Policītiskā nieru slimība bērniem

Autosomāli recesīvs policistisko slimība, kas pazīstams arī kā policistisko nieru slimību policistisku bērniem vai bērniem, nieres, ir iedzimta slimība jaundzimušo vai zīdaiņiem, kas raksturīgs ar to izveidotos daudzi cistas abās nierēs un periportālajā fibrozi.

[1],

Epidemioloģija

Policītiskā nieru slimība bērniem ir ļoti reti sastopama slimība: tā sastopamība ir 1: 6000-1: 40 000 dzīvi jaundzimušie. Policītiskā nieru slimība bērniem tiek mantota, izmantojot autosomālu recesīvo paņēmienu. Gēnu postījumu lokalizācija vēl nav noteikta.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cēloņi polycystic nieru slimība bērniem

Ņemot vērā slimības attīstību jaundzimušajās, cistas veidojas distālā kanāliņos un vākšanas mēģenēs. Nieres glomerulos, interchandel interstitium, kausiņš, iegurnis un urīnpūšļi paliek neskarti. Tā rezultātā nulles garozas laukuma rādiuss atklāj lielas cistas, kas izraisa krasu nieru izmēra palielināšanos. Ja patoloģiskais process attīstās vēlāk, agrā bērnībā, tad cistu skaits un to izmērs samazinās. Papildus nierēm, aknas tiek iesaistītas patoloģiskajā procesā. Morfoloģiskā izmeklēšana atklāj intrahepatiskās žultspūšļa paplašināšanos, kas atspoguļo periportālu fibrozi. Bērniem polisīdo nieres cēloņi un patoģenēze nav pietiekami pētīta.

[8], [9], [10], [11]

Simptomi polycystic nieru slimība bērniem

Atkarībā no bērnu vecuma, kurā parādījās pirmie bērnu polycystic nieru simptomi, izdalītas četras grupas: perinatāls, jaundzimušais, agrīnā bērnība un jaunieši. Grupas būtiski atšķiras klīniskajā attēlā un slimības prognozē. Kad perinatālā un jaundzimušo attīstība slimību jaundzimušajiem 90% nieru audu cistas jānomaina, kas noved pie krasu nieru un, attiecīgi, apjomu kuņģī. Bērni attīstās strauji progresējoša nieru mazspēja, bet nāves cēlonis (kas notiek dažu dienu laikā pēc dzemdībām) ir elpošanas distresa sindroms plaušu hipoplāzijas un pneimotoraksa dēļ.

Ar policistisko nieru attīstību bērnībā agrā bērnībā (no 3 līdz 6 mēnešiem) un nepilngadīgo vecumā (no 6 mēnešiem līdz 5 gadiem), cistu skaits ir daudz mazāks, bet rodas aknu patoloģijas pazīmes. Šajos bērnos klīniskā izmeklēšana atklāj nieru, aknu un bieži hepatosplenomegālijas palielināšanos. Visbiežāk simptomi policistisko nieru slimību bērniem ir pastāvīgi augsta  arteriāla hipertensija, urīnceļu infekcija. Pakāpeniski attīstās nieru mazspēja, kas izpaužas kā traucēta nieru funkcija, anēmijas attīstība, osteodistrofija un ievērojams kavēšanos bērna augšanā. Tajā pašā laikā vērojamas aknu fibrozes izpausmes, ko bieži sarežģī sirdsdarbības un kuņģa un zarnu trakta asiņošana, portāla hipertensijas attīstība.

Prognozes pacientiem agrīnā bērnībā un pusaudža vecumā ir ievērojami labākas nekā jaundzimušo vai perinatālās grupas bērniem: nāve notiek 2-15 gadus pēc slimības sākuma. Nesenajos pētījumos ir pierādīts, ka ar aktīvu simptomātisku ārstēšanu bērni, kas izdzīvoja pirmajos 78 dzīves mēnešos, sasniedz 15 gadu vecumu. Nāves cēloņi bērniem ar polycystic nieru slimību ir nieru mazspēja vai aknu mazspējas komplikācijas.

Diagnostika polycystic nieru slimība bērniem

Bērnu policistisko nieru diagnostika balstās uz tipisku slimības klīnisko ainu, diagnozi apstiprina instrumentālās pārbaudes dati -  nieru un aknu ultraskaņa, scintigrāfija un CT. Bieži vien, lai noskaidrotu aknu patoloģiju, tiek izmantota punkcijas aknu biopsija.

[12], [13], [14]