Ģimenes adenomatozais polipozs

Ģimenes adenomatozais polipozs ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir vairāku polipu veidošanās resnajā zarnā, kas noved pie kolonnas karcinomas 40 gadu vecumā. Parasti slimība ir asimptomātiska, bet var novērot gempozitīvu izkārnījumu. Diagnoze tiek noteikta ar kolonoskopijas un ģenētisko pētījumu. Ģimenes adenomatozes polipozes ārstēšana - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kas izraisa ģimenes adenomatozo polipozi?

Ģimenes adenomatozais polipozs (SAP) ir autosomāla dominējoša slimība, kurā vairāk nekā 100 adenomatozu polipu veido guļus un taisnās zarnas. Slimība notiek 1 līdz 8000-14000 cilvēku. Polipi sastopami 50% pacientu vecumā no 15 gadiem un 95% vecumā 35 gadu vecumā. Malignizācija attīstās gandrīz visiem 40 gadus veciem pacientiem, kuri nav ārstēti.

Pacientiem var rasties arī dažādas izpausmes ekstrakishechnye (agrāk saukts Gardner sindroms), ieskaitot labdabīgi un ļaundabīgi. Labdabīgie bojājumi ietver desmoid audzējiem, osteomas galvaskausā vai apakšžokli, ateromas un adenoma citās daļās, kuņģa-zarnu traktā. Pacientam ir paaugstināts risks saslimt ar ļaundabīgo audzēju divpadsmitpirkstu zarnā (5-11%), aizkuņģa dziedzera (2%), vairogdziedzera (2%), smadzenēs (meduloblastomas mazāk nekā 1%) un aknu (hepatoblastoma 0,7% no bērniem līdz 5 gadiem) .

Difūzās ģimenes polipozs ir iedzimta slimība, ko izpaužas klasiskajā triādē: daudzu polipu (vairāku šūnu secības) klātbūtne no gļotādas epitēlija; bojājuma ģimenes raksturs; bojājumu lokalizācija visā kuņģa-zarnu traktā. Slimība beidzas ar obligātu vēža attīstību, ko izraisa ļaundabīgi polipi.

Difūzās (ģimenes) polipozes simptomi

Daudziem pacientiem ģimenes adenomatozes polipozes simptomi nav, bet dažkārt tiek novērota asiņošana rektālajā stadijā, parasti slēpta.

Ģimenes adenomatozes polipozes klasifikācija

Ir daudz polipozes klasifikāciju. Ārzemēs populārs klasifikācija VS MORSON (1974), kas tiek piešķirta četru veidu: audzēju (adenomatoziem) gamartomny (ieskaitot nepilngadīgo polipu un polipozes Peutz - Jeghers), iekaisums, neklasificētus (vairāki mazie polipi). Pieðemamajiem uzdevums ir izkliedēts polipozi slimību kopā, veidojot pseudopolyps, piemēram, čūlainā kolīta un Krona slimības, jo veidošanās nav saistīta ar patieso polipu.

VD Fedorova, AM Nikitina (1985) klasifikācija, kas ņem vērā ne tikai morfoloģiskās izmaiņas, bet arī slimības attīstības stadijas, izplatījās vietējā literatūrā. Saskaņā ar šo klasifikāciju ir identificētas trīs polipozes formas: proliferatīvs difūzs, difuzīvs mazuļu un hamartooms.

Proliferatīvā difūza polipozes (dominance diskrētus polipu) - formā, kas savukārt ir sadalīta 3 posmos, kas ļauj izsekot dinamiku slimības līdz vēža attīstību. Šajā pacientu grupā ir vislielākais ļaundabīgo polipu biežums. I In solī (miliāru vai hiperplastisks polipozes) gļotādas dotted vismazākās (mazāk nekā 0,3 cm) polipiem, kurā Histoloģiski fona nemodificētu gļotādu kapenes vienībā noteicām ar hyperchromatic epitēlijs un veido grupu lielu dziedzeru. Kad epitēlijs izplatās, procesā tiek iesaistīta arvien lielāka skriptu grupa, un veidojas polipi. II posma (adenomatozās polipozes) veido cauruļveida adenoma tipisku izmēru 1 cm, un III (adenopapillomatozny polipozes) - tipisks tubulo-bārkstiņu un bārkstiņu adenoma. Polipažu ļaundabības indekss pirmajā posmā bija 17%, bet III pakāpē - 82%. Ļaundabīgi audzēji dažreiz attīstās vienā, un biežāk vairākos polipos vienlaikus.

Ar juvenīlo difūzo polipozi ļaundabīgums tiek novērots daudz retāk (ne vairāk kā 20%), un Peid-Egers sindroma gadījumā atsevišķos gadījumos.

Īpašas grūtības ir pirms patologs diagnosticēšanas brīdī drīzāk nosaucot variantu izkliedētu polipozes, par vienu un to pašu pacientu, iespējams visu šķirņu kombināciju - no hiperplastisks uz mazgadīgo. Ieteicams veikt diagnozi "dominējošajam" polipam. Tas ir dažreiz pacienti ar gamartomnym vai mazuļu polipozes vienā noteiktā vēzi. Šādos gadījumos, ļaundabīga audzēja notiek cauruļveida vai tubulo-bārkstiņu adenoma, kas tika izolēts starp nepilngadīgo un gamartomnyh polipu vai ļaundabīga slimība radusies adenomatoziem polipi jauktu jomās.

[8], [9], [10], [11], [12]

Ģimenes adenomatozes polipozes diagnostika

Diagnoze tiek konstatēta, ja kolonoskopijā atrodami vairāk nekā 100 polipi. Diagnozē ģenētiskie pētījumi ir nepieciešami, lai identificētu īpašu mutāciju, kas jānosaka radinieku pirmajā paaudzē. Ja ģenētiskā pārbaude nav pieejama, radiniekiem ir jāveic skrīninga ikgadējā sigmoīdā aptauja, sākot no 12 gadu vecuma, bet apsekojuma biežums tiek samazināts ik pēc desmit gadiem. Ja polipi nav sastopami 50 gadu vecumā, nosaka pārbaudes biežumu, kā arī pacientiem ar vidēju ļaundabīgu audzēju risku.

Bērni vecāku ar Ģimenes adenomatozās polipozes ir nepieciešams veikt skrīningu hepatoblastoma no dzimšanas līdz 5 gadiem, ar katru gadu kontrolei serumā AFP līmenī un, iespējams, aknu ultraskaņu.

[13], [14], [15], [16]