Gardnera sindroms (slimība)

Pirmo reizi 1951, E. J. Gardner, un pēc 2 gadiem E. J. Gardner un R. S. Richards aprakstīja veida slimības, ko raksturo vairākiem ādas un zemādas bojājumi, kas rodas vienlaicīgi ar audzēja bojājumiem kaulu un mīksto audu audzēju. Pašlaik šī slimība, apvienojot polipozi, kuņģa-zarnu trakta, multiplās osteoma un osteofibroma, mīksto audu audzēju, ko sauc par Gardner sindroms.

Ir konstatēts, ka Gārdnera sindroms - pleiotropās dominējošā iedzimta slimība penetrance ar atšķirīgām, pamatojoties uz mezenhimālas displāzija. Klīniskā un morfoloģiskā aina - vairāku polipozes resnās zarnas (arī dažkārt divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa), ar tendenci uz ļaundabīgu deģenerācija, vairāku osteoma un osteofibroma kauli galvaskausa un citu skeleta daļu, vairākas tauku cistas, dermoid cistas, zemādas fibroma, leiomiomas, priekšlaicīgu zaudējumu zobiem. Pirmie slimības izpausmes parasti atklāj cilvēkiem, kas vecāki par 10 gadiem, bieži vien pēc 20 gadiem. Pēc apraksta šis simptoms Gardner parādījās literatūrā, precizējot tās klīniskās izpausmes, jo īpaši šajā sindromu dažās aprakstītas kā klātbūtni polipu divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa gadījumos. J.Suzanne et al. (1977) uzsvērt briesmas ļaundabīgo audzēju ir resnās zarnas polipi, biežums, kas ir 95%, un attīstību adenokarcinomu divpadsmitpirkstu polipu (ja tādi ir) Literatūrā daudziem šādiem novērojumiem. Tas vēl nav pilnīgi skaidrs "place" Gardner sindroms, starp citiem variantiem ģenētiski pārraida formas polipozi gremošanas traktā, it īpaši būtiski atšķiras no formas, kas aprakstīta G A. Fuchs (1975), kurā novērota vienlaicīgi ar polipozi kuņģa un resnās zarnas vēža, multiplās skrimšļveida exostosis, un forma un H. Hartungs R. Korcher (1976), kurā daudzu polipozes gremošanas traktā, osteomas un fibrolipoma apvienojumā ar bronhektāzes. Tas ir iespējams, ka viens no Gardner sindromu ( "monosemeiotic forma") ir izolēts bojājums (polipozes) gremošanas trakta. Tas ir nepieciešams, lai atšķirtu šo slimību no citiem veidiem, polipu un polipozes no gremošanas trakta.

Gardnera sindroma simptomi

Kā ar cita veida multiplās polipozi, slimība uz ilgu laiku var nebūt nekādu simptomu ārstēšanai - līdz perioda komplikāciju attīstības - masveida gastrointestinālās asiņošanas, obstruktīva ileusu, ļaundabīgiem audzējiem. Tiek uzskatīts, ka Gardasī sindromā (slimība) kolorektālais vēzis parādās ļoti bieži - gandrīz 95% gadījumu.

Galvenā diagnostikas metode ir rentgena (resnās zarnas polipu noteikšanai - irigoskopija, kaulu bojājumu noteikšanai - skeleta rentgenogrāfija vai scintigrāfija). Augšējās un apakšējās žokas biežāk skar kaulus.

Diferenciālā diagnoze

Pirmkārt, ir jābūt diferenciāldiagnozes starp normāliem, visbiežāk polipiem - .. Adenomatoziem, granulomatozs uc, no vienas puses, un dažāda veida vairāku iedzimtu polipozes, bojāšanas vai visas daļas gremošanas trakta, vai tikai kolu. Otrkārt, jums ir nepieciešams ņemt vērā "favorītu" vietā, polipu un zināmā veidā iedzimtu polipozes, ar paralēliem izmaiņas ādā, mīksto audu, kaulu, raksturīgo pārliecināti par savām formām. Treškārt, ir jāņem vērā iedzimtās vēstures dati (kāda veida iedzimta polipozes, resnās zarnas vēža klātbūtne vienā vai vairākos ģimenes locekļos).

[1], [2], [3]