Peitza-Jeghersa-Turena sindroms.

Peutz-Jeghers-Turēna sindromu pirmo reizi aprakstīja J. Hutchinson 1896. gadā. Detalizētāku aprakstu sniedza FLA Peutz 1921. gadā, pamatojoties uz trīs ģimenes locekļu novērojumiem, kuriem bija sejas pigmentācija apvienojumā ar zarnu polipozi. Viņš ierosināja slimības iedzimtu raksturu. 1941. gadā A. Turēns ziņoja par šo sindromu un nosauca šo simptomu kompleksu par Lentigo polipozi. H. Jeghers un līdzautori 1949. gadā aprakstīja 10 šī traucējuma gadījumus un uzsvēra raksturīgo triādi: kuņģa-zarnu trakta polipozi, slimības iedzimtu raksturu, pigmenta plankumus uz ādas un gļotādām. Kopš tā laika šis traucējums tiek aprakstīts kā Peutz-Jeghers-Turēna sindroms.

Vietējā literatūrā pirmie ziņojumi par Peutz-Jeghers-Turaine sindromu ir datēti ar 1960. gadu. 1965. gadā

Peutz-Jeghers-Turēna sindroms ir sastopams visos kontinentos. Sievietes tiek skartas nedaudz biežāk nekā vīrieši. Fakts, ka sindroms rodas vairākiem vienas ģimenes locekļiem, liecina par tā iedzimtu ģenēzi. Iedzimtība ir autosomāli dominējoša. Piemēram, Defort un Lil ziņoja par 107 cilvēku ģimenes novērojumu, no kuriem 20 bija Peutz-Jeghers-Turēna sindroms. Pēc daudzu pētnieku domām, sindroma iedzimtā pārnešana ir saistīta ar dominējošo gēnu un to var pārnest gan vīriešu, gan sieviešu līnijās. Dažreiz dominējošais gēns pilnībā nepārnes patoloģisko transformāciju, tāpēc rodas kuņģa-zarnu trakta polipoze bez pigmenta plankumiem un otrādi.

Patomorfoloģija

Histoloģiskā pigmentplankumu izmeklēšana atklāja pārmērīgu melanīna saturu epidermas bazālajā slānī un gļotādā, kas atrodas vertikālās cilindriskās kolonnās. Melanīna granulas lielā daudzumā atrodamas epidermas virspusējās šūnās, bez pēdējo šūnu proliferācijas. Šī pigmentācija ir nepastāvīga, parādās dzimšanas brīdī vai bērnībā un var izzust vai samazināties pacienta dzīves laikā, kas tika atzīmēts arī mūsu pacientam. Pēc kuņģa-zarnu trakta polipu izņemšanas pigmentācija dažreiz samazinās. Pigmentplankumu ļaundabīgums šajā sindromā nav aprakstīts. Daudzi pigmentāciju uzskata par neiroektodermālu displāziju. Ar to var būt saistīta arī matu izkrišana un distrofiskas izmaiņas nagu plāksnēs, kas šiem pacientiem ir relatīvi izplatītas.

Otra kardinālā, bet bieži vien ļoti nopietna (ja rodas komplikācijas) šī sindroma pazīme ir kuņģa-zarnu trakta ģeneralizēta polipoze, kas visbiežāk attīstās vecumā no 5 līdz 30 gadiem. Polipi var būt dažāda izmēra: no adatas galviņas līdz 2-3 cm diametrā un vairāk. Pēc struktūras tie ir adenomas, kas atrodas uz platas pamatnes vai uz gara, šaura kāta, tām ir dziedzeru struktūra, ziedkāposta forma, tās satur pigmentu - melanīnu, dažreiz - gludās muskuļu šķiedras.

Polipi ir sastopami visās kuņģa-zarnu trakta daļās. Visbiežāk polipoze skar tievo zarnu, tad resno zarnu, kuņģi, divpadsmitpirkstu zarnu un apendiksu. Ir atsevišķi polipozes gadījumi ne tikai kuņģa-zarnu traktā, bet arī urīnpūslī un bronhu gļotādā.

Peutz-Jeghers-Turaine sindroma simptomi

Visievērojamākā slimības ārējā izpausme ir pigmenta plankumi (lentigo), kas atrodas uz ādas un gļotādām. Tie ir mazi apaļas vai ovālas formas plankumi 1-2 līdz 3-4 mm diametrā, kas neizvirzās virs ādas un gļotādu virsmas, skaidri norobežoti viens no otra ar veselas ādas laukumiem. To krāsa uz ādas ir no brūngani dzeltenas līdz brūnai un tumši brūnai. Uz lūpu sarkanās malas, smaganu gļotādas, vaigiem, nazofarneksa, sklēras, mēles to krāsa iegūst zilgani brūnu nokrāsu. Uz sejas ādas tie galvenokārt lokalizējas ap muti, nāsīm, acīm, retāk uz zoda, pieres; dažiem pacientiem pigmentācija klāj apakšdelma aizmuguri, rokas, vēdera ādu, krūtis, plaukstas, dažreiz ap anālo atveri, uz ārējo dzimumorgānu ādas. Pigmenta plankumi atšķiras no parastajiem vasaras raibumiem, kas ir bālāki un parasti tiem ir sezonāls raksturs.

Bieži vien slimība ilgstoši ir asimptomātiska; dažreiz tā izpaužas ar periodiski radušām krampjveida sāpēm vēderā, pacientus traucē vispārējs vājums, dispepsijas simptomi, caureja, rīboņa vēderā, vēdera uzpūšanās.

Peutz-Jeghers-Turaine sindroma gaita un komplikācijas

Dažos gadījumos daudzkārtēja kuņģa-zarnu trakta polipoze ilgstoši neizpaužas. Tomēr to bieži sarežģī smaga kuņģa-zarnu trakta asiņošana, kas izraisa anēmiju, zarnu invagināciju, obstruktīvu nosprostojumu (liels polips), kam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dažos gadījumos vienam un tam pašam pacientam ir jāveic vairākas operācijas. Kad polipi čūlojas, slimības simptomi kļūst līdzīgi peptiskajai čūlai. Polipu izņemšana negarantē aizsardzību pret turpmākām ķirurģiskām iejaukšanās reizēm, jo polipi var parādīties arī citās kuņģa-zarnu trakta daļās.

Papildus zinātniskajai interesei, zināšanas par šo sindromu palīdzēs ārstam noteikt pareizu un savlaicīgu diagnozi. Atklājot Peutz-Jeghers-Turēna sindromu, ir jāpārbauda visi pacienta radinieki, kas ļaus identificēt asimptomātiskus šīs ģimenes pacientus, savlaicīgi noteikt diagnozi un, ja rodas komplikācijas (zarnu nosprostojums, kuņģa-zarnu trakta asiņošana), ar zināmu pārliecību iegūt priekšstatu par to cēloņiem. Tas neapšaubāmi uzlabos šīs slimības prognozi.