Peitsa-Jegers-Turenas sindroms

Peutz-Jeghers sindroms, Touraine J. Hutchinson pirmo reizi tika aprakstīta 1896. Sīkāks apraksts ir dots FLA Peutz 1921.gadā, balstoties uz novērojumiem 3 ģimenes locekļiem, kas saskaras ar pigmentāciju kopā ar zarnu polipozes. Viņš ierosināja slimības pārmantoto raksturu. 1941. Gadā literatūrā parādījās A. Touraēna ziņojums par šo sindromu, kurš to sauca par simptomu kompleksu Lentigo polipozi. H. Jeghers et al. 1949.gadā aprakstīts 10 lietas ciešanas un uzsver raksturīgo Triāde polipozi, kuņģa-zarnu trakta, iedzimta slimības raksturu, vecuma plankumu veidošanos uz ādas un gļotādu. Kopš tā laika šīs ciešanas ir aprakstītas kā Peits-Egers-Turen sindroms.

Iekšzemes literatūrā pirmie ziņojumi par Peitsa-Jegers-Turēna sindromu aizsākās 1960. Gadā. 1965. Gadā

Peits-Egersa-Turenas sindroms ir atrodams visos kontinentos. Sievietes biežāk slimo nekā vīrieši. Tas, ka sindroms notiek vairākos vienas ģimenes locekļos, liecina par viņa iedzimto ģenēzi. Mantojums pēc autosomāla dominējošā tipa. Tātad, Deforts un Lils ziņoja par novērojumu par 107 cilvēku ģimeni, no kuriem 20 bija ar Peits-Egers-Turen sindromu. Pēc daudzu pētnieku domām, mantotā sindroma pārnešana ir saistīta ar dominējošo gēnu, un to var pārnēsāt gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma līnijā. Dažreiz dominējošais gēns patoloģiski pārveido nevis pilnībā, tāpēc kuņģa-zarnu trakta polipozi bez pigmenta plankumiem un otrādi.

Patomorfoloģija

Histoloģiski pārbaudot pigmentētos plankumus, tiek konstatēts melanīna pārmērīgais saturs epidermas un gļotādas pamatplaknē, kas atrodas vertikālās cilindriskās kolonnās. Melanīna granulas ir atrodamas lielā daudzumā epidermas virsmas šūnās bez pēdējo šūnu proliferācijas. Šī pigmentācija ir nepastāvīga, parādās dzimšanas brīdī vai bērnībā, un pacienta dzīves laikā var pazust vai samazināties, kas tika novērots mūsu pacientam. Pēc kuņģa-zarnu trakta polipu noņemšanas dažkārt pigmentācija samazinās. Pigmenta plankumu ļaundabīgs audzējs ar šo sindromu nav aprakstīts. Daudzi uzskata pigmentāciju par neiroektodermas displāziju. Tas var arī būt saistīts ar matu izkrišanu un distrofiskām izmaiņām nagu plāksnēs, kas šajos pacientiem ir salīdzinoši izplatītas.

Otrs būtisks, bet bieži vien ir ļoti briesmīgi (gadījumā komplikācijas) iezīme šīs sindroms - vispārējs polipozes kuņģa-zarnu trakta, kas izstrādā visbiežāk starp 5. Un 30. Gadu dzīves. Polipi ir dažāda lieluma; ar spraudpusi 2-3 cm diametrā un lielākiem. Pēc struktūras tās ir adenoma, kas atrodas uz plaša pamata, vai uz ilgu šauru kāja ir dziedzeru struktūra, forma puķkāposti satur pigmentu - melanīna, reizēm - gludas muskuļu šķiedras.

Polipi ir atrodami visās kuņģa un zarnu trakta daļās. Visbiežāk polipozs ietekmē tievo zarnu, tad biezu vēderu, divpadsmitpirkstu zarnas un papildinājumu. Ir aprakstīti atsevišķi gadījumi ar polipozes klātbūtni ne tikai kuņģa un zarnu traktā, bet arī urīnpūslī un gļotādas bronhu vidū.

Pikšķu simptomi-Jerusa-Turenes sindroms

Visnopietnākā slimības ārējā izpausme ir pigmenta plankumi (lentigo), kas atrodami uz ādas un gļotādām. Tie ir nelieli, apaļas vai ovālas formas plankumi no 1-2 līdz 3-4 mm, kas nav izvirzīti virs ādas virsmas un gļotādas, kas ir skaidri nošķirti no veselas ādas. To krāsa uz ādas ir no brūni dzeltenas līdz brūnai un tumši brūnai. Lūpu sarkanā rindā gumijas, vaigu, nazofarneksu, sklera, mēles gļotādas, to krāsa iegūst zilgani brūnu krāsu. Uz sejas ādas tās lokalizējas galvenokārt ap muti, nāsīm, acīm, retāk uz zoda, uz pieres; dažiem pacientiem pigmentācija aptver apakšdelmu, roku, vēdera ādu, krūtīm, plaukstām, dažreiz - ap anālo atveri, uz ārējo dzimumorgānu ādu. Pigmentētās plankumi atšķiras no normālām vasaras raibumiem, kas ir vieglāki un parasti ir sezonāli raksturīgi.

Bieži vien slimība ilgstoši ir asimptomātiska; reizēm izpaužas atkārtojas vēdera sāpes krampjveida raksturs, satrauc vispārējs vājums, dispepsija, caureja pacientus, rīboņa vēderā, vēdera uzpūšanās.

Peitz-Jägers-Turen sindroma kurss un komplikācijas

Dažos gadījumos kuņģa-zarnu trakta daudzkārtēja polipozi ilgu laiku neuzrāda sevi. Tomēr to biežāk sarežģī smaga kuņģa - zarnu trakta asiņošana, kas izraisa anēmiju, intuusu, obturāciju (lielu polipu), kam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dažos gadījumos vienam pacientam bieži jālieto ķirurģija. Polipu čūlu gadījumā slimība saskaras ar simptomiem ar peptisku čūlu. Polipu noņemšana negarantē turpmākas ķirurģiskas iejaukšanās, jo polipi var parādīties citās kuņģa-zarnu trakta daļās.

Papildus zinātnes interesēm zināšanas par šo sindromu palīdzēs ārstam pareizi un savlaicīgi diagnosticēt. Identificējot sindromu, Peutz-Jeghers-Touraine ir nepieciešams izvērtēt visus radiniekus no pacienta, kas konstatētu asimptomātiski gadījumos ģimenes ciešanām, agrīnai diagnostikai, un gadījumā, ja komplikācijas (zarnu nosprostojums, kuņģa-zarnu trakta asiņošana) ar ticamības pakāpi, ir ideja par to cēloņiem. Tas, protams, uzlabos šīs slimības prognozi.