizioloģiju. Pēc dažu autoru domām, ir ieteicams klasificēt tubulopātiju saskaņā ar vadošo klīnisko izpausmi. Turpmākā klasifikācija neatspoguļo visas esošās iedzimta tubulopātijas un attiecas tikai uz visbiežāk sastopamajām slimībām.

Iedzimtu tubulopātiju klasifikācija atbilstoši vadošajam klīniskam simptomam (sindromam).

• Iedzimtas tubulopātijas, turpinot poliuriju.
  • Nieru glikozūrija.
  • Nieru diabēts insipidus (pseidohipoaldosteronisms):
    • X-saistīts recesīvs;
    • autosomāls dominants;
    • autosomāls recesīvs.
• Iedzimta tubulopātija, turpinot ar skeleta deformāciju.
  • Toni-Debreu-Fanconi slimība (autosomāli dominējošais, autosomāli recesīvs, X-saistīts mantojuma veids).
  • I tipa nieru distālā tubulārā metaboliskā acidoze:
    • klasisks, autosomāls dominants;
    • autosomāls recesīvs.
• Fosfāta cukura diabēts (hipofosfatemātais raicīts, rezistenti pret D vitamīnu):
  • hipofosfatemātisks raķīts ar X saistītu dominējošu;
  • hipofosfatemicā raķīti ir dominējoši autosomāli;
  • hipofosfatēmijas racīts ar hiperkalciūriju ir autosomāls recesīvs.
• Nieru distālā tubulārā vielmaiņas acidoze 1. Tipa (autosomāli dominējošā, autosomālā recesīvā).
• Nieru proksimālais tubulāra metaboliskā acidoze II tipa (autosomāli recesīvi ar garīgu atpalicību un acu bojājumiem).
• III tipa kombinētā distālā un proksimālā nieru tubulārā metaboliskā acidoze (autosomāli recesīvi ar osteoporozi).

• Iedzimtas tubulopātijas, kas rodas ar nefrolitiāzi:
  • cisteinurija;
  • primārā hiperoksalūrija;
  • glicinurija;
  • ksanturija;
  • alkaptinūrija;
  • Dentes sindroms;
  • citi.
• Iedzimtas tubulopātijas, turpinot arteriālo hipertensiju:
  • Lidla sindroms (autosomāls dominants);
  • pseidogiperidosteronisms (Gordona sindroms);
  • "Iedomāts" mineralokortikoīdu pārpalikums.
• Iedzimtas tubulopātijas, turpinot arteriālu hipotensiju:
  • I tipa Bartter sindroms (jaundzimušais);
  • Barttera II sindroms (jaundzimušais);
  • III tipa Bartter sindroms (klasiskais);
  • Barttera sindroms ar kurlumu.
• Iedzimtas tubulopātijas ar hipomagnēmijas sindromu:
  • Iggelmana sindroms;
  • ģimenes hipomagnēmijas sindroms ar hiperkalciūriju, metabolisko acidozi un nefrokalkcinozi (autosomāli recesīvi);
  • hipomagnēmija ar sekundāru hipokalciēmiju (autosomāli recesīvi);
  • izolēta ģimenes hipomagnēmija (autosomāli recesīvs, autosomāls dominants).

Starp daudzām iedzimtām tubulopātijām īpaša uzmanība tiek pievērsta sindromam un de-Tony-Debreu-Fanconi slimībai saistībā ar smagumu un pietiekamu šīs patoloģijas izplatību.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]