Polikistiskā nieru slimība

Autosomāli dominantu policistisko nieru slimības, pieaugušo, vai kā tas ir vairāk parasti sauc, pieaugušo policistisko nieru slimība, ir iedzimta nieru slimība, ko raksturo kā arī daudzas cistas abās nierēs. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloģija

Šī ir visbiežāk sastopamā patoloģija no policistisko nieru slimību grupas. Tās sastopamības biežums iedzīvotāju skaitā ir aptuveni 1: 1000, kas atbilst aptuveni 6000 jaunu saslimstības gadījumu skaits gadā tādās valstīs kā Krievija un Amerikas Savienotās Valstis. Lielākajā daļā pacientu ar policistisko nieru slimību attīstās nieru mazspēja. Pacientiem ar uremiju, kas tika ārstēti ar hronisku hemodialīzi, pacienti ar policistisko nieru slimību vidēji bija 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cēloņi policistisko nieru slimība

Pieaugušo polikistiskā nieru slimība ir ģenētiski noteikta slimība, kuru pārmanto autosomāli dominējošais veids. Tas nozīmē, ka slimības attīstības iespējamība bērniem, kuru vecāki cieš no policistiskās nieru slimības, ir 50%. Slimības mantojumā nav atšķirību, atkarībā no tā, vai tēvs vai māte ir patoloģiskā gēna nesējs. Tāpat slimība vienlīdz bieži tiek nodota zēniem un meitenēm.

Pašlaik mēs definētas trīs varianti policistisko nieru slimības gēnu mutācijas: 80-85% no pacientiem ar iedzimtu policistisko gēnu 1. Tipa - PKD1-mutācijas īsajā rokas hromosomas 16; sastopams 10-15% no policistisko gēna tipa 2 - RKD2 mutācijas par hromosomas 4. 5-10% no pacientiem, kam diagnosticēta ar jaunu (pirmais atzīta un vēl nav atšifrēts) gēnu mutāciju. Lokalizācija gēnu traucējumu ietekmē dabisko gaitu policistisku pieaugušajiem: pie 1. Tipa redzējis ātrākais attīstības ātrumu nieru mazspēju, un, lai gan 2. Un 3. Veidiem policistisko labvēlīga un attīstībai beigu stadijas nieru mazspēju notiek pēc 70 gadiem.

Cik lielā mērā pieaug policistālas nieru slimības, un cistu veidošanās mehānisms šobrīd nav galīgi noteikts.

Aktīvi pētot šūnu mehānismus, kas ir cistu veidošanās pamatā, tika konstatētas šādas galvenās saites šajā procesā:

• cauruļveida šūnu proliferācija, novedot pie to obstrukcijas, dilatācijas un palielināta intrakannāla spiediena;
• iedzimta tubulāņu bazālās membrānas dilatācija, kas izraisa tubuloņu paplašināšanos pat parastā intrakanālā spiedienā;
• pārmērīga šķidruma uzkrāšanās, kas var būt saistīts ar pārkāpumiem un polaritāti nātrija sūkņa, kā rezultātā, nātrija ieplūde cistas, bet ne asinīs, kā arī epitēlija šūnas ražot cistas neitrāls tauku šūnas, kas veicina šķidruma uzkrāšanos.

Ir pierādīts, ka vairāki faktori izraisa attīstību policistisko nieru slimības. Starp šīm ķīmiskajām vielām un narkotisko vielu :. Insekticīdu, pārtikas konservanti, Difenilamīna, visos antioksidantiem, litija preparāti alloxan un streptozotocīna, vairāki pretvēža zālēm, ieskaitot cisplatīnu, uc, pacientiem, kas policistisko gēns effect šos faktorus izpaužas agrāk attīstību klīniskā slimības izpausmes.

[13], [14], [15], [16]

Simptomi policistisko nieru slimība

Polikvistu nieru simptomi ir sadalīti nieru un ārējā stadijā.

Pieaugušajiem pacientiem ar policistisko nieru slimību novēroti nieru simptomi

• Akūtas un pastāvīgas sāpes vēdera dobumā.
• Hematūrija  (mikro vai makrohematūrija).
• Arteriālā hipertensija.
• Urīnceļu (urīnpūšļa, nieru parenhīmas, cistu) infekcija.
• Nefrolitiāze.
• Nefromgegālija.
• Nieru mazspēja.

Diagnostika policistisko nieru slimība

Par "pieaugušo nieru policistiska" nodot, pamatojoties uz slimības tipisku klīnisko ainu un identifikācijas izmaiņām urīna, diagnoze  hipertensija, nieru mazspējas pacientiem ar ģimenes anamnēzē nieru slimība. Pacienta klīniskās izmeklēšanas diagnozi apstiprina - paplašinātas tuberozās nieres palpēšana (to vērtība var sasniegt 40 cm) un instrumentālo pētījumu dati. Šīs slimības instrumentālās diagnozes pamatā ir nieru cistu atklāšana, kas ir galvenais polisidentu nieru slimības klīniskais marķieris.

[17], [18], [19], [20], [21]