Neirofibromatoze un acu bojājumi

Neirofibromatoze ir sadalīta divās autosomālās dominējošās formās, ko raksturo atšķirīgs klīniskais cēlonis:

1. I tipa neirofibromatozes (NF1) - Recklinghauzena sindroms (Recklinghausen);
2. II tipa neirofibromatozes - divpusējās akustiskās neirofibromatozes.

Apraksta papildu formu neurofibromatosis, neurofibromatosis ieskaitot segmenta, III tipa ādai jaukta neurofibromatosis, neurofibromatosis IV variants tipa un VII neurofibromatosis tipa ar vēlīnu reakciju. Nav skaidrs, vai visas iesniegtās formas ir atsevišķas, atsevišķas slimības.

[1], [2], [3]

I tipa neirofibromatozes izplatība

Tika konstatēts, ka neirofibromatozes izplatība atbilst 1: 3000-1: 5000, tādēļ šī slimība ir viens no visbiežāk sastopamajiem autosomālo dominējošajiem traucējumiem. Iespiešanās ir gandrīz pabeigta, jo augsta līmeņa spontānas mutācijas 50% pacientu ar neirofibromatozi nosaka jaunas mutācijas. Ietekmētais gēns atrodas uz hromosomas 17 proksimālās garās rokas (17.

I tipa neirofibromatozes simptomi

• Pigmenta plankumi uz kafijas ķermeņa krāsas ar pienu. Tomēr šīs izmaiņas nav patognomoniskas neirofibromatozes pazīmes un var rasties veseliem cilvēkiem.
• Mazie plankumi atrodas galvenokārt ādas krokās - padusēs, krūtīs un krūtīs sievietēm.

Perifērijas neirofibromas

Gandrīz visiem pacientiem ar neurofibromatosis I tipa līdz 16 gadu vecumam, attīstīt perifērijas neurofibromas ādas un, jo retāk gadījumos - neurofibromas zemādas audiem, sataustāms gaitā perifēro nervu.

plexiform nekirofibromy

Koncentrētas mīkstās konsistences neoplazmas. Pathognomonic simptoms I tipa neirofibromatoze. Tipiskas pazīmes ir apkārtējo audu hipertrofija, audu lokalizēta izplatīšanās un hipertrichoze skartajā zonā. Ja process ir lokalizēts orbītā, ir iespējams būtiski samazināt redzi sakarā ar redzes nerva tiešu saspiešanu vai ambliopiju, ko izraisa audzēja inducēta ptoze un / vai šķielēšana.

Samazināta mācīšanās spēja

Kaut arī I tipa neirofibromatozes garīgās attīstības traucējumi ir reti, vizuālā uztvere var nedaudz samazināties.

Oftalmoloģiskās izpausmes

Oftalmologa pārbaude pacientam ar varbūtēju neirofibromatozi ir svarīga ne tikai diagnozes apstiprināšanai, bet arī, lai noteiktu vizuālās orgānas komplikācijas un, ja iespējams, ārstēšanas agrīnu iecelšanu. Orbītā var lokalizēt patoloģiskas izmaiņas redzes orgānos un iekļaut:

1. redzes nerva glioma;
2. redzes nerva meningēmas lobīšana;
3. orbīta neirofibroma;
4. defekti orbītas kaulos.

Exophthalmos var būt saistīts ar pārmaiņām acs ābola stāvoklī, pēc tam sašūts un ambliopija. Orbīta audzēji bieži izraisa izmaiņas redzes nervā, ko izraisa stagnējošs nipelis, atrofija un retos gadījumos redzes nerva hipoplazija. Papildu izmaiņas ir šādas:

1. optiskie šunti (īpaši redzes nerva meningiogā);
2. locītavu locīšana;
3. amaurosis, ko nosaka acs virziens.

Tiek parādīti neiroloģiski pētījumi, lai diferencētu dažādus exoftalmas cēloņus I tipa neirofibromatozē.

Acu plakstiņi

1. Visbiežāk plakstiņaino neirofibromu ietekmē plakstiņus ar raksturīgo S-veida deformāciju augšējā plakstiņa malā. Šķelšanās un / vai ptoze, ko izraisa šīs izmaiņas, var izraisīt ambliopiju.
2. Iedzimta ptoze rodas pat bez orbītas audzēja.

Radužka

Nodule Lisha (melanocītu hamartomija iris) patognomoniska I tipa neirofibromatozei. Ar II tipa neirofibromatozi tie ir reti. Ar vecumu to sastopamība I tipa neirofibromatozē palielinās. Agrīnā bērnībā Līza mezgliņi bieži netiek novēroti, bet pēc 20 gadu vecuma tie sastopami gandrīz 100% pacientu.

Redzes nerva

No redzes nerva iesaistīšanos patoloģiskajā procesā izraisa redzes nerva gliomas (astrogliomas). Pacientiem ar I tipa neirofibromatozi konstatēti 70% no redzes nerva gliomām. Tās īpatnējo sastopamības biežumu I tipa neirofibromatozē ir grūti noteikt, jo nav simptomu un līdz ar to subklīniskas plūsmas. Aptuveni 15% pacientu ar I tipa neirofibromatozi un normālu redzes asumu diagnosticē redzes nerva gliomas. Šie audzēji ir sadalīti divās kategorijās.

Uz priekšu (gliomijas orbītas)

Šīs gliomas ir exophthalmos, redzes zudums un dažkārt arī acs ābola stāvokļa maiņa. Staru nervu procesā iesaistīšanās ir izteikta ar atrofiju, displāziju, tiešu audzēja bojājumu un stagnējošu nipli. Reizēm audzēja pusē tiek veidoti optikas medicīniskie asinsvadu šunti. Šo izmaiņu rezultātā bieži sastopams šķielēšana.

Aizmugurējais (hiasma glioma)

Šo gliomu simptomi ir hidrocefālija, endokrīnā patoloģija un samazināta redze kombinācijā ar nistagmu. Nistagms var būt vertikāls, rotējošs vai asimetrisks (tas reizēm imitē nu-tans spazmas). Bieži vien ir sadalīts vertikālais nistagms.

Konjunctiva

Konjunktīvas neirofibroma ir reti novērotas un parasti atrodas limbal zonā.

Radzenes

Ar I tipa neirofibromatozi ir radzenes nervu sabiezējums, bet šis simptoms nav patognomonisks. Daudz biežāk šis traucējums rodas vairāku endokrīnās neoplazijas sindromā.

Uneļu trakts

Korotijas pigmentārās hamartomas ir sastopamas 35% pacientu. Difuālas neirofibromas izraisa visa urīnceļu sabiezēšanu, izraisot glaukomu.

Retin A

Ar I tipa neirofibromatozi tīklenes reti tiek iesaistītas patoloģiskajā procesā. Ir atsevišķi ziņojumi par astrocytic hamart tīklenes un tā pigmenta epitēlija parādīšanos.

Pētniecība

1. Smadzeņu un orbītas datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlojums (MRI) var noteikt redzes nerva kaulu, meningiomu un gliomas patoloģiju.
2. Novērotie potenciāli (VEP) palīdz novērtēt hiasmas stāvokli, kā arī kontrolēt čūlainajiem gliomas dinamiku.

II tipa neirofibromatozes simptomi

• Pieskaras kafijas ķermeņa krāsai ar pienu, parādās aptuveni 60% pacientu.
• Ādas neirofibromas novēro aptuveni 30% gadījumu. Plexiform fibroids ir reti.

Manifestācijas no centrālās nervu sistēmas

Neirofibromatozes īpatnība ir dzirdes nerva divpusējās neirinomas. Pārējos galvaskausa nervus var iesaistīt arī procesā, kad audzējs aug, it īpaši V, VI un VII pāriem. Plaši izplatīti gliomi, meningiomi un schwannomas.

Manifestācijas no redzes orgāna

• Nodule Lisha, ja konstatēts, tas ir reti.
• Aizmugurējā subkapsulārā katarakta rodas bieži, taču tā ietekmē redzes asumu.
• Kombinētie pigmenta epitēlija un tīklenes hartomi.
• Epiretināla membrānas ar nelielu redzes samazināšanos.

Vairumā gadījumu II tipa neirofibromatozes acu izpausmes nav nepieciešamas. Ārstēšanas nepieciešamība rodas, ja ir divpusēja meningīta VIII pāri kraniālajiem nerviem, īpaši, ja audzējs ir mazs.

I tipa neirofibromatoze

II tipa neirofibromatozes (divpusējās akustiskās)

Šī slimības forma ir retāk sastopama nekā I tipa neirofibromatoze. Par traucējuma attīstību atbildīgais gēns lokalizēts pie hromosomas 22 garās rokas centra (22qll.l-ql3.1) centrā.

I tipa neirofibromatozes diagnostikas kritēriji

Lai noteiktu I tipa neirofibromatozes diagnozi, pēc kritērijiem tika noteikti šādi rādītāji. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešams vismaz divi no tiem.

1. Pieci vai vairāk pigmenta plankumi krāsu kafija ar pienu, ir vairāk nekā 5 mm diametrā, bērnu pirmspubertātes un sešiem vai vairāk pigmentētu krāsu kafija ar pienu traipi diametrs ir lielāks par 15 mm, kādā pacientam pēc pubertātes vecumā.
2. Divus vai vairākus jebkura veida neirofibromus vai vienu plexiformu neirofibromu.
3. Pakaušaini vai gurnu plankumi.
4. Redzes nerva glioma.
5. Divas vai vairākas Lisča mezgliņas (Lisch).
6. Raksturīgi kaulu defekti (smailās pseidartroze vai sphenoidālās kaula spārna displāzija).
7. Tuvākie radinieki, kas cieš no I tipa neirofibromatozes.

[4],