Lipidoze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Lipidoze attiecas uz uzkrāšanās slimībām (tēzuurizmoze), gandrīz vienmēr notiek ar CNS bojājumiem, tāpēc tos sauc par neirolipidozes. Ādas izpausmes ir viens no galvenajiem simptomiem tikai izkliedētā angiokeratoma Fabri (glikosfingolipidoz), citos veidos, tie notiek reti, varbūt tāpēc, ka priekšlaicīgas nāves.

Glikotserebrozidoz (Gaucher slimība) - slimība, kas ir balstīts uz samazinošās aktivitātes beta-glukozidāzes glikotserebrozidy uzkrājas makrofāgu (Gaucher šūnas), liesas, kaulu smadzenēs, limfmezglu, aknu, plaušu, endokrīno dziedzeru, smadzeņu klātienes neironiem un veģetatīvās nervu mezglus. Slimība tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Ir trīs klīniskās iespējas: I - hroniska, II - akūta neiropātija (nepilngadīgajiem). III - hroniska neiropātija, kas, iespējams, ir saistīta ar dažādām mutācijām. Galvenie simptomi ir hepatosplenomegālija, smadzeņu disfunkcija ar krampjiem, garīgas atpalicības, kaulu slimības. Ādu var novērot izkliedēto alopēcija vai pigmentācija, vēlams no atklātām ķermeņa daļām, ar splenomegālija - punktveida asiņošanas un ekhimozēm. Histoloģiski izstāde palielināt melanīna saturu epidermu, un dažreiz augšpusē dermā.

Niemann-Pick slimība ir raksturīga ar sfingomielīna fosfolipidu uzkrāšanos smadzeņu neironos un gliāla šūnās un iekšējo orgānu makrofāgu-gistoicītiskās sistēmas elementos. Slimību izraisa sfingomielināzes aktivitātes defekts, kuru pārmanto autosomāli recesīvs. Ādas dēļ palielinās melanīna saturu dzeltenīgi brūnā krāsā, var novērot ksantomas. Histoloģiski dažos gadījumos palielinās pigmenta daudzums epidermā un tiek noteiktas atsevišķas ksantomas šūnas dermā.

Organisma difūzijas (Andersona-Fabija slimības) angiokeratoze ir saistīta ar alfa-galaktozidāzes nepietiekamību. W. Epinette et al. (1973) saistās ar a-L-fukosidāzes aktivitātes samazināšanos. Tiek aprakstīti Fabija slimības gadījumi ar normālu enzīma aktivitāti, kas norāda uz slimības ģenētisko neviendabīgumu. Tas tiek mantots recesīvi, saistīts ar X hromosomu. , Pamatojoties uz klīnisko izpausmju atrodas nogulsnēšanos lipīdu endotēlija šūnu un asinsvadu pericytes, gludo muskuļu šūnās, ganglijs šūnas, nervu, radzenes epitēlija, nieres, un ādu. Ādas sitienu raksturo daudzu mazu sarkanu (1-2 mm diametru) tumši sarkanās angiokeras, galvenokārt ķermeņa apakšdaļā, dzimumorgānu, augšstilbu un sēžamvietu, bērniem vai pusaudžiem parādīšanās, gandrīz vienīgi vīriešiem. Heterozigotiskas sievietes var būt izmaiņas nierēs un acīs, ļoti reti - āda. Prognoze ir nelabvēlīga, jo vidējā vecumā (40 gadi) attīstās nieru mazspēja, miokarda infarkts vai insults.

Patomorfoloģija. Ir ādas papilārā slāņa kapilāru asa paplašināšanās, kuras sienas veido viens endotēliocītu slānis, ko ieskauj saistaudu audu pavedieni. Epidermas procesi un matu folikulāri pakļauti spiediena atrofijai. Paplašinātie un asins piepildīti kapilāri dažreiz cieši pieguļ viens otram, veidojot daudzkameru dobumus, starp kuriem var redzēt garus šaurus epidermas izaugumus.

Augšējā daļa iziet ar atrofiju, dažreiz ir neliela epidermas bāzes kārtas šūnu vakuulācija. Hiperkeratoze bieži vien ir ļoti spēcīga, jo parakeratozes parādība, it īpaši tad, kad kapilārus ietekmē ne tikai papilārs, bet arī dermas acu slāņi. Lipīdi tiek atklāti, izmantojot īpašas krāsošanas metodes.

Ādas biopsijas īpaša fiksācija ir nepieciešama 1% kalcija hlorīda šķīdumā, pievienojot 10% formalīnu vai preparātiem, kas satur 10% formalīnu 2 dienas, tad 3% kālija dihromāta šķīdumā līdz 1 nedēļai. Pēc fiksācijas, piesūcina ar Tarnovska metodi. Lipīdus labi atklāj melnā nokrāsa Sudāna un šarlops. Tās ir dubultsasmitējas, tāpēc tās ir redzamas polarizējošā mikroskopā.

Lipīdi atrodami ne tikai angiomatoloģiski izmainītos traukos, bet arī klīniski neizmainītā ādā, fibroblastiskajās, muskuļu, celšanas matiem. Deposition atklāto ar elektronu mikroskopijas in endotēlija šūnām lipīdu, pericytes, fibroblasti rādiusā lieliem lizososmās veidā divu veidu starpšūnu ieslēgumi ieskauj dual-membrānas un kam slāņainas struktūras. Lizosomas sastāv no maināmām elektronu blīvām un vieglām joslām. Lielākajā daļā no tām tiek konstatēta fosfatāzes aktivitāte, bet atlikušajās ķermeņās atrodamas mielīna struktūras.

[1]