MERRF sindroms

MERRF sindroms (miokloniskā epilepsija ar rāpojošām sarkanām šķiedrām, mioklonusa epilepsija, "ieplīsušās" sarkanās šķiedras) pirmo reizi tika aprakstīts 1980. Gadā. Vēlāk slimība tika piešķirta neatkarīgai nosojai.

[1], [2], [3]

MERRF sindroma cēloņi un patoģenēze

Sindroms izraisa punktveida mutāciju gēnu lizinovoi tRNS locus 8344 un 8356. 8344 mutācija samazinās aminoacylation par tRNS līdz 35-50% no tā satura samazināšanos un izraisa priekšlaicīgu pārtraukšanu tulkojumu uz mitohondriju krāsojumu. Šī mutācija ir nespecifiskas, to var noteikt ar cita veida bojājumus uz nervu sistēmu (piemēram, mioklonuss, miopātija, kas ar Lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

MERRF sindroma simptomi

Slimība raksturojas ar izteiktām klīniskām polimorfisms, ieskaitot ģimenes, un ir pakāpenisks raksturs. Manifestācijas vecums ievērojami atšķiras no 3 līdz 65 gadiem. Slimība sākas ar nogurumu izmantošanas laikā, izskatu sāpes apakšstilbu muskuļos, samazinot procesus iegaumēšanas un uzmanību. Izvērstā posmā attīstās mioklonisko epilepsiju, tai skaitā ataksiju un demenci. Mioklonu novēro 85% gadījumu. Tas izpaužas kā divpusēji sitieni, kuru skaits ir diezgan mainīgs. Epilepsijas mioklons bieži korelē ar EEG un EMG datiem. Tad ataksija un demence apvienojas. Gaidīšanas vājums un koordinācijas paraugu pārkāpumi arī ir ļoti mainīgi. MERRF sindroma klīnisko simptomu secība var mainīties. Krampji novēro līdz pat 70% pacientu, viņi bieži ir toniski kloniski dabā, bet var attīstīties daļēju epilepsijas Klīniskā aina kā garā. Sensorineālās dzirdes zudums rodas 50% pacientu. To izraisa kaitjums dzirdes analizatora periferiskajai daļai. Mioopātiskais sindroms nav ļoti izteikts. Citas izmaiņas var attīstīties mazākā mērā: laktacidozei (23%), redzes nerva atrofija (22%), jušanas traucējumi, perifēra neiropātija, samazinātu cīpslu refleksi, fokusa neiroloģiski simptomi utt Vairāki autori norāda galvenās diagnostikas funkcijas :. Mioklonus- epilepsija, ataksija, demence, apvienojumā ar sensorineirāla kurlumu, dziļu maņu zudums un redzes nerva atrofija.

Slimības smagums un progresēšanas pakāpe dažādās šķirās pat atšķiras vienā un tajā pašā ģimenē.

MERRF sindroma diagnostika

Diagnosis MERRF sindroms, pamatojoties uz datiem, kas iegūti laboratorijas pētījumi (izteikts pienskābo acidozi asinīs, paaugstināts laktāta un piruvātā cerebrospinālā šķidruma, samazinot aktivitāti mitohondriju fermentu ar biopsijas muskuļus), EEG (dezorganizācija bazālo aktivitāti, ģeneralizētas "polyspike viļņi" izkliedētā lēni viļņi visi pievadi un citi), kā arī šo MRI smadzeņu rezultāti (cerebrālā atrofija, difūzi, maiņa no baltās vielas, bazālo gangliji pārkaļķošanās dažreiz). Izskatot muskuļu biopsijas, tiek atklāta tipiska "saplēstas sarkanās šķiedras".

MERRF sindroma galvenie kritēriji ir šādi:

• mitohondriju mantojuma veids;
• slimības izpausmes plaša vecuma diapazons (3-65 gadi);
• mioklonusa kombinācija, ataksija, demence un neosensoru kurlums, redzes nerva atrofija un dziļas jutības pārkāpumi;
• progresējošā slimības gaita;
• laktāta-acidoze;
• raksturīgas EEG izmaiņas ("polispike-wave" kompleksi);
• raksturīgas morfoloģiskas izmaiņas muskuļos (biopsijas skeleta muskuļu paraugi atklāj "saplēstas" sarkanās šķiedras).

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar epilepsijas sindromiem, ko papildina mioklonijas, kā arī citas mitohondriālās slimības, kurās ir atsevišķi simptomi, kas ir daļa no MERRF sindroma.

[9], [10], [11]