Neitropēnija bērniem

Neitropēnija rodas kā sindroms vai tiek diagnosticēta kā neitrofilo leikocītu un/vai to prekursoru primāra slimība. Neitropēnijas kritērijs bērniem, kas vecāki par vienu gadu, un pieaugušajiem ir neitrofilu (joslveida un segmentēto) absolūtā skaita samazināšanās perifērajās asinīs līdz 1,5 tūkstošiem 1 μl asiņu un mazāk, bērniem pirmajā dzīves gadā - līdz 1 tūkstotim 1 μl un mazāk.

[ 1 ]

Neitropēnijas cēloņi bērniem

Neitropēnijas cēloņi ir iedalīti 3 galvenajās grupās.

• Traucēta neitrofilu veidošanās kaulu smadzenēs cilmes šūnu un/vai mikrovides defektu vai neitrofilu migrācijas uz perifēro asinsriti traucējumu dēļ – galvenokārt iedzimta neitropēnija un neitropēnijas sindroms aplastiskās anēmijas gadījumā.
• Cirkulējošo šūnu un parietālā baseina attiecības pārkāpums, neitrofilu uzkrāšanās iekaisuma perēkļos - pārdales mehānisms.
• Fagocītu izraisīta iznīcināšana perifērajā asinsritē un dažādos orgānos - imūnā neitropēnija un hemofagocītu sindromi, sekvestrācija infekciju laikā, citu faktoru ietekme.

Iespējamas iepriekš minēto etioloģisko faktoru kombinācijas. Neitropēnijas sindromi ir raksturīgi daudzām asins slimībām [akūta leikēmija, aplastiskā anēmija, mielodisplastiskais sindroms], saistaudu slimībām, primārajiem imūndeficīta stāvokļiem, vīrusu un dažām bakteriālām infekcijām.

Cikliskā neitropēnija. Reta (1–2 gadījumi uz 1 000 000 iedzīvotāju) autosomāli recesīva iedzimta slimība. Cikliskās neitropēnijas ģimenes variantiem ir dominējošs mantojuma veids, un tie parasti sākas pirmajā dzīves gadā. Sporādiski gadījumi rodas jebkurā vecumā.

Cikliskās neitropēnijas pamatā ir granulopoēzes regulācijas pārkāpums ar normālu, pat palielinātu koloniju stimulējošā faktora saturu atveseļošanās periodā no krīzes. Pacientiem ar ciklisku neitropēniju ir aprakstīta neitrofilo elastāzes gēna mutācija, taču kopumā cikliskās neitropēnijas attīstības mehānisms ir neviendabīgs.

Hroniska ģenētiski noteikta neitropēnija ar traucētu neitrofilu izdalīšanos no kaulu smadzenēm (mielokaheksija). Tiek pieņemta autosomāli recesīva iedzimtība. Neitropēniju izraisa 2 defekti: saīsināts neitrofilu dzīves ilgums, to paātrināta apoptoze kaulu smadzenēs un samazināta hemotaksis. Turklāt samazinās granulocītu fagocītu aktivitāte. Raksturīgas ir izmaiņas mielogrammā: kaulu smadzenes ir normo- vai hipercelulāras, granulocītu sērija ir palielināta ar normālu šūnu elementu attiecību un nobriedušu šūnu pārsvaru. Novērota segmentēto neitrofilu kodolu hipersegmentācija kaulu smadzenēs un citoplazmas vakuolizācija, samazināts granulu skaits tajā. Perifērajās asinīs - leiko- un neitropēnija kombinācijā ar monocitozi un eozinofiliju. Pirogenālais tests ir negatīvs.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Neitropēnijas simptomi bērniem

Neitropēnijas klīnisko ainu galvenokārt nosaka neitropēnijas smagums, un slimības gaita ir atkarīga no tās cēloņa un formas. Viegla neitropēnija var būt asimptomātiska, vai arī pacientiem var attīstīties biežas akūtas vīrusu un lokalizētas bakteriālas infekcijas, kas labi reaģē uz standarta ārstēšanas metodēm. Vidēji smagas formas raksturo biežas lokalizētas strutainas infekcijas un akūtu elpceļu vīrusu infekciju recidīvi, atkārtotas mutes dobuma infekcijas (stomatīts, gingivīts, periodontoze). Var būt asimptomātiska gaita, bet ar agranulocitozi. Smagu neitropēniju raksturo vispārējs smags stāvoklis ar intoksikāciju, drudzi, biežām smagām bakteriālām un sēnīšu infekcijām, nekrotiskiem gļotādu bojājumiem, retāk ādas bojājumiem, destruktīvu pneimoniju, augstu sepses risku un augstu mirstību nepietiekamas ārstēšanas gadījumā.

Hroniskas ģenētiski noteiktas neitropēnijas klīniskie simptomi - atkārtotas lokalizētas bakteriālas infekcijas, tostarp pneimonija, atkārtots stomatīts, gingivīts - parādās pirmajā dzīves gadā. Bakteriālu komplikāciju fonā rodas neitrofilā leikocitoze, ko pēc 2-3 dienām aizstāj leikopēnija.

Neitropēnijas diagnoze

Neitropēnijas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz slimības vēsturi, ģimenes anamnēzes novērtējumu, klīnisko ainu, hemogramas rādītājiem dinamikā. Papildu pētījumi, kas ļauj diagnosticēt neitropēnijas etioloģiju un formas, ietver:

• klīniskā asins analīze ar trombocītu skaita noteikšanu 2-3 reizes nedēļā 6 mēnešus;
• kaulu smadzeņu punkcijas izmeklēšana smagas un vidēji smagas neitropēnijas gadījumā; atbilstoši indikācijām tiek veikti īpaši testi (kultivējoši, citoģenētiski, molekulāri utt.).
• seruma imūnglobulīnu satura noteikšana;
• antigranulocītu antivielu titra izpēte pacienta asins serumā, nosakot antigranulocītu antivielas pret neitrofilu membrānu un citoplazmu, izmantojot monoklonālās antivielas - kā norādīts (tipiski ar vīrusu saistītām formām).

Vispārīgie ģenētiski determinētas neitropēnijas diagnostikas kritēriji ir pastiprināta iedzimtība, izteikta klīniskā aina no pirmajiem dzīves mēnešiem, pastāvīga vai cikliska neitropēnija (0,2–1,0x109 ^/ l neitrofilu) kombinācijā ar monocitozi un pusē gadījumu – ar eozinofiliju perifērajās asinīs. Antigranulocītu antivielas nav. Izmaiņas mielogrammā nosaka slimības forma. Molekulārās bioloģijas metodes var atklāt ģenētisku defektu.

Cikliskās neitropēnijas diagnozi dokumentē ar asins analīzēm 2–3 reizes nedēļā 6 nedēļu laikā; mielogramma nav nepieciešama.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]