Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze - ģenētiska autosomāli recesīvs monogenic slimība, ko raksturo ar pavājinātu sekrēcijas eksokrīno dziedzeru vitālās orgānus ar bojājumiem galvenokārt elpošanas un gremošanas sistēmas, smagu un nelabvēlīgām prognozēm.

[1]

Epidemioloģija

Cistiskās fibrozes sastopamība svārstās no 1: 2500 līdz 1: 4600 jaundzimušajiem. Katru gadu pasaulē ir dzimis aptuveni 45000 pacienti ar cistisko fibrozi. Ar gēnu pārvadātāju cistisko fibrozi 3-4% frekvence, visā pasaulē ir aptuveni 275 miljoni cilvēku - .. Nesēji gēna, no kuriem aptuveni 5 miljoni dzīvi Krievijā, aptuveni 12,5 miljoni -. Ch valstīs.

[2], [3], [4], [5], [6],

Cēloņi cistiskā fibroze

Cistisko fibrozi pārraida ar autosomālu recesīvu tipu. Cistiskās fibrozes gēns atrodas 7 autosomā, satur 27 eksonus un sastāv no 250 000 nukleotīdu pāru.

Vienā gēnā ir iespējamas daudzas mutācijas, katra no tām ir raksturīga konkrētai iedzīvotājiem vai ģeogrāfiskajam reģionam. Aprakstītas vairāk nekā 520 mutācijas, visbiežāk tās ir delta-P-508, t.i. Aminoskābes fenilalanīna aizstāšana 508 pozīcijās.

[7], [8]

Pathogenesis

Sakarā ar cistiskā fibrozes gēna mutācijām, tiek pārtraukta olbaltumvielu, ko sauc par CFTR-cistisko fibrozi, transmisīvo regulatoru, struktūra un funkcija. Šis proteīns ir nozīme no hlora kanāliem iesaistīts ūdens-elektrolītu vielmaiņas epitēlija šūnas bronhu un plaušu slimību sistēmas, kuņģa-zarnu trakta, aizkuņģa dziedzera, aknu, reproduktīvo sistēmu. CFTR olbaltumvielu funkcijas un struktūras pārkāpuma rezultātā hlora joni uzkrājas šūnā. Cl ^- ). Tas noved pie izmaiņām elektriskā potenciāla lūmenā izplūdes kanālos, tādējādi ievadot lielu daudzumu nātrija jonu (Na ⁺ ) no lūmenu šūnā plūsmu un tālāk uzlabota absorbciju no ūdens pericellular telpā.

Sakarā ar šīm izmaiņām sabiezē visvairāk slepens eksokrīna dziedzeri, tā evakuācija ir bojāta, kas noved pie izteiktu sekundāro traucējumu orgānu un sistēmu, visizteiktākā bronhopulmonâro un gremošanas sistēmu.

Bronhu attīstīt hroniska iekaisuma process dažādas intensitātes, ievērojami traucēta funkcija ciliated epitēliju gļotas kļūst ļoti viskozs, bieza, ļoti grūti ir jāevakuē, tas ir novērots stagnāciju veidojas bronhiolo- un bronhektāzes, kas kļūst arvien izplatītāka laika gaitā. Šīs izmaiņas rada hipoksiju un hroniskas plaušu sirds veidošanos.

Pacienti ar cistisko fibrozi ir ārkārtīgi predisponēti hroniska iekaisuma procesa attīstībai bronhopulmonārā sistēmā. Tas ir saistīts ar izteiktiem vietējās bronhopulmonārās aizsardzības traucējumiem (samazinot IgA līmeni, interferonu, alveolāro makrofāgu un leikocītu fagocītu funkciju).

Svarīga loma hroniskā iekaisuma attīstībā bronhopulmonārā sistēmā pieder alveolāriem makrofāgiem. Tie ražo lielu skaitu IL-8, kas ievērojami palielina nefrofilu ķekotoksiju bronhu kokā. Neitrofilu uzkrāt lielos daudzumos bronhos un kopā ar epitēlija šūnas izdalīt piestiprināmi daudzi provovospalitelnyh citokīnus, ieskaitot IL-1, 8, 6, audzēja nekrozes faktora, un leikotriēnu.

Svarīga loma bronhopulmonārās sistēmas bojājuma patogēnē ir arī augsta fermentu elastāzes aktivitāte. Pastāv eksogēna un endogēna elastāze. Pirmo no tiem ražo baktēriju flora (it īpaši Pseudomonas aeruginosa), otrā - neitrofiliskie leikocīti. Elastāze iznīcina epitēliju un citus bronhu strukturālos elementus, kas veicina molekulāro transporta turpmāku pārtraukšanu un ātrāka bronhektātijas veidošanos.

Neitrofiliskie leikocīti izstaro arī citus proteolītiskos enzīmus. Tie neitralizē proteolītisko enzīmu iedarbību un tādējādi aizsargā bronhopulmonālo sistēmu no a1-anpripinzīna bojājošās iedarbības un leikoproteīnu sekrēcijas inhibitora. Tomēr, diemžēl pacientiem ar cistisko fibrozi šie aizsargfaktori tiek nomākti ar ievērojamu neitrofilo proteāzes daudzumu.

Visi šie apstākļi veicina infekcijas ieviešanu bronhopulmonārā sistēmā, attīstot hronisku gļotādu bronhītu. Turklāt jāatzīmē, ka bojāta kodèts ar gēnu cistisko fibrozi, maina funkcionālo stāvokli bronhu epitēlija, kas veicina saķeri baktēriju bronhu epitēlijā, īpaši Pseudomonas aeruginosa.

Kopā ar bronhopulmonārās sistēmas patoloģiju cistiskā fibroze ir vērojams arī aizkuņģa dziedzera, kuņģa, bieza un plānas zarnas, kā arī aknu bojājums.

[9], [10], [11],

Simptomi cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze izpaužas dažādos klīniskos simptomā. Jaundzimušajiem, slimība var izpausties ar mekonijas ileusu. Tā kā trisfīns trūkst vai pat pilnīgi nav, mekonijs kļūst ļoti blīvs, viskozs, uzkrājas ileocecal reģionā. Turpināt attīstīt ileus, kas izpaužas ar intensīva vemšana žulti, vēdera uzpūšanās, trūkums mekonijs peritonītu simptomu, straujo klīnisko izpausmju sindroma smagu intoksikācijas. Bērns var mirt pirmajās dzīves dienās, ja netiek veikta steidzama ķirurģiska iejaukšanās.

Mazāk smagos gadījumos cistiskās fibrozes raksturīga pazīme ir bagātīgs, bieži izkārnījumos, ziede ar daudz tauku, ar ļoti nepatīkamu smaku. 1/3 pacientu ir taisnās zarnas prolapss.

Pēc tam zarnu disfunkcija saglabājas pacientiem, attīstās malabsorbcijas sindroms, smags fiziskās attīstības traucējums, smags hipovitamīns.

Par pirmajā otrajā gadā bērna dzīvē ir simptomi bronhupulmonālu sistēmas (vieglā formā slimības), kas izpaužas klepus, kas var būt ļoti smagas, un līdzinās klepu ar garo klepu. Klepus, ko papildina cianoze, elpas trūkums, bieza krēpa atdalīšana, sākotnēji gļotāda un pēc tam gļotāda. Pakāpeniski veidojas hroniska obstruktīva bronhīta un bronhektāzes, plaušu emfizēmas un elpošanas mazspējas klīniskā bilde. Bērni ir ļoti jutīgi pret akūtu elpceļu vīrusu un baktēriju infekcijām, kas veicina bronhopulmonārās patoloģijas paasinājumu un progresēšanu. Iespējama infekciozās atkarīgās bronhiālās astmas attīstība.

Skolas vecuma bērniem cistiskā fibroze var izpausties kā "zarnu kolikas". Pacienti sūdzas par smagām paroksicmiskajām sāpēm vēderā, uzpūšanos, atkārtotu vemšanu. Palpinot vēderu, tiek konstatēti blīvi formējumi, kas atrodas resnās zarnas projekcijās - izkārnījumi, kas sajaukti ar biezu blīvu gļotu. Bērni ir ļoti pakļauti hipohlorēmiskās alkalozes attīstībai pārmērīgas sāls izņemšanas dēļ ar sviedriem karstā laikā, bet bērna ādai parādās "ādas sāls sala".

Bronhopulmonārās sistēmas pārtraukums pieaugušajiem

No bronhopulmonārās sistēmas sakāve pacientiem ar cistisko fibrozi (plaušu slimības formu) ir raksturīga ar to, izstrādājot hroniska strutojošā obstruktīva bronhīta, bronhektāzes, hroniska pneimonija, emfizēma, elpošanas mazspēja, plaušu sirds. Daži pacienti izstrādāta pneimotorakse un citas komplikācijas cistisko fibrozi: Atelektāze, plaušu abscess, hemoptysis, plaušu asiņošana, infekcija atkarīgu bronhiālā astma.

Pacienti sūdzas par sāpīgu paroksicmisko klepu ar ļoti viskozu, grūti nošķeltu gļotuļveidīgo krēpu, dažreiz ar asiņu piejaukumu. Turklāt elpas trūkums vispirms ir ļoti raksturīgs fiziskam stresam un pēc tam miera stāvoklī. Aizdusa ir saistīta ar bronhu obstrukciju. Daudzi pacienti sūdzas par hronisku rinītu, ko izraisa polipss un sinuitits. Pastāv arī ievērojams vājums, progresējošs snieguma samazināšanās, biežas akūtas elpošanas-vīrusu slimības. Pārbaudot, tiek pievērsta uzmanība ādas bumbai, sejas tūsmai, redzamo gļotādu cianozei, izteiktam aizdarei. Attīstoties dekompensētajai plaušu sirdij, parādās tūska uz kājām. Roku pirkstu termināla falangas var sabiezēt kā šūpuļdzinēju formas un naglas - stundu grūtībās. Krūšu kurvis iegūst muca formu (pateicoties emfizēmas attīstībai).

Kad plaušu skaņas ir konstatētas emfizēmas pazīmes - kastes skaņa, asu plaušu malas mobilitātes ierobežošana, plaušu apakšējās robežas pazemināšana. Ar plaukstu auskulāciju atklājas grūti elpošana ar ilgstošu izelpu, izkliedētas sausas čukstes, mitra vidēja un mazas burbuļojošas rales. Ar izteiktu plaušu emfizēmu, elpošana ir strauji vājināta.

[12], [13]

Cistiskās fibrozes ekstrathoraciskas izpausmes

Cistiskās fibrozes ekstrapulmonāras izpausmes var būt diezgan izteiktas un parādās bieži.

[14], [15]

Aizkuņģa dziedzera sakāve

85% pacientu, kuriem ir cistiskā fibroze, vērojama dažāda veida pakāpes aizkuņģa dziedzera eksokrīnas funkcijas nepietiekamība. Ar nelielu bojājumu aizkuņģa maldigestion un malabsorbcijas sindromu prombūtnē, ir tikai laboratorijas izpausmes eksokrīnas mazspēju (zems tripsīnu un lipāzes asins un divpadsmitpirkstu zarnas satura, bieži izsaka steatorrhea). Ir zināms, ka, lai novērstu sliktu dvēseles sindromu, tikai 1 līdz 2% no kopējās lipāzes izdalās. Klīniski izpaužas tikai nozīmīgi ārējās sekrēcijas funkcijas pārkāpumi.

Normālos apstākļos aizkuņģa dziedzera akīnā tiek ražota šķidruma konsistence, kas bagāta ar enzīmiem. Ar sekrēcijas progresu caur izdales kanālu, tas ir bagātināts ar ūdeni un anjoniem, un tas kļūst vēl vairāk šķidruma. Cistiskās fibrozes dēļ traucējumu struktūru un funkciju transmembrānu regulatora (hlorīda kanāliem) ar aizkuņģa noslēpumu nav saņemts pietiekams šķidrums kļūst viskozs, un ātrums savu izaugsmes ductless palēnina dramatiski. Slepeni olbaltumvielas tiek nogulsnēti uz mazu izvadorgānu kanālu sienām, kā rezultātā attīstās to šķēršļi. Kā progresējusi slimība beidzot attīstīt iznīcināšanu un atrofiju acinus - veidojas hroniska pankreatīta ar eksokrīnā aizkuņģa dziedzera mazspējas. Tas klīniski atspoguļojas maldigestijas un malabsorbcijas sindromu attīstībā. Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība ir galvenais iemesls tauku uzsūkšanās ar cistisko fibrozi, bet parasti tas ir novērota ievērojami izteikts lipāzes deficītu. Forsher un Durie (1991) norāda, ka, ja nav aizkuņģa dziedzera lipāzi un absorbē tauki ir sašķelts par 50-60%, jo klātbūtni kuņģa un siekalu (zem mēles) lipāzes aktivitāti, kas ir tuvu pie apakšējās robežas. Līdz ar tauku sadalīšanās un absorbcijas pārkāpšanu, tiek pārkāpti proteīnu šķelšanās un reabsorbcija. Ar fekālijām tiek zaudēts apmēram 50% proteīna, kas tiek barots ar pārtiku. Neskatoties uz α-amilāzes trūkumu, ogļhidrātu uzsūkšanās mazinās, tomēr ogļhidrātu metabolismu var ievērojami pasliktināt.

Aizkuņģa dziedzera sabrukšana izpaužas kā maldigestijas un malabsorbcijas sindroma attīstība ar ievērojamu svara zudumu, bagātīgu tauku izkārnījumu.

Attīstība maldigestion un malabsorbcija sindromi arī veicina smagu zarnu dziedzeru disfunkciju, pavājināta atbrīvošanu un samazinātu zarnu sulu ietverto zarnu fermentus.

Maldigestijas un malabsorbcijas sindromus sauc arī par cistiskās fibrozes zarnu formu.

Pacientiem ar cistisko fibrozi slimības beigu stadijā (2% bērnu un 15% pieaugušo) novēro aizkuņģa dziedzera (cukura diabēta) pakāpes funkcijas pārkāpumu.

[16], [17], [18], [19]

Aknu un žults ceļu bojājums

13% pacientu ar jauktu un zarnu cistisko fibrozi attīstās ciroze. Tas ir raksturīgs W128X, delta-P508 un X1303K mutācijām. 5-10% pacientu ir konstatēta želatīna ciroze ar portālu hipertensiju. Saskaņā ar Welch, Smith (1995) klīniskās, morfoloģiskās, laboratorijas, instrumentālās pazīmes aknu bojājumiem konstatētas 86% pacientu ar cistisko fibrozi.

Daudziem pacientiem ar cistisko fibrozi attīstās arī hronisks holecistīts, kas bieži vien ir aprēķināts.

Dzimumdziedzeru funkcijas pārkāpums

Pacientiem ar cistisko fibrozi var rasties azoospermija, kas ir neauglības cēlonis. Samazināta auglība ir raksturīga arī sievietēm.

Posmi

Ir trīs cistiskās fibrozes plaušu formas smaguma pakāpes.

Viegli cistiskās fibrozes formu raksturo retas saasinājums (ne biežāk kā reizi gadā), remisijas periodos klīniskās izpausmes praktiski nav, slimie var strādāt.

Vidēja smaguma pakāpe - saasināšanās tiek novērota 2-3 reizes gadā, un tā ilgst apmēram 2 mēnešus. Akūtā fāzē novērojams intensīvs klepus ar grūti nošķirtu krēpu, elpas trūkums pat ar nenozīmīgu fizisko slodzi, ķermeņa temperatūru zemādas temperatūras, vispārēju vājumu, svīšanu. Tajā pašā laikā tiek pārkāpta aizkuņģa dziedzera eksokrīna funkcija. Remisijas fāzē darba spēja nav pilnībā atjaunota, aiztures laikā saglabājas fiziskās slodzes laikā.

Stingru gaitu raksturo ļoti biežas slimības saasinājums. Praktiski nav remisiju. Klīniskajā attēlā ir smaga elpošanas mazspēja, hroniskas plaušu sirds simptomātika, bieži vien dekompensēta, kurai raksturīga hemoptīze. Pastāv būtisks ķermeņa masas samazinājums, pacienti ir pilnīgi invalīdiem. Parasti smagas bronhopulmonārās patoloģijas ir saistītas ar izteiktu aizkuņģa dziedzera funkciju traucējumiem.

[20], [21], [22], [23]

Veidlapas

1. Bronhu-plaušu bojājumi
   • Atkārtotas un atkārtotas pneimonijas ar ilgstošu kustību.
   • Absērzēta pneimonija, īpaši zīdaiņiem.
   • Hroniska pneimonija, īpaši divpusēja.
   • Bronhiālā astma, kas ir trauksmainās pret parasto terapiju.
   • Recidivējošs bronhīts, bronhiolīts, īpaši ar Pseudomonas aeruginosa sēklu.
2. Izmaiņas kuņģa-zarnu traktā
   • Meconijas ileuss un tā ekvivalenti.
   • Nezināmas izcelsmes zarnu absorbcijas traucēta sindroms.
   • Dzeltena obstruktīvs veids jaundzimušajiem ar ilgstošu protēzi.
   • Aknu ciroze.
   • Cukura diabēts.
   • Gastroezofageālais reflukss.
   • Holelitiaz.
   • Taisnās zarnas prolapss.
3. Izmaiņas citos orgānos un sistēmās
   • Izaugsmes un attīstības traucējumi.
   • Novēlota seksuāla attīstība.
   • Vīriešu neauglība.
   • Deguna polipi.
   • Sibs no ģimenēm ar pacientiem ar cistisko fibrozi.

[24]

Komplikācijas un sekas

Kuņģa-zarnu trakta komplikācijas:

• Cukura diabēts attīstās 8-12% pacientu, kas vecāki par 25 gadiem.
• Fibrotiskā kolonopātija.
• Mekonija ileus jaundzimušo periodā (12% zīdaiņu ar CF, distālā zarnu aizsprostojums sindromu, taisnās zarnas prolapss, peptiskās čūlas un gastroezofageālā refluksa slimība.

Aknu komplikācijas:

• Aknu tauku deģenerācija (30-60% pacientu),
• Fokālās biložu ciroze, daudzdzinuma žults ciroze, un saistītā portāla hipertensija.

Portāla hipertensija dažkārt izraisa nāvi, ko izraisa barības vada varikozas vēnas.

Holecistīta un holelitiāzes izplatība pacientiem ar cistisko fibrozi ir lielāka nekā citās.

Novēlota pubertāte, samazināta auglība un citas komplikācijas. Lielākajai daļai vīriešu ir azoospermija un vas deferens nepietiekama attīstība.

[25], [26]

Diagnostika cistiskā fibroze

Parasto asins analīzi raksturo dažāda smaguma anēmija, parasti normālas vai hipohromiskas. Anēmija ir daudzfaktoriāla ģenēze (dzelzs un B12 vitamīna absorbcijas zudums zarnās sakarā ar malabsorbcijas sindroma attīstību). Iespējama leikopēnija, ar pūšanas bronhītu un pneimoniju - leikocitozi - ESR palielināšanās.

Vispārējā urīna analīze - bez būtiskām izmaiņām, retos gadījumos ir nenozīmīga proteīnūrija.

Koproloģiskā izmeklēšana - novērota steatorrūna, kreatorrēze. Becker (1987) iesaka izmērīt chimotripsīna un taukskābju izkārnījumos. Pirms chimotripsīna noteikšanas izkārnījumos ir nepieciešams atcelt gremošanas enzīmu devu ne mazāk kā 3 dienas pirms testa. Cistiskā fibroze samazina chimotripsīna daudzumu izkārnījumos un palielina taukskābju skaitu (normāla taukskābju izdalīšanās ir mazāka par 20 mmol / dienā). Jāņem vērā, ka palielināta izdalīšanās ar taukskābju fekālijām tiek novērota arī tad, ja:

• deficīts konjugētu taukskābju tievo zarnu aknu mazspējas, žults ceļu obstrukciju, ievērojams baktēriju kolonizācijas tievo zarnu (tas ir pievienots ar intensīvu hidrolīzē žultsskābju);
• nile;
• celiakija (ar malabsorbcijas sindromu);
• enterīts;
• zarnu limfomas;
• Whipple slimība;
• pārtikas alerģijas;
• Pārtikas masas paātrināta tranzits dažādas ģenēzes caurejas, karcinoīdu sindroma, tireotoksikozes gadījumā.

Bioķīmiskā analīze asins - samazinājumu no kopējā proteīna un albumīna koncentrāciju palielināt 2. Alfa un gamma-globulīnu, bilirubīnu un transamināzes (ar aknu slimību), samazināta aktivitāte amilāzes, lipāzes, tripsīnu un dzelzs saturs kalcija (pie attīstība sindroms maldigestion, malabsorbcijas).

Krēpu analīze - liela daudzuma neitrofilo leikocītu un mikroorganismu klātbūtne (ar gļotādu uztriepi).

Tīras zarnas absorbcijas funkcijas un aizkuņģa dziedzera eksokrīnas funkcijas izmeklēšana - konstatēti nozīmīgi pārkāpumi.

Plaušu rentgenoloģiska izmeklēšana - atklāj izmaiņas, kuru smagums ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un fāzes. Visizplatītākās izmaiņas ir šādas:

• perifroncisku intersticiālu izmaiņu dēļ palielinās pulmonāro intensitāti;
• plaušu sakņu paplašināšanās;
• plaušu lobulāra, subsegmatiskā vai pat segmentālā atelektāze;
• plaušu lauku caurspīdīgums, galvenokārt augšējā daļā, zemas kustības un nepietiekama diafragmas kustīgums, maksts vietas paplašināšanās (plaušu emfizēmas izpausme);
• plaušu audu segmentālā vai polisegmentāra infiltrācija (ar pneimonijas attīstību).

Bronchography - atklāt izmaiņas, ko izraisa cijas obstruktīvas bronhiālās viskozs krēpu (bronhiālā fragmentācija uzpildīšana kontrasts, nevienmērīgas kontūras bronhi salaušana parādība ievērojams samazinājums skaita pietekas) un bronhoekgazy (cilindriskas, jauktā), lokalizēts galvenokārt zemākas plaušās.

Bronhoskopija - konstatē izkliedētu, gļotādu bronhītu ar bagātīgu daudzumu bieza, viskoza krēpu un fibrīnas plēves.

Spirogrāfija - pat sākuma stadijās šo slimību atklāj obstruktīvas elpošanas mazspēju tipu (samazinājumu FVC, FEV1 indeksa Tiffno), ierobežojošo (samazināta VC) vai biežāk obstruktīvas-ierobežojoša (samazināta vitālā kapacitāte, FIS, FEV1, Tiffno indekss).

Gibsona un Kuka sviedru tests (pētījums par sviedru elektrolītiem) - svīšanas veicināšana, izmantojot elektroforēzi ar pilokarpīnu, pēc tam nosakot sviedru hlorīdā. Doerehuk (1987) apraksta paraugu šādi. Elektroforēze pilokarpīns tiek ražots apakšdelma rajonā, elektriskā strāva ir 3 mA. Pēc ādas attīrīšanas ar destilētu ūdeni, sviedri tiek savākti ar filtrpapīru, kas tiek uzklāts stimulētajā zonā, pārklāts ar marli, lai izvairītos no tā iztvaikošanas. Pēc 30-60 minūtēm filtrpapīru noņem un eluē destilētu ūdeni. Izmēriet savākto sviedru daudzumu. Lai iegūtu ticamus rezultātus, ir nepieciešams savākt vismaz 50 mg (vēlams 100 mg) sviedru.

Ar hlorīdu koncentrāciju vairāk nekā 60 mmol / l, cistiskās fibrozes diagnoze tiek uzskatīta par iespējamu; pie hlorīda koncentrācijas vairāk nekā 100 mmol / l - droša; bet hlora un nātrija koncentrācijas atšķirība nedrīkst pārsniegt 8-10 mmol / l. Hadsons (1983) iesaka paraugu ar prednizolonu pie nātrija un hlorīda satura robežvērtības (5 dienas uz divām dienām, pēc tam ar sviedriem elektrolītus). Personām, kurām nav cistas fibrozes, nātrija līmenis sviedros samazinās līdz zemākās normas vērtībai, ar cistisko fibrozi - tas nemainās. Katram bērnam ar hronisku klepu ieteicams lietot svīšanu.

Asins plankumu vai DNS paraugu analīze par cistiskā fibrozes gēna galvenajām mutācijām ir visjutīgākais un specifiskais diagnostikas tests. Tomēr šī metode ir piemērota valstīm, kurās delta-P508 mutācijas frekvence pārsniedz 80%. Turklāt šī tehnika ir ļoti dārga un tehniski sarežģīta.

Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnostika - tiek veikta, nosakot sārmainās fosfatāzes izoenzīmus amnija šķidrumā. Šī metode ir iespējama ar 18-20 grūtniecības nedēļām.

Galvenie kritēriji cistiskās fibrozes diagnostikai ir šādi:

• indikācijas bērnu attīstības kavēšanās vēsturē fiziskajā attīstībā, recidivējošas hroniskas respiratorās slimības, dispepsijas traucējumi un caureja, cistiskās fibrozes klātbūtne tuvos radiniekos;
• hronisks obstruktīvs bronhīts, bieži vien atkārtots, ar bronhektāzes un emfizēmas attīstību, bieži atkārtotu pneimoniju;
• hronisks atkārtots pankreatīts ar ievērojamu eksokrētiskās funkcijas samazināšanos, malabsorbcijas sindroms;
• palielināts hlora saturs pacienta sviedros;
• neauglība ar saglabātu seksuālo funkciju.

Veiksmīgu cistiskās fibrozes diagnozi un diferenciāldiagnozi veicina riska grupu identificēšana.

Pārbaudes programma cistiskās fibrozes ārstēšanai

1. Asins, urīna, krēpas vispārējā analīze.
2. Bakterioloģiskā analīze par krēpu.
3. Koproloģiskā analīze.
4. Bioķīmiskā analīze no asinīm: noteikšana no kopējā proteīna un olbaltumvielu frakcijas, glikozes, bilirubīnu, transamināžu, sārmainās fosfatāzes, gamma-glutamiltransferāze, kālija, kalcija, dzelzs, lipāzes, amilāzes, tripsīnu.
5. Aizkuņģa dziedzera eksokrīnas funkcijas un zarnu absorbcijas funkcijas pārbaude.
6. Rentgena un plaušu rentgenogrāfija, plaušu CT.

7. EKG.
8. Ehokardiogrāfija.
9. Bronhoskopija un bronhogrāfija.
10. Spirografika.
11. Sviedru tests.
12. Konsultācijas ar ģenētiķi.
13. Asins plankumu vai DNS paraugu analīze cistiskās fibrozes gēna nozīmīgām mutācijām.

[27], [28], [29], [30]

Prognoze

Pacientu ar cistisko fibrozi vidējais izdzīvošanas vecums svārstās no 35 līdz 40 gadiem. Vīriešu izdzīvošanas vidējais vecums ir augstāks nekā sieviešu vecums.

Pateicoties mūsdienu ārstēšanas stratēģijām, 80% pacientu sasniedz pilngadību. Tomēr cistiskā fibroze būtiski ierobežo pacienta funkcionālās spējas. Šīs slimības zāles vēl nav attīstītas.

[31], [32]