Gardnera sindroms

Pirmo reizi 1951. gadā E. Dž. Gardners, un 2 gadus vēlāk E. Dž. Gardners un R. K. Ričardss aprakstīja unikālu slimību, kurai raksturīgi vairāki ādas un zemādas bojājumi, kas rodas vienlaikus ar kaulu audzēja bojājumiem un mīksto audu audzējiem. Pašlaik šo slimību, kas apvieno kuņģa-zarnu trakta polipozi, vairākas osteomas un osteofibromas, mīksto audu audzējus, sauc par Gardnera sindromu.

Ir noskaidrots, ka Gardnera sindroms ir pleiotropiska dominanti iedzimta slimība ar dažādu penetrances pakāpi, kuras pamatā ir mezenhimālā displāzija. Klīniskā un morfoloģiskā aina ir resnās zarnas (dažreiz arī divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa) daudzkārtēja polipoze ar noslieci uz vēža deģenerāciju, galvaskausa kaulu un citu skeleta daļu daudzkārtēja osteoma un osteofibroma, daudzkārtēja ateroma, dermoīdās cistas, zemādas fibromas, leiomiomas, priekšlaicīga zobu izkrišana. Pirmās slimības izpausmes parasti tiek atklātas cilvēkiem, kas vecāki par 10 gadiem, bieži vien pēc 20 gadiem. Pēc tam, kad Gardners aprakstīja šo simptomu kompleksu, literatūrā parādījās ziņojumi, kas precizēja tās klīniskās izpausmes, jo īpaši dažos gadījumos šis sindroms tiek aprakstīts arī kā divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa polipi. J. Suzanne et al. (1977) uzsver resnās zarnas polipu ļaundabīguma bīstamību, kuru biežums sasniedz 95%, kā arī adenokarcinomas attīstību no divpadsmitpirkstu zarnas polipiem (ja tādi ir); literatūrā ir daudz līdzīgu novērojumu. Gardnera sindroma "vieta" starp citiem iedzimtu kuņģa-zarnu trakta polipozes formu variantiem vēl nav pilnībā skaidra, jo īpaši fundamentālā atšķirība no G. A. Fuhsa (1975) aprakstītās formas, kurā vienlaikus ar kuņģa un resnās zarnas polipozi tika novērotas vairākas skrimšļa eksostozes, kā arī no H. Hartunga un R. Korčera (1976) formas, kurā vairākas kuņģa-zarnu trakta polipozes, osteomas un fibrolipomas tika kombinētas ar bronhektāzi. Iespējams, ka Gardnera sindroma variants ("monosimptomātiskā forma") ir izolēts kuņģa-zarnu trakta bojājums (polipoze). Šī slimība jānošķir no citiem polipu un kuņģa-zarnu trakta polipozes veidiem.

Gardnera sindroma simptomi

Tāpat kā citu multiplas polipozes formu gadījumā, slimība ilgstoši var neizpausties ar nekādiem simptomiem – līdz komplikāciju periodam – masīva zarnu asiņošana, obstruktīva zarnu nosprostojums, ļaundabīgs audzējs. Tiek uzskatīts, ka kolorektālais vēzis Gardnera sindroma (slimības) gadījumā rodas ļoti bieži – gandrīz 95% gadījumu.

Galvenā diagnostikas metode ir radioloģiskā (lai atklātu resnās zarnas polipus - irrigoskopija, lai atklātu kaulu bojājumus - skeleta sistēmas radiogrāfija vai scintigrāfija). No kauliem visbiežāk tiek skarti augšējie un apakšējie žokļi.

Diferenciālā diagnoze

Pirmkārt, ir jāveic diferenciāldiagnostika starp parastajiem, visbiežāk sastopamajiem polipiem - adenomatoziem, granulomatoziem utt., no vienas puses, un dažādām daudzkārtējas iedzimtas polipozes formām, kas skar vai nu visas gremošanas trakta daļas, vai tikai resno zarnu. Otrkārt, ir jāņem vērā polipu "iecienītākā" lokalizācija vienā vai otrā iedzimtas polipozes formā ar pavadošām izmaiņām ādā, mīkstajos audos, kaulos, kas raksturīgas noteiktām to formām. Treškārt, ir jāņem vērā iedzimtās anamnēzes dati (vienas vai otras iedzimtas polipozes formas, resnās zarnas vēža klātbūtne vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]