Artrogriposis

Visas iedzimtas slimības un sindromus, kas saistīti ar locītavu stīvumu, tradicionāli apvieno viens termins - arthrogryposis vai daudzu iedzimtu kontrakciju sindroms. Pacientu veids ir tik tipisks, ka diagnoze nav sarežģīta. Tomēr termins "arthrogryposis" pats par sevi vēl nav skaidri definēts.

Arthrogryposis ir heterogēna slimību grupa, kurai raksturīgi iedzimti kontrakcijas divās vai vairākās locītavās kombinācijā ar muskuļu hipo-vai atrofiju, kurai ir mugurkaula motoneuronu bojājuma pazīmes.

ICD-10 kods

Q74.3 Iedzimts vairākas artroģipozes .

Artrīfozes epidemioloģija

Arthrogryposis sastopamība ir 1 no 3000 jaundzimušajiem.

[1]

Kas izraisa arthrogryposis?

Šobrīd pastāv pieci teorijas par artroģiofozi: mehāniskā, infekciozā, iedzimtā, miogeniskā un neirogeniskā.

Arthrogryposis simptomi

Pacientiem ar iedzimtu arthrogryposis kontraktūras un vienmēr apvienojumā ar nepietiekamu uzturu vai muskuļu atrofija. Bojājumi parasti ir simetrisks progresija pēc piedzimšanas tur, bet ar vecumu iespējamā recidīva celma. Izdevīgi ietekmēja ekstremitāti, retos gadījumos (kopējā formu) patoloģiskas izmaiņas attiecas uz mugurkaula un torsa muskuļus. Lielākā daļa pacientu šajā procesā ir saistīta ar augšējo un apakšējo ekstremitāšu. Ar sakāvi augšējo ekstremitāšu bieži saka vnutrirotatsionno vadošo kontraktūra pleca locītavu, ekstensors kontraktūra elkoņa, plaukstas fleksija kontraktūras locītavās, apvienojumā ar ulnarnoi deviācijas suku un fleksors-pievilcējmuskulī kontraktūra I pirkstu.

Apakšējo ekstremitāšu izolēts bojājums ir biežāk nekā augšējo. Šie testi atklāt ārēji rotējoši-otvodyashie vai fleksija kontraktūras rezultātā mežģījums gūžas locītavām ar vai bez gūžas dislokācija, fleksija vai paplašināšanas kontraktūras šajā ceļa locītavas dažāda smaguma, zirgu, varus kājām vai ploskovalgusnuyu deformācijas.

Bērniem ar klasisko formu arthrogryposis starp retākajām bojājumus, kas novēroti amnija sašaurinātas, ādas syndactyly pirkstiem, ādas atsaukšanas pār skarto locītavu, pterīgija ar plecu, elkoņu, ceļgalu locītavas, asinsvadu pārmaiņas veidā teleangiektāzijas un hemangiomu dažādu lokalizāciju. Sistēmiskā neveiksmes iekšējo orgānu, kā likums, nav. Tomēr, pacientiem ar arthrogryposis ir tieksme uz biežām elpceļu infekcijas. Intelekts pacientiem ar artroģiofozi tiek saglabāts.

Atsevišķā grupā izolētā veidā distālās arthrogryposis ar aprakstā - iedzimtu kontraktūras un celma plaukstu un pēdu, sejas patoloģiju un iedzimtu pārraidei. 9 ir izolētā veidā distālo arthrogryposis klasifikāciju Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, Freeman-Sheldon sindroms, Gordon sindroma, trismu psevdokamptodaktiliya, pterīgija sindroms, iedzimta arachnodactyly uc).

Lai izstrādātu taktiku ortopēdiskai un ķirurģiskai pacientu ārstēšanai, tika izveidota arthrogryposis klasifikācija, kas ietver šādas īpašības:

• Arthrogryposis tipa - klasiskā un distālā;
• izplatība - vietējais veidlapa (skar tikai augšējā vai apakšējā locekļus), ģeneralizētas (ietekmē augšējo un apakšējo ekstremitāšu), kopā (ar sakāvi augšējo, apakšējo ekstremitāšu, mugurkaula);
• lokalizācija - augšējās ekstremitātes (pleca, elkoņa, plaukstas locītavas, roku pirkstiņi), apakšējās ekstremitātes (gūžas, ceļgala, potītes, kāju);
• kontraktūru tips - elastīgums, paplašinātājs, novirzīšana, vadīšana, rotācija un to kombinācija;
• kontraktūru smagums - viegls, vidējs un smags (atkarībā no kontrakta smaguma pakāpes, locītavu pasīvās kustības amplitūdas un muskuļu spēka).

Arthrogryposis skrīnings

Arthrogryposis pirmsdzemdību diagnostika ir ļoti svarīga. Ir nepieciešams veikt ultraskaņu. Grūtnieču izpēte kritiskos embriju attīstības periodos. Arthrogryposis diagnostika pamatojas uz augļa mobilitātes novērošanu, atklājot locītavu kontrakcijas un deformācijas, ekstremitāšu mīksto audu apjomu samazināšanos.

Arthrogryposis diagnostika

Lai diagnosticētu un izstrādātu terapijas plānu pacientam ar artrogripozīmu, tiek izmantotas klīniskās, neiroloģiskās, elektrofizioloģiskās, rentgenoloģiskās, ultraskaņas pārbaudes metodes.

[2], [3], [4]

Diferenciāldiagnostika

Diferenciāldiagnoze jāveic ar citu sistēmu un neiromuskulārām saslimšanām, piemēram, Larsen sindromu, diastrophic displāzijas, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos sindroma, muguras amyotrophy, perifērās neiropātijas, miopātijas, un myotonic distrofija, utt

[5], [6], [7]